Clarin-1 a, bir protein , insanlarda ile kodlanan CLRN1 geni .
İşlev Bu gen, bir sitosolik ihtiva eden bir proteini kodlayan N-terminus , çoklu sarmal transmembran alanı, ve bir endoplasmik retikulum membran tutma sinyali TKGH, C-terminali . Kodlanan protein, iç kulak ve retinanın gelişimi ve homeostazında önemli olabilir. Bu gen içindeki mutasyonlar, Usher sendromu tip IIIa ile ilişkilendirilmiştir . Bu gen için farklı izoformları kodlayan çoklu transkript varyantları tanımlanmıştır.
Referanslar daha fazla okuma
Adato A, Kalinski H, Weil D, et al. (1999). "Görünür dijenik sağırlık kalıtımı ile ima edildiği gibi USH1B ve USH3 gen ürünleri arasındaki olası etkileşim" . NS. J. Hım. Genet . 65 (1): 261–5. doi : 10.1086/302438 . PMC 1378101 PMID 10364543 .
Joensuu T, Hämäläinen R, Lehesjoki AE, et al. (2000). "Kromozom 3q üzerinde Usher sendromu tip III kritik bölgesinin bir dizi hazır haritası". genomik . 63 (3): 409–16. doi : 10.1006/geno.1999.6096 . PMID 10704288 .
Joensuu T, Hämäläinen R, Yuan B, et al. (2001). "Usher Sendromu Tip 3'ün Altında Transmembran Etki Alanlarına Sahip Yeni Bir Gendeki Mutasyonlar" . NS. J. Hım. Genet . 69 (4): 673–84. doi : 10.1086/323610 . PMC 1226054 PMID 11524702 .
Adato A, Vreugde S, Joensuu T, et al. (2003). "USH3A transkriptleri, duyusal sinapslarda olası bir rolü olan dört zar-ötesi alanlı bir protein olan klarin-1'i kodlar" . Avro. J. Hım. Genet . 10 (6): 339–50. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200831 PMID 12080385 .
Fields RR, Zhou G, Huang D, et al. (2002). "Usher Sendromu Tip III: USH3 Geninin Gözden Geçirilmiş Genomik Yapısı ve Yeni Mutasyonların Tanımlanması" . NS. J. Hım. Genet . 71 (3): 607–17. doi : 10.1086/342098 . PMC 449697 PMID 12145752 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "15.000'den fazla tam uzunlukta insan ve fare cDNA dizisinin oluşturulması ve ilk analizi" . Proc. Natl. Acad. bilim ABD . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 .
Ness SL, Ben-Yosef T, Bar-Lev A, et al. (2003). "Usher sendromu tip III ile Aşkenaz Yahudiler arasında genetik homojenlik ve fenotipik değişkenlik" . J. Med. Genet . 40 (10): 767-72. doi : 10.1136/jmg.40.10.767 . PMC 1735287 PMID 14569126 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "NIH Tam Boy cDNA Projesinin Durumu, Kalitesi ve Genişlemesi: Memeli Gen Koleksiyonu (MGC)" . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 .
Aller E, Jaijo T, Oltra S, et al. (2005). "Usher sendromlu İspanyol hastalarda USH3 geninin (clarin-1) mutasyon taraması: düşük prevalans ve fenotipik değişkenlik". Klinik. Genet . 66 (6): 525–9. doi : 10.1111/j.1399-0004.2004.00352.x . PMID 15521980 . S2CID 44517424 .
Plantinga RF, Kleemola L, Huygen PL, et al. (2005). "Fin Usher sendromu tip III hastalarda seri odyometri ve konuşma tanıma bulguları". Audiol. nörootol . 10 (2): 79-89. doi : 10.1159/000083363 . PMID 15650299 . S2CID 32183013 .
Dış bağlantılar
<img src="//en.wikipedia.org/wiki/Special:CentralAutoLogin/start?type=1x1" alt="" title="" width="1" height="1" style="border: none; position: absolute;">
