C9orf135 - C9orf135
| C9orf135 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Tanımlayıcılar | |||||||||||||||||||||||||
| Takma adlar | C9orf135 , kromozom 9 açık okuma çerçevesi 135 | ||||||||||||||||||||||||
| Harici kimlikler | MGI : 1914733 HomoloGene : 49850 GeneCards : C9orf135 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortologlar | |||||||||||||||||||||||||
| Türler | İnsan | Fare | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Topluluk | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
| Konum (UCSC) | Chr 9: 69.82 - 69.91 Mb | Tarih 19: 23.56 - 23.65 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed araması | |||||||||||||||||||||||||
| Vikiveri | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
C9orf135 , 229 amino asit proteinini kodlayan bir gendir . Bu yer almaktadır Kromozom 9 arasında Homo sapiens de genomun 9q12.21 . Protein, 124-140 . Amino asitlerden bir transmembran alanına ve 75. amino asitte bir glikosilasyon alanına sahiptir. C9orf135, Kromozom 9'daki GRCh37 geninin bir parçasıdır ve bilinmeyen işlev süper ailesi 4572'nin alanı içinde yer alır. Ayrıca, c9orf135, Kromozom 9.1 üzerindeki gen konumunun bir açıklaması olan LOC138255 adı.
C9orf135 genini erken yumurtalık yetmezliği ile ilişkilendiren bazı kanıtlar vardır. Etkilenen kadınlarda, erken yumurtalık yetmezliği ile bağlantılı olabilen otozomal resesif bir mikro çoğaltma meydana gelir. Bir Tek Nükleotid Polimorfizmi (SNP) c9orf135 geni Parkinson hastalığına bağlanmıştır ; Manhattan planında istatistiksel olarak önemli bir mutasyon görüldü . C9orf135'in Parkinson hastalığı ile ilgili olup olmadığını belirlemek için daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.
mRNA
C9orf135'in mRNA'sı 906 nükleotit uzunluğundadır. 5 've 3' Çevrilmemiş bölgeler (UTR) firkete ilmekleri içerir. 3 'UTR, 123 nükleotit içerir ve 5' UTR, 18 nükleotit içerir. MRNA, hem beta yapraklardan hem de alfa sarmallardan oluşan ikincil bir yapıya sahip bir proteini kodlar.
C9orf135'in ikincil yapısı
MRNA'nın c9orf135'inin 5 'UTR döngü yapısı
C9orf135 mRNA'nın 3 'UTR döngü yapısı
Protein
C9orf135'in özellikleri
C9orf135'in bir nükleer protein olması muhtemeldir çünkü salgılama yollarından ziyade nükleer proteinlerin nitelikleriyle eşleşen özelliklere sahiptir. Ayrıca, c9orf135'te amino asit 67'den 73'e bir nükleer lokalizasyon sinyali (PEKVKKL) vardır. C9orf135, -0.772'lik bir ortalama hidrofobiklik ile çözünür. Negatif hidrofobiklik değeri, hafif asidik özelliklerinden kaynaklanmaktadır.
Çeviri sonrası değişiklikler
Serin fosforilasyon bölgeleri 7, 50, 86, 98 ve 194 numaralı amino asit pozisyonlarında görülmüştür. Treonin fosforilasyon 34, 129, 155 ve 201'de meydana gelir. Tirozin fosforilasyon yerleri 78, 160, 177 ve 209'da meydana gelir. Ayrıca, a N-terminal asetilasyon bölgesi, amino asit 3'te mevcuttur. Amino asitler 11 ve 12 arasında bir sinyal yarılma bölgesi mevcuttur.
Protein Etkileşimi
PB2, iki hibrit maya deneyinden bulunan c9orf135 ile etkileşime girer. PB2 (Polimeraz Temel Protein 2) hakkında verilen bilgiler, influenza A virüsü ile ilgili bir viral protein olduğudur . Öncelikle , ön mRNA başlığını bağladığı ve nihayetinde 10-13 nükleotidi ayırdığı Cap çalmada yer alır. PB2, viral genomların replikasyonunu başlatmak için de önemlidir. PB2'nin mitokondriyal antiviral sinyal protein MAVS'yi inhibe ederek tip 1 interferonu inhibe ettiği de bilinmektedir .
Mutasyonlar
İnsan c9orf135 geninin on bir farklı ortak DNA genom varyantı tanımlanmıştır. Bu genom varyantları içindeki tüm mutasyonlar aşağıdaki tabloda derlenmiştir. 0.01 frekans veya daha yüksek seviyelerde mevcut olan mutasyonlar tabloya dahil edilmiştir; eşanlamlı mutasyonlar hariç tutulmuştur.
| yer | Amino Asit Pozisyonu | Mutasyon | Sıklık |
|---|---|---|---|
| 5 'UTR | 57 | Yok | 0.386 |
| 5 'UTR | 93 | Yok | 0.047 |
| 5 'UTR | 138 | Yok | 0.018 |
| Ekson | 169 | Missense K30T | 0.018 |
| Ekson | 237 | Missense R53K | 0.047 |
| Ekson | 456 | Missense E126K | 0.01 |
Gen İfadesi
c9orf135, bağ dokusu ve testis dokusunda yüksek seviyelerde eksprese edilir. C9orf135'in ekspresyonunun insan hücreleri boyunca düşük seviyelerde ifade edilmesi muhtemeldir. Ayrıca c9orf135'in yetişkin insan göbek kordonunda fetal insan göbek kordonuna göre önemli ölçüde daha yüksek seviyelerde bulunduğu da bulundu. Dahası, yumurtalık adenokarsinomu olan kadınlarda, yumurtalıklardaki epitel hücrelerinde c9orf135 ekspresyonu çok daha yüksektir. Olan kadınlar polikistik yumurtalık sendromu duruma sahip olmayan insanlara göre daha c9orf135 düşük bir ifadesi var.
Fetal ve Yetişkin Göbek kordonu ifadesi
Yumurtalık normal yüzey epitel ve yumurtalık kanseri epitel hücreleri
C9orf135 ile ilgili obez kadınlara karşı polikistik over sendromu.
Amino Asit Miktarı
Mus musculus (Ev Faresi) ve Pteropus alecto (Kara Uçan Tilki) ' den c9orf135 arasındaki bir karşılaştırma burada açıklanmaktadır. C9orf135'te fare vücudunun geri kalanından farklı olan önemli amino asitler yoktu. Bununla birlikte, Kara Uçan Tilki'de valin bakımından fakir ve triptofan zengindi. İnsan sonuçlarından görüldüğü gibi, Kara Uçan tilki yalnızca triptofan fazlası sonuçlarını paylaştı. House Mouse ve Black Flying Fox, c9orf135 genomunda sırasıyla% 64 ve% 79 benzerlik paylaştıkları için kullanıldı. Analiz, alanin ve tirozinin ilgi noktalarını tahmin edebileceğini, çünkü her ikisinin de insan gen ortalamalarının geri kalanından farklı sonuçlar içerdiğini gösteriyor.
| İlgili Amino Asit | Bileşimsel Yüzde |
H. sapiens'teki normal protein miktarlarıyla karşılaştırıldığında |
|---|---|---|
| Alanin | % 3,1 | Ortalamadan Az |
| Tirozin | % 5,2 | Ortalamadan Fazla |
| Trytophan | % 3,1 | Ortalamadan fazla |
Homoloji
c9orf135, memelilerden, sürüngenlerden ve Annelida'dan ökaryotlar aracılığıyla korunur .
Ortologlar
C9orf135'in ortologları BLAST'ta sıralandı ve 20 ortolog seçildi. Ortologların hepsi çok hücreli organizmalardı ve suda yaşayan hayvanlar, sürüngenler, amfibiler ve sıcakkanlı hayvanlarla sınırlıydı. Ayrıca protistler, bakteriler, archea ve mantarların ortologları yoktu. Bununla birlikte, c9orf135, BLAST'ta sekanslandığında hiçbir paralog bulunmadı. C9orf135'e ortologların tam listesi için lütfen elektronik tabloya bakın. Zaman ağacı, MYA'da gösterilen evrimsel dallanmayı bulmak için kullanılan bir programdı. C9orf135 için hiçbir paralog bulunamadı.
| Cins / Türler | Yaygın isim | İnsanlardan Uzaklaşma (MYA) | Erişim numarası | Amino Asit Uzunluğu | Sıra kimliği | Sıra benzerliği |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | İnsan | - | Q5VTT2 | 229 | - | - |
| Pongo abelii | Sumatra Orangutan | 15.8 | XP_002819904 | 206 | % 86 | % 87 |
| Rhinopithecus roxellana | Altın Kalkık Burunlu Maymun | 29.1 | XP_010361250 | 229 | % 93 | % 95 |
| Mus musculus | Ev faresi | 90.9 | EDL41604 | 228 | % 64 | % 73 |
| Pteropus alecto | Siyah Uçan Tilki | 97.5 | XP_785964 | 230 | % 79 | % 86 |
| Equus przewalskii | Przewalski'nin atı | 97.5 | XP_008504806 | 183 | % 77 | % 86 |
| Panthera tigris altaica | Sibirya kaplanı | 97.5 | XP_007077537 | 187 | % 73 | % 83 |
| Ovis koç | Koyun | 97.5 | XP_014948670 | 207 | % 69 | % 77 |
| Elephantulus edwardii | Cape Fil Sivri | 105 | XP_006894485 | 254 | % 72 | % 82 |
| Pelodiscus sinensis | Çin Softshell Turtle | 320.5 | XP_006137902 | 217 | % 55 | % 68 |
| Gekko japonicus | Gekko | 320.5 | XP_015275999 | 221 | % 52 | % 64 |
| Timsah mississippiensis | Amerikan timsahı | 320.5 | XP_014464144 | 212 | % 51 | % 64 |
| Ophiophagus Hannah | Kral Kobra | 320.5 | ETE61720 | 215 | % 43 | % 59 |
| Salmo Salar | Atlantik somonu | 429.6 | XP_013998840 | 99 | % 34 | % 55 |
| Esox lucius | Kuzey Pike | 429.6 | XP_010901691 | 154 | % 30 | % 47 |
| Branchiostoma floridae | Lancelet | 733 | XP_002591786 | 221 | % 45 | % 59 |
| Strongylocentrotus purpuratus | Deniz kestanesi | 747.8 | XP_785964 | 241 | % 47 | % 62 |
| Saccoglossus kowalevskii | Meşe palamudu solucanı | 747.8 | XP_002733410 | 153 | % 38 | % 58 |
| Lingula anatina | Okyanus Deniz Tarağı | 847 | XP_013398605 | 220 | % 43 | % 59 |
| Crassostrea gigas | Pasifik İstiridye | 847 | XP_011426944 | 215 | % 40 | % 57 |
| Helobdella robusta | Sülük | 847 | XP_009019861 | 256 | % 29 | % 44 |
C9orf135'in diverjansı
Grafikte c9orf135'in hızlı ıraksayan sitokrom C ve yavaş uzaklaşan fibrinojen ile bir diverjans karşılaştırması gösterilmektedir. Genel olarak, c9orf135, fibrinojenden önemli ölçüde daha hızlı ve sitokrom C'den biraz daha yavaş ayrılmıştır.
