PDGFB - PDGFB

PDGFB
Protein PDGFB PDB 1pdg.png
Mevcut yapılar
PDB Ortologtur arama: PDBe RCSB
Tanımlayıcılar
Takma adlar PDGFB , IBGC5, PDGF-2, PDGF2, SIS, SSV, c-sis, trombosit kaynaklı büyüme faktörü alt birimi B
Harici kimlikler OMIM: 190040 MGI: 97528 Homologene: 74303 GeneCards: PDGFB
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 22 (insan)
Chr. Kromozom 22 (insan)
Kromozom 22 (insan)
PDGFB için genomik konum
PDGFB için genomik konum
Grup 22q13.1 Başlat 39.223.359 bp
Son 39.244.982 bp
RNA ifade modeli
PBB GE PDGFB 217112 fs.png'de

PBB GE PDGFB 216061 x fs.png'de

PBB GE PDGFB 204200 s fs.png'de
Daha fazla referans ifade verisi
Ortologlar
Türler İnsan Fare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_033016
NM_002608

NM_011057

RefSeq (protein)

NP_002599
NP_148937

NP_035187

Konum (UCSC) Tarih 22: 39.22 - 39.24 Mb Chr 15: 80 - 80.01 Mb
PubMed araması
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle Fareyi Görüntüle / Düzenle

Platelet türevli büyüme faktörü alt birimi B a, proteinin insanlarda tarafından kodlandığını PDGFB geni .

Fonksiyon

Bu gen tarafından kodlanan protein, trombositten türetilen büyüme faktörü ailesinin bir üyesidir . Bu ailenin dört üyesi, mezenkimal kökenli hücreler için mitojenik faktörlerdir ve sekiz sistein motifi ile karakterize edilir. Bu gen ürünü, bir homodimer (PDGF-BB) olarak veya trombositten türetilmiş büyüme faktörü alfa ( PDGFA ) polipeptidi (PDGF-AB) ile bir heterodimer olarak var olabilir , burada dimerler disülfür bağları ile bağlıdır.

Klinik önemi

Bu gendeki mutasyonlar, meningioma ile ilişkilidir . Bu genin ve COL1A1'in bulunduğu bölgelerde 22 ve 17 numaralı kromozomlar arasındaki karşılıklı translokasyonlar , büyüme faktörünün düzensiz ekspresyonundan kaynaklanan dermatofibrosarkom protuberans adı verilen belirli bir cilt tümörü tipiyle ilişkilidir . Bu gen için iki ekleme varyantı tanımlanmıştır.

Ayrıca bakınız

Referanslar

daha fazla okuma