USH1G - USH1G

USH1G
Mevcut yapılar
PDB Ortologtur arama: PDBe RCSB
tanımlayıcılar
takma adlar USH1G , ANKS4A, SANS, USH1 protein ağı bileşeni sans
Harici kimlikler OMIM : 607696 MGI : 2450757 HomoloGene : 56113 GeneCards : USH1G
ortologlar
Türler İnsan Fare
Entrika
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001282489
NM_173477

NM_176847

RefSeq (protein)

NP_001269418
NP_775748

NP_789817

Konum (UCSC) Chr 17: 74.92 – 74.92 Mb Chr 11: 115.32 – 115.32 Mb
PubMed'de arama
Vikiveri
İnsan Görüntüle/Düzenle Fareyi Görüntüle/Düzenle

Gösterici sendromu tip-1 G proteini a, proteinin insanlarda tarafından kodlandığını USH1G geni .

Bu gen, üç ankirin alanı, bir sınıf I PDZ bağlama motifi ve bir steril alfa motifi içeren bir proteini kodlar . Kodlanmış protein , Usher sendromu tip 1C ile ilişkili olan harmonin ile etkileşime girer .

Bu protein işitsel ve görsel sistemlerin gelişmesinde ve korunmasında rol oynar ve iç kulak duyu hücrelerinin oluşturduğu saç demetlerinin kohezyonunda görev alır . Bu gendeki mutasyonlar, Usher sendromu tip 1G (USH1G) ile ilişkilidir.

Referanslar

daha fazla okuma

Dış bağlantılar