USH1C - USH1C
Harmonin a, proteinin insanlarda ile kodlanan USH1C geni . Koklear saç hücrelerinin gelişimi ve bakımı için gereklidir.
Etkileşimler
USH1C gösterilmiştir etkileşim ile CDH23 .
Referanslar
daha fazla okuma
- Maruyama K, Sugano S (Ocak 1994). "Oligo-kaplama: ökaryotik mRNA'ların başlık yapısını oligoribonükleotidlerle değiştirmek için basit bir yöntem". gen . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (Ekim 1997). "Bir tam uzunlukta zenginleştirilmiş ve bir 5'-uç zenginleştirilmiş cDNA kitaplığının yapımı ve karakterizasyonu". gen . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
- Scanlan MJ, Chen YT, Williamson B, Gure AO, Stockert E, Gordan JD, Türeci O, Şahin U, Pfreundschuh M, Old LJ (Mayıs 1998). "Otolog antikorlar tarafından tanınan insan kolon kanseri antijenlerinin karakterizasyonu" . Uluslararası Kanser Dergisi . 76 (5): 652-8. doi : 10.1002/(SICI)1097-0215(19980529)76:5<652::AID-IJC7>3.0.CO;2-P . PMID 9610721 .
- Jain PK, Lalwani AK, Li XC, Singleton TL, Smith TN, Chen A, Deshmukh D, Verma IC, Smith RJ, Wilcox ER (Haz 1998). "Resesif nonsendromik sensorinöral sağırlık (DFNB18) için bir gen, Usher sendromu tip 1C genini içeren kromozomal bölge 11p14-p15.1'e eşlenir" . genomik . 50 (2): 290–2. doi : 10.1006/geno.1998.5320 . PMID 9653658 .
- Saouda M, Mansour A, Bou Moglabey Y, El Zir E, Mustapha M, Chaib H, Nehmé A, Mégarbané A, Loiselet J, Petit C, Slim R (Ağustos 1998). "Lübnan nüfusunda Usher sendromu ve USH2A aday bölgesinin daha da iyileştirilmesi". İnsan Genetiği . 103 (2): 193–8. doi : 10.1007/s004390050806 . PMID 9760205 . S2CID 6040572 .
- Scanlan MJ, Williamson B, Jungbluth A, Stockert E, Arden KC, Viars CS, Gure AO, Gordan JD, Chen YT, Old LJ (Nisan 1999). "İnsan PDZ-73 proteininin izoformları, farklı doku ifadesi sergiler". Biochimica et Biophysica Açta (BBA) - Gen Yapısı ve İfadesi . 1445 (1): 39–52. doi : 10.1016/s0167-4781(99)00033-0 . PMID 10209257 .
- Kobayashi I, Imamura K, Kubota M, Ishikawa S, Yamada M, Tonoki H, Okano M, Storch WB, Moriuchi T, Sakiyama Y, Kobayashi K (Ekim 1999). "Bir otoimmün enteropati ile ilgili 75 kilodalton antijenin tanımlanması". Gastroenteroloji . 117 (4): 823–30. doi : 10.1016/S0016-5085(99)70340-9 . PMID 10500064 .
- Scanlan MJ, Gordan JD, Williamson B, Stockert E, Bander NH, Jongeneel V, Gure AO, Jäger D, Jäger E, Knuth A, Chen YT, Old LJ (Kasım 1999). "Renal hücreli karsinomalı hastalarda otolog antikor tarafından tanınan antijenler" . Uluslararası Kanser Dergisi . 83 (4): 456-64. doi : 10.1002/(SICI)1097-0215(19991112)83:4<456::AID-IJC4>3.0.CO;2-5 . PMID 10508479 .
- Bitner-Glindzicz M, Lindley KJ, Rutland P, Blaydon D, Smith VV, Milla PJ, Hussain K, Furth-Lavi J, Cosgrove KE, Shepherd RM, Barnes PD, O'Brien RE, Farndon PA, Sowden J, Liu XZ , Scanlan MJ, Malcolm S, Dunne MJ, Aynsley-Green A, Glaser B (Eylül 2000). "Bebek hiperinsülinizm, enteropati ve sağırlığa neden olan çekinik bir bitişik gen silinmesi Usher tip 1C genini tanımlar". Doğa Genetiği . 26 (1): 56-60. doi : 10.1038/79178 . PMID 10973248 . S2CID 2237489 .
- Zwaenepoel I, Verpy E, Blanchard S, Meins M, Apfelstedt-Sylla E, Gal A, Petit C (2001). "USH1C genindeki üç yeni mutasyonun belirlenmesi ve haplotip analizi için kullanılan otuz bir polimorfizmin saptanması". İnsan Mutasyonu . 17 (1): 34–41. doi : 10.1002/1098-1004(2001)17:1<34::AID-HUMU4>3.0.CO;2-O . PMID 11139240 .
- Ishikawa S, Kobayashi I, Hamada J, Tada M, Hirai A, Furuuchi K, Takahashi Y, Ba Y, Moriuchi T (Nisan 2001). "MCC2'nin Etkileşimi, MCC tümör baskılayıcının yeni bir homologu, PDZ alanı Protein AIE-75 ile". gen . 267 (1): 101–10. doi : 10.1016/S0378-1119(01)00378-X . PMID 11311560 .
- Ahmed ZM, Riazuddin S, Bernstein SL, Ahmed Z, Khan S, Griffith AJ, Morell RJ, Friedman TB, Riazuddin S, Wilcox ER (Tem 2001). "Protocadherin geni PCDH15 mutasyonları Usher sendromu tip 1F'ye neden olur" . Amerikan İnsan Genetiği Dergisi . 69 (1): 25–34. doi : 10.1086/321277 . PMC 1226045 . PMID 11398101 .
- Savaş S, Frischhertz B, Pelias MZ, Batzer MA, Deininger PL, Keats BB (Ocak 2002). "USH1C 216G-->A mutasyonu ve 9-tekrar VNTR(t,t) aleli, Acadian popülasyonunda tam bir bağlantı dengesizliği içindedir". İnsan Genetiği . 110 (1): 95–7. doi : 10.1007/s00439-001-0653-7 . PMID 11810303 . S2CID 39688683 .
- Ouyang XM, Xia XJ, Verpy E, Du LL, Pandya A, Petit C, Balkany T, Nance WE, Liu XZ (Tem 2002). "USH1C'nin alternatif olarak eklenmiş ekzonlarındaki mutasyonlar, sendromik olmayan resesif sağırlığa neden olur". İnsan Genetiği . 111 (1): 26–30. doi : 10.1007/s00439-002-0736-0 . PMID 12136232 . S2CID 8137208 .
- Siemens J, Kazmierczak P, Reynolds A, Sticker M, Littlewood-Evans A, Müller U (Kasım 2002). "Usher sendromu proteinleri kaderin 23 ve harmonin, PDZ-alan etkileşimleri vasıtasıyla bir kompleks oluşturur" . Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Bilimler Akademisi Bildirileri . 99 (23): 14946-51. Bibcode : 2002PNAS...9914946S . doi : 10.1073/pnas.232579599 . PMC 137525 . PMID 12407180 .
- Boëda B, El-Amraoui A, Bahloul A, Goodyear R, Daviet L, Blanchard S, Perfettini I, Fath KR, Shorte S, Reiners J, Houdusse A, Legrain P, Wolfrum U, Richardson G, Petit C (Aralık 2002) . "Miyosin VIIa, harmonin ve cadherin 23, duyusal saç hücresi demetini şekillendirmek için işbirliği yapan üç Usher I gen ürünü" . EMBO Dergisi . 21 (24): 6689-99. doi : 10.1093/emboj/cdf689 . PMC 139109 . PMID 12485990 .
- Weil D, El-Amraoui A, Masmoudi S, Mustapha M, Kikkawa Y, Lainé S, Delmaghani S, Adato A, Nadifi S, Zina ZB, Hamel C, Gal A, Ayadi H, Yonekawa H, Petit C (Mart 2003) . "Usher sendromu tip IG (USH1G), USH1C proteini harmonin ile ilişkili bir protein olan SANS'ı kodlayan gendeki mutasyonlardan kaynaklanır" . İnsan Moleküler Genetiği . 12 (5): 463–71. doi : 10.1093/hmg/ddg051 . PMID 12588794 .
Dış bağlantılar
- Usher Sendromu Tip I üzerinde GeneReviews/NCBI/NIH/UW girişi
- UCSC Genom Tarayıcısında USH1C insan geni konumu.
- UCSC Genom Tarayıcısında USH1C insan geni ayrıntıları.
- Uygun yapısal bilginin her genel PDB için Uniprot : Q9Y6N9 de (İnsan Harmonin) PDBe-KB .
- Bulunan tüm yapısal bilgi genel PDB için Uniprot : Q9ES64 de (fare Harmonin) PDBe-KB .