GTF2I - GTF2I
Genel transkripsiyon faktörü II-I bir olan protein insanlarda tarafından kodlandığını GTF2I geni .
İşlev
Bu gen, transkripsiyon ve sinyal iletiminde rolleri olan çok işlevli bir fosfoprotein olan TFII-I'yi kodlar. GTF2I geninin haploinsuffiency (bir kopyanın silinmesi), 7q11.23 kromozomundaki bitişik genlerin silinmesinin neden olduğu multisistem gelişimsel bir bozukluk olan Williams-Beuren sendromunda not edilir. Bu yineleniyor 7q11.23 çoğaltılması sendromu . 5' UTR'yi kodlayan ekzon(lar) tam olarak tanımlanmamıştır, ancak bu genin en az 34 ekzon içerdiği bilinmektedir ve bunun alternatif birleştirmesi insanlarda 4 transkript varyantı oluşturur. GTF2I'de tek bir işlev kazancı noktası mutasyonu bazı Timomalarda da bulunur. GTF2I'deki tek nükleotid polimorfizmi (SNP), otoimmün bozukluklarla ilişkilidir.
Etkileşimler
GTF2I'nin aşağıdakilerle etkileşime girdiği gösterilmiştir :
Referanslar
daha fazla okuma
- Roy AL, Meisterernst M, Pognonec P, Roeder RG (Kasım 1991). "Bir başlatıcı-bağlayıcı transkripsiyon başlatma faktörü ve sarmal-döngü-sarmal aktivatörü USF'nin işbirliğine dayalı etkileşimi". Doğa . 354 (6350): 245-8. Bibcode : 1991Natur.354..245R . doi : 10.1038/354245a0 . PMID 1961251 . S2CID 4260885 .
- Roy AL, Carruthers C, Gutjahr T, Roeder RG (Eylül 1993). "TFII-I ile etkileşimlerin aracılık ettiği transkripsiyon başlatılmasında Myc'nin doğrudan rolü". Doğa . 365 (6444): 359-61. Bibcode : 1993Natur.365..359R . doi : 10.1038/365359a0 . PMID 8377829 . S2CID 4354157 .
- Roy AL, Du H, Gregor PD, Novina CD, Martinez E, Roeder RG (Aralık 1997). "USF1 ile fiziksel ve işlevsel olarak etkileşime giren bir inr- ve E-kutusu bağlayıcı protein, TFII-I'nin klonlanması" . EMBO Dergisi . 16 (23): 7091-104. doi : 10.1093/emboj/16.23.7091 . PMC 1170311 . PMID 9384587 .
- Pérez Jurado LA, Wang YK, Peoples R, Coloma A, Cruces J, Francke U (Mar 1998). "7q11.23 Williams-Beuren sendromu silinmesinin kesme noktası bölgelerindeki kopyalanmış bir gen, BTK'nın bir fosforilasyon hedefi olan başlatıcı bağlayıcı protein TFII-I ve BAP-135'i kodlar" . İnsan Moleküler Genetiği . 7 (3): 325–34. doi : 10.1093/hmg/7.3.325 . PMID 9466987 .
- Kim DW, Cheriyath V, Roy AL, Cochran BH (Haziran 1998). "TFII-I, yukarı akış elemanları ile etkileşimler yoluyla c-fos promotörünün aktivasyonunu arttırır" . Moleküler ve Hücresel Biyoloji . 18 (6): 3310–20. doi : 10.1128/mcb.18.6.3310 . PMC 108912 . PMID 9584171 .
- Cheriyath V, Novina CD, Roy AL (Ağustos 1998). "TFII-I, bir başlatıcı eleman aracılığıyla Vbeta promotör aktivitesini düzenler" . Moleküler ve Hücresel Biyoloji . 18 (8): 4444-54. doi : 10.1128/mcb.18.8.4444 . PMC 109030 . PMID 9671454 .
- Novina CD, Cheriyath V, Roy AL (Aralık 1998). "Fosforilasyon ile TFII-I aktivitesinin düzenlenmesi" . Biyolojik Kimya Dergisi . 273 (50): 33443-8. doi : 10.1074/jbc.273.50.33443 . PMID 9837922 .
- Novina CD, Kumar S, Bajpai U, Cheriyath V, Zhang K, Pillai S, Wortis HH, Roy AL (Tem 1999). "Bruton'un tirozin kinaz tarafından nükleer lokalizasyon ve TFII-I transkripsiyonel aktivitesinin düzenlenmesi" . Moleküler ve Hücresel Biyoloji . 19 (7): 5014–24. doi : 10.1128/mcb.19.7.5014 . PMC 84330 . PMID 10373551 .
- Kim DW, Cochran BH (Şubat 2000). "Hücre dışı sinyalle düzenlenen kinaz, TFII-I'ye bağlanır ve c-fos promotörünün aktivasyonunu düzenler" . Moleküler ve Hücresel Biyoloji . 20 (4): 1140–8. doi : 10.1128/MCB.20.4.1140-1148.2000 . PMC 85232 . PMID 10648599 .
- Cheriyath V, Roy AL (Ağustos 2000). "TFII-I'nin alternatif olarak eklenmiş izoformları. Kompleks oluşumu, nükleer translokasyon ve diferansiyel gen düzenlemesi" . Biyolojik Kimya Dergisi . 275 (34): 26300–8. doi : 10.1074/jbc.M002980200 . PMID 10854432 .
- Parker R, Phan T, Baumeister P, Roy B, Cheriyath V, Roy AL, Lee AS (Mayıs 2001). "TFII-I'nin endoplazmik retikulum stres yanıt elemanı bağlama faktörü ERSF olarak tanımlanması: stres ve ATF6 ile etkileşimi ile otoregülasyonu" . Moleküler ve Hücresel Biyoloji . 21 (9): 3220–33. doi : 10.1128/MCB.21.9.3220-3233.2001 . PMC 86961 . PMID 11287625 .
- Kim DW, Cochran BH (Mayıs 2001). "JAK2, TFII-I'yi aktive eder ve hücre dışı sinyalle düzenlenen kinaz ile etkileşimini düzenler" . Moleküler ve Hücresel Biyoloji . 21 (10): 3387-97. doi : 10.1128/MCB.21.10.3387-3397.2000 . PMC 100260 . PMID 11313464 .
- Egloff AM, Desiderio S (Tem 2001). "Transkripsiyonel düzenleyici BAP/TFII-I içinde Bruton'un tirozin kinazı için fosforilasyon bölgelerinin belirlenmesi" . Biyolojik Kimya Dergisi . 276 (30): 27806–15. doi : 10.1074/jbc.M103692200 . PMID 11373296 .
- Cheriyath V, Desgranges ZP, Roy AL (Haziran 2002). "TFII-I'nin c-Src-bağımlı transkripsiyonel aktivasyonu" . Biyolojik Kimya Dergisi . 277 (25): 22798-805. doi : 10.1074/jbc.M202956200 . PMID 11934902 .
- Casteel DE, Zhuang S, Gudi T, Tang J, Vuica M, Desiderio S, Pilz RB (Ağustos 2002). "cGMP'ye bağımlı protein kinaz I beta, fiziksel ve işlevsel olarak transkripsiyonel düzenleyici TFII-I ile etkileşime girer" . Biyolojik Kimya Dergisi . 277 (35): 32003–14. doi : 10.1074/jbc.M112332200 . PMID 12082086 .
- Tussie-Luna MI, Michel B, Hakre S, Roy AL (Kasım 2002). "SUMO ubiquitin-protein izopeptid ligaz ailesi üyesi Miz1/PIASxbeta/Siz2, TFII-I için bir transkripsiyonel kofaktördür" . Biyolojik Kimya Dergisi . 277 (45): 43185-93. doi : 10.1074/jbc.M207635200 . PMID 12193603 .
- Tussié-Luna MI, Bayarsaihan D, Seto E, Ruddle FH, Roy AL (Ekim 2002). "Histon deasetilaz 3'ün TFII-I ailesi proteinleri ve PIASxbeta ile fiziksel ve fonksiyonel etkileşimleri" . Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Bilimler Akademisi Bildirileri . 99 (20): 12807–12. Bibcode : 2002PNAS...9912807T . doi : 10.1073/pnas.192464499 . PMC 130541 . PMID 12239342 .
- Wen YD, Cress WD, Roy AL, Seto E (Ocak 2003). "Histon deasetilaz 3, çok işlevli transkripsiyon faktörü TFII-I'ye bağlanır ve onu düzenler" . Biyolojik Kimya Dergisi . 278 (3): 1841–7. doi : 10.1074/jbc.M206528200 . PMID 12393887 .
Dış bağlantılar
- GTF2I+protein,+insan ABD Ulusal Tıp Kütüphanesinde Tıbbi Konu Başlıkları (MeSH)
Bu makale , kamuya açık olan Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Tıp Kütüphanesi'nden alınan metinleri içermektedir .