CARMIL1 - CARMIL1

CARMIL1
Mevcut yapılar
PDB	Ortologtur arama: PDBe RCSB
PDB kimlik kodlarının listesi
	3LK2 , 3LK3
tanımlayıcılar
takma adlar	CARMIL1 , CARMIL, CARMIL1a, LRRC16, dJ501N12.1, dJ501N12.5, LRRC16A, 16A içeren lösin bakımından zengin tekrar, protein düzenleyici ve miyozin 1 bağlayıcı 1
Harici kimlikler	OMIM : 609593 MGI : 1915982 HomoloGene : 9757 GeneCards : CARMIL1
Gen konumu ( İnsan )
Chr.	Kromozom 6 (insan)
Son	25.620.530 baz puan
Gen konumu ( Fare )
Chr.	Kromozom 13 (fare)
Son	24.280.795 baz puan
Gen ontolojisi
moleküler fonksiyon	• GO:0032403 protein içeren kompleks bağlanma ; • GO:0001948 protein bağlanması;
Hücresel bileşen	• ipliksi aktin ; • hücre izdüşümü ; • zar ; • plazma zarı ; • makropinozom ; • hücre hücum kenarı ; • hücre dışı eksozom ; • hücre iskeleti ; • çekirdek ; • lamellipodyum ; • sitoplazma ; • sitozol ; • nükleer benek;
biyolojik süreç	• dikenli uç aktin filament uç başlığı ; • lamellipodia kuruluşun pozitif düzenleme ; • filaman kapamaya aktin dikenli uç negatif düzenlenmesi ; • aktin filament polimerizasyon pozitif düzenleme ; • fırfır kuruluş ; • lif organizasyon aktin ; • Hücre göçünün pozitif düzenleme ; • lif ağı oluşumu aktin ; • Kan pıhtılaşma ; • substrat yapışmasına bağlı hücre yayılmasının pozitif düzenlemesi ; • makropinositoz ; • ürat metabolik süreç ; • hücre göçü ; • stres lif birleşiminin pozitif düzenlemesi ; • lamellipodyum birleşimi;
	Kaynaklar: Amigo / QuickGO
ortologlar
	55604
	68732
	ENSG00000079691
	ENSMUSG00000021338
	Q5VZK9
	Q6EDY6
	NM_001173977 ; NM_017640
	NM_026825 ; NM_177807 ; NM_001311122 ; NM_001384122
	NP_001167448 ; NP_060110
	NP_001298051 ; NP_081101 ; NP_001371051
	Vikiveri
İnsan Görüntüle/Düzenle	Fareyi Görüntüle/Düzenle

CARMIL1 a, proteinin insanlarda ile kodlanan CARMIL1 geni . Gen ayrıca LRRC16, LRRC16A, CARMIL veya CARMIL1a olarak da bilinir.

Model organizmalar

*Lrrc16a* nakavt fare fenotipi
karakteristik	Fenotip
homozigot canlılığı	Normal
Doğurganlık	Normal
Vücut ağırlığı	Normal
kaygı	Normal
nörolojik değerlendirme	Normal
Kavrama gücü	Normal
sıcak tabak	Normal
dismorfoloji	Normal
dolaylı kalorimetri	Normal
Glükoz dayanımı testi	Normal
İşitsel beyin sapı yanıtı	Normal
DEXA	Normal
radyografi	Normal
Vücut ısısı	Normal
Göz morfolojisi	Normal
klinik kimya	Normal
Hematoloji	Normal
mikronükleus testi	Normal
Kalp ağırlığı	Normal
beyin histopatolojisi	Normal
Salmonella enfeksiyonu	Normal
Citrobacter enfeksiyonu	Normal
Tüm testler ve analizler

CARMIL1 fonksiyonunun çalışmasında model organizmalar kullanılmıştır. Lrrc16a ^{tm1a(KOMP)Wtsi} adı verilen koşullu bir nakavt fare hattı, Wellcome Trust Sanger Enstitüsü'nde Uluslararası Nakavt Fare Konsorsiyumu programının bir parçası olarak üretildi - Wellcome Trust Sanger Enstitüsü'nde hayvan hastalık modellerini oluşturmak ve ilgilenen bilim adamlarına dağıtmak için yüksek verimli bir mutajenez projesi .

Silmenin etkilerini belirlemek için erkek ve dişi hayvanlara standart bir fenotipik tarama uygulandı . Mutant fareler üzerinde yirmi iki test yapıldı ancak önemli bir anormallik gözlenmedi.

Referanslar

daha fazla okuma

Yang, C.; Pring, M.; Giyim, MA; Huang, M.; Cooper, JA; Svitkina, TM; Zigmond, SH (2005). "Memeli CARMIL, Proteini Kapatarak Aktin Filamentinin Kapatılmasını Engeller" . Gelişim Hücresi . 9 (2): 209–221. doi : 10.1016/j.devcel.2005.06.008 . PMC 2628720 . PMID 16054028 .
Liang, Y.; Niederstrasser, H.; Edwards, M.; Jackson, CE; Cooper, JA (2009). "Hücre Göçünde CARMIL İzoformları İçin Farklı Roller" . Hücrenin Moleküler Biyolojisi . 20 (24): 5290-5305. doi : 10.1091/mbc.E08-10-1071 . PMC 2793302 . PMID 19846667 .
Güncaca, G.; Boban, M.; Pehlić, M.; Zemunik, T.; Budimir, D.; Kolciç, İ.; Lauc, G.; Rudan, İ.; Polasek, Ö. (2010). "Serum Ürik Asit Konsantrasyonu için 8 Genetik Lokusun Öngörü Değeri" . Hırvat Tıp Dergisi . 51 (1): 23–31. doi : 10.3325/cmj.2010.51.23 . PMC 2829178 . PMID 20162742 .

İnsan kromozom 6'daki bir gen ile ilgili bu madde bir taslaktır . Vikipedi'yi genişleterek yardımcı olabilirsiniz .

Languages

In other projects

CARMIL1 - CARMIL1

Model organizmalar

Referanslar

daha fazla okuma