NIPBL - NIPBL

NIPBL
tanımlayıcılar
takma adlar	NIPBL , CDLS, CDLS1, IDN3, IDN3-B, Scc2, kohezin yükleme faktörü, NIPBL kohezyon yükleme faktörü
Harici kimlikler	OMIM : 608667 MGI : 1913976 HomoloGene : 15850 GeneCards : NIPBL
Gen konumu ( İnsan )
Chr.	Kromozom 5 (insan)
Son	37.066.413 baz puan
Gen konumu ( Fare )
Chr.	Kromozom 15 (fare)
Son	8.444.463 baz puan
Gen ontolojisi
moleküler fonksiyon	• aracı kompleks bağlanması ; • kromo gölge alanı bağlanması ; • protein N-ucu bağlanması ; • histon deasetilaz bağlanması ; • kromatin bağlanması ; • protein C-ucu bağlanması ; • GO:0001948 protein bağlanması;
Hücresel bileşen	• SMC yükleme kompleksi ; • nükleoplazma ; • kromatin ; • hücre dışı eksozom ; • çekirdek ; • integratör kompleksi ; • nükleer kromozom ; • kromozom ; • Scc2-Scc4 kohezin yükleme kompleksi;
biyolojik süreç	• histon deasetilasyonunun pozitif regülasyonu ; • ön ayak morfogenezi ; • göz morfogenezi ; • embriyonik gelişimin regülasyonu ; • biliş ; • uterus morfogenezi ; • X-ışınına hücresel yanıt ; • gelişimsel büyümenin regülasyonu ; • kalp morfogenezi ; • çıkış yolu morfogenezi ; • ossifikasyonun pozitif regülasyonu ; • negatif regülasyonu RNA polimeraz II tarafından transkripsiyon ; • sesin duyusal algısı ; • DNA hasar uyarısına hücresel yanıt ; • kök hücre popülasyonunun korunması ; • kulak morfogenezi ; • hücresel protein lokalizasyonu ; • kalp gelişimi ; • beyin gelişimi ; • gelişimsel büyüme ; • dış genital organ morfogenezi ; • saç döngüsünün düzenlenmesi ; • pozitif düzenleme çok hücreli organizma büyümesinin ; • embriyonik sindirim sistemi morfogenezi ; • safra kesesi gelişimi ; • gen ekspresyonunun düzenlenmesi ; • embriyonik kraniyal iskelet morfogenezi ; • embriyonik visserokranium morfogenezi ; • hücre döngüsü ; • metanefroz gelişimi ; • transkripsiyonun negatif düzenlenmesi, DNA- temelli ; • yağ hücresi farklılaşması ; • mitotik kardeş bakımı kromatid kohezyon ; • embriyonik ön ayakları morfogenez ; • yüz morfogenez ; • RNA transkripsiyon pozitif düzenleme II Polimeraz ; • RNA transkripsiyon düzenleme II Polimeraz ; • nöron göç pozitif düzenleme ; • transkripsiyon, DNA şablonu ; • transkripsiyon kontrolü , DNA-şablonlu ; • çok hücreli organizma gelişimi ; • mitotik kardeş kromatid kohezyonu ; • çift iplikli kopuş onarımı ; • mitotik kromozom yoğunlaşması ; • mitotik kardeş kromatid kohezyonunun kurulması ; • rDNA yoğunlaşması ; • kromatinde protein lokalizasyonunun kurulması ; • kohezin yüklemesi ; • mitotik kohezin yüklemesinin pozitif düzenlenmesi ; • kardeş kromatid değişimi yoluyla replikasyon kaynaklı çift zincirli kopma onarımı;
	Kaynaklar: Amigo / QuickGO
ortologlar
	25836
	71175
	ENSG00000164190
	ENSMUSG00000022141
	Q6KC79
	Q6KCD5
	NM_015384 ; NM_133433
	NM_027707 ; NM_201232
	NP_056199 ; NP_597677
	NP_081983 ; NP_957684
	Vikiveri
İnsan Görüntüle/Düzenle	Fareyi Görüntüle/Düzenle

Kıstırılır-B-benzeri protein ( NIPBL olarak da bilinir), SCC2 veya delangin a, proteinin insanlarda tarafından kodlandığını NIPBL geni . NIPBL birleşmesi için gerekli olan cohesin DNA ile ve kohezinin yükleme kompleksinin ana alt birimi. NIPBL'deki heterozigot mutasyonlar , Cornelia de Lange Sendromu vakasının tahmini %60'ını oluşturur .

Yapı ve Etkileşimler

Tomurcuklanan mayadan SCC2 N-terminal alanı (mavi) ile kompleks halinde SCC4'ün (yeşil) yapısı (Hinshaw ve diğerleri, 2015)

NIPBL, HEAT tekrarları içeren, kanca şeklinde büyük bir proteindir . NIPBL, kohezin yükleme kompleksi olarak bilinen MAU2 (tomurcuklanan mayada Scc4) ile bir kompleks oluşturur. Bu ismin önerdiği gibi, kohesinin DNA ile ilk ilişkisi için NIPBL ve MAU2 gereklidir.

Cohesinin, geliştirici-destekleyici etkileşimlerine aracılık ettiği ve Topolojik olarak ilişkili alanlar (TAD'ler) oluşturduğu düşünülmektedir . Kohezyona aracılık etmenin ve DNA mimarisini düzenlemenin yanı sıra kohezin kompleksi, homolog rekombinasyon yoluyla DNA onarımı için gereklidir . Kohesinin DNA ile ilişkisi için NIPBL'nin gerekli olduğu göz önüne alındığında, NIPBL'nin tüm bu işlemler için de gerekli olduğu düşünülmektedir. Tutarlı bir şekilde, Nipbl'nin inaktivasyonu, topolojik olarak ilişkili alanlar ve uyum kaybına neden olur.

NIPBL dinamik bağlanan kromatin ile ilişkisi sayesinde, esas olarak cohesin . NIPBL'nin kromatin içindeki hareketi, kromozomal kohezin halkaları arasında atlama içeren bir mekanizma ile tutarlıdır . NIPBL için gen ekspresyonunun düzenlenmesinde kohezinden bağımsız bir fonksiyon da gösterilmiştir.

Klinik önemi

Bu gendeki mutasyonlar, dismorfik yüz özellikleri, büyüme gecikmesi, uzuv küçültme kusurları ve zeka geriliği ile karakterize bir bozukluk olan Cornelia de Lange sendromuna (CdLS) neden olur. Bu mutasyonlar genellikle heterozigot olduğundan , CdLS'ye tam bir kayıp değil Nipbl bolluğundaki bir azalma neden olur. Hastalardan ve farelerden alınan hücreler üzerinde yapılan deneyler, azalmanın yarıdan daha az olduğunu göstermektedir. Nipbl ifadesindeki bir azalmanın neden CdLS ile sonuçlandığı bilinmemektedir.

Referanslar

Bu makale , kamuya açık olan Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Tıp Kütüphanesi'nden alınan metinleri içermektedir .

İnsan kromozom 5 üzerindeki bir gen ile ilgili bu madde bir taslaktır . Vikipedi'yi genişleterek yardımcı olabilirsiniz .

Languages

In other projects

NIPBL - NIPBL

Yapı ve Etkileşimler

Klinik önemi

Referanslar