Tümefaktif multipl skleroz - Tumefactive multiple sclerosis

Tümefaktif multipl skleroz
Gliobastomdaki bir lezyonun etrafındaki halka artışına bir örnek. Tümefaktif multipl sklerozda, halka büyümesi tam bir halka oluşturmadan açıktır.

Tümefaktif multipl skleroz , bir kişinin merkezi sinir sisteminin standart multipl skleroz (MS) için atipik özelliklere sahip çoklu demiyelinizan lezyonlara sahip olduğu bir durumdur . Lezyonların "tümör benzeri" olması ve klinik, radyolojik ve bazen de patolojik olarak tümörleri taklit etmesi nedeniyle tümefaktif olarak adlandırılır.

Bu atipik lezyon özellikleri arasında kitle etkisi , ödem ve açık halka geliştirmesi olan 2.0 cm'den büyük büyük bir intrakraniyal lezyon yer alır . Bir kütle etkisi, bir kütlenin çevresi üzerindeki etkisidir, örneğin çevreleyen beyin maddesine baskı uygulayarak. Ödem, beyin dokusu içinde sıvı birikmesidir. Genellikle halka geliştirmesi kortikal yüzeye doğru yönlendirilir. Tümefaktif lezyon malign bir glioma veya serebral apseyi taklit edebilir ve tümefaktif MS tanısı sırasında komplikasyonlara neden olabilir. Post-gadolinyum T1 ağırlıklı görüntülemede lezyonların T2 hipotens rim ve tam olmayan halka kontrastlanması, beyin MRG'de doğru TDL tanısını mümkün kılar

Normalde tümefaktif bir demiyelinizan lezyon, zaman ve mekanda ayrılan daha küçük yayılmış lezyonlarla birlikte ortaya çıkar ve Multipl Skleroz tanısı verir. Bu nedenle "tümefaktif multipl skleroz" adı. Demiyelinizan lezyon tek başına göründüğünde soliter skleroz olarak adlandırılır . Bu vakalar multipl skleroz sınır çizgisine aittir ve şu anda bunların nasıl değerlendirilmesi gerektiği konusunda evrensel bir anlaşma yoktur.

Tümefaktif multipl skleroz, demiyelinizan ve inflamatuar bir hastalıktır. Aksonların miyelinasyonu, bir aksondan diğerine aksiyon potansiyellerinin iletim hızını arttırdığı için sinyalleşme için oldukça önemlidir. Bu, oligodendrositler adı verilen spesifik hücreler tarafından aksonların etrafında yüksek dirençli, düşük iletkenli miyelin kılıflarının oluşumu yoluyla yapılır . Bu nedenle demiyelinizasyon süreci nöronlar arasındaki iletişimi etkiler ve bu da kontrol ettikleri nöral yolları etkiler. Demiyelinizasyonun nerede gerçekleştiğine ve ciddiyetine bağlı olarak, tümefaktif MS hastaları farklı klinik semptomlara sahiptir.

Belirti ve bulgular

Standart MS semptomları hem duyusal hem de motor semptomlardan oluşur. Daha sık görülen semptomlar arasında spastisite , görme kaybı, yürüme güçlüğü ve ciltte gıdıklanma veya uyuşukluk hissi olan parestezi sayılabilir . ancak tümefaktif MS semptomları çok net değildir. Genellikle iskemik inme, peroneal sinir felci ve intrakraniyal nörolojik hastalık dahil olmak üzere çeşitli başka hastalıkları taklit ederler.

Deneklerin, 'ayak düşmesi' veya önemli ölçüde azalmış bacak hareketi ile sonuçlanan motor kontrolünde azalmadan muzdarip olduğu bildirilmiştir. Daha yakın vuruşları taklit eden diğer durumlarda, deneklerde kafa karışıklığı, baş dönmesi ve yüzün bir tarafında güçsüzlük olabilir. Semptomlar ayrıca baş ağrısı, afazi ve/veya nöbet gibi semptomlarla bir neoplazmı taklit edebilir .[13]

Normal MS semptomları ile bazı farklılıklar vardır.

Spastisite, tümefaktif vakalarda o kadar yaygın değildir, çünkü standart MS'de buna beynin veya omuriliğin motor bölgelerindeki demiyelinizasyon veya iltihaplanma neden olur. Bu üst motor nöron sendromu , efferent motor yollarındaki hasar nedeniyle iskelet kaslarının motor kontrolü etkilendiğinde ortaya çıkar . Spastisite, abartılı bir germe refleksi gibi istemsiz bir kas hareketidir; bu, bir kasın, gerilen kasa tepki olarak aşırı kompanse olduğu ve çok fazla kasıldığı zamandır. Spastisitenin, nöronal hasarın bir etkisi olan kaslar üzerindeki inhibitör kontrol eksikliğinin bir sonucu olduğuna inanılmaktadır.

Görme kaybı veya rahatsızlıkları da farklıdır. Standart MS'de, optik nörit olarak bilinen optik sinirin iltihaplanmasının bir sonucudur . Optik nöritin etkileri, renk algısının kaybı ve kötüleşen görme olabilir. Görme kaybı genellikle bir gözde merkezi olarak başlar ve bir süre sonra tamamen görme kaybına neden olabilir.

Tümefaktif vakalarda olası bilişsel işlev bozukluğu da nadirdir. MS hastaları, bilgi işleme hızında azalma, daha zayıf bir kısa süreli bellek ve yeni kavramları öğrenmede zorluk olduğu durumlarda bilişsel bozulma belirtileri gösterebilir. Bu bilişsel bozukluk, MS'deki demiyelinizasyon sürecinin bir sonucu olarak beyin atrofisi olarak bilinen beyin dokusunun kaybı ile ilişkilidir .

Yorgunluk hakkında: Çoğu MS hastası yorgunluk yaşar ve bu, MS'ye bağlı hastalık, depresyon veya uyku bozukluklarının doğrudan bir sonucu olabilir. MS'in nasıl fiziksel yorgunluğa yol açtığı tam olarak anlaşılamamıştır ancak aynı nöral yolların tekrarlayan kullanımının nörolojik semptomlara neden olabilen sinir lifi yorgunluğuna neden olduğu bilinmektedir. Nöral yolların bu şekilde tekrarlanan kullanımı, geçici görme başarısızlığına neden olabilecek sürekli okumayı içerir.

Evrim

Bazı raporlar, başlangıçtaki tümefaktif lezyonun çeşitli patolojik varlıklara dönüşebileceğini göstermektedir: multipl skleroz (en yaygın), Balo'nun konsantrik sklerozu , Schilder hastalığı ve akut dissemine ensefalomiyelit

kurs

Genellikle tümefaktif demiyelinizasyon monofaziktir, ancak tekrarlayan vakalar bildirilmiştir.

Sebep olmak

Tümefaktif demiyelinizan lezyonun (TDL) patolojisi heterojendir. Tümefaktif lezyonlar üretebilecek birkaç durum vardır. Bu bilinmektedir, çünkü bazı özel durumlarda etiyoloji tanımlanabilir. Örneğin, MS olarak yanlış tanımlanan ve yanlışlıkla interferon-beta ile tedavi edilen bazı NMO vakaları vardır . Bu hastaların bazılarında tümefaktif lezyonlar gelişti. Her neyse, NMO'nun kendisinin de bunları üretebileceğini hesaba katmak önemlidir.

Diğer bazı vakalar viral enfeksiyon ile ilgili bulundu, bazıları NMOSD ile ilgili, diğerleri paraneoplastik olabilir , Ayrıca bazı vakalar hormonal tedavilerle ilgili olabilir.

Diğer olası nedenler immünomodülatör kombinasyonlardır. Özellikle, standart multiple skleroz süreci ihlali sonra bir otoimmün yanıtı sahipken fingolimod standart MS terapiler geçiş bazı MS hastalarında tümefaktif lezyonları tetikleyebilir olduğu bulunmuştur kan-beyin bariyeri tümefaktif MS, içinde işlemek olmayan şeyler aynı şekilde ve demiyelinizan lezyonlar her zaman antikor hasarı göstermezler. Tümefaktif multipl sklerozlu denekler yüksek seviyelerde kolin (Cho)/kreatin oranı ve demilinizan hastalıklarla bağlantılı olarak artmış laktat gösterirler. Vakalar ayrıca beyin omurilik sıvısında oligoklonal bantlar gösterir.

Hastalık heterojendir ve lezyonlar her zaman multipl skleroz tanısı (zaman ve mekanda yayılma) gerekliliklerine uymaz. Bu durumlarda sadece tümefaktif demiyelinizasyondan (TD) söz etmek mümkündür.

Genel olarak yalancı tümör lezyonlarının iki ana nedeninin Marburg multipl skleroz ve akut dissemine ensefalomiyelit (ADEM) olduğu kabul edilmektedir. Omuriliğin tümefaktif demiyelinizasyonu nadirdir ancak bildirilmiştir.

Hasar, demiyelinizan alanla sınırlı değildir. Lezyonların dışında Wallerian dejenerasyon bildirilmiştir.

Genel olarak, akut faz sırasında, lezyon plakları, reaktif astrositoz ve makrofaj infiltrasyonu ile ilişkili nispeten aksonal koruma ile birlikte yoğun demiyelinizasyon ile karakterize edildi. Kronik lezyonların plaklarında, göreceli aksonal korunan ve keskin sınırları olan demiyelinizan lezyonlar ana bulgulardı. Ve miyelin yüklü makrofajlar plakların kenarlarında birikir ve hareketsiz kalır.

Teşhis

Tümefaktif MS teşhisi, yaygın olarak manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve proton MR spektroskopisi (H-MRS) kullanılarak gerçekleştirilir. Tümefaktif MS, bir glioma veya serebral apsenin klinik ve MRG özelliklerini taklit edebileceğinden tanı zordur. Bununla birlikte, tümörler ve apselerle karşılaştırıldığında, tümefaktif lezyonlar, tam bir halka geliştirmesinin aksine bir açık halka geliştirmesine sahiptir. Bu bilgilerle bile, tümefaktif MS'nin doğru teşhisi için biyokimyasal testlerle birlikte çoklu görüntüleme teknolojilerinin kullanılması gerekir.

Tümefaktif demiyelinizasyon, çoklu lezyonların varlığı, kortikal tutulumun olmaması ve lezyon boyutunda azalma veya seri görüntülemede yeni lezyonların saptanması ile tümörden ayrılır.

Manyetik rezonans görüntüleme

MRG teşhisi, zaman ve mekanda yayılan, yani birden fazla bölüm olduğu ve birden fazla alandan oluşan lezyonlara dayanır. Tümefaktif MS tanısında kullanılan iki tür MRG vardır, T1 ağırlıklı görüntüleme ve T2 ağırlıklı görüntüleme. T1 ağırlıklı görüntüleme kullanılarak lezyonlar düşük sinyal yoğunluğu ile görüntülenir, yani lezyonlar beynin geri kalanından daha koyu görünür. T2 ağırlıklı görüntüleme kullanıldığında, lezyonlar yüksek sinyal yoğunluğu ile görünür, yani lezyonlar beynin geri kalanından daha beyaz ve daha parlak görünür. Gadolinyum ilavesi ile T1 ağırlıklı görüntüleme kontrastı arttırıldığında, açık halka geliştirmesi lezyon çevresinde beyaz bir halka olarak görülebilir. Daha spesifik bir MRI, Sıvı zayıflama inversiyon kurtarma (FLAIR) MRI beynin sinyal yoğunluğunu gösterir. Tümefaktif multipl sklerozlu denekler, beynin etkilenen bölgesinde beyaz cevher difüzyonunda bir azalma görebilirler.

Proton MR spektroskopisi

Proton (H+) MR spektroskopisi (H-MRS) , kolin , kreatin , N-asetilaspartat (NAA), mobil lipidler ve laktik asit dahil nöral dokunun metabolik ürünlerinin miktarı gibi beyindeki biyokimyasal değişiklikleri tanımlar .

Demiyelinizasyon meydana geldiğinde, hücre zarlarının parçalanması, kolin seviyesinde bir artışa neden olur. NAA, nöronlara özgüdür ve bu nedenle, NAA konsantrasyonundaki bir azalma, nöronal veya aksonal disfonksiyonu gösterir. Bu nedenle, beyinde demiyelinizasyon aktivitesi ve inflamasyon olup olmadığını belirlemek için kolin ve NAA seviyeleri ölçülebilir.

Genellikle, kolinin NAA'ya oranı, gliomalarda TDL'lere veya MS lezyonlarına göre daha yüksek olduğu için biyobelirteç olarak kullanılır.

tedavi

Tipik tümefaktif lezyonların, immünosupresif ve antiinflamatuar özelliklerinden dolayı kortikosteroidlere yanıt verdiği bulunmuştur. Kan-beyin bariyerini onarırlar ve T hücrelerinin hücre ölümünü indüklerler.

Standart bir tedavi yoktur, ancak uygulayıcılar, yanıt vermeyen vakalarda intravenöz kortikosteroidler, ardından plazmaferez ve siklofosfamid uyguluyor görünmektedir.

Plazmaferezin kortikosteroidlere yanıt olmadığında bile işe yaradığı bildirilmiştir.

Hastalık değiştirici ajanlar

MS için farmakolojik tedaviler, nükslerin sıklığını ve şiddetini yaklaşık %35 oranında azaltan ve lezyon büyümesini azaltan immünomodülatörleri ve immünosupresanları içerir. Ne yazık ki esas olarak RRMS için test edilirler ve tümefaktif lezyonlardaki etkisi bilinmemektedir. Başlıcaları Interferon beta (IFN-beta), Glatiramer asetat ve Mitoxantron'dur.

Plazma değişiminin en azından bazı durumlarda işe yaradığı bildirildi

Semptomların tedavisi

MS'li kişilerin yaşadığı çok çeşitli semptomlar nedeniyle, her MS hastasının tedavisi semptomların derecesine bağlı olarak değişir.

spastisite

Spastisitenin tedavisi fiziksel aktiviteden ilaca kadar uzanır. Fiziksel aktivite, germe, aerobik egzersizler ve gevşeme tekniklerini içerir. Şu anda, bu fiziksel aktivitelerin spastisiteyi hafifletmeye neden yardımcı olduğu konusunda çok az anlayış var. Tıbbi tedaviler arasında bir kas gevşetici olan baklofen , diazepam ve dantrolen bulunur. Dantrolenin birçok yan etkisi vardır ve bu nedenle spastisite tedavisinde genellikle ilk seçenek değildir. Yan etkiler baş dönmesi, mide bulantısı ve halsizlik içerir.

yorgunluk

Yorgunluk sık görülen bir semptomdur ve MS'li bireylerin günlük yaşamını etkiler. Yorgunluğu azaltmak için genellikle yaşam tarzındaki değişiklikler önerilir. Bunlara sık sık şekerleme yapmak ve egzersiz yapmak dahildir. Sigara içen MS hastalarına da bırakmaları tavsiye edilir. Farmakolojik tedavi, anti-depresanlar ve kafeini içerir. Aspirin de klinik deney verileriyle denendi ve MS hastaları testte plaseboya kıyasla aspirin kullanmayı tercih etti. Bir hipotez, aspirinin hipotalamus üzerinde bir etkisi olduğu ve nörotransmitterlerin salınımını ve otonomik tepkileri değiştirerek yorgunluk algısını etkileyebileceğidir.

Bilişsel işlev bozukluğu

Bilişsel işlev bozukluğunun tedavisi için onaylanmış hiçbir ilaç yoktur, ancak bazı tedaviler bilişsel işlevdeki gelişmelerle bir ilişki göstermiştir. Böyle bir tedavi, Alzheimer hastalığı olan hastalar tarafından yaygın olarak kullanılan bir bitki olan Ginkgo biloba'dır .

epidemiyoloji

Dünyada yaklaşık 2 milyon kişi multipl skleroz hastasıdır. Tümefaktif multipl skleroz vakaları, her 1000 multipl skleroz vakasının 1 ila 2'sini oluşturmaktadır. Bu, dünyada sadece yaklaşık 2000 kişinin tümefaktif MS'den muzdarip olduğu anlamına gelir. Bu vakalardan, erkeklerden daha fazla etkilenen kadın yüzdesi vardır. Ortanca başlangıç ​​yaşı 37'dir.

Genel MS'de olduğu gibi, cinsiyet, etnik köken ve coğrafi konum için farklılıklar vardır. Epidemiyolojik çalışmalara dayanarak, erkek hastalardan yaklaşık 3 kat daha fazla kadın MS hastası vardır, bu da hormonlara bağlı olarak artan bir risk olasılığını gösterir. Farklı etnik gruplar arasında MS, Kafkasyalılar arasında en yaygın olanıdır ve ekvator ile karşılaştırıldığında 40°'nin üzerindeki enlemlerde daha yüksek bir insidansa sahip görünmektedir. Bu çağrışımlar yapılmış olsa da, MS riskinin artmasıyla nasıl sonuçlandığı hala belirsizdir.

soliter skleroz

Normalde daha küçük yayılmış lezyonlarla birlikte tümefaktif demiyelinizan bir lezyon ortaya çıkar. Bu nedenle "tümefaktif multipl skleroz" adı. Demiyelinizan lezyon tek başına göründüğünde "soliter skleroz" olarak adlandırılır.

Bu varyant ilk olarak Mayo Clinic araştırmaları tarafından (2012) önerilmiştir. bununla birlikte diğer gruplar tarafından da aşağı yukarı aynı anda rapor edilmiştir. Primer ilerleyici MS'e benzer ilerleyici bir miyelopati üreten izole demiyelinizan lezyonlar olarak tanımlanır ve şu anda Tümefaktif Multipl skleroz içinde kabul edilir . Bazı gruplar, bu varyantın biotine bir tür tepki verdiğini bildirmiştir.

soliter pontin lezyonu

Trigeminal nevraljiye (TN) neden olan, trigeminal pontin yol boyunca tek tip yerleşimli soliter lezyonlardan oluşan sendrom. MS-TN'ye benzer klinik özellikler sunarlar, ancak tek bir pontin lezyonu vardır.

MOG antikoru ile ilişkili demiyelinizan psödotümör

Ana madde: anti-MOG ile ilişkili ensefalomiyelit

Bazı anti-MOG vakaları MS gereksinimlerini karşılar (zaman ve mekanda yayılan lezyonlar) ve bu nedenle geleneksel olarak MS vakaları olarak kabul edilir. Anti-MOG hastalığının keşfinden sonra bu sınıflandırma revizyona girmiştir.

Ayrıca bakınız

• İdiyopatik inflamatuar demiyelinizan hastalıklar
• Malign multipl skleroz
• Marburg akut multipl skleroz

Referanslar