SNF8 - SNF8

SNF8
Mevcut yapılar
PDB	Ortologtur arama: PDBe RCSB
PDB kimlik kodlarının listesi
	2ZME , 3CUQ
tanımlayıcılar
takma adlar	SNF8 , Dot3, EAP30, VPS22, ESCRT-II kompleks alt birimi, ESCRT-II'nin SNF8 alt birimi
Harici kimlikler	OMIM : 610904 MGI : 1343161 HomoloGene : 5239 GeneCards : SNF8
Gen konumu ( İnsan )
Chr.	Kromozom 17 (insan)
Son	48.944.842 baz puan
Gen konumu ( Fare )
Chr.	Kromozom 11 (fare)
Son	96.047,430 baz puan
RNA ifade modeli
	Daha fazla referans ifade verisi
Gen ontolojisi
moleküler fonksiyon	• protein homodimerizasyon aktivitesi ; • protein N-ucu bağlanması ; • transkripsiyon faktörü bağlanması ; • protein C-ucu bağlanması ; • kanal düzenleyici aktivite ; • GO:0001948 protein bağlanması;
Hücresel bileşen	• sitoplazma ; • geri endozom ; • sitosol ; • endozom ; • membran ; • Geç endozom membran ; • transkripsiyon düzenleyici kompleks ; • plazma membranı ; • nükleoplazmanın ; • sitoplazma perinükleer bölgede ; • endozom membran ; • hücre dışı eksozom ; • çekirdeği ; • ESCRT II kompleksi;
biyolojik süreç	• transkripsiyonun regülasyonu, DNA-tabanlı ; • protein katabolik prosesinin pozitif regülasyonu ; • multiveziküler vücut sınıflandırma yolu ; • transkripsiyonun RNA polimeraz II tarafından düzenlenmesi ; • multiveziküler vücut montajı ; • endozom taşınmasında yer alan multiveziküler vücut büyüklüğünün düzenlenmesi ; • transkripsiyon, DNA- temelli ; • endozomal taşıma ; • protein kompleksi stabilite düzenlenmesi ; • gen ekspresyonunun pozitif düzenleme ; • geç endozom taşımaya erken endozom ; • endositik geri dönüşüm ; • protein katabolizma işlemin düzenlenmesinde ; • proteinlerin taşınması ; • MAP, düzenleme aktivitesi kinaz ; • exosomal salgılaması pozitif düzenleme ; • dahil vakuol protein ulaştırma multiveziküler vücut sınıflandırma yolu yoluyla ubikuitine bağımlı protein katabolik süreçte ; • makrootofaji ; • moleküler fonksiyonun düzenlenmesi ; • taşıma;
	Kaynaklar: Amigo / QuickGO
ortologlar
	11267
	27681
	ENSG00000159210
	ENSMUSG00000006058
	Q96H20
	Q9CZ28
	NM_007241 ; NM_001317192 ; NM_001317193 ; NM_001317194
	NM_033568 ; NM_001356362
	NP_001304121 ; NP_001304122 ; NP_001304123 ; NP_009172
	NP_291046 ; NP_001343291
	Vikiveri
İnsan Görüntüle/Düzenle	Fareyi Görüntüle/Düzenle

Vaküol ayırma proteini SNF8 a, proteinin insanlarda tarafından kodlandığını SNF8 geni .

Model organizmalar

*Snf8* nakavt fare fenotipi
karakteristik	Fenotip
homozigot canlılığı	Anormal
Resesif ölümcül çalışma	Anormal
Doğurganlık	Normal
Vücut ağırlığı	Normal
Endişe	Normal
nörolojik değerlendirme	Normal
Kavrama gücü	Normal
sıcak tabak	Normal
dismorfoloji	Normal
dolaylı kalorimetri	Normal
Glükoz dayanımı testi	Normal
İşitsel beyin sapı yanıtı	Normal
DEXA	Normal
radyografi	Normal
Vücut ısısı	Normal
Göz morfolojisi	Normal
klinik kimya	Normal
Plazma immünoglobulinler	Normal
Hematoloji	Normal
Periferik kan lenfositleri	Normal
mikronükleus testi	Normal
Kalp ağırlığı	Normal
beyin histopatolojisi	Normal
Salmonella enfeksiyonu	Normal
Citrobacter enfeksiyonu	Normal
Tüm testler ve analizler

Model organizmalar , SNF8 işlevi çalışmasında kullanılmıştır. Uluslararası Nakavt Fare Konsorsiyumu programının bir parçası olarak Snf8 ^{tm1a(EUCOMM)Wtsi} adlı koşullu bir nakavt fare hattı oluşturuldu - hayvan hastalık modellerini oluşturmak ve ilgilenen bilim adamlarına dağıtmak için yüksek verimli bir mutajenez projesi.

Silmenin etkilerini belirlemek için erkek ve dişi hayvanlara standart bir fenotipik tarama uygulandı . Mutant fareler üzerinde yirmi beş test yapıldı ve iki önemli anormallik gözlendi. Gebelik sırasında hiçbir homozigot mutant embriyo tanımlanmadı ve bu nedenle hiçbiri sütten kesilene kadar hayatta kalmadı . Kalan testler heterozigot mutant yetişkin fareler üzerinde gerçekleştirildi ; bu hayvanlarda ek önemli anormallikler gözlenmedi.

Referanslar

daha fazla okuma

Kamura T, Burian D, Khalili H, et al. (2001). "ELL ile ilişkili proteinler EAP45 ve EAP20'nin klonlanması ve karakterizasyonu. Glikoz tarafından gen ekspresyonunun düzenlenmesinde maya EAP benzeri proteinlerin rolü" . J. Biol. Chem . 276 (19): 16528–33. doi : 10.1074/jbc.M010142200 . PMID 11278625 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "15.000'den fazla tam uzunlukta insan ve fare cDNA dizisinin oluşturulması ve ilk analizi" . Proc. Natl. Acad. bilim ABD . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
von Schwedler UK, Stuchell M, Müller B, et al. (2003). "HIV tomurcuklanan protein ağı" . Hücre . 114 (6): 701–13. doi : 10.1016/S0092-8674(03)00714-1 . PMID 14505570 . S2CID 16894972 .
Martin-Serrano J, Yarovoy A, Perez-Caballero D, et al. (2003). "Iraksak retroviral geç tomurcuklanan alanlar, alternatif adaptör proteinleri kullanarak vakuolar protein sıralama faktörlerini alır" . Proc. Natl. Acad. bilim ABD . 100 (21): 12414–9. Bibcode : 2003PNAS..10012414M . doi : 10.1073/pnas.2133846100 . PMC 218772 . PMID 14519844 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "NIH tam uzunluktaki cDNA projesinin durumu, kalitesi ve genişlemesi: Memeli Gen Koleksiyonu (MGC)" . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "İnsan protein-protein etkileşim ağının proteom ölçekli haritasına doğru". Doğa . 437 (7062): 1173-8. Bibcode : 2005Natur.437.173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
Bowers K, Piper SC, Edeling MA, et al. (2006). "Endositlenmiş epidermal büyüme faktörünün bozulması ve viral olarak her yerde bulunan majör histo-uyumluluk kompleksi sınıf I, memeli ESCRII'sinden bağımsızdır" . J. Biol. Chem . 281 (8): 5094–105. doi : 10.1074/jbc.M508632200 . PMID 16371348 .
Langelier C, von Schwedler İngiltere, Fisher RD, et al. (2006). "İnsan ESCRT-II kompleksi ve insan immün yetmezlik virüsü tip 1 salınımındaki rolü" . J. Virol . 80 (19): 9465-80. doi : 10.1128/JVI.01049-06 . PMC 1617254 . PMID 16973552 .

İnsan kromozomu 17 üzerindeki bir gen ile ilgili bu madde bir taslaktır . Vikipedi'yi genişleterek yardımcı olabilirsiniz .

Languages

In other projects

SNF8 - SNF8

Model organizmalar

Referanslar

daha fazla okuma