Kollajen, tip V, alfa 1 - Collagen, type V, alpha 1

COL5A1
Mevcut yapılar
PDB	Ortologtur arama: PDBe RCSB
PDB kimlik kodlarının listesi
	1A89 , 1A9A
tanımlayıcılar
takma adlar	COL5A1 , EDSC, kolajen tip V alfa 1, kolajen tip V alfa 1 zincir, EDSCL1, FMDMF
Harici kimlikler	OMIM : 120215 MGI : 88457 HomoloGene : 55434 GeneCards : COL5A1
Gen konumu ( İnsan )
Chr.	Kromozom 9 (insan)
Son	134.844.843 baz puan
Gen konumu ( Fare )
Chr.	Kromozom 2 (fare)
Son	28.039.514 baz puan
RNA ifade modeli
	; ; ; ;
	Daha fazla referans ifade verisi
Gen ontolojisi
moleküler fonksiyon	• hücre dışı matris yapısal bileşeni ; • metal iyon bağlama ; • integrin bağlama ; • trombosit kaynaklı büyüme faktörü bağlama ; • proteoglikan bağlama ; • heparin bağlama ; • GO:0001948 protein bağlama ; • gerilme mukavemeti veren hücre dışı matris yapısal bileşen;
Hücresel bileşen	• kollajen trimer ; • endoplazmik retikulum lümeni ; • kollajen tip V trimer ; • bazal membran ; • hücre dışı eksozom ; • GO:0005578 hücre dışı matris ; • hücre dışı boşluk ; • hücre dışı bölge ; • kollajen içeren hücre dışı matris;
biyolojik süreç	• göz morfogenezi ; • endodermal hücre farklılaşmasının negatif düzenlenmesi ; • tendon gelişimi ; • yara iyileşmesi, epidermal hücrelerin yayılması ; • integrin biyosentetik süreci ; • kalp morfogenezi ; • hücresel bileşen organizasyonunun düzenlenmesi ; • hücre dışı matris organizasyonu ; • hücre yapışması ; • kan damarı gelişimi ; • kollajen biyosentetik süreci ; • kollajen katabolik süreç ; • hücre göçü ; • cilt gelişimi ; • kollajen fibril organizasyonu ; • supramoleküler lif organizasyonu;
	Kaynaklar: Amigo / QuickGO
ortologlar
	1289
	12831
	ENSG00000130635
	ENSMUSG00000026837
	P20908
	O88207
	NM_000093 ; NM_001278074
	NM_015734
	NP_000084 ; NP_001265003
	NP_056549
	Vikiveri
İnsan Görüntüle/Düzenle	Fareyi Görüntüle/Düzenle

Kollajen alfa-1 (V) 'zinciri a, proteinin insanlarda tarafından kodlandığını COL5A1 geni .

Bu gen, düşük bolluktaki fibriler kolajenlerden biri için bir alfa zinciri kodlar. Fibriller kollajen molekülleri, bir veya daha fazla alfa zinciri türünden oluşabilen trimerlerdir. Tip V kolajen, tip I kolajen içeren dokularda bulunur ve hem tip I hem de tip V kolajenden oluşan heterotipik liflerin birleşmesini düzenler gibi görünmektedir. Bu gen ürünü, tip XI kolajen ile yakından ilişkilidir ve tip V ve XI kolajen zincirlerinin, dokuya özel zincir kombinasyonları ile tek bir kolajen tipi oluşturması mümkündür. Bu gendeki mutasyonlar, Ehlers-Danlos sendromu , tip I ve II ile ilişkilidir .

Ayrıca bakınız

Tip-V kollajen

Referanslar

daha fazla okuma

Mann K (1992). "Kısmi sekanslama ile insan tipi V kolajen alfa 3-zincirinin izolasyonu ve karakterizasyonu". Biol. Kimya Hoppe-Seyler . 373 (2): 69-75. doi : 10.1515/bchm3.1992.373.1.69 . PMID 1571108 .
Greenspan DS, Cheng W, Hoffman GG (1992). "Pro-alfa 1(V) kolajen zinciri. Komple birincil yapı, ifade dağılımı ve pro-alfa 1(XI) kolajen zinciri ile karşılaştırma" . J. Biol. Chem . 266 (36): 24727–33. doi : 10.1016/S0021-9258(18)54290-3 . PMID 1722213 .
Takahara K, Sato Y, Okazawa K, et al. (1991). "İnsan kolajen alfa 1 (V) zincirinin tam birincil yapısı" . J. Biol. Chem . 266 (20): 13124–9. doi : 10.1016/S0021-9258(18)98813-7 . PMID 2071595 .
Yaoi Y, Hashimoto K, Koitabashi H, et al. (1990). "Tip V kollajenin heparin bağlama bölgesinin birincil yapısı". Biyokimya. Biyofiz. Acta . 1035 (2): 139–45. doi : 10.1016/0304-4165(90)90108-9 . PMID 2203476 .
Seyer JM, Kang AH (1989). "Kovalent kollajen yapısı: insan alfa 1(V) kollajen zincirinden üç siyanojen bromür türevli peptidlerin amino asit dizisi". Kemer Biyokimya. Biyofiz . 271 (1): 120–9. doi : 10.1016/0003-9861(89)90262-2 . PMID 2496661 .
Niyibizi C, Fietzek PP, van der Rest M (1984). "İnsan plasenta tip V kolajenleri. Bir alfa 1(V) alfa 2(V) alfa 3(V) kolajen molekülünün varlığına dair kanıt" . J. Biol. Chem . 259 (22): 14170–4. doi : 10.1016/S0021-9258(18)89872-6 . PMID 6501291 .
Mumby SM, Raugi GJ, Bornstein P (1984). "Hücre dışı matris proteinleri ile trombospondinin etkileşimleri: tip V kollajene seçici bağlanma" . J. Hücre Biol . 98 (2): 646–52. doi : 10.1083/jcb.98.2.646 . PMC 2113082 . PMID 6693501 .
Rodos RK, Miller EJ (1982). "İnsan plasenta dokusunda bir alfa 1(V) alfa 2(V) alfa 3(V) kollajen molekülünün varlığına dair kanıt". Kol. ilişki. Res . 1 (4): 337-43. doi : 10.1016/s0174-173x(81)80010-6 . PMID 7346227 .
Lee S, Greenspan DS (1995). "İnsan alfa 1(V) kollajen geninin (COL5A1) transkripsiyonel promotörü" . Biyokimya. J . 310 (1): 15–22. doi : 10.1042/bj3100015 . PMC 1135848 . PMID 7646438 .
Moradi-Ameli M, Rousseau JC, Kleman JP, et al. (1994). "Tip-V kollajenin N-terminalindeki işleme olaylarındaki çeşitlilik" . Avro. J. Biochem . 221 (3): 987-95. doi : 10.1111/j.1432-1033.1994.tb18815.x . PMID 8181482 .
Takahara K, Hoffman GG, Greenspan DS (1996). "İnsan alfa 1 (V) kolajen geninin (COL5A1) tam yapısal organizasyonu: diğer karakterize edilmiş fibriler kolajen genlerinin korunmuş organizasyonundan sapma". genomik . 29 (3): 588-97. doi : 10.1006/geno.1995.9961 . PMID 8575750 .
De Paepe A, Nuytinck L, Hausser I, et al. (1997). "COL5A1 genindeki mutasyonlar, Ehlers-Danlos sendromları I ve II'de nedenseldir" . Ben. J. Hım. Genet . 60 (3): 547–54. PMC 1712501 . PMID 9042913 .
Tillet E, Ruggiero F, Nishiyama A, Stallcup WB (1997). "Membranı kapsayan proteoglikan NG2, çekirdek proteininin merkezi küresel olmayan alanı yoluyla kolajen V ve VI'ya bağlanır" . J. Biol. Chem . 272 (16): 10769-76. doi : 10.1074/jbc.272.16.10769 . PMID 9099729 .
Sasaki T, Brakebusch C, Engel J, Timpl R (1998). "Mac-2 bağlayıcı protein, halka benzeri yapılar halinde kendi kendine birleşen ve beta1 integrinleri, kolajenleri ve fibronektini bağlayan hücre dışı matrisin hücreye yapışan bir proteinidir" . EMBO J. . 17 (6): 1606–13. doi : 10.1093/emboj/17.6.1606 . PMC 1170508 . PMID 9501082 .
Wu YL, Sumiyoshi H, Khaleduzzaman M, et al. (1998). "cDNA dizisi ve fare alfa1(V) kollajen geninin (Col5a1) ifadesi". Biyokimya. Biyofiz. Acta . 1397 (3): 275–84. doi : 10.1016/S0167-4781(98)00016-5 . PMID 9582436 .
Burrows NP, Nicholls AC, Richards AJ, et al. (1998). "İki İngiliz ailede COL5A1 ve Ehlers-Danlos sendromu tip II'de anormal ekleme ile bir intronik dal site sonuçlarında bir nokta mutasyonu" . Ben. J. Hım. Genet . 63 (2): 390–8. doi : 10.1086/301948 . PMC 1377290 . PMID 9683580 .
Aho S, Uitto J (1999). "İki hibrit analiz, trombospondin 1 için çoklu doğrudan etkileşimleri ortaya koyuyor". Matrix Biol . 17 (6): 401–12. doi : 10.1016/S0945-053X(98)90100-7 . PMID 9840442 .
Giunta C, Steinmann B (2000). "Klasik tip Ehlers-Danlos sendromu olan bir hastanın COL5A1'de hastalığa neden olan G1489E [G1489D'nin düzeltilmesi] ve hastalığı değiştiren G530S ikamesi için bileşik heterozigotluk: aile içi değişkenliğin bir açıklaması?". Ben. J. Med. Genet . 90 (1): 72–9. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(20000103)90:1<72::AID-AJMG13>3.0.CO;2-C . PMID 10602121 .
Imamura Y, Scott IC, Greenspan DS (2000). "Pro-alfa3(V) kolajen zinciri. Tam birincil yapı, yetişkin ve gelişmekte olan dokularda ifade alanları ve diğer tip V ve XI prokollajen zincirlerinin yapıları ve ifade alanları ile karşılaştırma" . J. Biol. Chem . 275 (12): 8749-59. doi : 10.1074/jbc.275.12.8749 . PMID 10722718 .

Dış bağlantılar

Ehlers-Danlos Sendromu, Klasik Tip. İçindekiler: Ehlers-Danlos Sendromu Tip I, Ehlers-Danlos Sendromu Tip II

İnsan kromozomu 9'daki bir gen ile ilgili bu madde bir taslaktır . Vikipedi'yi genişleterek yardımcı olabilirsiniz .

Languages

In other projects

Kollajen, tip V, alfa 1 - Collagen, type V, alpha 1

İçindekiler

Ayrıca bakınız

Referanslar

daha fazla okuma

Dış bağlantılar