EMX2 - EMX2
Homeobox proteini Emx2 a, proteinin insanlarda ile kodlanan EMX2 geni .
İşlev
Homeodomen transkripsiyon faktörü EMX2 merkezi sinir sistemi ve ürogenital gelişimi için kritik öneme sahiptir. EMX1 (MIM 600034) ve EMX2, gelişmekte olan Drosophila kafasında ifade edilen 'boş spiracles' geni ile ilgilidir .[OMIM tarafından sağlanır].
EMX2 geni, Drosophila melanogaster "boş spiracles" genine homolog olan bir transkripsiyon faktörünü kodlar . Drosophila melanogaster'da uygun kafa gelişimi/oluşumunun yanı sıra posterior spiracles gelişimi için “boş spiracles geni” gereklidir .
İnsanlarda EMX2, dorsal telensefalonda , olfaktör nöroepitelyumda ve ayrıca ürogenital sistemde yüksek ekspresyon gösterir . Gelişmekte üroepitelyum olarak, EMX2 olumsuz tarafından düzenlenir Hoxa10 . EMX2, beyin yarıkürelerinin büyük bölümlerinin bulunmadığı ve beyin omurilik sıvısı ile değiştirildiği bir hastalık olan Şizensefali ile ilişkilendirilmiştir , klinik gözlemler nöbetler, körlük ve yürüyememe/konuşamama gibi durumları içerebilir. EMX2'nin ayrıca tümörijenezde önemli bir rolü olduğu gösterilmiştir. Bir çalışma, kolorektal kanserli dokularda ve hücrelerde EMX2 ekspresyonunun önemli ölçüde azaldığını buldu. EMX2'nin kolorektal kanser tedavisi olarak kullanılabileceğinden şüphelenilmektedir.
Ayrıca bakınız
Referanslar
daha fazla okuma
- Guerrini R, Carrozzo R (2002). "Epileptojenik beyin malformasyonları: klinik sunum, malformatif modeller ve genetik testler için endikasyonlar" . Nöbet: İngiliz Epilepsi Derneği Dergisi . 11 Ek A (7): 532–43, test 544–7. doi : 10.1053/seiz.2001.0650 . PMID 12185771 . S2CID 18943418 .
- Simeone A, Gulisano M, Acampora D, et al. (1992). "Drosophila boş spiracles geni ile ilgili iki omurgalı homeobox geni, embriyonik serebral kortekste eksprese edilir" . EMBO J. . 11 (7): 2541–50. doi : 10.1002/j.1460-2075.1992.tb05319.x . PMC 556729 . PMID 1352754 .
- Brunelli S, Faiella A, Capra V, et al. (1996). "Şiddetli şizensefali hastalarında homeobox geni EMX2'deki germ hattı mutasyonları". Nat. Genet . 12 (1): 94–6. doi : 10.1038/ng0196-94 . PMID 8528262 . S2CID 339074 .
- Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). "Bir insan genleri ve proteinleri kataloğuna doğru: insan cDNA'larını kodlayan 500 yeni tam proteinin dizilenmesi ve analizi" . Genom Res . 11 (3): 422–35. doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072 . PMID 11230166 .
- Noonan FC, Mutch DG, Ann Mallon M, Goodfellow PJ (2001). "Homeodomain geni EMX2'nin karakterizasyonu: dizi koruma, ekspresyon analizi ve endometriyal kanserlerde mutasyon arayışı". genomik . 76 (1-3): 37-44. doi : 10.1006/geno.2001.6590 . PMID 11549315 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "15.000'den fazla tam uzunlukta insan ve fare cDNA dizisinin oluşturulması ve ilk analizi" . Proc. Natl. Acad. bilim ABD . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Troy PJ, Daftary GS, Bagot CN, Taylor HS (2003). "HOXA10 tarafından memeli üremesinde peri-implantasyon EMX2 ifadesinin transkripsiyonel baskısı" . Mol. Hücre. Biol . 23 (1): 1-13. doi : 10.1128/MCB.23.1.1-13.2003 . PMC 140663 . PMID 12482956 .
- Noonan FC, Goodfellow PJ, Staloch LJ, et al. (2003). "İnsan ve farede EMX2 lokusunda antisens transkriptleri". genomik . 81 (1): 58-66. doi : 10.1016/S0888-7543(02)00023-X . PMID 12573261 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "21,243 tam uzunluktaki insan cDNA'larının tam dizilimi ve karakterizasyonu" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Daftary GS, Taylor HS (2004). "Kadın üreme sisteminde EMX2 gen ekspresyonu ve endometriozisli hastaların endometriumunda anormal ekspresyon" . J. Clin. endokrinol. Metab . 89 (5): 2390–6. doi : 10.1210/jc.2003-031389 . PMID 15126568 .
- Nédélec S, Foucher I, Brunet I, et al. (2004). "Emx2 homeodomain transkripsiyon faktörü, koku alma duyu nöronlarının aksonlarında ökaryotik translasyon başlatma faktörü 4E (eIF4E) ile etkileşime girer" . Proc. Natl. Acad. bilim ABD . 101 (29): 10815–20. Bibcode : 2004PNAS..10110815N . doi : 10.1073/pnas.04403824101 . PMC 490017 . PMID 15247416 .
- Hamasaki T, Leingärtner A, Ringstedt T, O'Leary DD (2004). "EMX2, kortikal progenitörlerin doğrudan spesifikasyonu ile neokorteksteki birincil duyusal ve motor alanların boyutlarını ve konumlandırmasını düzenler". Nöron . 43 (3): 359–72. doi : 10.1016/j.neuron.2004.07.016 . PMID 15294144 . S2CID 14259180 .
- Treloar SA, Zhao ZZ, Le L, et al. (2007). "EMX2 ve PTEN'deki varyantlar endometriozis riskine katkıda bulunmaz" . Mol. Hımm. tekrar . 13 (8): 587-94. doi : 10.1093/molehr/gam023 . PMID 17563403 .
Dış bağlantılar
- EMX2+protein,+insan ABD Ulusal Tıp Kütüphanesinde Tıbbi Konu Başlıkları (MeSH)
Bu makale , kamu malı olan Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Tıp Kütüphanesinden alınan metinleri içermektedir .
 |
İnsan kromozomu 10 üzerindeki bir gen ile ilgili bu madde bir taslaktır . Vikipedi'yi genişleterek yardımcı olabilirsiniz . |