Beyaz nokta sendromları - White dot syndromes
Beyaz nokta sendromları , gözün iç yüzeyi olan fundusta beyaz noktaların varlığı ile karakterize inflamatuar hastalıklardır . Beyaz nokta sendromlarından etkilenen bireylerin çoğu elli yaşından küçüktür. Bazı semptomlar bulanık görme ve görme alanı kaybını içerir. Enfeksiyöz, viral, genetik ve otoimmün dahil olmak üzere beyaz nokta sendromlarının etiyolojisi için birçok teori vardır.
Klasik olarak tanınan beyaz nokta sendromları şunları içerir:
- Akut posterior multifokal plakoid pigment epitelyopatisi (APMPPE)
- kuş vuruşu koryoretinopati
- Çoklu kaybolan beyaz nokta sendromu (MEWDS)
- Akut zonal gizli dış retinopati (AZOOR)
- Multifokal koroidit ve panüveit (MCP)
- Noktasal iç koroidit (PIC)
- Serpiginöz koroidit
Spesifik beyaz nokta sendromları
Beyaz noktalar ve tahmin edilen etiyoloji ile ilgili spesifik özellikler, seçilmiş hastalıkların sunulmaktadır.
Akut Posterior Multifokal Plakoid Pigment Epiteliopatisi
Akut posterior multifokal plakoid pigment epiteliyopatisi (APMPPE) esas olarak yetişkinlerde (ortalama yaş 27) görülür. Semptomlar her iki gözde bulanık görmeyi içerir, ancak başlangıç her gözde farklı bir zamanda ortaya çıkabilir. Arka kutupta RPE düzeyinde sarı-beyaz plakoid lezyonlar var. Bazıları hastalığa genetik bir yatkınlık olduğunu öne sürerken, diğerleri bir virüse karşı anormal bir bağışıklık tepkisi olduğunu varsayar.
kuş vuruşu koroidopatisi
Çoklu kaybolan beyaz nokta sendromu
Çoklu kaybolan beyaz nokta sendromu (MEWDS) çoğunlukla kadınlarda görülür. Semptomlar ani bir merkezi görme kaybını içerir, ancak hastalar sonunda normal görmeyi geri kazanır. Beyaz noktalar küçüktür ve arka kutupta retina pigment epiteli (RPE) seviyesinde bulunur. Beyaz noktalar, hastalığın ilk birkaç haftasından sonra kaybolabilir. Nedeni genellikle bilinmemekle birlikte, vakaların üçte birinde MEWDS'den önce viral bir hastalık bildirilmiştir. Hastalık esas olarak kadınlarda görüldüğünden, hormonal durum katkıda bulunan bir faktör olabilir.
Akut zonal gizli dış retinopati
Akut zonal gizli dış retinopatinin (AZOOR) aslında beyaz nokta sendromu olarak kabul edilip edilmediği konusunda bazı tutarsızlıklar vardır. Ancak AZOOR kesinlikle beyaz nokta sendromu grubuna dahil olan diğer hastalıklarla ilişkili olabilir. AZOOR, genç ve orta yaştaki yetişkinlerde görülür ve sonunda retinal hücre ölümüne ilerleyebilir. Semptomlar arasında akut görme alanı kaybı ve fotopsi bulunur. AZOOR için şüpheli nedenler arasında otoimmün, viral ve mantar bulunur.
Multifokal koroidit ve panüveit
Multifokal Koroidit (MPC) esas olarak miyop kadınlarda görülür. Fundus, koroid ve RPE seviyesinde sarı veya gri lezyonlar (beyaz noktalar) ile kendini gösterir. Beyaz noktaların boyutu 50 ila 500 mikrometre arasındadır ve makulada lokalizedir. MPC, vitrit ve ön kamara iltihabı ile karakterizedir. Vitreus iltihabı nedeniyle görmede azalma meydana gelebilir. MEWDS'den farklı olarak, MPC kronik bir hastalıktır ve makula skarlaşması ciddi görme kaybına katkıda bulunur. Sebep ile ilgili teoriler, bir kişiyi fotoreseptörler, RPE veya koroid içindeki antijenlere duyarlı hale getiren eksojen bir patojeni içerir.
Noktasal iç koroidit
Punktat iç koroidit (PIC), esas olarak genç kadınlarda görülen inflamatuar bir koroidittir. Semptomlar bulanık görme ve skotomları içerir. . Gri-beyaz veya sarı lezyonlar esas olarak arka kutupta bulunur ve boyutları 100 ile 300 mikrometre arasındadır. PIC, arka üveit başlığı altında yer alan Beyaz nokta sendromlarından biridir. Noktalı (delinmiş) alanların görünümü iç koroid seviyesindedir. Bu lezyonlar tipik olarak gözün arkasında (arka kutup) merkezi olarak bulunur.
Serpiginöz koroidit
Coğrafi veya helikoid koroidopati olarak da bilinen serpiginöz koroidit, yetişkin erkekleri ve kadınları yaşamın ikinci ila yedinci dekatlarında eşit olarak etkileyen, nadir görülen kronik ilerleyici bir inflamatuar durumdur.
Beyaz noktaların doğası
Beyaz nokta sendromlarının beyaz noktaları, fundustaki yerleri değişen ve çoğu durumda kaybolma eğiliminde olan lezyonlardır. Beyaz noktalar, PIC ve MEWDS'nin hastalık evrelerinde erken ortaya çıkar. Bu durumda, beyaz nokta arka kutupta lokalizedir , küçüktür (25 ile 100 μm arasında) ve bir araya toplanmaz. Buna karşılık, beyaz noktalar birdshot koroidopati, serpiginöz koroidit ve APMPPE'nin hastalık evrelerinde daha sonra ortaya çıkar. Bu hastalıklardaki beyaz noktalar, tüm fundus boyunca mevcut olabilir, daha büyük (50 ila 500 μm) olabilir ve bir araya toplanma eğilimi gösterir. Tüm bu sendromlar arasında bir miktar retinal damar iltihabı vardır. Noktalardaki farklılıklar genellikle koroid içindeki lezyonun boyutu, konumu ve derinliğindedir .
Bazı beyaz nokta sendromlarında noktaların oluşma şekli bildirilmiştir. Nokta , lenfositler ve makrofajlardan oluşan küçük bir granülom olarak görünür . Lezyon koroid içinde, Bruch membranı ile RPE arasında veya RPE ile fotoreseptörler arasında oluşabilir. Konumdaki farklılıklara rağmen, beyaz noktaların hepsi benzer bileşime sahiptir. Lezyonun merkezi makrofajlar ve epiteloid hücrelerden oluşur. CD4+ T hücreleri granülomun periferindedir. Benezra, inflamatuar immün reaksiyonu azaltmak için hastalığın sonraki aşamalarında büyük miktarda CD8+ T baskılayıcı hücre gözlemlendiğini teorileştirmiştir.
Bir granülom oluşumu, aktive edilmiş antijen sunan hücreler, özellikle dendritik hücreler, "T hücrelerine bağlandığında ve pro-inflamatuar sitokinlerin ve kemokinlerin salınımını indüklediğinde" meydana gelir. Bu yanıt, ilave antijen sunan hücreleri çeker ve sonunda bir granülom haline gelir. Koroidal dendritik hücreler, koroid içinde birkaç seviyeye yayılır ve ayrıca RPE ile ilişkilidir. Genellikle, dendritik hücreler, antijeni çıkardıktan sonra kaybolur. Çıkarma gerçekleşmediyse, bir granülom oluşumu meydana gelir. Noktaların aydınlatıldığında beyaz rengi, sadece “beyaz hücrelerden” oluşan granülomlardan kaynaklanıyor olabilir. Her granülom, varlığından hiçbir iz bırakmadan kaybolur, ancak bazı durumlarda 'delinmiş' bir yara izi bırakabilir. Beyaz noktaların oluşumunun daha sık meydana gelebileceğini ancak fark edilmediğini belirtmek önemlidir. Normal durumlarda retina veya koroid iltihabı oluşmaz. Muller ve RPE hücreleri normalde immünosupresif faktörleri serbest bırakır, ancak bazı sitokin kombinasyonları, RPE hücrelerini inflamasyonu teşvik eden faktörleri serbest bırakması için uyarabilir.
Genel olarak, hafif göz içi iltihabı, küçük, ayrık, kaybolan lezyonlarla sonuçlanır. Daha az ayrık sınırlara sahip daha büyük noktalar, yüksek yoğunluklu göz içi iltihabının sonucudur. Özünde, normal miktarda ve uygun sitokin salınımına sahip bir bağışıklık tepkisi, küçük beyaz noktalara neden olacak ve yanlış düzenlenmiş bir tepki, sonunda retina dokusunda skar oluşmasına neden olacaktır. İkinci durumda görme kaybıyla mücadele etmek için tedavi gereklidir. Beyaz noktalar genellikle doğal olarak kaybolur. Kortikosteroidlerin bu süreci hızlandırdığı gösterilmiştir. Her hastanın immün yanıtındaki farklılıklar, beyaz nokta sendromları arasında görülen farklılıklara katkıda bulunabilir.
Farklı hastalıklar
Çoklu sendromlar arasındaki ortak özelliklerin sayısı nedeniyle, birçoğu beyaz nokta sendromlarının farklı olmadığını ve bir hastalığın spektrumunu temsil ettiğini öne sürüyor. Gass, MEWDS, MPC, PIC, akut idiyopatik kör nokta genişlemesi, akut maküler nöroretinopati, akut halka şeklindeki dış retinopati ve AZOOR'dan oluşan 'AZOOR kompleksini' tanımladı. Bu hastalıkların, kadınlarda yüksek oranda görülmesi, açıklanamayan görme alanı kaybı ve düşük elektroretinografik amplitüdler gibi ortak faktörler nedeniyle bir hastalığı temsil ettiğini öne sürdü. Reddi et al. MPC, PIC, MEWDS ve diffüz subretinal fibrozis sendromundaki kör noktalar üzerine bir araştırma yaptı. Klinik ve elektroretinografik kanıtlar, hastalıkların farklı olduğunu gösterdi. Bununla birlikte, fundus görünümünde, hastalıkların klinik seyrinde ve elektrofizyolojide çok sayıda farklılık ortaya çıkmaktadır.
Şüpheli etiyoloji
Gass'ın önerdiği gibi Beyaz Nokta Sendromlarının bir nedeni viral veya enfeksiyöz ajanları içerir. Spesifik olarak 'AZOOR kompleksi' ile ilgili olan Gass, bir virüsün optik kafadan retinaya girebileceğini ve enfeksiyonun bir fotoreseptörden diğerine yayılabileceğini öne sürdü. Bazı açıklanamayan özellikler, aynı hastada birden fazla hastalığın gelişmesi ve vakaların çoğunun kadınlarda ortaya çıkmasıdır.
Becker'in ortak genetik hipotezine göre, "mendelian genetik bozuklukların aksine, yaygın otoimmün ve enflamatuar hastalıklar, hastalığa özgü olmayan ortak lokusların, hastalığa özgü lokusların ve spesifik çevresel tetikleyicilerin kombinatoryal etkileşimlerinden kaynaklanır." Bu hipotezin önemli bir yönü, hastaları otoimmün hastalıklara yatkın hale getiren yaygın hastalık dışı genlerin varlığıyla ilgilidir. Jampol ve Becker, beyaz nokta sendromlarından etkilenen hastalarda 'ortak duyarlılık genlerinin' bulunduğunu ima ediyor. Viral enfeksiyonlar, bağışıklamalar ve stres gibi çevresel tetikleyicilerin varlığı ve diğer genlerle etkileşimler beyaz nokta sendromlarının gelişimine katkıda bulunur. Ek olarak, Jampol ve Becker, yatkınlık yaratan genetik lokusların tanımlanabileceğini varsaymaktadır.
Gass, Becker teorisini destekleyen kanıt eksikliğine işaret ediyor. Bunun yerine Gass, kanıtlar AZOOR hastalarının otoimmün hastalıklar geliştirme şansının daha yüksek olduğunu göstermesine rağmen, bunun AZOOR bozuklukları kompleksinin kendilerinin otoimmün hastalıklar olduğu anlamına gelmediğini vurgulamaktadır. Bu, AZOOR hastalarında “retinal otoantikorları” tespit etmedeki zorlukla desteklenmektedir.
Fundusta beyaz noktalarla kendini gösteren diğer iki hastalık ise retinitis punktata albescens ve fundus albipunctatus'tur. Bu hastalıklar beyaz nokta sendromları değildir, ancak çok daha tanımlanmış etiyolojiye sahiptir. Retinitis punktata albescens, retinaldehit bağlayıcı protein 1 geni olan RLBP1'deki mutasyonlardan kaynaklanır. Karşılaştırıldığında, fundus albipunktatus, RPE hücrelerinde bir 11-cis-RDH için RDH5 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.