ABCB4 - ABCB4

ABCB4
tanımlayıcılar
takma adlar	ABCB4 , ABC21, GBD1, ICP3, MDR2, MDR2/3, MDR3, PFIC-3, PGY3, ATP bağlayıcı kaset alt ailesi B üyesi 4
Harici kimlikler	OMIM : 171060 MGI : 97569 HomoloGene : 136368 GeneCards : ABCB4
EC numarası	7.6.2.2
Gen konumu ( İnsan )
Chr.	Kromozom 7 (insan)
Son	87.480.435 baz puan
Gen konumu ( Fare )
Chr.	Kromozom 5 (fare)
Son	8.959.231 baz puan
RNA ifade modeli
	Daha fazla referans ifade verisi
Gen ontolojisi
moleküler fonksiyon	• ATPaz-bağlı transmembran taşıyıcı aktivite ; • nükleotid bağlanması ; • ABC tipi ksenobiyotik taşıyıcı aktivite ; • fosfatidilkolin taşıyıcı aktivite ; • fosfatidilkolin floppaz aktivite ; • ATPaz aktivite ; • GO:0001948 protein bağlama ; • hidrolaz aktivite ; • ATP bağlama ; • fosfolipid taşıyıcı aktivite ; • seramid floppaz aktivite;
Hücresel bileşen	• sitoplazma ; • zar parçasıdır ; • membran ; • plazma membranı ; • plazma membranı integral bileşeni ; • arası kanalcığı ; • apikal hücre zarı ; • membran salı ; • hücre dışı eksozom ; • 0016023 sitoplazmik vezikül GO ; • klatrin kaplı vezikül ; • nükleoplazmanın ; • sitosol ; • fokal yapışma ; • aktin hücre iskeleti ; • fırça kenar zarı ; • hücrenin apikal kısmı;
biyolojik süreç	• lipid transportu ; • safra asidine hücresel yanıt ; • kolesterol transportunun pozitif regülasyonu ; • fosfolipid translokasyonunun pozitif regülasyonu ; • ilaç transmembran transportu ; • lipid metabolizması ; • fosfolipid transportunun pozitif regülasyonu ; • fenofibrat yanıtı ; • ksenobiyotik transport ; • transmembran transport ; • lipid homeostazı ; • safra asidi salgılama ; • fosfolipit translokasyon ; • hipoksiyaya tepki ; • plasenta gelişimi ; • beyin gelişimi ; • laktasyon ; • sirkadyan ritim ; • hormon taşıma ; • organik maddeye yanıt ; • mikotoksin yanıt ; • organik siklik bileşiğin yanıt ; • izokinolin alkaloid yanıt ; • besleyici seviyelerinin yanıt ; • tepki, estradiol ; • vitaminine cevap ; • karbohidrat ihracat ; • D vitamini yanıt ; • kan-beyin bariyerinin bakım ; • mikotoksin hücresel yanıtı ; • ilaca yanıt ; • taşıma daunorubisin ; • morfin yanıt ; • ilaç ihracat ; • kadmiyum iyonuna karşılık ; • bağırsak emilim ; • negatif hücre ölümünün düzenlenmesi ; • kan-beyin bariyerinin oluşturulması ; • dış biyotik uyarana hücresel yanıt ; • Antibiyotik hücresel yanıtı ; • alkaloid hücresel yanıtı ; • hücresel yanıta östradiol uyarıcı ; • organik siklik bir bileşiğin hücresel yanıtı ; • Hücresel hiperosmotik tuzluluk yanıtı ; • deksametazon yanıt ; • hücresel tepki deksametazon uyarıcı ; • tiroksin yanıt ; • antineoplastik ajana yanıt ; • seramit translokasyon ; • L-glutamat yanıt ; • glikosit yanıt ; • borneol hücresel yanıtı ; • L-glutamat için hücresel yanıt ; • kodein yanıt ; • kersetin yanıt ; • A, siklosporin yanıt ; • kan-beyin bariyeri boyunca ksenobiyotik taşınması ; • kan-retina bariyerinin kurulması ; • ilaca yanıtın pozitif düzenlenmesi ; • lipid metabolik sürecin düzenlenmesi ; • bağırsak absorpsiyonunun düzenlenmesi ; • taşıma;
	Kaynaklar: Amigo / QuickGO
ortologlar
	5244
	18670
	ENSG00000005471
	ENSMUSG00000042476
	P21439
	P21440
	NM_000443 ; NM_018849 ; NM_018850
	NM_008830
	NP_000434 ; NP_061337 ; NP_061338
	NP_032856
	Vikiveri
İnsan Görüntüle/Düzenle	Fareyi Görüntüle/Düzenle

ATP-bağlayıcı kaset 4 geni kodlayan çoklu ilaç direnci proteini 3 . ABCB4, progresif ailesel intrahepatik kolestaz tip 3 ile ilişkilidir .

Bu gen tarafından kodlanan zarla ilişkili protein , ATP bağlayıcı kaset (ABC) taşıyıcılarının üst ailesinin bir üyesidir . ABC proteinleri, çeşitli molekülleri hücre dışı ve hücre içi zarlar boyunca taşır. ABC genleri yedi farklı alt aileye ayrılır (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Bu protein, MDR/TAP alt ailesinin bir üyesidir. MDR/TAP alt ailesinin üyeleri, antijen sunumunun yanı sıra çoklu ilaç direncinde rol oynar. Bu gen, tam bir taşıyıcıyı ve substratı olarak fosfatidilkolinli p-glikoprotein membran proteinleri ailesinin bir üyesini kodlar ( flippaz aktivitesi). Bu proteinin işlevi henüz belirlenmemiştir; bununla birlikte, karaciğer hepatositlerinden safraya fosfolipidlerin taşınmasını içerebilir. Bu genin alternatif olarak eklenmesi, belirlenmemiş işleve sahip birkaç ürünle sonuçlanır.

Yengeç Burcu

ABCB4 geninin, farklı malignite seviyelerinde uterin servikal preneoplastik lezyonlardan türetilen Human papillomavirus pozitif neoplastik keratinositlerde aşamalı olarak aşağı regüle edildiği gözlemlenmiştir . Bu nedenle ABCB4'ün tümörijenez ile ilişkili olması muhtemeldir ve uterin servikal preneoplastik lezyonların ilerlemesi için potansiyel bir prognostik belirteç olabilir .

Bu gendeki mutasyonlarla ilişkilendirilen diğer durumlar arasında düşük fosfolipid ile ilişkili kolelitiazis sendromu , yüksek gama glutamil transferaz intrahepatik gebelik kolestazı, kronik kolanjiyopati ve yetişkin biliyer fibrozis yer alır.

Referanslar

daha fazla okuma

Rosmorduc O, Poupon R (2007). "Düşük fosfolipid ile ilişkili kolelitiazis: MDR3/ABCB4 genindeki mutasyon ile ilişki" . Orphanet Nadir Hastalıklar Dergisi . 2 : 29. doi : 10.1186/1750-1172-2-29 . PMC 1910597 . PMID 17562004 .
Mbongo-Kama E, Harnois F, Mennecier D, et al. (2007). "İntrahepatik ve safra kesesi kolesterol kolelitiazisi ile ilişkili MDR3 mutasyonları: bir güncelleme" . Hepatoloji Annals . 6 (3): 143–9. doi : 10.1016/S1665-2681(19)31919-2 . PMID 17786139 .
Lincke CR, Smit JJ, van der Velde-Koerts T, Borst P (1991). "İnsan MDR3 geninin yapısı ve insan MDR lokusunun fiziksel haritalanması" . J. Biol. Chem . 266 (8): 5303–10. doi : 10.1016/S0021-9258(19)67788-4 . PMID 2002063 .
van der Bliek AM, Kooiman PM, Schneider C, Borst P (1989). "Bir insan P-glikoproteinini kodlayan mdr3 cDNA dizisi". gen . 71 (2): 401–11. doi : 10.1016/0378-1119(88)90057-1 . PMID 2906314 .
Callen DF, Baker E, Simmers RN, et al. (1987). "İnsan çoklu ilaca direnç geni MDR1'in 7q21.1'e lokalizasyonu". Hımm. Genet . 77 (2): 142–4. doi : 10.1007/BF00272381 . PMID 3477522 . S2CID 40453462 .
Smit JJ, Schinkel AH, Mol CA, et al. (1994). "İnsan MDR3 P-glikoproteininin doku dağılımı". Laboratuvar Yatırım yapın . 71 (5): 638-49. PMID 7734012 .
Smit JJ, Mol CA, van Deemter L, et al. (1995). "İnsan MDR3 P-glikoprotein geninin promotör bölgesinin karakterizasyonu". Biyokimya. Biyofiz. Acta . 1261 (1): 44–56. doi : 10.1016/0167-4781(94)00214-n . PMID 7893760 .
Whitington PF, Freese DK, Alonso EM, et al. (1994). "İlerleyici ailesel intrahepatik kolestazda klinik ve biyokimyasal bulgular". J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr . 18 (2): 134–41. doi : 10.1097/00005176-199402000-00003 . PMID 7912266 . S2CID 41477311 .
Ruetz S, Gros P (1994). "Fosfatidilkolin translokaz: mdr2 geni için fizyolojik bir rol". Hücre . 77 (7): 1071–81. doi : 10.1016/0092-8674(94)90446-4 . PMID 7912658 . S2CID 35251756 .
Smit JJ, Schinkel AH, Oude Elferink RP, et al. (1993). "Murin mdr2 P-glikoprotein geninin homozigot bozulması, safradan fosfolipidin tamamen yokluğuna ve karaciğer hastalığına yol açar". Hücre . 75 (3): 451-62. doi : 10.1016/0092-8674(93)90380-9 . PMID 8106172 . S2CID 29083916 .
van Helvoort A, Smith AJ, Sprong H, et al. (1996). "MDR1 P-glikoprotein, geniş özgüllüğe sahip bir lipid translokazıdır, MDR3 P-glikoprotein ise spesifik olarak fosfatidilkolini yer değiştirir". Hücre . 87 (3): 507–17. doi : 10.1016/S0092-8674(00)81370-7 . PMID 8898203 . S2CID 16488 .
de Vree JM, Jacquemin E, Sturm E, et al. (1998). "MDR3 genindeki mutasyonlar ilerleyici ailesel intrahepatik kolestaz neden olur" . Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Bilimler Akademisi Bildirileri . 95 (1): 282–7. Bibcode : 1998PNAS...95..282D . doi : 10.1073/pnas.95.1.282 . PMC 18201 . PMID 9419367 .
Malorni W, Lucia MB, Rainaldi G, et al. (1998). "Sağlıklı donörlerden ve HIV ile enfekte hastalardan alınan periferik kan mononükleer hücre alt kümelerinde P-170 glikoproteinin hücre içi ekspresyonu". hematolojik . 83 (1): 13–20. PMID 9542318 .
Jacquemin E, Cresteil D, Manouvrier S, et al. (1999). "Gebeliğin ailesel intrahepatik kolestazında MDR3 geninin heterozigot anlamsız mutasyonu". Lancet . 353 (9148): 210–1. doi : 10.1016/S0140-6736(05)77221-4 . PMID 9923886 . S2CID 31374153 .
Dixon PH, Weerasekera N, Linton KJ, et al. (2000). "Gebeliğin intrahepatik kolestazı ile ilişkili heterozigot MDR3 yanlış anlamlı mutasyon: protein kaçakçılığında bir kusur için kanıt" . Hımm. Mol. Genet . 9 (8): 1209–17. doi : 10.1093/hmg/9.8.1209 . PMID 10767346 .
Jacquemin E (2002). "Pediatrik ve yetişkin karaciğer hastalığında çoklu ilaç direnci 3 eksikliğinin rolü: üç hastalık için bir gen". Semin. Karaciğer Dis . 21 (4): 551-62. doi : 10.1055/s-2001-19033 . PMID 11745043 .
Eloranta ML, Heiskanen JT, Hiltunen MJ, et al. (2003). "Obstetrik kolestazlı Finli kadınlarda çoklu ilaç direnci 3 gen mutasyonu 1712delT ve östrojen reseptörü alfa gen polimorfizmleri". Avro. J. Obstet. Jinekol. tekrar. Biol . 104 (2): 109–12. doi : 10.1016/S0301-2115(02)00064-7 . PMID 12206920 .
Eloranta ML, Heiskanen JT, Hiltunen MJ, et al. (2003). "Obstetrik kolestazlı Finli kadınlarda çoklu ilaç direnci 3 gen mutasyonu 1712delT ve östrojen reseptörü alfa gen polimorfizmleri". Avro. J. Obstet. Jinekol. tekrar. Biol . 105 (2): 132–5. doi : 10.1016/s0301-2115(02)00160-4 . PMID 12381474 .

Dış bağlantılar

ABCB4+protein,+insan ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi Tıbbi Konu Başlıklarında (MeSH)
UCSC Genom Tarayıcısında ABCB4 insan geni konumu.
UCSC Genom Tarayıcısında ABCB4 insan geni ayrıntıları.

İnsan kromozom 7 üzerindeki bir gen ile ilgili bu madde bir taslaktır . Vikipedi'yi genişleterek yardımcı olabilirsiniz .

Languages

In other projects

ABCB4 - ABCB4

İçindekiler

Yengeç Burcu

Referanslar

daha fazla okuma

Dış bağlantılar