Trizomi X - Trisomy X

Trizomi X
Diğer isimler	Triplo-X sendromu, trizomi X, XXX sendromu, 47, XXX sendromu
Trizomi X'li 9 yaşındaki bir kız çocuğunda gözler arasındaki mesafenin artması
Uzmanlık	Tıbbi genetik
Semptomlar	Ortalamadan daha uzun
Komplikasyonlar	Öğrenme güçlüğü , kas tonusunda azalma , nöbetler , böbrek sorunları
Nedenleri	Rastgele olay
Teşhis yöntemi	Kromozom analizi
Tedavi	Konuşma terapisi, fizik tedavi, danışmanlık
Sıklık	1.000 kadın doğumda 1

Trisomi X olarak da bilinen, üç X sendromu ve 47, XXX , a, genetik bir bozukluk , bir kadın ekstra sahip olduğu X kromozomu . Etkilenenler genellikle ortalamadan daha uzundur. Genellikle başka fiziksel farklılıklar ve normal doğurganlık yoktur . Bazen öğrenme güçlükleri , kas tonusunda azalma , nöbetler veya böbrek sorunları olabilir .

Triple X, rastgele bir olaydan kaynaklanıyor. Üçlü X, annenin üreme hücrelerinin bölünmesi sırasında veya erken gelişim sırasında hücrelerin bölünmesi sırasında ortaya çıkabilir . Genellikle değildir kalıtsal bir nesilden gelen. Vücut hücrelerinin yalnızca bir yüzdesinin XXX içerdiği bir form da oluşabilir. Teşhis, kromozom analizi ile konur .

Tedavi konuşma terapisi, fizik tedavi ve danışmanlığı içerebilir . Her 1000 dişi doğumdan yaklaşık 1'inde görülür. Etkilenenlerin% 90'ına hiç semptom olmadığı veya çok az semptomu olduğu için teşhis konulmadığı tahmin edilmektedir. İlk olarak 1959'da tanımlandı.

Belirti ve bulgular

Üçlü X dişilerinin büyük çoğunluğuna asla teşhis konulmadığı için, bu sendromun etkileri hakkında genellemeler yapmak çok zor olabilir. Çalışılan örnekler küçüktü ve temsili olmayabilir. Çünkü lyonization arasında, inaktive olma ve oluşumu Barr organları bütün kadın hücrelerde, sadece bir X kromozomu herhangi bir zamanda aktiftir. Üçlü X sendromlu bir kişi, her hücrede iki Barr gövdesine sahip olacak ve çoğu kişinin yalnızca hafif etkilere sahip olmasına veya hiçbir etkisinin olmamasına neden olacaktır. Semptomlar kişiden kişiye değişir, bazı insanlar diğerlerinden daha fazla etkilenir.

Fiziksel

Semptomlar uzun boy , gözlerin iç köşelerini kaplayabilen dikey deri kıvrımları ( epikantal kıvrımlar ), zayıf kas tonusu ve 5. parmakta 4. parmağa doğru ( klinodaktili ) bir eğriyi içerebilir . Küçük bir kafa da olabilir ( mikrosefali ). Ortalamadan uzun olmak dışında, üçlü X dişilerde nadiren gözlemlenebilir fiziksel anomaliler vardır.

Yetersiz koordinasyon mevcut olabilir. Etkilenenler daha yüksek skolyoz oranlarına sahip gibi görünmektedir .

• 

  Trizomi X'li 2 yaşında bir kadında epikantal kıvrımlar ve gözler arasındaki mesafenin artması

• 

  Üçlü X sendromunda sıklıkla görülen parmak eğriliği türü

Psikolojik

Üçlü X sendromlu kadınlar genellikle dil gelişimini geciktirmiştir. Ortalama olarak, etkilenenlerin IQ'ları 20 puan daha düşüktür. Otistik özellikler gibi zayıf benlik saygısı, anksiyete ve depresyon da yaygındır.

Sebep olmak

Erkek mayozunda 2 X kromozomlu bir erkek gamet ile sonuçlanan sorunlar.

Dişi mayozda 2 X kromozomlu bir dişi gamet ile sonuçlanan sorunlar.

Üçlü X sendromu kalıtsal değildir, ancak genellikle üreme hücrelerinin ( yumurta ve sperm ) oluşumu sırasında bir olay olarak ortaya çıkar . Ayrılmama adı verilen hücre bölünmesindeki bir hata, ek kromozomlara sahip üreme hücrelerine neden olabilir. Örneğin, bir oosit veya sperm hücresi, ayrılmamanın bir sonucu olarak X kromozomunun fazladan bir kopyasını kazanabilir. Bu hücrelerden biri bir çocuğun genetik yapısına katkıda bulunursa, çocuğun hücrelerinin her birinde fazladan bir X kromozomu olacaktır. Bazı durumlarda, trizomi X, erken embriyonik gelişimde hücre bölünmesi sırasında ortaya çıkar .

Üçlü X sendromlu bazı dişiler, hücrelerinin yalnızca bazılarında fazladan bir X kromozomuna sahiptir. Bu davalara 46, XX / 47, XXX mozaik adı verilir .

Teşhis

Üçlü X kadınların büyük çoğunluğuna, yaşamlarının sonraki dönemlerinde başka tıbbi nedenler için testler yapılmadıkça asla teşhis edilmez. Üçlü X, bir kişinin kromozomlarına (karyotip) bakabilen bir kan testi ile teşhis edilebilir. Elektroensefalografide anormallikler olabilir.

Üçlü X sendromu, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi yoluyla prenatal olarak teşhis edilebilir . Olarak , Danimarka , 1970 ve 1984 arasında, doğum öncesi teşhis% 76 fetus üç-X ile durduruldu. 1987'de bu rakam% 56'ya düştü. İyileştirilmiş bilgilerle kürtaj sayısı azaldı. In Hollanda , 1991 ve 2000 yılları arasında, 47 bir prenatal tanı ile karşı karşıya çiftlerin% 33 (18/54), XXX iptale seçildi. Anne babalara dengeli bilgi verilirse, doğum öncesi olarak, gönüllü sonlandırma (kürtaj) insidansı azalır.

Tedavi

İstikrarlı bir ev ortamı bazı semptomları iyileştirebilir.

Epidemiyoloji

Üçlü X sendromu her 1000 kızdan 1'inde görülür. Amerika Birleşik Devletleri'nde her gün ortalama olarak, üçlü X sendromlu beş ila on kız çocuğu doğmaktadır .

Tarih

47, XXX karyotipli bir kadının ilk yayınlanan raporu Patricia A. Jacobs ve ark. En Western General Hospital de Edinburgh, İskoçya , 1959'da bir 35 yaşındaki, 5 ft bulunmuştur. 9 yılında. (176 cm) boyunda, 128 lb (58,2 kg) olan kadın erken yumurtalık yetmezliği yaşta 19; hamile kaldığı sırada annesi 41, babası 40 yaşındaydı. Jacobs, vd. 47, XXX kadına " süper kadın" olarak adlandırılan , hemen eleştirilen, kabul görmeyen ve memelilerdeki cinsiyet belirleme sisteminin meyve sineği Drosophila ile aynı olduğu yanlış varsayımına dayandırılan bir terim . Oxford İngilizce Sözlüğü için tıbbi terimler konusunda baş danışman olan İngiliz patolog ve genetikçi Bernard Lennox, "XXX sendromu" terimini önerdi.

Büyüme ve gelişme

Aşağıdaki tablo, yaşla ilişkili olarak üçlü X sendromundaki gelişimi açıklamaktadır. Her doğum sonrası yaş grubunda psikolojik ve davranışsal gelişimi görebilirsiniz.

Referanslar

Dış bağlantılar

• NLM (2008). Üçlü X sendromu Genetik Ana Sayfa Referansı