kromozom 9 - Chromosome 9
kromozom 9 | |
---|---|
Özellikleri | |
Uzunluk ( bp ) | 138.394.717 baz puan ( GRCh38 ) |
No genlerinin | 739 ( CCDS ) |
Tip | otozom |
sentromer pozisyonu |
Submetasentrik (43.0 Mbp) |
Tam gen listeleri | |
CCDS | gen listesi |
HGNC | gen listesi |
UniProt | gen listesi |
NCBI | gen listesi |
Harici harita görüntüleyiciler | |
Topluluk | kromozom 9 |
Entrika | kromozom 9 |
NCBI | kromozom 9 |
UCSC | kromozom 9 |
Tam DNA dizileri | |
Referans Sırası | NC_000009 ( FASTA ) |
GenBank | CM000671 ( FAŞTA ) |
Kromozom 9 , insanlarda 23 çift kromozomdan biridir . İnsanlar normalde tüm kromozomlarda olduğu gibi bu kromozomun iki kopyasına sahiptir. Kromozom 9 138 milyon ilgili açıklıkları baz çifti arasında , nükleik asitlerin (yapı blokları DNA ) ve 4,0 arasında ve toplam DNA% 4.5 temsil hücreleri .
genler
gen sayısı
Bunlar, insan kromozomu 9'un gen sayısı tahminlerinden bazılarıdır. Araştırmacılar, genom açıklamalarına farklı yaklaşımlar kullandıklarından , her bir kromozomdaki gen sayısına ilişkin tahminleri değişiklik gösterir (teknik ayrıntılar için, gen tahmini bölümüne bakın ). Çeşitli projeler arasında, işbirlikçi konsensüs kodlama dizisi projesi ( CCDS ) son derece muhafazakar bir strateji benimser. Dolayısıyla CCDS'nin gen sayısı tahmini, insan protein kodlayan genlerin toplam sayısı üzerinde bir alt sınırı temsil eder.
Tahmini: | Protein kodlayan genler | Kodlamayan RNA genleri | psödojenler | Kaynak | Yayın tarihi |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 739 | - | - | 2016-09-08 | |
HGNC | 749 | 246 | 590 | 2017-05-12 | |
Topluluk | 775 | 788 | 663 | 2017-03-29 | |
UniProt | 812 | - | - | 2018-02-28 | |
NCBI | 822 | 830 | 738 | 2017-05-19 |
gen listesi
Aşağıda insan kromozomu 9'daki genlerin kısmi bir listesi bulunmaktadır. Tam bir liste için sağdaki bilgi kutusundaki bağlantıya bakın.
- ABO : ABO histo-kan grubu glikoziltransferazlar
- ACTL7A : Aktin benzeri protein 7A'yı kodlayan protein
- ADAMTS13 : trombospondin tip 1 motifli ADAM metallopeptidaz, 13
- AIF1L : allogreft inflamatuar faktör 1 benzeri
- ALAD : aminolevulinat, delta-, dehidrataz
- ALS4 : amyotrofik lateral skleroz 4
- ANGPTL2 : anjiyopoietin ile ilgili protein 2
- ASS : argininosüksinat sentetaz
- BNC2 : çinko parmak proteini bazouclin-2
- C9orf64 : kromozom 9 açık okuma çerçevesi 64
- C9orf78 : kodlayan protein Karakterize edilmemiş protein C9orf78
- SHOC1 : Chiasmata 1'deki Eksiklik
- C9orf135 : kodlayan protein Kromozom 9 açık okuma çerçevesi 135
- C9orf152 : kromozom 9 açık okuma çerçevesi 152
- CAAP1 : kaspaz aktivitesi ve apoptoz inhibitörü 1
- CARD19 : kaspaz alım alanı aile üyesi 19
- CBWD1 : COBW alanı içeren protein 1
- CCDC180 : Sarmal bobin alanı içeren protein 180
- CCL21 : kemokin (CC motifi) ligandı 21, SCYA21
- CCL27 : kemokin (CC motifi) ligandı 27, SCYA27
- CFAP157 : Kirpikler ve kamçı ile ilişkili protein 157
- CHMP5 : Yüklü multiveziküler vücut proteini 5
- CNTLN : centlein
- COL5A1 : kollajen, tip V, alfa 1
- DDX31 : DEAD kutusu polipeptidi 31
- DENND1A : DENN alanı içeren protein 1A
- TR : endoglin (Osler-Rendu-Weber sendromu 1)
- ENTPD2 : ektonükleosit trifosfat difosfohidrolaz 2 enzimini kodlayan
- EQTN : ekvator
- FAM73B : dizi benzerliği olan aile 73 üye B
- FAM120A : 120 üyeli dizi benzerliğine sahip aile
- FAM122a : dizi benzerliği 122A ile protein Ailesini kodlayan
- FBP1 Fruktoz-1,6-bisfosfataz 1
- FIBCD1 : 1 içeren protein Fibrinojen C alanını kodlayan
- FOCAD : focadhesin
- FXN : frataksin
- GALT : galaktoz-1-fosfat uridililtransferaz
- GAS1 : büyümeyi durduran spesifik protein 1
- GCNT1 : glukozaminil (N-asetil) transferaz 1
- GLE1L : Nükleoporin GLE1
- GPR107 : G proteinine bağlı reseptör 107
- GRHPR : glioksilat redasdüktaz/hidroksipiruvat redüktaz
- GSN : sitoplazmik ve plazma gelsolin
- HAUS6 : HAUS augmin benzeri kompleks alt birim 6
- IFN1@ : İnterferon, tip 1, küme
- IKBKAP : B hücrelerinde kappa hafif polipeptit gen geliştirici inhibitörü, kinaz kompleksi ile ilişkili protein
- INSL6 : insülin benzeri 6
- ISCA1 : demir-kükürt kümesi düzeneği 1 homolog, mitokondriyal
- KIAA1958 : protein KIAA1958
- KYAT1 : Kynurenin aminotransferaz 1
- LINGO2 : lösin açısından zengin tekrar ve 2 içeren Ig alanı
- MGC50722 : Protein MGC50722, Karakterize Edilmemiş Protein LOC399693
- MIR181A2HG kodlayan protein MIR181A2 konak geni
- MIR7-1 : mikroRNA 7-1
- MSMP : kodlayan proteini Microseminoprotein, prostat ile bağlantılı
- MTAP : S-metil-5'-tioadenosin fosforilaz
- NAA35 : protein N(alfa)-asetiltransferaz 35'i kodlayan , NatC yardımcı alt birimi
- NANS : N-asetilnöraminat sentaz
- NINJ1 : ninjurin-1
- NOL6 : nükleolar protein 6
- NUDT2 : nudix hidrolaz 2
- OLFM1 : olfaktodin 1
- PHF2 : PHD parmak proteini 2
- PHPT1 : fosfohistidin fosfataz 1
- PIP5K1B : fosfatidilinositol-4-fosfat 5-kinaz tip-1 beta
- PLAA : fosfolipaz A-2-aktive edici protein
- PMPCA : mitokondriyal işleme alfa alt birimi
- PRUNE2 : protein erik homologu 2
- RABGAP1 : RAB GTPaz aktive edici protein 1
- REXO4 : RNA eksonükleaz 4
- RNF183 : kodlayan protein Yüzük parmağı proteini 183
- SARDH : sarkosin dehidrojenaz, mitokondriyal
- SIT1 : transmembran adaptörü 1'i düzenleyen sinyal eşiği
- SLC25A25-AS1 : kodlayan protein SLC25A25 antisens RNA 1
- SNORD24 : kodlayan protein küçük nükleolar RNA, C/D kutusu 24
- SPAG8 sperm ile ilişkili antijen 8
- SPIN1 : iğ-1
- ST6GALNAC4 kodlayan enzim ST6 (alfa-N-asetil-nöraminil-2,3-beta-galaktosil-1,3)-N-asetilgalaktosaminid alfa-2,6-sialiltransferaz 4, ayrıca sialiltransferaz 3C (SIAT3-C) veya sialiltransferaz olarak da bilinir 7D (SIAT7-D)
- ST6GALNAC6 : ST6 N-asetilgalaktozaminid alfa-2,6-sialiltransferaz 6
- STOML2 : stomatin benzeri protein 2
- STRBP : spermatid perinükleer RNA bağlayıcı protein
- TEX10 : ifade edilen testis 10
- TGFBR1 : dönüştürücü büyüme faktörü beta, reseptör tip I
- TMC1 : transmembran kanal benzeri 1
- TMEM215 : kodlayan protein Transmembran proteini 215
- TMEM268 : Transmembran proteini 268
- TOR2A kodlayan protein Torsin-2A
- TSC1 : tüberoskleroz kompleksi 1
- TTC39B : tetratrikopeptid tekrar proteini 39B
- UBAC1 : protein 1 içeren ubikuitin ile ilişkili alan
- UBAP1 : ubikuitin ile ilişkili protein 1
- UBAP2 : ubikuitin ile ilişkili protein 2
- ZBTB43 : çinko parmak ve 43 içeren BTB alanı
- ZCCHC6 : çinko parmak, 6 içeren CCHC alanı
- ZDHHC21 : 21 içeren çinko parmak DHHC tipi
- ZNF79 : çinko parmak proteini 79
- ZNF510 : çinko parmak proteini 510
Hastalıklar ve bozukluklar
Aşağıdaki hastalıklar, kromozom 9'daki genlerle ilgili olanlardan bazılarıdır:
- asitoz
- ALA-D eksikliği porfirisi
- Amyotrofik Lateral skleroz
- sitrülinemi
- kronik miyeloid lösemi (t9;22 - Philadelphia kromozomu )
- Malign Fibröz Histiyositomlu Diyafiz Medüller Stenoz (DMS-MFH, Hardcastle Sendromu )
- Ehlers-Danlos sendromu
- ailesel disotonomi
- Friedreich ataksisi
- galaktozemi
- Gorlin sendromu veya nevoid bazal hücreli karsinom sendromu
- kalıtsal hemorajik telenjiektazi
- ölümcül konjenital kontraktür sendromu
- tırnak patella sendromu (NPS)
- sendromik olmayan sağırlık
- OKB
- polisitemi vera
- porfiri
- birincil hiperoksalüri
- Tangier hastalığı
- tetrazomi 9p
- Trombotik trombositopenik purpura
- trizomi 9
- yumrulu skleroz
- VLDLR ile ilişkili serebellar hipoplazi
sitogenetik bant
Chr. | Kol | Grup | ISCN başlangıcı |
ISCN durağı |
Temel çift başlangıcı |
Temel çift durdurma |
Lekelemek | Yoğunluk |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
9 | P | 24.3 | 0 | 127 | 1 | 2.200.000 | gneg | |
9 | P | 24.2 | 127 | 268 | 2.200.001 | 4.600.000 | GPS | 25 |
9 | P | 24.1 | 268 | 451 | 4.600.001 | 9.000.000 | gneg | |
9 | P | 23 | 451 | 677 | 9,000,001 | 14.200.000 | GPS | 75 |
9 | P | 22.3 | 677 | 846 | 14.200.001 | 16.600.000 | gneg | |
9 | P | 22,2 | 846 | 987 | 16.600.001 | 18.500.000 | GPS | 25 |
9 | P | 22.1 | 987 | 1085 | 18.500.001 | 19.900.000 | gneg | |
9 | P | 21.3 | 1085 | 1297 | 19.900.001 | 25.600.000 | GPS | 100 |
9 | P | 21.2 | 1297 | 1395 | 25.600.001 | 28.000.000 | gneg | |
9 | P | 21.1 | 1395 | 1621 | 28.000.000 | 33.200.000 | GPS | 100 |
9 | P | 13.3 | 1621 | 1917 | 33.200.001 | 36.300.000 | gneg | |
9 | P | 13.2 | 1917 | 2030 | 36.300.001 | 37.900.000 | GPS | 25 |
9 | P | 13.1 | 2030 | 2171 | 37.900.001 | 39.000.000 | gneg | |
9 | P | 12 | 2171 | 2312 | 39.000.000 | 40.000.000 | GPS | 50 |
9 | P | 11.2 | 2312 | 2523 | 40.000.000.001 | 42.200.000 | gneg | |
9 | P | 11.1 | 2523 | 2650 | 42.200.001 | 43.000.000 | asen | |
9 | Q | 11 | 2650 | 2876 | 43.000.000 | 45.500.000 | asen | |
9 | Q | 12 | 2876 | 3468 | 45.500.001 | 61.500.000 | gvar | |
9 | Q | 13 | 3468 | 3609 | 61.500.001 | 65.000.000 | gneg | |
9 | Q | 21.11 | 3609 | 3792 | 65,000,001 | 69.300.000 | GPS | 25 |
9 | Q | 21.12 | 3792 | 3876 | 69.300.001 | 71.300.000 | gneg | |
9 | Q | 21.13 | 3876 | 4060 | 71.300.001 | 76.600.000 | GPS | 50 |
9 | Q | 21.2 | 4060 | 4229 | 76.600.001 | 78.500.000 | gneg | |
9 | Q | 21.31 | 4229 | 4440 | 78.500.001 | 81.500.000 | GPS | 50 |
9 | Q | 21.32 | 4440 | 4638 | 81.500.001 | 84.300.000 | gneg | |
9 | Q | 21.33 | 4638 | 4835 | 84.300.001 | 87.800.000 | GPS | 50 |
9 | Q | 22.1 | 4835 | 5074 | 87.800.001 | 89.200.000 | gneg | |
9 | Q | 22,2 | 5074 | 5173 | 89.200.001 | 91.200.000 | GPS | 25 |
9 | Q | 22.31 | 5173 | 5314 | 91.200.001 | 93.900.000 | gneg | |
9 | Q | 22.32 | 5314 | 5455 | 93.900.001 | 96.500.000 | GPS | 25 |
9 | Q | 22.33 | 5455 | 5638 | 96.500.001 | 99.800.000 | gneg | |
9 | Q | 31.1 | 5638 | 5892 | 99.800.001 | 105.400.000 | GPS | 100 |
9 | Q | 31.2 | 5892 | 6005 | 105.400.001 | 108.500.000 | gneg | |
9 | Q | 31.3 | 6005 | 6146 | 108.500.001 | 112.100.000 | GPS | 25 |
9 | Q | 32 | 6146 | 6456 | 112,100,001 | 114.900.000 | gneg | |
9 | Q | 33.1 | 6456 | 6681 | 114.900.001 | 119.800.000 | GPS | 75 |
9 | Q | 33.2 | 6681 | 6822 | 119.800.001 | 123.100.000 | gneg | |
9 | Q | 33.3 | 6822 | 6949 | 123,100,001 | 127.500.000 | GPS | 25 |
9 | Q | 34.11 | 6949 | 7217 | 127.500.001 | 130.600.000 | gneg | |
9 | Q | 34.12 | 7217 | 7302 | 130.600.001 | 131.100.000 | GPS | 25 |
9 | Q | 34.13 | 7302 | 7443 | 131,100,001 | 133.100.000 | gneg | |
9 | Q | 34.2 | 7443 | 7555 | 133,100,001 | 134.500.000 | GPS | 25 |
9 | Q | 34.3 | 7555 | 7950 | 134.500.001 | 138.394.717 | gneg |
Referanslar
- Gilbert F, Kauff N (2001). "Hastalık genleri ve kromozomlar: insan genomunun hastalık haritaları. Kromozom 9". Genet Testi . 5 (2): 157–74. doi : 10.1089/109065701753145664 . PMID 11551106 .
- Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR, et al. (2004). "DNA dizisi ve insan kromozomu 9'un analizi" . Doğa . 429 (6990): 369-74. Bibcode : 2004Natur.429..369H . doi : 10.1038/nature02465 . PMC 2734081 . PMID 15164053 .
- Wicking C, Berkman J, Wainwright B (1994). "Nevoid bazal hücreli karsinom sendromu için genin ince genetik haritalanması. Kromozom 9". genomik . 22 (3): 505–11. doi : 10.1006/geno.1994.1423 . PMID 8001963 .
- Mäkelä-Bengs P, Järvinen N, Vuopala K, Suomalainen A, Palotie A, Peltonen L (1997). "Ölümcül konjenital kontraktür sendromu (LCCS) lokusunun 9q33-34 kromozomuna atanması". NS. J. Hım. Genet . 61 (ek): A30.
Dış bağlantılar
- Ulusal Sağlık Enstitüleri. "Kromozom 9" . Genetik Ana Sayfa Referansı . Arşivlenmiş orijinal 2007-06-30 tarihinde . 2017-05-06 alındı .
- "Kromozom 9" . İnsan Genom Projesi Bilgi Arşivi 1990-2003 . 2017-05-06 alındı .