Usher 1C - Usher 1C

Gösterici 1C a, insan geni . Resesif alleller bu genin tip 1C sorumludur Usher sendromu ve nonsendromik sağırlık .

Genin resmi adı Usher 1C “dir Usher sendromu 1C ( otozomal resesif , şiddetli).”

USH1C genin resmi sembolüdür. USH1C gen ayrıca aşağıdaki diğer Adları bölümünde listelenen diğer isimlerle de bilinmektedir.

fonksiyon

USH1C geni üretimi için talimatları taşıyan protein harmonin adı. Harmonin birçok proteinlerine bağlanma yeteneğine sahiptir hücre zarları ve faaliyetlerini koordine eder. Harmonin bazen kişilerce hücre membranında proteinleri bağlayan bir köprü olarak işlev görür hücre iskeletinin destekler iç çerçeve hücre .

Araştırma harmonin rol oynadığını düşündürmektedir gelişme ve denilen saç benzeri projeksiyonların bakım stereocilia . Stereocilia hattı iç kulak cevaben ve viraj ses dalgaları. Bu bükülme hareketi için ses dalgalarının dönüştürmek için kritiktir sinir impulsları normal için gerekli bir süreç işitme . İç kulak olarak, harmonin tarafından düzenlenen protein kompleksleri muhtemelen bir demet haline stereosilıyalarına bağlantı konnektörleri olarak hareket ederler. Bu protein kompleksi, muhtemelen ses dalgalarının iletimini düzenleyen yardımcı olur.

Harmonin da adlandırılan özelleşmiş hücrelerde yapılır fotoreseptör . Bu hücreler, tespit etmek ve arka ışığa duyarlı dokuya ışık enerji transferi göz ( retina ). Retinada harmonin-protein kompleksinin fonksiyonu iyi anlaşılmış değildir, ancak fotoreseptör hücrelerinin gelişimi ve işlevinde önemli olduğu düşünülmektedir.

Diğer isimler

  • AIE-75
  • DFNB18
  • HARMONIN
  • NY-CO-37
  • NY-CO-38
  • PDZ-45
  • PDZ-73
  • PDZ73
  • USH1C_HUMAN
  • sendromu 1C protein gösterici

Referanslar