C9orf64 - C9orf64

C9orf64
tanımlayıcılar
takma adlar C9orf64 , kromozom 9 açık okuma çerçevesi 64
Harici kimlikler OMIM : 611342 MGI : 1917403 Homologene : 13005 GeneCards : C9orf64
ortologlar
Türler İnsan Fare
giriş

84267

70153
Topluluk

ENSG00000165118

ENSMUSG00000021550
UniProt

Q5T6V5

G3X8U3
RefSeq (mRNA)

NM_032307
NM_001317997

NM_027335
RefSeq (protein)

NP_001304926
NP_115683

NP_081611
Konum (UCSC) Chr 9: 83.94 – 83.96 Mb 13. Bölüm: 58.38 – 58.39 Mb
PubMed'de arama
Vikiveri
İnsan Görüntüle/Düzenle Fareyi Görüntüle/Düzenle

C9orf64 (Kromozom 9 açık okuma çerçevesi 64), insanlarda protein kuozin kurtarma proteinini kodlayan, kromozom 9 üzerinde bulunan bir gendir . Kuyozin kurtarma proteininin işlevi ve biyolojik süreci, bilimsel topluluk tarafından iyi anlaşılmamıştır, ancak ortologlardan elde edilen bazı kanıtlar, tRNA işlemesinde yer alabileceğini göstermektedir . En yaygın mRNA , 4 kodlama ekzonu içerir ve alternatif olarak eklenmiş 2 ek eksona sahiptir. C9orf64, 5 farklı ekleme varyantında bulundu .

Bu genin ifadesi en yüksek on iki parmak bağırsağı ve ince bağırsaktadır ve aynı zamanda diğer 24 dokuda da ifade edilmektedir.

Nöbetler, gelişimsel gecikme ve kas hipotonisi gibi hastalık koşullarıyla bağlantılı olarak NIH Veritabanı ClinVar'da 22 varyant açıklanmıştır .

Protein

Kuyozin kurtarma proteini 341 amino asit uzunluğunda olup, moleküler ağırlığı 39.029 Dalton ve izoelektrik noktası 5.61'dir . Bu üyesidir DUF2419 üst familya. İnsan proteini üzerindeki DUF pozisyonu, amino asit 53 ila 341 arasındadır . ExPASy'deki biyoinformatik araçlar, ikinci bir peroksizomal hedefleme sinyali öngördü .

gen lokusu

C9orf64, 9q21.32 kromozomunda bulunur. Kromozom 9'un uzun kolundaki C9orf64'e en yakın genler arasında GKAP1, KIF27 , HNRNPK , RMI1 ve bir MicroRNA MIR7-1 bulunur.

homoloji

C9orf64 sadece ökaryotlarda bulunur . Ortologlann gelen bulunmuştur primatlar için mantarlar ve bitkiler .

Referanslar

daha fazla okuma

  • Cai LY, Abe M, Izumi S, Imura M, Yasugi T, Ushijima T (2007). "Yumurtalık kanserlerinde GPR150, ITGA8 ve HOXD11'in PRTFDC1 susturma ve anormal promotör metilasyonunun tanımlanması". Yaşam Bilimleri . 80 (16): 1458–65. doi : 10.1016/j.lfs.2007.01.015 . PMID  17303177 .
  • Sweetser DA, Peniket AJ, Haaland C, Blomberg AA, Zhang Y, Zaidi ST, Dayyani F, Zhao Z, Heerema NA, Boultwood J, Dewald GW, Paietta E, Slovak ML, Willman CL, Kaplama JS, Bernstein ID, Daly SB (2005). "Del (9q) akut miyeloid lösemide minimal yaygın olarak silinen segmentin ve aday tümör baskılayıcı genlerin tanımlanması". Genler, Kromozomlar ve Kanser . 44 (3): 279-91. doi : 10.1002/gcc.20236 . PMID  16015647 . S2CID  25536746 .

Dış bağlantılar