USH1G - USH1G
Gösterici sendromu tip-1 G proteini a, proteinin insanlarda tarafından kodlandığını USH1G geni .
Bu gen, üç ankirin alanı, bir sınıf I PDZ bağlama motifi ve bir steril alfa motifi içeren bir proteini kodlar . Kodlanmış protein , Usher sendromu tip 1C ile ilişkili olan harmonin ile etkileşime girer .
Bu protein işitsel ve görsel sistemlerin gelişmesinde ve korunmasında rol oynar ve iç kulak duyu hücrelerinin oluşturduğu saç demetlerinin kohezyonunda görev alır . Bu gendeki mutasyonlar, Usher sendromu tip 1G (USH1G) ile ilişkilidir.
Referanslar
daha fazla okuma
- Ahmed ZM, Riazuddin S, Riazuddin S, Wilcox ER (2004). "Usher sendromunun moleküler genetiği" . Klinik. Genet . 63 (6): 431–44. doi : 10.1034/j.1399-0004.2003.00109.x . PMID 12786748 . S2CID 21024265 .
- Ahmed ZM, Riazuddin S, Bernstein SL, et al. (2001). "Protocadherin geni PCDH15 mutasyonları Usher sendromu tip 1F'ye neden olur" . NS. J. Hım. Genet . 69 (1): 25–34. doi : 10.1086/321277 . PMC 1226045 . PMID 11398101 .
- Mustapha M, Chouery E, Torchard-Pagnez D, et al. (2002). "Usher sendromu tip I için yeni bir lokus, USH1G, 17q24-25 kromozomuna eşlenir". Hımm. Genet . 110 (4): 348–50. doi : 10.1007/s00439-002-0690-x . PMID 11941484 . S2CID 26187816 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "15.000'den fazla tam uzunlukta insan ve fare cDNA dizisinin oluşturulması ve ilk analizi" . Proc. Natl. Acad. bilim ABD . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "21,243 tam uzunluktaki insan cDNA'larının tam dizilimi ve karakterizasyonu" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "NIH tam uzunluktaki cDNA projesinin durumu, kalitesi ve genişlemesi: Memeli Gen Koleksiyonu (MGC)" . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Ouyang XM, Yan D, Du LL, et al. (2005). "Bir Usher sendromu hasta popülasyonunda Usher sendromu tip I gen mutasyonlarının Karakterizasyonu". Hımm. Genet . 116 (4): 292–9. doi : 10.1007/s00439-004-1227-2 . PMID 15660226 . S2CID 22812718 .
- Kalay E, de Brouwer AP, Caylan R, et al. (2006). "SANS PDZ bağlama motifindeki yeni bir D458V mutasyonu atipik Usher sendromuna neden oluyor". J. Mol. Med . 83 (12): 1025–32. doi : 10.1007/s00109-005-0719-4 . PMID 16283141 . S2CID 41415771 .