PDGFB - PDGFB
Platelet türevli büyüme faktörü alt birimi B a, proteinin insanlarda tarafından kodlandığını PDGFB geni .
Fonksiyon
Bu gen tarafından kodlanan protein, trombositten türetilen büyüme faktörü ailesinin bir üyesidir . Bu ailenin dört üyesi, mezenkimal kökenli hücreler için mitojenik faktörlerdir ve sekiz sistein motifi ile karakterize edilir. Bu gen ürünü, bir homodimer (PDGF-BB) olarak veya trombositten türetilmiş büyüme faktörü alfa ( PDGFA ) polipeptidi (PDGF-AB) ile bir heterodimer olarak var olabilir , burada dimerler disülfür bağları ile bağlıdır.
Klinik önemi
Bu gendeki mutasyonlar, meningioma ile ilişkilidir . Bu genin ve COL1A1'in bulunduğu bölgelerde 22 ve 17 numaralı kromozomlar arasındaki karşılıklı translokasyonlar , büyüme faktörünün düzensiz ekspresyonundan kaynaklanan dermatofibrosarkom protuberans adı verilen belirli bir cilt tümörü tipiyle ilişkilidir . Bu gen için iki ekleme varyantı tanımlanmıştır.
Ayrıca bakınız
Referanslar
daha fazla okuma
İnsan kromozomu 22 üzerindeki bir gen hakkındaki bu makale bir taslaktır . Wikipedia'yı genişleterek yardım edebilirsiniz . |