Asitoz - Acytosiosis
| assitoz | |
|---|---|
 | |
| Bu durum sitozin yokluğundan kaynaklanır. |
Asitoz , nadir görülen bir genetik bozukluktur .
Belirtiler
Arızalı Alfa-sitosinaz nedeniyle sitozin eksikliği nedeniyle, DNA replikasyonu gerçekleşemez. Bu , Asitozlu herhangi bir zigotun birden fazla hücreye bölünemeyeceği ve böylece öleceği anlamına gelir. Çoğu durumda, anne, Asitozozdan ölmemiş olsaydı, bir bebeği olacağını bile bilmez.
nedenler
Asitoz, Alfa-sitosinaz enziminde bir kusura neden olan Kromozom 9'daki otozomal resesif bir mutasyondan kaynaklanır .
Teşhis
Tedavi
etimoloji
"Asitoz" adı , "hayır" veya "hiç" anlamına gelen "a-" ön eki , " sitozin " ve "bozukluk" anlamına gelen "-iosis" son ekinin birleşiminden gelir.