XXXXY sendromu - XXXXY syndrome

49,XXXXY sendromu
uzmanlık tıbbi genetik Bunu Vikiveri'de düzenleyin

49,XXXXY sendromu son derece nadir görülen bir anöploidik cinsiyet kromozom anomalisidir. Yaklaşık 85.000 ila 100.000 erkekten 1'inde görülür. Bu sendrom anne sonucudur nondisjunction iki sırasında mayoz I ve II . İlk olarak 1960 yılında teşhis edilmiş ve araştırmacının ardından Fraccaro sendromu olarak adlandırılmıştır.

Belirti ve bulgular

49,XXXXY semptomları, Klinefelter sendromu ve 48,XXXY semptomlarına biraz benzer , ancak genellikle çok daha şiddetlidir. Anöploidi genellikle ölümcüldür, ancak fazladan X kromozomlarının varlığı nedeniyle ek gen dozajının etkisinin büyük ölçüde azaldığı " X inaktivasyonu " vardır.

Üreme

49,XXXXY sendromu olanlar, yetişkinlikte kısırlıkla birlikte infantil sekonder seks özellikleri sergileme eğilimindedir.

Fiziksel

49,XXXXY olan erkekler çok sayıda iskelet anomalisine sahip olma eğilimindedir. Bu iskelet anomalileri şunları içerir:

Etkiler ayrıca şunları içerir:

Bilişsel ve gelişimsel

Down sendromuna çok benzer şekilde , 49,XXXXY sendromunun zihinsel etkileri değişkendir. Bozulmuş konuşma ve uyumsuz davranış sorunları tipiktir. Bir çalışma 48,XXYY , 48,XXXY ve 49,XXXXY teşhisi konan erkekleri inceledi. 48,XXXY ve 49,XXXXY olan erkeklerin, kendi yaşlarındaki erkeklere göre çok daha düşük bilişsel düzeyde işlev gördüğünü buldular. Bu erkekler ayrıca kronolojik yaşlarına göre daha olgunlaşmamış davranışlar sergileme eğilimindedir; Artan saldırgan eğilimler de bu çalışmada belirtilmiştir.

patofizyoloji

Adından da anlaşılacağı gibi, sendromlu bir kişinin 23. çiftte bir Y kromozomu ve dört X kromozomu vardır , bu nedenle normal kırk altı yerine kırk dokuz kromozomu vardır. En kategorileri gibi Anöploidi bozukluklar, 49, XXXXY sendromu genellikle eşlik zihinsel engellilik . Klinefelter sendromunun (47,XXY) bir formu veya varyantı olarak kabul edilebilir . Bu sendromu olan bireyler tipik olarak mozaiktir ve 49,XXXXY/48, XXXX'dir.

Genetiktir ancak kalıtsal değildir, yani anne babanın genleri sendroma neden olurken, birden fazla çocuğun bu sendroma sahip olma olasılığı çok düşüktür. Hastalığı kalıtım yoluyla alma olasılığı yaklaşık yüzde birdir.

Teşhis

49,XXXXY, karyotipleme yoluyla klinik olarak teşhis edilebilir . Yüz dismorfisi ve diğer somatik anormallikler, genetik test yaptırmanın nedeni olabilir.

Tedavi

Bu sendromun genetik anormalliğini düzeltecek bir tedavi bulunmamakla birlikte, semptomları tedavi etme potansiyeli vardır. Kısırlık sonucu İranlı bir adam yapay üreme yöntemleri kullandı. İran'da 49,XXXXY sendromu teşhisi konan bir bebek, ameliyatla düzeltilen patent duktus arteriyozus ve replasman tedavisi ile tedavi edilen diğer komplikasyonlarla doğdu .

Ayrıca bakınız

Referanslar

daha fazla okuma

Dış bağlantılar

sınıflandırma