USH2A - USH2A
Usherin a, proteinin insanlarda ile kodlanan USH2A geni .
Bu gen, laminin EGF motifleri , bir pentraksin alanı ve birçok fibronektin tip III motifi içeren Usherin proteinini kodlar . Kodlanmış bazal membranla ilişkili protein, iç kulak ve retinanın gelişimi ve homeostazında önemli olabilir. Bu gen içindeki mutasyonlar, Usher sendromu tip IIa ile ilişkilendirilmiştir . Farklı izoformları kodlayan alternatif olarak eklenmiş transkript varyantları tarif edilmiştir.
Referanslar
daha fazla okuma
- Michalski N, Michel V, Bahloul A, Lefèvre G, Barral J, Yagi H, Chadenoux S, Weil D, Martin P, Hardelin JP, Sato M, Petit C (2007). "Koklear saç hücrelerinde ayak bileği-bağlantı kompleksinin moleküler karakterizasyonu ve saç demeti işleyişindeki rolü" . J. Neurosci . 27 (24): 6478-88. doi : 10.1523/JNEUROSCI.0342-07.2007 . PMC 6672440 . PMID 17567809 .
- Liu X, Bulgakov OV, Darrow KN, Pawlyk B, Adamian M, Liberman MC, Li T (2007). "Usherin, retina fotoreseptörlerinin bakımı ve koklear saç hücrelerinin normal gelişimi için gereklidir" . Proc Natl Acad Sci ABD . 104 (11): 4413-8. Bibcode : 2007PNAS..104.4413L . doi : 10.1073/pnas.0610950104 . PMC 1838616 . PMID 17360538 .
- Ahmed ZM, Riazuddin S, Riazuddin S, Wilcox ER (2004). "Usher sendromunun moleküler genetiği" . Klinik. Genet . 63 (6): 431–44. doi : 10.1034/j.1399-0004.2003.00109.x . PMID 12786748 . S2CID 21024265 .
- Roland FP (1978). Lejyoner hastalığı "yeni taraf görünümünde atipik pnömoninin Yönetimi ' ' ". Rhode Island Tıp Dergisi . 61 (7): 270–2. PMID 276901 .
- Liu XZ, Hope C, Liang CY, et al. (2000). "Usher sendromu tip IIA geninde bir mutasyon (2314delG): yüksek prevalans ve fenotipik varyasyon" . NS. J. Hım. Genet . 64 (4): 1221–5. doi : 10.1086/302332 . PMC 1377848 . PMID 10090909 .
- Adato A, Weston MD, Berry A, et al. (2000). "İsrail USH2 ailelerinde USH2A geninde tanımlanan üç yeni mutasyon ve on iki polimorfizm". Hımm. Mutat . 15 (4): 388. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<388::AID-HUMU27>3.0.CO;2-N . PMID 10738000 .
- Rivolta C, Sweklo EA, Berson EL, Dryja TP (2001). "USH2A genindeki Missense mutasyonu: işitme kaybı olmadan resesif retinitis pigmentosa ile ilişki" . NS. J. Hım. Genet . 66 (6): 1975–8. doi : 10.1086/302926 . PMC 1378039 . PMID 10775529 .
- Dreyer B, Tranebjaerg L, Rosenberg T, et al. (2000). "Yeni USH2A mutasyonlarının tanımlanması: USH2A proteininin yapısı için çıkarımlar" . Avro. J. Hım. Genet . 8 (7): 500–6. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200491 . PMID 10909849 .
- Leroy BP, Aragon-Martin JA, Weston MD, et al. (2001). "Usher sendromu tip II olan İngiliz hastalarda USH2A'daki mutasyonların spektrumu". Tecrübe. Göz Res . 72 (5): 503–9. doi : 10.1006/exer.2000.0978 . PMID 11311042 .
- Dreyer B, Tranebjaerg L, Brox V, et al. (2001). "Sık ve yaygın 2299delG USH2A mutasyonunun ortak bir ata kökeni" . NS. J. Hım. Genet . 69 (1): 228–34. doi : 10.1086/321269 . PMC 1226039 . PMID 11402400 .
- Bhattacharya G, Miller C, Kimberling WJ, et al. (2002). "Usherin lokalizasyonu ve ifadesi: Usher sendromu tip IIa olan kişilerde kusurlu yeni bir bazal membran proteini". Duymak. Res . 163 (1–2): 1–11. doi : 10.1016/S0378-5955(01)00344-6 . PMID 11788194 . S2CID 25738905 .
- Nájera C, Beneyto M, Blanca J, et al. (2002). "Sırasıyla Usher sendromu tip I ve II olan İspanyol hastalarda miyozin VIIA (MYO7A) ve usherin (USH2A) mutasyonları" . Hımm. Mutat . 20 (1): 76–7. doi : 10.1002/humu.9042 . PMID 12112664 .
- Huang D, Eudy JD, Uzvolgyi E, et al. (2003). "Usher sendromu tip IIA'da mutasyona uğramış genin fare ve sıçan ortologlarının ve hastalığın hedef dokusu olan retinadaki USH2A mRNA'nın hücresel kaynağının tanımlanması". genomik . 80 (2): 195–203. doi : 10.1006/geno.2002.66823 . PMID 12160733 .
- Rivolta C, Berson EL, Dryja TP (2002). "İşitme kaybı olmayan retinitis pigmentozalı bir hastada kromozom 1'in kısmi izodizomisi olan ve Usher sendromu tip II gen USH2A'da bir yanlış anlamlı mutasyona sahip baba tek ebeveynli heterodizomi" . Kemer Oftalmol . 120 (11): 1566–71. doi : 10.1001/archopht.120.11.1566 . PMID 12427073 .
- Pearsall N, Bhattacharya G, Wisecarver J, et al. (2003). "Usherin ekspresyonu, fare ve insan dokularında yüksek oranda korunmuştur". Duymak. Res . 174 (1–2): 55–63. doi : 10.1016/S0378-5955(02)00635-4 . PMID 12433396 . S2CID 31139976 .
- Bernal S, Ayuso C, Antinolo G, et al. (2003). "Otozomal resesif retinitis pigmentosa olan İspanyol hastalarda USH2A'daki mutasyonlar: yüksek prevalans ve fenotipik varyasyon" . J. Med. Genet . 40 (1): 8e–8. doi : 10.1136/jmg.40.1.e8 . PMC 1735247 . PMID 12525556 .
- Bhattacharya G, Kalluri R, Orten DJ, et al. (2004). "Bazal membran üst yapısına kararlı entegrasyon için alana özgü bir usherin/kollajen IV etkileşimi gerekli olabilir" . J. Hücre Bilimi . 117 (Pt 2): 233–42. doi : 10.1242/jcs.00850 . PMID 14676276 .
- Aller E, Nájera C, Millán JM, et al. (2004). "Görsel ve/veya işitsel bozukluğu olan hastalarda 2299delG ve C759F mutasyonlarının (USH2A) genetik analizi" . Avro. J. Hım. Genet . 12 (5): 407–10. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201138 . PMID 14970843 .
- van Wijk E, Pennings RJ, te Brinke H, et al. (2004). "Çoklu korunmuş fonksiyonel alanları kodlayan ve Usher sendromu tip II hastalarında mutasyona uğrayan Usher sendromu tip 2A (USH2A) geninin 51 yeni ekzonunun tanımlanması" . NS. J. Hım. Genet . 74 (4): 738–44. doi : 10.1086/383096 . PMC 1181950 . PMID 15015129 .