GM2A - GM2A

GM2A
Mevcut yapılar
PDB	Ortologtur arama: PDBe RCSB
PDB kimlik kodlarının listesi
	1G13 , 1PU5 , 1PUB , 1TJJ , 2AF9 , 2AG2 , 2AG4 , 2AG9
tanımlayıcılar
takma adlar	GM2A , GM2-AP, SAP-3, GM2 gangliosid aktivatörü
Harici kimlikler	OMIM : 613109 MGI : 95762 HomoloGene : 349 GeneCards : GM2A
Gen konumu ( İnsan )
Chr.	Kromozom 5 (insan)
Son	151.270.440 bp
Gen konumu ( Fare )
Chr.	Kromozom 11 (fare)
Son	55.113.029 baz puan
RNA ifade modeli
	; ; ; ;
	Daha fazla referans ifade verisi
Gen ontolojisi
moleküler fonksiyon	• lipid taşıyıcı aktivite ; • fosfolipaz aktivatör aktivite ; • beta-N-asetilgalaktozaminidaz aktivite ; • beta-N-asetilheksosaminidaz aktivite ; • GO:0010577 enzim aktivatör aktivite ; • hidrolaz aktivite ; • sfingolipid aktivatör protein aktivite;
Hücresel bileşen	• sitoplazma ; • apikal korteks ; • lizozomal lümen ; • mitokondri ; • potasyum:proton alışverişi ATPaz kompleksi ; • plazma zarının sitoplazmik tarafı ; • lizozom ; • hücre dışı eksozom ; • hücre dışı bölge ; • azurofil granül lümeni ; • bazolateral plazma zarı ; • apikal plazma zarı;
biyolojik süreç	• hidrolaz aktivitesinin pozitif düzenlenmesi ; • lipid taşınması ; • glikosfingolipid metabolik süreç ; • dengeyi kontrol eden nöromüsküler süreç ; • lipid metabolizması ; • lipid depolama ; • sinir sistemi süreci ; • öğrenme veya hafıza ; • oligosakkarit katabolik süreç ; • gangliozit metabolik süreç ; • gangliosid katabolik süreç ; • sfingolipid metabolik süreç ; • nötrofil degranülasyon ; • GO:0048554 katalitik aktivitenin pozitif düzenlenmesi;
	Kaynaklar: Amigo / QuickGO
ortologlar
	2760
	14667
	ENSG00000196743
	ENSMUSG00000000594
	P17900
	Q60648
	NM_001167607 ; NM_000405
	NM_010299
	NP_000396 ; NP_001161079
	NP_034429
	Vikiveri
İnsan Görüntüle/Düzenle	Fareyi Görüntüle/Düzenle

GM2 gangliosid aktivatör olarak da bilinen GM2A a, proteinin insanlarda ile kodlanan GM2A geni .

fonksiyon

Bu gen tarafından kodlanan protein, lizozomal enzim β-heksosaminidaz A için substrata özel bir ko-faktör olarak görev yapan küçük bir glikolipid taşıma proteinidir . β-heksosaminidaz A, GM2 gangliosid aktivatörü ile birlikte, gangliosid GM2'nin ve terminal N-asetil heksozaminleri içeren diğer moleküllerin bozunmasını katalize eder .

GM2A, gangliosidlerin enzimatik işlenmesini ve ayrıca lipid sunumu yoluyla T hücresi aktivasyonunu uyaran bir lipid transfer proteinidir . Bu protein, gangliosid GM2 moleküllerini bağlar , onları zarlardan çıkarır ve onları N-asetil-D-galaktozaminin bölünmesi ve GM3'e dönüştürülmesi için beta- heksosaminidaz A'ya sunar .

Bu bir üyesi olarak tanımlandı ML alanı katılan proteinlerin ailesinin doğuştan bağışıklık ve lipid metabolizması içinde SMART veritabanı . [1] .

Yönetmelik

Melanositik hücrelerde GM2A gen ekspresyonu MITF tarafından düzenlenebilir .

Klinik önemi

Bu gendeki, otozomal resesif bir paternle kalıtılan mutasyonlar, GM2-gangliosidoz, AB varyantı , Tay-Sachs hastalığı ve Sandhoff hastalığı ile aynı semptomlara ve patolojiye sahip olan nadir bir GM2 gangliosidoz ile sonuçlanır .

GM2A mutasyonları nadiren bildirilir ve gözlenen vakalar sıklıkla akraba ebeveynlerde veya genetik olarak izole edilmiş popülasyonlarda ortaya çıkar.

AB varyantı bebeklerde bile çok nadiren teşhis edildiğinden, GM2A'nın mutasyonlarının çoğunun homozigotlarda ve genetik bileşiklerde fetüste ölümcül olması muhtemeldir ve bu nedenle klinik olarak asla gözlemlenmez.

Ayrıca bakınız

Referanslar

daha fazla okuma

Li SC, Nakamura T, Ogamo A, Li YT (1980). "GM1 ve GM2 gangliosidlerin enzimik hidrolizi için iki ayrı protein aktivatörünün varlığına dair kanıt". J. Biol. Chem . 254 (21): 10592–5. PMID 115863 .
Xie B, Kennedy JL, McInnes B, et al. (1992). "GM2 aktivatör proteinini kodlayan fonksiyonel gene ilişkin işlenmiş bir psödogenin tanımlanması: psödogenin insan kromozomu 3'e ve fonksiyonel genin insan kromozomu 5'e lokalizasyonu". genomik . 14 (3): 796–8. doi : 10.1016/S0888-7543(05)80190-9 . PMID 1427911 .
Nagarajan S, Chen HC, Li SC, et al. (1992). "İnsan GM2-aktivatör proteinini kodlayan iki cDNA klonu için kanıt" . Biyokimya. J . 282 (3): 807–13. doi : 10.1042/bj2820807 . PMC 1130859 . PMID 1554364 .
Klima H, Tanaka A, Schnabel D, et al. (1991). "Tam uzunluktaki cDNA'ların karakterizasyonu ve insan GM2 aktivatör proteini için gen kodlaması" . FEBS Let . 289 (2): 260–4. doi : 10.1016/0014-5793(91)81084-L . PMID 1915857 . S2CID 40408626 .
Schröder M, Schnabel D, Suzuki K, Sandhoff K (1991). "GM2-gangliosidoz varyant AB'ye neden olan bir glikolipid bağlayıcı proteinin (GM2 aktivatörü) genindeki bir mutasyon". FEBS Let . 290 (1–2): 1–3. doi : 10.1016/0014-5793(91)81211-P . PMID 1915858 . S2CID 26669859 .
Xie B, McInnes B, Neote K, et al. (1991). "İnsan GM2 aktivatör proteinini kodlayan tam uzunlukta bir cDNA'nın izolasyonu ve ifadesi". Biyokimya. Biyofiz. Araş. komün . 177 (3): 1217–23. doi : 10.1016/0006-291X(91)90671-S . PMID 2059210 .
Fürst W, Schubert J, Machleidt W, et al. (1990). "İnsan gangliosid GM2 aktivatör proteininin ve serebrosid sülfat aktivatör proteininin tam amino asit dizileri". Avro. J. Biochem . 192 (3): 709–14. doi : 10.1111/j.1432-1033.1990.tb19280.x . PMID 2209618 .
Schröder M, Klima H, Nakano T, et al. (1989). "İnsan GM2 aktivatör proteinini kodlayan bir cDNA'nın izolasyonu" . FEBS Let . 251 (1–2): 197–200. doi : 10.1016/0014-5793(89)81454-1 . PMID 2753159 . S2CID 22615177 .
Burg J, Banerjee A, Sandhoff K (1986). "GM2-aktivatör proteinin moleküler formları. İnsan derisi fibroblastlarında biyosentezi üzerine bir çalışma". Biol. Kimya Hoppe-Seyler . 366 (9): 887-91. doi : 10.1515/bchm3.1985.366.2.887 . PMID 3935131 .
Banerjee A, Burg J, Conzelmann E, et al. (1984). "Gangliosid GM2-aktivatör proteini için enzime bağlı immünosorbent deneyi. Normal insan dokularının ve vücut sıvılarının, GM2 gangliosidoz dokularının taranması ve hücre altı lokalizasyonu için". Hoppe-Seyler'in Z. Physiol. Chem . 365 (3): 347-56. doi : 10.1515/bchm2.1984.365.1.347 . PMID 6724528 .
Hirabayashi Y, Li YT, Li SC (1983). "Normal insan beyninde ve üç tip GM2 gangliosidozun beyinlerinde GM2 gangliosidinin enzimik hidrolizi için spesifik protein aktivatörü". J. Neurochem . 40 (1): 168–75. doi : 10.1111/j.1471-4159.1983.tb12667.x . PMID 6848657 . S2CID 33699881 .
Schröder M, Schnabel D, Hurwitz R, et al. (1994). "GM2-gangliosidosis AB varyantının moleküler genetiği: BHK hücrelerinde yeni bir mutasyon ve ekspresyon". Hımm. Genet . 92 (5): 437–40. doi : 10.1007/BF00216446 . PMID 8244332 . S2CID 21839371 .
Heng HH, Xie B, Shi XM, et al. (1994). "GM2 aktivatör proteini (GM2A) lokusunun 5q31.3-q33.1'e, spinal müsküler atrofi lokusunun distalinde rafine haritalama". genomik . 18 (2): 429–31. doi : 10.1006/geno.1993.1491 . PMID 8288250 .
Klima H, Klein A, van Echten G, et al. (1993). "Escherichia coli'de fonksiyonel olarak aktif bir insan GM2-aktivatör proteininin aşırı ekspresyonu" . Biyokimya. J . 292 (2): 571–6. doi : 10.1042/bj2920571 . PMC 1134248 . PMID 8503891 .
Schepers U, Glombitza G, Lemm T, et al. (1996). "GM2-gangliosidosis AB varyantı olan iki hastada bir GM2-aktivatör eksikliğinin moleküler analizi" . Ben. J. Hım. Genet . 59 (5): 1048–56. PMC 1914821 . PMID 8900233 .
Rigat B, Wang W, Leung A, Mahuran DJ (1997). "Hücre dışı GM2 aktivatör proteininin yeniden yakalanması için iki mekanizma: proteinin büyük bir salgı formu için kanıt". Biyokimya . 36 (27): 8325–31. doi : 10.1021/bi970571c . PMID 9204879 .
Yadao F, Hechtman P, Kaplan F (1997). "GM2 aktivatör proteini, GM2 gangliosid ve heksosaminidaz A arasında üçlü bir kompleksin oluşumu". Biyokimya. Biyofiz. Acta . 1340 (1): 45–52. doi : 10.1016/S0167-4838(97)00027-7 . PMID 9217013 .
Schütte CG, Lemm T, Glombitza GJ, Sandhoff K (1998). "GM2 aktivatör proteininde disülfid bağlarının tam lokalizasyonu" . Protein Bilimi . 7 (4): 1039–45. doi : 10.1002/pro.5560070421 . PMC 2143992 . PMID 9568910 .
Chen B, Rigat B, Köri C, Mahuran DJ (1999). "GM2A geninin yapısı: bir ekson 2 saçma mutasyonunun ve ekson 2'nin çerçeve içi silinmesiyle doğal olarak oluşan bir transkriptin tanımlanması" . Ben. J. Hım. Genet . 65 (1): 77-87. doi : 10.1086/302463 . PMC 1378077 . PMID 10364519 .
Jinnai H, Nakamura S (2000). "Hücresiz bir sistemde GM2 aktivatörü ile fosfolipaz D aktivasyonunun karakterizasyonu". Kobe Tıp Bilimleri Dergisi . 45 (3–4): 181–90. PMID 10752311 .

İnsan kromozom 5 üzerindeki bir gen ile ilgili bu madde bir taslaktır . Vikipedi'yi genişleterek yardımcı olabilirsiniz .

Languages

In other projects