kromozom 9 - Chromosome 9

kromozom 9
İnsan erkek karyotip yüksek çözünürlük - Kromozom 9 kırpılmış.png
G-bantlama sonrası insan kromozomu 9 çifti :
Biri anneden, biri babadan.
İnsan erkek karyotip yüksek çözünürlüklü - Kromozom 9.png

İnsan erkek karyogramında kromozom 9 çifti
Özellikleri
Uzunluk ( bp ) 138.394.717 baz puan
( GRCh38 )
No genlerinin 739 ( CCDS )
Tip otozom
sentromer pozisyonu Submetasentrik
(43.0 Mbp)
Tam gen listeleri
CCDS gen listesi
HGNC gen listesi
UniProt gen listesi
NCBI gen listesi
Harici harita görüntüleyiciler
Topluluk kromozom 9
Entrika kromozom 9
NCBI kromozom 9
UCSC kromozom 9
Tam DNA dizileri
Referans Sırası NC_000009 ( FASTA )
GenBank CM000671 ( FAŞTA )

Kromozom 9 , insanlarda 23 çift kromozomdan biridir . İnsanlar normalde tüm kromozomlarda olduğu gibi bu kromozomun iki kopyasına sahiptir. Kromozom 9 138 milyon ilgili açıklıkları baz çifti arasında , nükleik asitlerin (yapı blokları DNA ) ve 4,0 arasında ve toplam DNA% 4.5 temsil hücreleri .

genler

gen sayısı

Bunlar, insan kromozomu 9'un gen sayısı tahminlerinden bazılarıdır. Araştırmacılar, genom açıklamalarına farklı yaklaşımlar kullandıklarından , her bir kromozomdaki gen sayısına ilişkin tahminleri değişiklik gösterir (teknik ayrıntılar için, gen tahmini bölümüne bakın ). Çeşitli projeler arasında, işbirlikçi konsensüs kodlama dizisi projesi ( CCDS ) son derece muhafazakar bir strateji benimser. Dolayısıyla CCDS'nin gen sayısı tahmini, insan protein kodlayan genlerin toplam sayısı üzerinde bir alt sınırı temsil eder.

Tahmini: Protein kodlayan genler Kodlamayan RNA genleri psödojenler Kaynak Yayın tarihi
CCDS 739 - - 2016-09-08
HGNC 749 246 590 2017-05-12
Topluluk 775 788 663 2017-03-29
UniProt 812 - - 2018-02-28
NCBI 822 830 738 2017-05-19

gen listesi

Aşağıda insan kromozomu 9'daki genlerin kısmi bir listesi bulunmaktadır. Tam bir liste için sağdaki bilgi kutusundaki bağlantıya bakın.

ABO gen belirler ABO kan türü , bu kromozomunun uzun kolu üzerinde yer almaktadır. (Yer: 9q34.2)
  • ABO : ABO histo-kan grubu glikoziltransferazlar
  • ACTL7A : Aktin benzeri protein 7A'yı kodlayan protein
  • ADAMTS13 : trombospondin tip 1 motifli ADAM metallopeptidaz, 13
  • AIF1L : allogreft inflamatuar faktör 1 benzeri
  • ALAD : aminolevulinat, delta-, dehidrataz
  • ALS4 : amyotrofik lateral skleroz 4
  • ANGPTL2 : anjiyopoietin ile ilgili protein 2
  • ASS : argininosüksinat sentetaz
  • BNC2 : çinko parmak proteini bazouclin-2
  • C9orf64 : kromozom 9 açık okuma çerçevesi 64
  • C9orf78 : kodlayan protein Karakterize edilmemiş protein C9orf78
  • SHOC1 : Chiasmata 1'deki Eksiklik
  • C9orf135 : kodlayan protein Kromozom 9 açık okuma çerçevesi 135
  • C9orf152 : kromozom 9 açık okuma çerçevesi 152
  • CAAP1 : kaspaz aktivitesi ve apoptoz inhibitörü 1
  • CARD19 : kaspaz alım alanı aile üyesi 19
  • CBWD1 : COBW alanı içeren protein 1
  • CCDC180 : Sarmal bobin alanı içeren protein 180
  • CCL21 : kemokin (CC motifi) ligandı 21, SCYA21
  • CCL27 : kemokin (CC motifi) ligandı 27, SCYA27
  • CFAP157 : Kirpikler ve kamçı ile ilişkili protein 157
  • CHMP5 : Yüklü multiveziküler vücut proteini 5
  • CNTLN : centlein
  • COL5A1 : kollajen, tip V, alfa 1
  • DDX31 : DEAD kutusu polipeptidi 31
  • DENND1A : DENN alanı içeren protein 1A
  • TR : endoglin (Osler-Rendu-Weber sendromu 1)
  • ENTPD2 : ektonükleosit trifosfat difosfohidrolaz 2 enzimini kodlayan
  • EQTN : ekvator
  • FAM73B : dizi benzerliği olan aile 73 üye B
  • FAM120A : 120 üyeli dizi benzerliğine sahip aile
  • FAM122a : dizi benzerliği 122A ile protein Ailesini kodlayan
  • FBP1 Fruktoz-1,6-bisfosfataz 1
  • FIBCD1 : 1 içeren protein Fibrinojen C alanını kodlayan
  • FOCAD : focadhesin
  • FXN : frataksin
  • GALT : galaktoz-1-fosfat uridililtransferaz
  • GAS1 : büyümeyi durduran spesifik protein 1
  • GCNT1 : glukozaminil (N-asetil) transferaz 1
  • GLE1L : Nükleoporin GLE1
  • GPR107 : G proteinine bağlı reseptör 107
  • GRHPR : glioksilat redasdüktaz/hidroksipiruvat redüktaz
  • GSN : sitoplazmik ve plazma gelsolin
  • HAUS6 : HAUS augmin benzeri kompleks alt birim 6
  • IFN1@ : İnterferon, tip 1, küme
  • IKBKAP : B hücrelerinde kappa hafif polipeptit gen geliştirici inhibitörü, kinaz kompleksi ile ilişkili protein
  • INSL6 : insülin benzeri 6
  • ISCA1 : demir-kükürt kümesi düzeneği 1 homolog, mitokondriyal
  • KIAA1958 : protein KIAA1958
  • KYAT1 : Kynurenin aminotransferaz 1
  • LINGO2 : lösin açısından zengin tekrar ve 2 içeren Ig alanı
  • MGC50722 : Protein MGC50722, Karakterize Edilmemiş Protein LOC399693
  • MIR181A2HG kodlayan protein MIR181A2 konak geni
  • MIR7-1 : mikroRNA 7-1
  • MSMP : kodlayan proteini Microseminoprotein, prostat ile bağlantılı
  • MTAP : S-metil-5'-tioadenosin fosforilaz
  • NAA35 : protein N(alfa)-asetiltransferaz 35'i kodlayan , NatC yardımcı alt birimi
  • NANS : N-asetilnöraminat sentaz
  • NINJ1 : ninjurin-1
  • NOL6 : nükleolar protein 6
  • NUDT2 : nudix hidrolaz 2
  • OLFM1 : olfaktodin 1
  • PHF2 : PHD parmak proteini 2
  • PHPT1 : fosfohistidin fosfataz 1
  • PIP5K1B : fosfatidilinositol-4-fosfat 5-kinaz tip-1 beta
  • PLAA : fosfolipaz A-2-aktive edici protein
  • PMPCA : mitokondriyal işleme alfa alt birimi
  • PRUNE2 : protein erik homologu 2
  • RABGAP1 : RAB GTPaz aktive edici protein 1
  • REXO4 : RNA eksonükleaz 4
  • RNF183 : kodlayan protein Yüzük parmağı proteini 183
  • SARDH : sarkosin dehidrojenaz, mitokondriyal
  • SIT1 : transmembran adaptörü 1'i düzenleyen sinyal eşiği
  • SLC25A25-AS1 : kodlayan protein SLC25A25 antisens RNA 1
  • SNORD24 : kodlayan protein küçük nükleolar RNA, C/D kutusu 24
  • SPAG8 sperm ile ilişkili antijen 8
  • SPIN1 : iğ-1
  • ST6GALNAC4 kodlayan enzim ST6 (alfa-N-asetil-nöraminil-2,3-beta-galaktosil-1,3)-N-asetilgalaktosaminid alfa-2,6-sialiltransferaz 4, ayrıca sialiltransferaz 3C (SIAT3-C) veya sialiltransferaz olarak da bilinir 7D (SIAT7-D)
  • ST6GALNAC6 : ST6 N-asetilgalaktozaminid alfa-2,6-sialiltransferaz 6
  • STOML2 : stomatin benzeri protein 2
  • STRBP : spermatid perinükleer RNA bağlayıcı protein
  • TEX10 : ifade edilen testis 10
  • TGFBR1 : dönüştürücü büyüme faktörü beta, reseptör tip I
  • TMC1 : transmembran kanal benzeri 1
  • TMEM215 : kodlayan protein Transmembran proteini 215
  • TMEM268 : Transmembran proteini 268
  • TOR2A kodlayan protein Torsin-2A
  • TSC1 : tüberoskleroz kompleksi 1
  • TTC39B : tetratrikopeptid tekrar proteini 39B
  • UBAC1 : protein 1 içeren ubikuitin ile ilişkili alan
  • UBAP1 : ubikuitin ile ilişkili protein 1
  • UBAP2 : ubikuitin ile ilişkili protein 2
  • ZBTB43 : çinko parmak ve 43 içeren BTB alanı
  • ZCCHC6 : çinko parmak, 6 içeren CCHC alanı
  • ZDHHC21 : 21 içeren çinko parmak DHHC tipi
  • ZNF79 : çinko parmak proteini 79
  • ZNF510 : çinko parmak proteini 510

Hastalıklar ve bozukluklar

Aşağıdaki hastalıklar, kromozom 9'daki genlerle ilgili olanlardan bazılarıdır:

sitogenetik bant

İnsan kromozomu 9'un G-bant ideogramları
850 bphs çözünürlükte insan kromozomu 9'un G-bantlama ideogramı. Bu diyagramdaki bant uzunluğu, baz çifti uzunluğu ile orantılıdır. Bu tip ideogram genellikle genom tarayıcılarında kullanılır (örn. Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Üç farklı çözünürlükte (400, 550 ve 850) insan kromozomu 9'un G-bant desenleri. Bu şemadaki bant uzunluğu, ISCN'den (2013) alınan ideogramlara dayanmaktadır. Bu tip ideogram, mitotik süreç sırasında farklı anlarda mikroskop altında gözlemlenen gerçek bağıl bant uzunluğunu temsil eder .
850 bphs çözünürlükte insan kromozomu 9'un G-bantları
Chr. Kol Grup ISCN
başlangıcı
ISCN
durağı
Temel çift
başlangıcı
Temel çift
durdurma
Lekelemek Yoğunluk
9 P 24.3 0 127 1 2.200.000 gneg
9 P 24.2 127 268 2.200.001 4.600.000 GPS 25
9 P 24.1 268 451 4.600.001 9.000.000 gneg
9 P 23 451 677 9,000,001 14.200.000 GPS 75
9 P 22.3 677 846 14.200.001 16.600.000 gneg
9 P 22,2 846 987 16.600.001 18.500.000 GPS 25
9 P 22.1 987 1085 18.500.001 19.900.000 gneg
9 P 21.3 1085 1297 19.900.001 25.600.000 GPS 100
9 P 21.2 1297 1395 25.600.001 28.000.000 gneg
9 P 21.1 1395 1621 28.000.000 33.200.000 GPS 100
9 P 13.3 1621 1917 33.200.001 36.300.000 gneg
9 P 13.2 1917 2030 36.300.001 37.900.000 GPS 25
9 P 13.1 2030 2171 37.900.001 39.000.000 gneg
9 P 12 2171 2312 39.000.000 40.000.000 GPS 50
9 P 11.2 2312 2523 40.000.000.001 42.200.000 gneg
9 P 11.1 2523 2650 42.200.001 43.000.000 asen
9 Q 11 2650 2876 43.000.000 45.500.000 asen
9 Q 12 2876 3468 45.500.001 61.500.000 gvar
9 Q 13 3468 3609 61.500.001 65.000.000 gneg
9 Q 21.11 3609 3792 65,000,001 69.300.000 GPS 25
9 Q 21.12 3792 3876 69.300.001 71.300.000 gneg
9 Q 21.13 3876 4060 71.300.001 76.600.000 GPS 50
9 Q 21.2 4060 4229 76.600.001 78.500.000 gneg
9 Q 21.31 4229 4440 78.500.001 81.500.000 GPS 50
9 Q 21.32 4440 4638 81.500.001 84.300.000 gneg
9 Q 21.33 4638 4835 84.300.001 87.800.000 GPS 50
9 Q 22.1 4835 5074 87.800.001 89.200.000 gneg
9 Q 22,2 5074 5173 89.200.001 91.200.000 GPS 25
9 Q 22.31 5173 5314 91.200.001 93.900.000 gneg
9 Q 22.32 5314 5455 93.900.001 96.500.000 GPS 25
9 Q 22.33 5455 5638 96.500.001 99.800.000 gneg
9 Q 31.1 5638 5892 99.800.001 105.400.000 GPS 100
9 Q 31.2 5892 6005 105.400.001 108.500.000 gneg
9 Q 31.3 6005 6146 108.500.001 112.100.000 GPS 25
9 Q 32 6146 6456 112,100,001 114.900.000 gneg
9 Q 33.1 6456 6681 114.900.001 119.800.000 GPS 75
9 Q 33.2 6681 6822 119.800.001 123.100.000 gneg
9 Q 33.3 6822 6949 123,100,001 127.500.000 GPS 25
9 Q 34.11 6949 7217 127.500.001 130.600.000 gneg
9 Q 34.12 7217 7302 130.600.001 131.100.000 GPS 25
9 Q 34.13 7302 7443 131,100,001 133.100.000 gneg
9 Q 34.2 7443 7555 133,100,001 134.500.000 GPS 25
9 Q 34.3 7555 7950 134.500.001 138.394.717 gneg

Referanslar

Dış bağlantılar

  • Ulusal Sağlık Enstitüleri. "Kromozom 9" . Genetik Ana Sayfa Referansı . Arşivlenmiş orijinal 2007-06-30 tarihinde . 2017-05-06 alındı .
  • "Kromozom 9" . İnsan Genom Projesi Bilgi Arşivi 1990-2003 . 2017-05-06 alındı .