ERAP1 - ERAP1

ERAP1
Mevcut yapılar
PDB	Ortologtur arama: PDBe RCSB
PDB kimlik kodlarının listesi
	2YD0 , 3MDJ , 3QNF , 3RJO
Tanımlayıcılar
Takma adlar	ERAP1 , A-LAP, ALAP, APPILS, ARTS-1, ARTS1, ERAAP, ERAAP1, PILS-AP, PILSAP, endoplazmik retikulum aminopeptidaz 1
Harici kimlikler	OMIM: 606832 MGI: 1933403 Homologene: 140581 GeneCards: ERAP1
Gen konumu (İnsan)
Chr.	Kromozom 5 (insan)
Son	96.808.100 bp
Gen konumu (Fare)
Chr.	Kromozom 13 (fare)
Son	74.693.201 bp
RNA ifade modeli
	; ;
	Daha fazla referans ifade verisi
Gen ontolojisi
Moleküler fonksiyon	• interlökin-6 reseptör bağlanması ; • peptid bağlanması ; • çinko iyonu bağlanması ; • metal iyon bağlanması ; • interlökin-1, Tip II reseptör bağlanması ; • peptidaz aktivitesi ; • GO: 0001948 protein bağlanması ; • aminopeptidaz aktivitesi ; • metaloeksopeptidaz aktivitesi ; • hidrolaz aktivitesi ; • metalopeptidaz aktivitesi ; • endopeptidaz aktivitesi ; • metaloaminopeptidaz aktivitesi;
Hücresel bileşen	• sitoplazma ; • membranın entegre bileşeni ; • sitosol ; • endoplazmik retikulum membran ; • membran ; • hücre dışı bölge ; • endoplazmik retikulum ; • hücre dışı ekzozom ; • hücre dışı ; • endoplazmik retikulum lümeni ; • hücre zarı;
Biyolojik süreç	• doğuştan gelen immün yanıtın düzenlenmesi ; • adaptif immün yanıt ; • bakteriye yanıt ; • immün sistem süreci ; • MHC sınıf I yoluyla peptid antijeninin antijen işlenmesi ve sunulması ; • proteoliz ; • anjiyojenezin pozitif regülasyonu ; • membran proteini ektodomain proteoliz ; • anjiyojenez ; • yağ hücresi farklılaşması ; • peptid katabolik süreç ; • MHC sınıf I yoluyla endojen peptit antijeninin antijen işleme ve sunumu ; • kan basıncının düzenlenmesi ; • sinyal iletimi ; • hücre-hücre sinyali;
	Kaynaklar: Amigo / QuickGO
Ortologlar
	51752
	80898
	ENSG00000164307
	ENSMUSG00000021583
	Q9NZ08
	Q9EQH2
	NM_001040458 ; NM_001198541 ; NM_016442 ; NM_001349244
	NM_030711
	NP_001035548 ; NP_001185470 ; NP_057526 ; NP_001336173
	NP_109636
	Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle	Fareyi Görüntüle / Düzenle

Aminopeptidaz regülatör dökülme 1, tümör nekroz faktörü reseptör tip olarak da bilinen, 1 aminopeptidaz endoplazmik retikulum ( FEN-1 ), a, bir protein , insanlarda ile kodlanan SANAT-1 geni .

Endoplazmik retikulum amino peptidaz 1, protein işleme ve taşınmasında rol alan endoplazmik retikulumda aktiftir . Bu protein, N-terminalindeki peptitleri amino asitler adı verilen daha küçük parçalara ayıran bir enzim olan bir aminopeptidazdır .

İsimlendirme

ARTS1 şu şekilde de bilinir:

ER aminopeptidaz 1 (ERAP1) Hugo Gene İsimlendirme Komitesi tarafından kabul edilen ad
Farelerde antijen işleme (ERAAP) ile ilişkili ER aminopeptidaz
Adiposit kaynaklı lösin aminopeptidaz (ALAP)
Puromisine duyarsız lösin aminopeptidaz (PILS-AP)

Fonksiyon

ERAP1'in bağışıklık sisteminde iki ana işlevi vardır:

İlk olarak ERAP1 , hücrelerin yüzeyinde sitokin reseptörleri olarak adlandırılan birkaç proteini parçalar . Bu reseptörlerin parçalanması, kimyasal sinyalleri hücreye iletme yeteneklerini azaltır ve bu da iltihaplanma sürecini etkiler .
İkinci olarak, ERAP1, endoplazmik retikulum içindeki peptitleri, bunlar majör histo-uyumluluk kompleksi (MHC) sınıf I'e yüklenebilmeleri için düzeltir . Bu peptitler, endoplazmik retikulumda MHC sınıf I'e eklenir ve hücre yüzeyine aktarılır, burada bağışıklık sistemi. Bağışıklık sistemi, peptitleri yabancı (viral veya bakteriyel peptitler gibi) olarak algılarsa, enfekte olmuş hücrenin kendi kendini yok etmesini tetikleyerek yanıt verir.

ARTS-1, amino terminalinden başlayarak oligopeptitleri parçalayan bir aminopeptidaz görevi gören M1 çinko metalopeptidaz ailesinin bir üyesidir . Aminopeptidazların işlevlerinden biri, sitozoldeki potansiyel olarak toksik peptitleri indirgemektir .

ARTS-1, endoplazmik retikulumda lokalize olan bir transmembran proteindir . Aşağıdaki işlevlere dahil edilmiştir:

Çeşitli sitokin reseptörlerinin ve tuzak reseptörlerinin atılması
MHC sınıf I'e bağlanmadan önce antijenik peptitlerin kırpılması, sitotoksik T lenfositlere antijen sunumunu etkiler
Makrofajlar tarafından salındığında fagositozun uyarılması

Klinik önemi

Aminopeptidazlar karışmış olabilir birkaç peptidlerin metabolizmasında rol oynayan kan basıncı ve patogenezinde ait esansiyel hipertansiyon . ARTS-1'deki mutasyonlar, ankilozan spondilit riskinin artmasıyla ilişkilendirilmiştir, ancak yalnızca HLA-B27 pozitif hastalarda.

Bu gen tarafından kodlanan protein, MHC sınıf I molekülleri üzerinde sunulabilmeleri için HLA sınıf I bağlayıcı öncülerin kırpılmasında rol oynayan bir aminopeptidazdır. Kodlanan protein , ERAP2 ile bir monomer veya bir heterodimer olarak işlev görür. Bu protein, anjiyotensin II'nin inaktivasyonu yoluyla kan basıncının düzenlenmesinde de rol oynayabilir . Bu gen için iki farklı izoformu kodlayan üç transkript varyantı bulunmuştur.

Referanslar

Dış bağlantılar

UCSC Genom Tarayıcısındaki İnsan ERAP1 genom konumu ve ERAP1 gen ayrıntıları sayfası .

Languages

In other projects