ATP8B1 - ATP8B1

ATP8B1
tanımlayıcılar
takma adlar	ATP8B1 , ATPIC, BRIC, FIC1, ICP1, PFIC, PFIC1, ATPase fosfolipid taşıma 8B1
Harici kimlikler	OMIM : 602397 MGI : 1859665 HomoloGene : 21151 GeneCards : ATP8B1
Gen konumu ( İnsan )
Chr.	Kromozom 18 (insan)
Son	57.803.315 baz puan
Gen konumu ( Fare )
Chr.	Kromozom 18 (fare)
Son	64.661.267 baz puan
RNA ifade modeli
	Daha fazla referans ifade verisi
Gen ontolojisi
moleküler fonksiyon	• nükleotid bağlanması ; • kardiyolipin bağlanması ; • lipid taşıyıcı aktivite ; • metal iyon bağlanması ; • GO:0001948 protein bağlanması ; • GO:0004012 ATPaz-bağlı intramembran lipid taşıyıcı aktivite ; • hidrolaz aktivitesi ; • ATP bağlanması ; • magnezyum iyonu bağlanması ; • aminofosfolipid flippaz aktivitesi;
Hücresel bileşen	• zarın ayrılmaz bileşeni ; • Golgi aygıtı ; • hücre çıkıntısı ; • zar ; • hücre zarı ; • plazma zarının ayrılmaz bileşeni ; • stereosilyum ; • fırça kenar zarı ; • apikal plazma zarı ; • endoplazmik retikulum;
biyolojik süreç	• mikrovillus düzeneğinin düzenlenmesi ; • lipid taşınması ; • Golgi organizasyonu ; • ilaç transmembran taşınması ; • safra asidi metabolik süreç ; • fosfolipid taşınması ; • sesin duyusal algılanması ; • iyon transmembran taşınması ; • iç kulak reseptör hücre gelişimi ; • fosfolipid translokasyonu ; • safra asidi ve safra tuzu taşınması ; • vestibulokoklear sinir oluşumu ; • transkripsiyonun negatif düzenlenmesi, DNA şablonlu ; • aminofosfolipid taşınması;
	Kaynaklar: Amigo / QuickGO
ortologlar
	5205
	54670
	ENSG00000081923
	ENSMUSG00000039529
	O43520
	Q148W0
	NM_005603 ; NM_001374385 ; NM_001374386
	NM_001001488
	NP_005594
	NP_001001488
	Vikiveri
İnsan Görüntüle/Düzenle	Fareyi Görüntüle/Düzenle

Muhtemel fosfolipid taşıyan ATPase IC , insanlarda ATP8B1 geni tarafından kodlanan bir enzimdir . Bu protein, progresif ailevi intrahepatik kolestaz tip 1 ve aynı zamanda iyi huylu tekrarlayan intrahepatik kolestaz ile ilişkilidir .

İşlev

Bu gen, P-tipi katyon taşıma ATPaz ailesinin bir üyesini kodlar ve özellikle aminofosfolipid taşıyan ATPazların alt ailesine aittir. Bu protein ince bağırsakta, midede, pankreasta ve prostatta yüksek oranda eksprese edilir ve ayrıca karaciğerdeki kolanjiyositlerde ve hepatositlerin kanaliküler zarlarında bulunur . Aminofosfolipid translokazlar, fosfatidilserin ve fosfatidiletanolamini bir çift tabakanın bir tarafından diğerine taşır. Bu gendeki mutasyonlar, progresif ailesel intrahepatik kolestaz tip 1 ve benign tekrarlayan intrahepatik kolestaz ile sonuçlanabilir. Mutasyonların bu hastalıklara nasıl yol açtığı şu anda tam olarak anlaşılamamıştır.

Referanslar

daha fazla okuma

Knisely AS (2000). "İlerleyici ailesel intrahepatik kolestaz: kişisel bir bakış açısı". Pediatr. geliştirici Patol . 3 (2): 113–25. doi : 10.1007/s100240050016 . PMID 10679031 .
Harris MJ, Le Couteur DG, Arias IM (2006). "İlerleyici ailesel intrahepatik kolestaz: biliyer taşıyıcıların genetik bozuklukları" . J. Gastroenterol. hepatol . 20 (6): 807–17. doi : 10.1111/j.1440-1746.2005.03743.x . PMID 15946126 . S2CID 21480442 .
Clayton RJ, Iber FL, Ruebner BH, McKusick VA (1969). "Byler hastalığı. Bir Amish akrabasında ölümcül ailesel intrahepatik kolestaz". NS. J. Dis. çocuk . 117 (1): 112–24. doi : 10.1001/archpedi.1969.02100030114014 . PMID 5762004 .
Houwen RH, Baharloo S, Blankenship K, et al. (1995). "Paylaşılan segmentleri arayarak genom taraması: iyi huylu tekrarlayan intrahepatik kolestaz için bir genin haritalanması" . Nat. Genet . 8 (4): 380–6. doi : 10.1038/ng1294-380 . hdl : 1765/55192 . PMID 7894490 . S2CID 8131209 .
Halleck MS, Pradhan D, Blackman C, et al. (1998). "Genomik diziler ve EST'ler tarafından tanımlanan üçüncü bir P-tipi ATPaz alt ailesinin birden çok üyesi" . Genom Res . 8 (4): 354–61. doi : 10.1101/gr.8.4.354 . PMID 9548971 .
Tygstrup N, Steig BA, Juijn JA, et al. (1999). "Faeroe Adaları'nda tekrarlayan ailesel intrahepatik kolestaz. Fenotipik heterojenlik ancak genetik homojenlik" . Hepatoloji . 29 (2): 506–8. doi : 10.1002/hep.510290214 . PMID 9918928 . S2CID 37536841 .
Halleck MS, Lawler JF JR, Blackshaw S, et al. (2001). "Varsayılan transbilayer amfipath taşıyıcılarının Diferansiyel ifadesi". Fizyol. genomik . 1 (3): 139–50. doi : 10.1152/fizyolgenomik.1999.1.3.139 . PMID 11015572 .
Klomp LW, Bull LN, Knisely AS, et al. (2001). "FIC1'deki bir yanlış anlamlı mutasyon, Grönland ailesel kolestaz ile ilişkilidir". Hepatoloji . 32 (6): 1337–41. doi : 10.1053/jhep.2000.20520 . PMID 11093741 . S2CID 31234172 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "15.000'den fazla tam uzunlukta insan ve fare cDNA dizisinin oluşturulması ve ilk analizi" . Proc. Natl. Acad. bilim ABD . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Harris MJ, Arias IM (2003). "FIC1, kolestatik karaciğer hastalığına bağlı bir P-tipi ATPaz, vücutta ifade edilen homologlara (ATP8B2 ve ATP8B3) sahiptir". Biyokimya. Biyofiz. Acta . 1633 (2): 127–31. doi : 10.1016/S1388-1981(03)00107-0 . PMID 12880872 .
Chen F, Ananthanarayanan M, Emre S, et al. (2004). "İlerleyici ailesel intrahepatik kolestaz, tip 1, azalmış farnesoid X reseptör aktivitesi ile ilişkilidir". Gastroenteroloji . 126 (3): 756-64. doi : 10.1053/j.gastro.2003.12.013 . PMID 14988830 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "NIH tam uzunluktaki cDNA projesinin durumu, kalitesi ve genişlemesi: Memeli Gen Koleksiyonu (MGC)" . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Demeilliers C, Jacquemin E, Barbu V, et al. (2006). "PFIC1'de değiştirilmiş hepatobiliyer gen ifadeleri: ATP8B1 gen kusuru, CFTR aşağı regülasyonu ile ilişkilidir" . Hepatoloji . 43 (5): 1125–34. doi : 10.1002/hep.21160 . PMID 16628629 . S2CID 19185288 .

Dış bağlantılar

ATP8B1+protein,+insan ABD Ulusal Tıp Kütüphanesinde Tıbbi Konu Başlıkları (MeSH)
UCSC Genom Tarayıcısında insan ATP8B1 genom konumu ve ATP8B1 gen ayrıntıları sayfası .

İnsan kromozomu 18 üzerindeki bir gen ile ilgili bu madde bir taslaktır . Vikipedi'yi genişleterek yardımcı olabilirsiniz .

Languages

In other projects

ATP8B1 - ATP8B1

İçindekiler

İşlev

Referanslar

daha fazla okuma

Dış bağlantılar