TGF beta reseptörü 1 - TGF beta receptor 1

TGFBR1
Mevcut yapılar
PDB	Ortologtur arama: PDBe RCSB
PDB kimlik kodlarının listesi
	1B6C , 1IAS , 1PY5 , 1RW8 , 1VJY , 2L5S , 2PJY , 2WOT , 2WOU , 2X7O , 3FAA , 3GXL , 3HMM , 3KCF , 3KFD , 3TZM , 4X0M , 4X2J , 4X2K , 4X2N , 4X2G , 4X2F , 5E8W , 5E8X , 5E8U , 5E8T , 5E8S , 5E90 , 5E8Z
tanımlayıcılar
takma adlar	TGFBR1 , AAT5, ACVRLK4, ALK-5, ALK5, ESS1, LDS1, LDS1A, LDS2A, MSSE, SKR4, TGFR-1, tbetaR-I, dönüştürücü büyüme faktörü beta reseptörü 1, TBRI, TBR-i
Harici kimlikler	OMIM : 190181 MGI : 98728 HomoloGene : 3177 GeneCards : TGFBR1
Gen konumu ( İnsan )
Chr.	Kromozom 9 (insan)
Son	99,154,192 baz puan
Gen konumu ( Fare )
Chr.	Kromozom 4 (fare)
Son	47.414.931 baz puan
Gen ontolojisi
moleküler fonksiyon	• tip II dönüştürücü büyüme faktörü beta reseptörü bağlanması ; • I-SMAD bağlanması ; • dönüştürücü büyüme faktörü beta ile aktive olan reseptör aktivitesi ; • kinaz aktivitesi ; • sinyal reseptörü bağlanması ; • ATP bağlanması ; • protein kinaz aktivitesi ; • metal iyonu bağlanması ; • protein serin/treonin kinaz aktivitesi ; • transforme edici büyüme faktörü beta reseptörü aktivitesi, tip I ; • transferaz aktivitesi ; • büyüme faktörü bağlanması ; • transmembran reseptör proteini serin/treonin kinaz aktivitesi ; • GO:0001948 protein bağlanması ; • SMAD bağlanması ; • nükleotid bağlanması ; • transforming büyüme faktörü beta bağlanması ; • aktivin bağlanması;
Hücresel bileşen	• endozom ; • membran ; • bicellular sıkı bağlantı ; • Hücre yüzeyi ; • membran salı ; • zarın parçasıdır ; • reseptör kompleksi ; • plazma membranı ; • hücre birleşme ; • içi anatomik yapı ; • hücreiçi zar-sınırlı organel ; • plazma zarının entegre bir parçası ; • aktivin reseptör kompleksi ; • çekirdeğin;
biyolojik süreç	• iskelet sistemi gelişimi ; • kolesterole yanıt ; • protein ubiquitination regülasyonu ; • post-embriyonik gelişim ; • protein fosforilasyonu ; • kondrosit farklılaşmasının negatif regülasyonu ; • mezenkimal hücre farklılaşması ; • anjiyogenez ; • dönüştürücü büyüme faktörü beta reseptörü sinyal yolu ; • filopodyum düzeneğinin pozitif regülasyonu ; • hücre dışı yapı organizasyon ; • faringeal sistem gelişimi ; • apoptotik süreç ; • transforme edici büyüme faktörü beta uyarısına hücresel yanıt ; • yolak sınırlı SMAD protein fosforilasyonu ; • protein kinaz B sinyallemesinin pozitif regülasyonu ; • transkripsiyonun regülasyonu, DNA şablonlu ; • böbrek gelişimi ; • kollajen fibril organizasyonu ; • timus gelişimi ; • hücre hareketi ; • dış apoptotik sinyal yolağı negatif düzenlenmesi ; • apoptotik sinyal yolağı pozitif düzenleme ; • utero embriyo gelişimi ; • büyüme faktörü sinyal yolunun beta reseptör transforme negatif düzenlenmesi ; • pozitif Regula transkripsiyon, DNA şablonlu ; • kalp gelişimi ; • hücre büyümesinin pozitif regülasyonu ; • paratiroid bezi gelişimi ; • arter morfogenezi ; • blastosist gelişimi ; • aktivin reseptör sinyal yolu ; • ağız çatısı gelişimi ; • hücre farklılaşması ; • erkek gonad gelişimi ; • fosforilasyon ; • iskelet sistemi morfogenezi ; • yara iyileşmesi ; • apoptotik sürecin negatif regülasyonu ; • epitelden mezenkimal geçişe ; • gen ekspresyonunun regülasyonu ; • embriyonik kraniyal iskelet morfogenezi ; • hücresel bileşen hareketinin pozitif regülasyonu ; • peptidil-treonin fosforilasyonu ; • GO:0007243 hücre içi sinyal iletimi ; • endotel hücre proliferasyonunun pozitif regülasyonu ; • hücre göçünün pozitif regülasyonu ; • epitelyalden mezenkimal geçişe regülasyonu ; • yolak kısıtlı SMAD protein fosforilasyonunun pozitif regülasyonu ; • endotelyal hücre aktivasyonu ; • endotelyal hücre proliferasyonunun negatif regülasyonu ; • transmembran reseptör proteini serin/threo dokuz kinaz sinyal yolu ; • kamera tipi gözde lens gelişimi ; • peptidil-serin fosforilasyonu ; • hücre popülasyon proliferasyonunun pozitif regülasyonu ; • büyümenin regülasyonu ; • nöron kaderi taahhüdü ; • protein bağlanmasının regülasyonu ; • endotelyal hücre migrasyonu ; • germ hücre migrasyonu ; • SMAD'nin pozitif regülasyonu protein sinyali transdüksiyon ; • kalp epitelyal mezenşimal geçiş ; • sinyal transdüksiyon ; • ön / arka desen dağılımı ; • proepicardium gelişimi ; • ventriküler trabecula miyokardın morfogenez ; • ventriküler kompakt miyokardın morfogenez ; • mezenkimal geçiş epitelyal pozitif düzenleme ; • protein deubiquitination ; • montaj stres lif pozitif düzenleme ; • kalp kası hücre proliferasyonunun düzenlenmesi ; • ventriküler septum morfogenezi ; • koroner vasküler morfogenezde yer alan anjiyogenez ; • koroner arter morfogenezi ; • endokardiyal yastık oluşumunda yer alan epitelyalden mezenkimal geçişin pozitif düzenlenmesi ; • sıkı birleşme sökme pozitif düzenleme ; • epikardiyum morfogenez ; • apoptotik prosesin pozitif düzenleme ; • gen ekspresyonunun pozitif düzenleme ; • desen dağılımı işlemi;
	Kaynaklar: Amigo / QuickGO
ortologlar
	7046
	21812
	ENSG00000106799
	ENSMUSG00000007613
	P36897
	Q64729
	NM_001130916 ; NM_001306210 ; NM_004612
	NM_009370 ; NM_001312868 ; NM_001312869
	NP_001124388 ; NP_001293139 ; NP_004603
	NP_001299797 ; NP_001299798 ; NP_033396
	Vikiveri
İnsan Görüntüle/Düzenle	Fareyi Görüntüle/Düzenle

Dönüştürücü büyüme faktörü beta reseptörü I (aktivin A reseptörü tip II benzeri kinaz, 53kDa) , sinyal ligandlarının TGF beta süper ailesi için TGF-beta reseptör ailesinin membrana bağlı bir TGF beta reseptör proteinidir . TGFBR1 onun insan genidir .

İşlev

Bu gen tarafından kodlanan protein, TGF-β'ye bağlandığında tip II TGF-β reseptörleri ile heteromerik bir kompleks oluşturur ve TGF-β sinyalini hücre yüzeyinden sitoplazmaya iletir. Kodlanan protein bir serin/treonin protein kinazdır . Bu gendeki mutasyonlar, Loeys-Dietz aort anevrizması sendromu (LDS, LDAS) ile ilişkilendirilmiştir.

Etkileşimler

TGF beta reseptörü 1'in aşağıdakilerle etkileşime girdiği gösterilmiştir :

1 ,
endoglin ,
FKBP1A ,
FNTA ,
Isı şoku proteini 90kDa alfa (sitosolik), üye A1
Dekapentaplejik homologa karşı anneler 7 ,
PPP2R2A ,
KAYIŞ ,
TGF beta 1 ve
TGF beta reseptörü 2 .

inhibitörleri

Hayvan çalışmaları

Kusurlar, TGFBR-1 geni nakavt edildiğinde veya yapısal olarak aktif bir TGFBR-1 mutantı (ligand varlığında veya yokluğunda aktif olan) nakavt edildiğinde gözlemlenir .

Fare TGFBR-1 nakavt modellerinde dişi fareler sterildi. Oviduktal divertikül ve kusurlu uterus düz kası geliştirdiler, yani uterus düz kas katmanları zayıf şekilde oluşturuldu. Oviduktal divertikül , yumurtayı yumurtalıktan uterusa taşıyan tüp olan yumurta kanalı üzerinde yer alan küçük, şişkin keselerdir . Yumurta kanalının bu deformitesi iki taraflı meydana geldi ve embriyo gelişiminin bozulmasına ve embriyoların rahme geçişinin bozulmasına neden oldu. Nakavtlarda yumurtlama ve döllenme hala meydana geldi, ancak bu oviduktal divertiküllerde embriyo kalıntıları bulundu.

Yapısal olarak aktif bir TGFBR-1 geninin şartlı olarak indüklendiği fare TGFBR-1 nakavt modellerinde, TGFBR-1 reseptörlerinin aşırı aktivasyonu kısırlığa, rahim bezlerinin sayısında azalmaya ve hiperkaslı rahime (artmış bir rahim) yol açar. rahimdeki düz kas miktarı).

Bu deneyler, TGFB-1 reseptörünün dişi üreme sisteminin işlevinde kritik bir rol oynadığını göstermektedir. Ayrıca TGFBR-1 genindeki genetik mutasyonların kadınlarda doğurganlık sorunlarına yol açabileceğini gösteriyorlar.

Referanslar

daha fazla okuma

Massague J (Haziran 1992). "TGF-beta ailesi için reseptörler". Hücre . 69 (7): 1067–70. doi : 10.1016/0092-8674(92)90627-O . PMID 1319842 . S2CID 54268875 .
Wrana JL (1998). "TGF-beta reseptörleri ve sinyal mekanizmaları". Mineral ve Elektrolit Metabolizması . 24 (2–3): 120–30. doi : 10.1159/000057359 . PMID 9525694 . S2CID 84458561 .
Josso N, di Clemente N, Gouedard L (Haziran 2001). "Anti-Müllerian hormon ve reseptörleri". Moleküler ve Hücresel Endokrinoloji . 179 (1–2): 25–32. doi : 10.1016/S0303-7207(01)00467-1 . PMID 11420127 . S2CID 27316217 .

Languages

In other projects