SPEF2 - SPEF2

SPEF2
tanımlayıcılar
takma adlar SPEF2 , CT122, KPL2, sperm flagelları 2, SPGF43
Harici kimlikler OMIM : 610172 MGI : 2443727 HomoloGene : 23371 GeneCards : SPEF2
ortologlar
Türler İnsan Fare
giriş
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_024867
NM_144722

NM_177123
NM_001305042
NM_001305044

RefSeq (protein)

NP_079143
NP_653323

NP_001291971
NP_001291973
NP_796097

Konum (UCSC) Chr 5: 35.62 – 35.81 Mb 15: 9,58 – 9,75 Mb
PubMed'de arama
Vikiveri
İnsan Görüntüle/Düzenle Fareyi Görüntüle/Düzenle

Sperm kamçılı bir protein 2 a, bir protein , insanlarda tarafından kodlandığını SPEF2 geni .

SPEF2, spermatogenez ve kamçı oluşumunda önemli bir rol oynar . SPEF2, tüm siliyer hücrelerde eksprese edilir ve silia işlevi için gereklidir . Sperm kirpikler içerir ve SPEF2 genindeki bir mutasyon , hareketsiz sperm nedeniyle erkek kısırlığına neden olabilir . Bir domuz hayvan modelinde, bir SPEF2 mutasyonu, sperm kuyruğu gelişimini etkiler. Ve farelerde SPEF2'deki bir fonksiyon mutasyonu kaybı, büyük dev kafa fenotipine neden olur. SPEF2 mRNA ve protein ürünleri germ ve sertoli hücrelerinde lokalizedir . Bu hücreler içinde SPEF2 golgi kompleksi , manşet, bazal gövde ve sperm kuyruğunun orta parçasında lokalizedir . SPEF2'nin testiste hücre içi taşıma proteini IFT20 ile etkileşime girdiği gösterilmiştir .

Referanslar

daha fazla okuma