USH2A - USH2A

USH2A
tanımlayıcılar
takma adlar USH2A , RP39, US2, USH2, dJ1111A8.1, Usher sendromu 2A (otozomal resesif, hafif), usherin
Harici kimlikler OMIM : 608400 MGI : 1341292 HomoloGene : 66151 GeneCards : USH2A
ortologlar
Türler İnsan Fare
Entrika
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_206933
NM_007123

NM_021408

RefSeq (protein)

NP_009054
NP_996816

NP_067383

Konum (UCSC) Chr 1: 215.62 – 216.42 Mb Chr 1: 188.26 – 188.97 Mb
PubMed'de arama
Vikiveri
İnsan Görüntüle/Düzenle Fareyi Görüntüle/Düzenle

Usherin a, proteinin insanlarda ile kodlanan USH2A geni .

Bu gen, laminin EGF motifleri , bir pentraksin alanı ve birçok fibronektin tip III motifi içeren Usherin proteinini kodlar . Kodlanmış bazal membranla ilişkili protein, iç kulak ve retinanın gelişimi ve homeostazında önemli olabilir. Bu gen içindeki mutasyonlar, Usher sendromu tip IIa ile ilişkilendirilmiştir . Farklı izoformları kodlayan alternatif olarak eklenmiş transkript varyantları tarif edilmiştir.

Referanslar

daha fazla okuma

Dış bağlantılar