Tourette sendromu - Tourette syndrome

Tourette sendromu
Diğer isimler	Tourette sendromu, Tourette bozukluğu, Gilles de la Tourette sendromu (GTS), birleşik vokal ve çoklu motor tik bozukluğu [de la Tourette]
Georges Gilles de la Tourette (1857-1904), Tourette sendromunun adaşı
uzmanlık	Pediatri , nöroloji
Belirtiler	tikler
Her zamanki başlangıç	Tipik olarak çocuklukta
Süre	Uzun vadeli
nedenler	Çevresel etkiye sahip genetik
teşhis yöntemi	Öykü ve semptomlara göre
İlaç tedavisi	Genellikle hiçbiri, bazen nöroleptikler ve noradrenerjikler
prognoz	%80'i geç ergenlik döneminde başlayan tiklerin kaybolmasında iyileşme yaşayacaktır.
Sıklık	yaklaşık %1

Tourette sendromu veya Tourette sendromu ( TS veya Tourette olarak kısaltılır ), çocukluk veya ergenlik döneminde başlayan yaygın bir nörogelişimsel bozukluktur . Çoklu hareket (motor) tikler ve en az bir vokal (fonik) tik ile karakterizedir. Sık görülen tikler, göz kırpma, öksürme, boğaz temizleme, burun çekme ve yüz hareketleridir. Bunlar tipik olarak , önceden haber verme dürtüsü olarak bilinen, etkilenen kaslarda istenmeyen bir dürtü veya duyudan önce gelir , bazen geçici olarak bastırılabilir ve karakteristik olarak yer, güç ve frekansta değişiklik olabilir. Tourette , tik bozuklukları yelpazesinin daha şiddetli ucundadır . Tikler genellikle sıradan gözlemciler tarafından fark edilmez.

Tourette's bir zamanlar nadir ve tuhaf bir sendrom olarak kabul edildi ve popüler olarak koprolali (müstehcen kelimelerin söylenmesi veya sosyal olarak uygunsuz ve aşağılayıcı sözler) ile ilişkilendirildi. Artık nadir olarak kabul edilmiyor; Okul çağındaki çocukların ve ergenlerin yaklaşık %1'inin Tourette'e sahip olduğu tahmin edilmektedir ve koprolali sadece azınlıkta görülür. Tourette teşhisi için özel testler yoktur; her zaman doğru bir şekilde tanımlanmaz, çünkü çoğu vaka hafiftir ve çoğu çocuk için tiklerin şiddeti ergenlikten geçerken azalır. Bu nedenle, birçoğu teşhis edilmez veya asla tıbbi yardım istemeyebilir. Aşırı Tourette yetişkinlikte, medyada sansasyonel olsa da, nadirdir, ancak küçük bir azınlık için, ciddi derecede zayıflatıcı tikler yetişkinliğe kadar devam edebilir. Tourette zeka veya yaşam beklentisini etkilemez .

Tourette'in tedavisi yoktur ve en etkili tek bir ilaç yoktur. Çoğu durumda, tikler için ilaç tedavisi gerekli değildir ve davranışsal terapiler birinci basamak tedavidir. Eğitim, herhangi bir tedavi planının önemli bir parçasıdır ve tek başına açıklama genellikle başka bir tedaviye gerek olmadığına dair yeterli güvence sağlar. Özel kliniklere sevk edilenler arasında , dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) ve obsesif-kompulsif bozukluk (OKB) gibi diğer durumların Tourette'li kişilerin oluşturduğu daha geniş popülasyondakinden daha olasıdır. Bu birlikte ortaya çıkan tanılar genellikle bireyde tiklerden daha fazla bozulmaya neden olur; bu nedenle, birlikte ortaya çıkan koşulları doğru bir şekilde ayırt etmek ve bunları tedavi etmek önemlidir.

Tourette sendromu, Fransız nörolog Jean-Martin Charcot tarafından 1885'te "konvülsif tik bozukluğu" olan dokuz hastayı anlatan stajyer Georges Gilles de la Tourette için adlandırıldı . Kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonunu içerdiğine inanılmaktadır . Mekanizma ilgili görünmektedir disfonksiyon olarak nöral devreler arasındaki bazal ganglion beyinde ve ilgili yapıların.

sınıflandırma

Tourette sendromu bir motor bozukluk ( anormal ve istemsiz hareketlere neden olan sinir sistemi bozukluğu) olarak sınıflandırılır . 2013 yılında yayınlanan Ruhsal Bozuklukların Tanısal ve Sayımsal El Kitabının ( DSM-5 ) beşinci versiyonunun nörogelişimsel bozukluk kategorisinde listelenmiştir . Tourette , tik bozuklukları yelpazesinin daha şiddetli ucunda yer alır ; tanısı için birden fazla motor tik ve en az bir vokal tikin bir yıldan uzun süredir var olması gerekir. Tikler, ayrı kas gruplarını içeren ani, tekrarlayan, ritmik olmayan hareketlerdir, vokal (fonik) tikler ise ses üretmek için laringeal , faringeal , oral, nazal veya solunum kaslarını içerir. Tikler başka tıbbi durumlar veya madde kullanımı ile açıklanmamalıdır.

Spektrumdaki diğer koşullar arasında , bir tik tipinin (motor veya vokal, ancak ikisi birden değil) bir yıldan uzun süredir mevcut olduğu kalıcı (kronik) motor veya vokal tikler ; ve motor veya vokal tiklerin bir yıldan daha az süredir mevcut olduğu geçici tik bozukluğu . DSM beşinci baskısı denilen olmuştu neyi yerini geçici tik bozukluğu ile geçici tik bozukluğu "geçici" sadece geçmişe bakıldığında tanımlanabilir kabul ederek,. Bazı uzmanlar TS ve kalıcı (kronik) motor veya vokal tik bozukluğunun aynı durum olarak kabul edilmesi gerektiğine inanmaktadır, çünkü vokal tikler aynı zamanda burun veya solunum kaslarının kas kasılmaları olması anlamında motor tiklerdir.

Tik bozuklukları, Dünya Sağlık Örgütü (WHO) tarafından yalnızca biraz farklı tanımlanmaktadır ; onun içinde ICD-10 , Hastalıkların Uluslararası Sınıflaması , TS "kombine vokal ve birden motor tik bozukluğu [de la Tourette]" Bölüm V'te kod F95.2, zihinsel ve davranışsal bozukluklar, eşdeğer olarak tarif edilir Tourette bozukluğu olan DSM-5'te 307.23'e kadar. TS üzerine yayınlanmış araştırmaların çoğu Amerika Birleşik Devletleri kaynaklıdır ve uluslararası araştırmalarda DSM, WHO sınıflandırmasına göre tercih edilir.

Genetik çalışmalar, tik bozukluklarının, mevcut tanı çerçevesindeki kesin ayrımlarla tanınmayan bir spektrumu kapsadığını göstermektedir. 2008'den beri yapılan çalışmalar, Tourette'in mevcut sınıflandırma sistemlerinde tanımlandığı gibi farklı bir mekanizmaya sahip üniter bir durum olmadığını; çalışmalar bunun yerine "saf TS"yi dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB), obsesif-kompulsif bozukluk (OKB) veya diğer bozuklukların eşlik ettiği TS'den ayırt etmek için alt tiplerin tanınması gerektiğini öne sürüyor . Bu alt tiplerin aydınlatılması, tik bozukluklarının genetik ve diğer nedenlerinin daha iyi anlaşılmasını beklemektedir (örneğin, tip 1 ve tip 2 diyabetin ayırt edilmesinde diğer durumlar için oluşturulan alt tiplere benzer ).

özellikleri

tikler

Medya oynat

tik örnekleri

Tikler , "normal motor aktivitenin arka planında aralıklı ve tahmin edilemez bir şekilde" meydana gelen ve "normal davranışların yanlış gittiği" görünümüne sahip hareketler veya seslerdir. Tourette'in ağdası ve azalmasıyla ilişkili tikler ; sayı, sıklık, şiddet ve anatomik konum bakımından değişirler ve her insan kendi şiddeti ve sıklığında benzersiz bir dalgalanma modeli yaşar. Tikler, aynı zamanda insanlar arasında değişen "nöbet nöbetlerinde" de ortaya çıkabilir. Tik şiddetindeki değişiklik saatler, günler veya haftalar içinde ortaya çıkabilir. Birisi stres, yorgunluk, endişe veya hastalık yaşadığında veya televizyon izlemek gibi rahatlatıcı aktivitelere katıldığında tikler artabilir. Bir kişi bir müzik aleti çalmak gibi bir aktiviteye daldığında veya odaklandığında bazen azalır.

Diğer hareket bozukluklarıyla ilişkili anormal hareketlerin aksine , Tourette tikleri ritmik değildir, genellikle istenmeyen bir dürtüden önce gelir ve geçici olarak bastırılabilir. Zamanla, Tourette'li bireylerin yaklaşık %90'ı, tikten önce, hapşırma veya kaşınma dürtüsüne benzer bir dürtü hisseder. Bir tik ifadesinden önce gelen dürtüler ve duyumlar, uyarıcı duyusal fenomenler veya uyarıcı dürtüler olarak adlandırılır . İnsanlar, tiki ifade etme dürtüsünü, sanki hissi rahatlatmak için "yapmak zorundalarmış" ya da "tam doğru" hissedene kadar bilinçli olarak bırakmayı seçtikleri bir gerilim, basınç veya enerji birikimi olarak tanımlarlar. Dürtü, ortaya çıkan tik ile bağlantılı olarak vücudun bir bölümünde rahatsız edici bir duyuma neden olabilir; tik, tikin anatomik yerleşimindeki dürtüyü gideren bir yanıttır. Bu dürtünün örnekleri, kişinin boğazında bir tike yol açan boğazında bir şey olduğu hissidir veya omuzlarda omuzları silkmeye yol açan bölgesel bir rahatsızlıktır. Gerçek tik, gözdeki rahatsız edici bir duyguyu gidermek için kaşınmaya veya göz kırpmaya benzer şekilde, bu gerilimi veya hissi rahatlatmak olarak hissedilebilir. Tourette'li bazı kişiler, tiklerle ilişkili uyarıcı dürtünün farkında olmayabilirler. Çocuklar yetişkinlerden daha az bunun farkında olabilir, ancak farkındalıkları olgunlukla birlikte artma eğilimindedir; on yaşına kadar, çoğu çocuk önsezi dürtüsünü tanır.

Tik'ten önce gelen uyarıcı dürtüler, yaklaşan tikin bastırılmasını mümkün kılar. Kendilerinden önce gelen dürtüler nedeniyle, tikler özellikle istemsiz olmaktan ziyade yarı gönüllü veya " gönülsüz " olarak tanımlanır ; istenmeyen önsezi dürtüsüne gönüllü , bastırılabilir bir yanıt olarak deneyimlenebilirler . Tikleri bastırma yeteneği bireyler arasında farklılık gösterir ve yetişkinlerde çocuklardan daha fazla gelişmiş olabilir. Tikleri olan kişiler bazen onları sınırlı bir süre için bastırabilirler, ancak bunu yapmak çoğu zaman gerginliğe veya zihinsel yorgunluğa neden olur. Tourette'li kişiler, bastırılmış dürtüyü serbest bırakmak için tenha bir yer arayabilir veya okulda veya işte bir bastırma döneminden sonra tiklerde belirgin bir artış olabilir. Çocuklar muayenehanedeyken tikleri bastırabilir, bu nedenle izlendiklerinin farkında olmadıklarında gözlemlenmeleri gerekebilir.

Konuşma ile ilgili Kompleks tikler dahil coprolalia , ekolali ve palilalia . Koprolali, sosyal olarak sakıncalı veya tabu kelimelerin veya cümlelerin kendiliğinden ifadesidir. Tourette'in en çok bilinen semptomu olmasına rağmen, Tourette'li kişilerin sadece %10'u bunu gösterir ve tanı için gerekli değildir. Ekolali (başkalarının sözlerini tekrar etmesi) ve palilalia (kişinin kendi sözlerini tekrar etmesi) vakaların az bir kısmında ortaya çıkar. Kompleks motor tikler arasında kopropraksi ( müstehcen veya yasak hareketler veya uygunsuz dokunma), ekopraksi (başka bir kişinin hareketlerini tekrarlama veya taklit etme) ve palipraksi (kendi hareketlerini tekrar etmesi ) bulunur.

Başlangıç ​​ve ilerleme

Tipik bir Tourette sendromu vakası yoktur, ancak başlangıç ​​yaşı ve semptomların şiddeti oldukça güvenilir bir seyir izlemektedir. Başlangıç ​​on sekiz yaşından önce herhangi bir zamanda ortaya çıkabilmesine rağmen, tiklerin tipik başlangıç ​​yaşı beş ila yedi arasındadır ve genellikle ergenlikten öncedir. Yale Çocuk Çalışma Merkezi'nden 1998'de yapılan bir araştırma, tik şiddetinin sekiz ila on iki yaş arasında en yüksek noktasına ulaşana kadar yaşla birlikte arttığını gösterdi. Çocukların yarısı ila üçte ikisi tiklerinde dramatik bir düşüş gördüğünde, ergenlik döneminden geçerken çoğu çocuk için ciddiyet giderek azalır.

TS'li kişilerde ortaya çıkan ilk tikler genellikle baş, yüz ve omuzları etkiler ve göz kırpma, yüz hareketleri, burun çekme ve boğaz temizlemeyi içerir. Vokal tikler genellikle motor tiklerden aylar veya yıllar sonra ortaya çıkar, ancak önce görünebilir. Daha şiddetli tikler yaşayan kişilerde, "kol düzleştirme, dokunma, hafifçe vurma, zıplama, zıplama ve döndürme" gibi karmaşık tikler gelişebilir. Zıtlık bozukluklarında (örneğin, otizm spektrum bozuklukları ), kendini uyarma ve stereotipler gibi farklı hareketler vardır .

Semptomların şiddeti, Tourette'li kişiler arasında büyük farklılıklar gösterir ve birçok vaka tespit edilemeyebilir. Çoğu vaka hafiftir ve neredeyse fark edilmez; TS'li birçok kişi tiklerinin olduğunun farkında olmayabilir. Tikler daha çok özel olarak ifade edildiğinden, Tourette sendromu tanınmayabilir ve sıradan gözlemciler tikleri fark etmeyebilir.

TS'li çoğu yetişkinin hafif semptomları vardır ve tıbbi yardım aramazlar. Ergenlikten sonra tikler çoğunluk için azalırken, yetişkinlerde "en şiddetli ve zayıflatıcı tik bozukluğu biçimleriyle karşılaşılır". Bazı durumlarda, yetişkin başlangıçlı tikler gibi görünen çocukluk tiklerinin yeniden yüzeye çıkması olabilir.

Birlikte ortaya çıkan koşullar

André Malraux (ortada), Tourette sendromuna sahip olabilecek bir Fransız Kültür Bakanı, yazar ve maceracıydı.

Daha hafif semptomları olan kişilerin özel kliniklere sevk edilme olasılığı düşük olduğundan, Tourette'in çalışmaları daha ciddi vakalara yönelik doğal bir önyargıya sahiptir . Semptomlar kliniklere sevki gerektirecek kadar şiddetli olduğunda, DEHB ve OKB de sıklıkla bulunur. Özel kliniklerde, TS'lilerin %30'unda duygudurum veya anksiyete bozuklukları veya yıkıcı davranışlar da vardır. DEHB'nin yokluğunda, tik bozuklukları, yıkıcı davranış veya işlevsel bozulma ile ilişkili görünmemekle birlikte, daha fazla komorbid durumu olanlarda okul, aile veya akran ilişkilerinde bozulma daha fazladır . DEHB tiklerle birlikte olduğunda, davranım bozukluğu ve karşıt olma karşı gelme bozukluğunun ortaya çıkması artar. TS'li kişilerde saldırgan davranışlar ve öfke patlamaları iyi anlaşılmamıştır; şiddetli tiklerle ilişkili değildirler, ancak DEHB varlığı ile bağlantılıdırlar. DEHB ayrıca daha yüksek kaygı oranlarına katkıda bulunabilir ve hem OKB hem de DEHB Tourette ile birlikte ortaya çıktığında saldırganlık ve öfke kontrolü sorunları daha olasıdır.

OKB'li bazı bireylerde tiklere benzeyen kompulsiyonlar mevcuttur; "Tik ile ilgili OKB"nin, obsesyon ve kompulsiyonların türü ve doğası ile tik ile ilişkili olmayan OKB'den ayrılan bir OKB alt grubu olduğu varsayılır. Kontaminasyonla ilgili tiksiz OKB'nin daha tipik kompulsiyonları ile karşılaştırıldığında, tikle ilgili OKB daha fazla "sayma, agresif düşünceler , simetri ve dokunma" kompulsiyonları sunar. Tiksiz OKB ile ilişkili kompulsiyonlar genellikle obsesyonlar ve anksiyete ile ilişkilidir, tik ile ilişkili OKB'de olanlar ise daha çok uyarıcı bir dürtüye tepkidir. Aynı zamanda OKB'si olan TS'li erişkinlerde artan anksiyete ve depresyon oranları vardır.

Kliniklerde çalışılan TS'li bireyler arasında, %2,9 ila %20 arasında otizm spektrum bozukluğu vardı, ancak bir çalışma, otizm ve TS arasındaki yüksek ilişkinin kısmen, tikler ile tik benzeri davranışları ayırt etmedeki zorluklardan veya kadınlarda görülen OKB semptomlarından kaynaklanabileceğini gösteriyor. otizmli insanlar.

Tourette'li tüm kişilerde DEHB veya OKB veya başka komorbid durumlar yoktur ve saf TS veya TS oranı tahminleri %15 ila %57 arasında değişir; klinik popülasyonlarda, bakım altındakilerin yüksek bir yüzdesi DEHB'ye sahiptir. Saf TS'li çocuklar ve ergenler, saldırgan davranışların veya davranış bozukluklarının derecelendirilmesinde veya sosyal uyum ölçümlerinde TS'si olmayan akranlarından önemli ölçüde farklı değildir. Benzer şekilde, saf TS'li yetişkinler, TS artı DEHB olanlarda mevcut olan sosyal zorluklara sahip görünmemektedir.

Başlangıç ​​yaşı daha büyük olanlar arasında daha fazla madde kötüye kullanımı ve duygudurum bozuklukları bulunur ve kendine zarar verme tikleri olabilir. Şiddetli, genellikle tedaviye dirençli tikleri olan yetişkinlerin duygudurum bozuklukları ve OKB'ye sahip olma olasılığı daha yüksektir. Koprolali, şiddetli tikleri ve birden fazla komorbid durumu olan kişilerde daha olasıdır.

nöropsikolojik işlev

Tourette'li kişilerde nöropsikolojik işlevlerde önemli bir bozukluk yoktur , ancak tiklerle birlikte ortaya çıkan koşullar, nörobilişsel işlevde farklılıklara neden olabilir . Yalnızca TS'li bireyler ile komorbid durumları olanlar arasındaki nöropsikolojik farklılıkları çözmek için komorbid durumların daha iyi anlaşılması gerekir.

Entelektüel yetenek , dikkat yeteneği ve sözel olmayan bellekte yalnızca hafif bozulmalar bulunur - ancak DEHB, diğer eşlik eden bozukluklar veya tik şiddeti bu farklılıkları açıklayabilir. Daha önceki bulguların aksine, görsel motor entegrasyon ve görsel yapılandırma becerilerinde bozulma bulunmazken, komorbid durumların motor beceriler üzerinde küçük bir etkisi olabilir . Eşlik eden durumlar ve tiklerin şiddeti, sözel akıcılıkta biraz bozulabilen değişken sonuçlardan sorumlu olabilir. Sosyal bilişte hafif bir bozulma olabilir , ancak planlama veya karar verme yeteneğinde değil. Yalnızca TS'li çocuklar bilişsel eksiklikler göstermezler. Zamanlanmış motor koordinasyon testlerinde yaşlarına göre ortalamadan daha hızlıdırlar ve sürekli tik bastırma, artan inhibitör kontrol nedeniyle görevler arasında geçiş yapmada bir avantaj sağlayabilir.

Öğrenme güçlükleri mevcut olabilir, ancak bunların tiklere mi yoksa komorbid durumlara mı bağlı olduğu tartışmalıdır; Daha yüksek öğrenme güçlüğü oranları bildiren daha eski çalışmalar, komorbid durumların varlığını iyi kontrol etmedi. Genellikle el yazısı ile ilgili zorluklar vardır ve yazılı ifade ve matematikte yetersizlikler, TS artı diğer koşullara sahip olanlarda rapor edilir.

nedenler

Tourette'in kesin nedeni bilinmemektedir, ancak hem genetik hem de çevresel faktörlerin rol oynadığı iyi bilinmektedir. Genetik epidemiyoloji çalışmaları, Tourette'in yüksek oranda kalıtsal olduğunu ve genel popülasyona göre yakın aile üyeleri arasında bulunma olasılığının 10 ila 100 kat daha fazla olduğunu göstermiştir. Kalıtımın kesin modu bilinmemektedir; tek bir gen tanımlanmadı ve muhtemelen yüzlerce gen dahil oldu. Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları 2013 ve 2015'te yayınlandı ve hiçbir bulgunun anlamlılık eşiğine ulaşmadı. İkiz çalışmaları , tek yumurta ikizlerinin %50 ila 77'sinin TS tanısını paylaştığını, çift ​​yumurta ikizlerinin ise yalnızca %10 ila 23'ünün paylaştığını göstermektedir. Ancak genetik güvenlik açığını miras alan herkes semptom göstermez. Tek ailelerde ( SLITRK1 , HDC ve CNTNAP2 genleri) sadece az sayıda vakayı açıklayan birkaç nadir yüksek nüfuzlu genetik mutasyon bulunmuştur .

Psikososyal veya diğer genetik olmayan faktörler - Tourette'e neden olmasa da - hassas bireylerde TS'nin şiddetini etkileyebilir ve kalıtsal genlerin ifadesini etkileyebilir. Prenatal ve perinatal olaylar, genetik yatkınlığı olanlarda bir tik bozukluğu veya komorbid OKB'nin ortaya çıkma riskini artırır. Bunlar baba yaşı; forseps teslimatı ; hamilelik sırasında stres veya şiddetli mide bulantısı; ve hamilelik sırasında tütün , kafein, alkol ve esrar kullanımı . Doğan bebekler prematüre ile düşük doğum ağırlığı , ya da düşük kim Apgar skorları , artan risk altındadır; prematüre ikizlerde, düşük doğum ağırlıklı ikizin TS geliştirmesi daha olasıdır.

Otoimmün süreçler, tiklerin başlangıcını etkileyebilir veya şiddetlendirebilir. Hem OKB hem de tik bozuklukları, streptokok sonrası otoimmün sürecin bir sonucu olarak bir çocuk alt grubunda ortaya çıkabilir . Potansiyel etkisi, çocuklarda tanı için beş kriter öneren PANDAS (streptokok enfeksiyonları ile ilişkili pediatrik otoimmün nöropsikiyatrik bozukluklar) adı verilen tartışmalı hipotez tarafından tanımlanmaktadır . PANDAS ve daha yeni PANS (pediatrik akut başlangıçlı nöropsikiyatrik sendrom) hipotezleri, klinik ve laboratuvar araştırmalarının odak noktasıdır, ancak kanıtlanmamıştır. Ayrıca bağışıklık sistemi anormallikleri ve bağışıklık düzensizliğini TS ile ilişkilendiren daha geniş bir hipotez de vardır .

Bazı OKB formları genetik olarak Tourette ile bağlantılı olabilir, ancak OKB'de tikli ve tiksiz genetik faktörler farklı olabilir. Ancak DEHB'nin Tourette sendromu ile genetik ilişkisi tam olarak kurulmamıştır. 2017 itibariyle otizm ve Tourette arasında genetik bir bağlantı kurulmamıştır.

mekanizma

Bazal ganglia ve talamus , Tourette sendromu implike edilmiştir.

Tourette'e karşı kalıtsal güvenlik açığını etkileyen kesin mekanizma iyi kurulmamıştır. Tiklerin kortikal ve subkortikal beyin bölgelerindeki işlev bozukluğundan kaynaklandığına inanılmaktadır : talamus , bazal ganglionlar ve ön korteks . Nöroanatomik modeller, beynin korteksini ve alt korteksini birbirine bağlayan devrelerde arızalar olduğunu gösterir; görüntüleme teknikleri frontal korteks ve bazal gangliyonları içerir. 2010'lar, beyin görüntüleme ve de postmortem beyin çalışmaları yanı sıra hayvan ve genetik çalışmaların , daha iyi Tourette yol açan nörobiyolojik mekanizmaları anlamaya yönelik ilerleme kaydetmiştir. Bu çalışmalar , striatumdaki nöronların aktive edildiği ve bazal gangliyonlardan gelen çıktıları engellediği bazal gangliyon modelini desteklemektedir .

Kortiko-striato-talamo-kortikal (CSTC) devreler veya nöral yollar, korteksten bazal ganglionlara girdi sağlar. Bu devreler, hareketlerin, davranışların, karar vermenin ve öğrenmenin planlanmasını ve kontrolünü düzenleyen bilgileri aktarmak için bazal gangliyonları beynin diğer bölgelerine bağlar. Davranış, bu devrelerden "bilginin entegrasyonuna izin veren" çapraz bağlantılar tarafından düzenlenir. İstemsiz hareketler, sensorimotor , limbik , dil ve karar verme yolları dahil olmak üzere bu CSTC devrelerindeki bozulmalardan kaynaklanabilir . Bu devrelerdeki anormallikler, tikler ve uyarıcı dürtülerden sorumlu olabilir.

Kaudat çekirdek Tourette içinde CSTC devrelerinde patolojinin hipotezi destekleyen tikler olmayanlara kıyasla tikler olan deneklerde daha az olabilir. Tikleri bastırma yeteneği, "tepki inhibisyonunu ve motor davranışın bilişsel kontrolünü düzenleyen" beyin devrelerine bağlıdır. TS'li çocukların daha büyük bir prefrontal kortekse sahip olduğu bulunmuştur; bu , tikleri düzenlemeye yardımcı olacak bir adaptasyonun sonucu olabilir. Frontal korteksin kapasitesi arttıkça tiklerin yaşla birlikte azalması muhtemeldir. Kortiko-bazal gangliyon (CBG) devreleri de "duyusal, limbik ve yürütücü" özelliklere katkıda bulunarak bozulabilir . Bazal ganglionlarda dopamin salınımı Tourette'li kişilerde daha yüksektir, bu da "aşırı aktif ve düzensiz dopaminerjik aktarımlardan" kaynaklanan biyokimyasal değişiklikleri gösterir.

Histamin ve H3 reseptörü , sinir devrelerindeki değişikliklerde rol oynayabilir. H3 reseptöründe azalmış bir histamin seviyesi, diğer nörotransmiterlerde bir artışa neden olarak tiklere neden olabilir. Postmortem çalışmalar ayrıca "nöroinflamatuar süreçlerin düzensizliğini" de ortaya çıkarmıştır.

Teşhis

Göre Mental Bozuklukların Tanısal ve Manuel İstatistiki bir kişinin bir yıllık bir süre içinde birden fazla motor tikleri ve bir veya daha fazla vokal tikler hem sergilediğinde (DSM-5), Tourette teşhis edilebilir. Motor ve vokal tiklerin aynı anda olması gerekmez. Başlangıç, 18 yaşından önce meydana gelmiş olmalı ve başka bir durumun veya maddenin ( kokain gibi ) etkilerine bağlanamaz . Bu nedenle, tikler veya tik benzeri hareketleri içeren diğer tıbbi durumlar (örneğin, otizm veya tiklerin diğer nedenleri) ekarte edilmelidir.

Bir tik bozukluğu nedeniyle sevk edilen hastalar, ailelerinde tik öyküsü, DEHB'ye yatkınlık, obsesif-kompulsif belirtiler ve bir dizi başka kronik tıbbi, psikiyatrik ve nörolojik koşullara göre değerlendirilir. Tipik başlangıçlı ve ailesinde tik veya OKB öyküsü olan bireylerde, temel bir fizik ve nörolojik muayene yeterli olabilir. Tourette'i teşhis etmek için kullanılabilecek özel bir tıbbi veya tarama testi yoktur; tanı genellikle bireyin semptomlarının ve aile öyküsünün gözlemlenmesine ve tik bozukluklarının sekonder nedenleri ( turettizm ) ekarte edildikten sonra konur .

Gecikmiş tanı genellikle, profesyonellerin yanlışlıkla TS'nin nadir olduğuna, her zaman koprolali içerdiğine veya ciddi şekilde zarar verici olması gerektiğine inandıkları için ortaya çıkar. DSM, 2000'den beri Tourette'li birçok kişinin önemli bir engeli olmadığını kabul etmiştir; tanı, koprolali veya DEHB veya OKB gibi komorbid bir durumun varlığını gerektirmez. Hafiften (çoğunlukla) veya orta ila şiddetliye (nadir fakat daha yaygın olarak tanınan ve duyurulan vakalar) kadar geniş bir şiddet ifadesi nedeniyle Tourette'ler yanlış teşhis edilebilir. Tourette sendromlu kişilerin yaklaşık %20'si tiklerinin olduğunun farkında değildir.

TS'nin erken döneminde ortaya çıkan tikler genellikle alerji , astım , görme sorunları ve diğer durumlarla karıştırılır. Çocuk doktorları, alerji uzmanları ve göz doktorları, bir çocuğu tikli olarak ilk tanımlayanlar arasındadır, ancak tiklerin çoğu ilk olarak çocuğun ebeveynleri tarafından tanımlanır. Astım gibi alakasız durumları taklit eden öksürük, göz kırpma ve tikler genellikle yanlış teşhis edilir. Birleşik Krallık'ta semptomların başlaması ile tanı arasında ortalama üç yıllık bir gecikme vardır.

Ayırıcı tanı

Tourette'i taklit ediyor gibi görünen ancak Tourette dışındaki bozukluklarla ilişkili olan tikler , turettizm olarak bilinir ve Tourette sendromunun ayırıcı tanısında göz ardı edilir . Kore , distoni , miyoklonus ve diskinezi ile ilişkili anormal hareketler , daha ritmik olmaları, bastırılamaz olmaları ve öncesinde istenmeyen bir dürtünün olmaması açısından Tourette tiklerinden farklıdır. Gelişimsel ve otizm spektrum bozuklukları, tikler, diğer stereotipik hareketler ve stereotipik hareket bozukluğu gösterebilir . Otizmle ilişkili basmakalıp hareketler tipik olarak daha erken bir başlangıç ​​yaşına sahiptir; daha simetrik, ritmik ve iki taraflı; ve ekstremiteleri içerir (örneğin, el çırpma).

Başka bir durum tikleri daha iyi açıklayabilirse testler yapılabilir; örneğin, tikler ve nöbet aktivitesi arasında tanısal bir karışıklık varsa , bir EEG istenebilir. Bir MRI , beyin anormalliklerini ekarte edebilir, ancak bu tür beyin görüntüleme çalışmaları genellikle garanti edilmez. Tiroid uyarıcı hormon kan seviyelerini ölçmek , tiklerin bir nedeni olabilecek hipotiroidizmi ekarte edebilir. Ailede karaciğer hastalığı öyküsü varsa , serum bakır ve seruloplazmin düzeyleri Wilson hastalığını ekarte edebilir . TS'nin tipik başlangıç ​​yaşı ergenlik öncesidir. Ani başlangıçlı tikler ve diğer davranışsal semptomları olan gençlerde ve yetişkinlerde, uyarıcılar için bir idrar ilaç taraması istenebilir.

Tiklere benzeyen ani başlangıçlı hareketler , fonksiyonel hareket bozukluğu olarak adlandırılan psikojenik bir kökene de sahip olabilir . Kitlesel psikojenik hastalık gelişmekte olan ülkelerde daha yaygın olmakla birlikte , 1939 gibi erken bir tarihte ABD'de bir "bacak seğirmesi salgını" rapor edilmiştir. COVID-19 pandemisi sırasında birçok ülkede gençleri etkileyen tik benzeri davranış ataklarının arttığı rapor edilmiştir . Araştırmacılar, oluşumlarını belirli TikTok veya YouTube sanatçılarının takipçilerine bağladı . Psikojenik veya işlevsel tik benzeri hareketleri, organik (psikolojik değil) bir nedeni olan tiklerden ayırt etmek zor olabilir. Tek başına veya tik bozukluğu olan kişilerde birlikte bulunabilirler. Psikojenik tikler, TS'nin klasik tikleri ile birkaç yönden tutarsızdır: psikojenik tiklerde uyarıcı dürtü (tik bozukluğu olanların %90'ında bulunur) yoktur; tik bozukluklarında görülen baskılanabilirlik eksiktir; ailede veya çocuklukta tik öyküsü yoktur ve psikojenik tiklerde kadın baskınlığı vardır ve tipik ilk sunum yaşının üstündedir; başlangıç, daha fazla telkin edilebilen hareketlerde tipikten daha anidir; ve daha az birlikte ortaya çıkan OKB veya DEHB ve daha fazla birlikte ortaya çıkan psikojenik bozukluk vardır. Psikojenik tikler "tamamen sterotipik değildir", ilaçlara yanıt vermezler, Turetik tiklerin klasik büyüyen ve azalan modelini göstermezler ve tiklerin genellikle ilk olarak yüzde ortaya çıktığı ve yavaş yavaş hareket ettiği tipik tarzda ilerlemezler. uzuvlar.

Tiklerin ortaya çıkabileceği diğer durumlar arasında Sydenham koresi ; idiyopatik distoni; ve Huntington hastalığı , nöroakantositoz , pantotenat kinazla ilişkili nörodejenerasyon , Duchenne kas distrofisi , Wilson hastalığı ve yumrulu skleroz gibi genetik koşullar . Diğer olasılıklar arasında Down sendromu , Klinefelter sendromu , XYY sendromu ve frajil X sendromu gibi kromozomal bozukluklar yer alır . Tiklerin edinilmiş nedenleri arasında ilaca bağlı tikler, kafa travması, ensefalit , felç ve karbon monoksit zehirlenmesi bulunur . Lesch-Nyhan sendromunun aşırı kendine zarar verme davranışları Tourette sendromu veya stereotiplerle karıştırılabilir, ancak şiddetli tiklerde bile TS'de kendine zarar verme nadirdir. Bu durumların çoğu tik bozukluklarından daha nadirdir ve kapsamlı bir öykü ve muayene, tıbbi veya tarama testleri olmadan bunları ekarte etmek için yeterli olabilir.

Diğer koşullar için tarama

Tourette hastalarının hepsinde komorbid durumlar olmasa da, klinik bakıma başvuranların çoğu tikleriyle birlikte başka durumların semptomlarını da sergiler. DEHB ve OKB en yaygın olanlarıdır, ancak otizm spektrum bozuklukları veya anksiyete , duygudurum , kişilik , karşıt olma karşı gelme ve davranış bozuklukları da mevcut olabilir. Öğrenme güçlükleri ve uyku bozuklukları mevcut olabilir; genel popülasyona göre daha yüksek uyku bozukluğu ve migren oranları bildirilmiştir. Semptomlar ve bozulma gerektirdiğinde, komorbidite için kapsamlı bir değerlendirme yapılır ve TS'li kişilerin dikkatli bir şekilde değerlendirilmesi, bu koşullar için kapsamlı taramayı içerir.

OKB ve DEHB gibi komorbid durumlar tiklerden daha fazla bozucu olabilir ve genel işlevsellik üzerinde daha büyük etkiye neden olabilir. Tourette ve DEHB komorbiditesi olan bireylerde yıkıcı davranışlar, bozulmuş işlevsellik veya bilişsel bozulma, DEHB tarafından açıklanabilir ve bu da komorbid durumların belirlenmesinin önemini vurgular. Öğrenme güçlüğü çeken TS'li çocuklar ve ergenler, özellikle çocuğun da DEHB'si varsa, psikoeğitim testleri için adaydır.

Yönetmek

Tourette'in tedavisi yok. En etkili tek bir ilaç yoktur ve hiçbir ilaç tüm semptomları etkili bir şekilde tedavi edemez. Tikler için reçete edilen ilaçların çoğu bu kullanım için onaylanmamıştır ve hiçbir ilaç önemli yan etki riski taşımaz . Tedavi, en rahatsız edici veya rahatsız edici semptomları belirlemeye ve bireyin bunları yönetmesine yardımcı olmaya odaklanır. Komorbid durumlar genellikle tiklerden daha büyük bir bozulma kaynağı olduğundan, tedavide bir önceliktir. Tourette'in yönetimi kişiselleştirilmiştir ve klinisyen, hasta, aile ve bakıcılar arasında ortak karar vermeyi içerir . Amerikan Nöroloji Akademisi tarafından 2019 yılında tik tedavisine yönelik uygulama kılavuzları yayınlandı .

Eğitim, güvence ve psiko-davranışçı terapi, vakaların çoğu için genellikle yeterlidir. Özellikle hastayı ve ailesini ve çevredeki toplumu hedef alan psikoeğitim , kilit bir yönetim stratejisidir. Dikkatli bekleme , işlevsel olarak bozulmamış olanlar için "kabul edilebilir bir yaklaşımdır". Semptom yönetimi davranışsal , psikolojik ve farmakolojik tedavileri içerebilir . Psikoterapi veya bilişsel davranışçı terapi (CBT) depresyonu ve sosyal izolasyonu iyileştirebilir ve aile desteğini iyileştirebilirken, farmakolojik müdahale daha şiddetli semptomlar için ayrılmıştır . Davranışsal veya farmakolojik tedaviyi kullanma kararı "genellikle aylarca süren eğitici ve destekleyici müdahaleler uygulandıktan sonra verilir ve tik semptomlarının kalıcı olarak şiddetli olduğu ve kendilerinin kendilik açısından bir bozulma kaynağı olduğu açıktır. -saygı, aile veya akranlarla ilişkiler veya okul performansı".

Psikoeğitim ve sosyal destek

Tik bozukluklarına yönelik yönetim planlarında bilgi, eğitim ve anlayış en üst sırada yer alır ve psikoeğitim ilk adımdır. Bir çocuğun ebeveynleri genellikle tiklerini ilk fark edenlerdir; Endişeli hissedebilir, bir şekilde sorumlu olduklarını hayal edebilir veya Tourette'ler hakkında yanlış bilgilerle kendilerini yüklenmiş hissedebilirler. Ebeveynleri tanı konusunda etkili bir şekilde eğitmek ve sosyal destek sağlamak kaygılarını azaltabilir. Bu destek aynı zamanda çocuğun gereksiz yere ilaç tedavisi görme veya ebeveynlerinin duygusal durumu nedeniyle tiklerin alevlenmesi olasılığını da azaltabilir.

Tourette'li insanlar, tikleri "tuhaf" olarak görülüyorsa, sosyal olarak acı çekebilirler. Bir çocuğun engelleyici tikleri varsa veya sosyal veya akademik işleyişi engelleyen tikler varsa, destekleyici psikoterapi veya okul konaklamaları yardımcı olabilir. Daha hafif tiklere sahip çocuklar bile artan alay, zorbalık, akranları tarafından reddedilme veya sosyal damgalanmanın bir sonucu olarak öfkeli, depresif veya düşük benlik saygısına sahip olabilir ve bu sosyal geri çekilmeye yol açabilir. Bazı çocuklar sınıf arkadaşlarına bir akran farkındalık programı sunarak kendilerini güçlenmiş hissederler. Öğretmenleri ve okul personelini tipik tikler, bunların gün içinde nasıl dalgalandıkları, çocuğu nasıl etkiledikleri ve tikleri yaramaz davranışlardan nasıl ayırt edecekleri konusunda eğitmek faydalı olabilir. Yetişkinler, tikleri tanımlamayı öğrenerek, bir çocuktan tiklerini durdurmasını istemekten veya beklemekten kaçınabilirler, çünkü "tik bastırma yorucu, nahoş ve dikkat gerektiren olabilir ve daha sonra tiklerin geri tepmesine neden olabilir".

TS'li yetişkinler, tikleri nedeniyle damgalanma ve ayrımcılıktan kaçınmak için sosyal olarak geri çekilebilir. Ülkelerinin sağlık sistemine bağlı olarak sosyal hizmetler veya destek gruplarından yardım alabilirler.

Davranışsal

Alışkanlığı tersine çevirme eğitimi (HRT) ve maruz kalma ve tepki önleme (ERP) kullanan davranışsal terapiler , Tourette sendromunun tedavisinde birinci basamak müdahalelerdir ve etkili oldukları gösterilmiştir. Tikler bir şekilde bastırılabilir olduğundan, TS'li kişiler bir tikten önce gelen uyarıcı dürtünün farkında olduklarında, tikle rekabet eden dürtüye bir yanıt geliştirmek üzere eğitilebilirler. Tikler için kapsamlı davranışsal müdahale (CBIT), tikler için en iyi araştırılmış davranışsal terapi olan HRT'ye dayanmaktadır. TS uzmanları, HRT/CBIT ile bir çocuğun tikler konusundaki farkındalığını artırmanın (tikleri görmezden gelmenin aksine) sonraki yaşamlarında daha fazla tiklere yol açıp açmayacağını tartışıyor.

Komorbid durumlarla ilgili yıkıcı davranışlar mevcut olduğunda, öfke kontrolü eğitimi ve ebeveyn yönetimi eğitimi etkili olabilir. BDT, OKB mevcut olduğunda yararlı bir tedavidir. Egzersiz, yoga ve meditasyon gibi gevşeme teknikleri , tikleri ağırlaştırabilecek stresi gidermede faydalı olabilir. HRT'nin ötesinde, Tourette'e yönelik davranışsal müdahalelerin çoğu (örneğin, gevşeme eğitimi ve biyolojik geri bildirim ) sistematik olarak değerlendirilmemiştir ve ampirik olarak desteklenmemektedir.

İlaç tedavisi

Klonidin , Tourette için ilaç gerektiğinde tipik olarak ilk denenen ilaçlardan biridir. Bir hap veya transdermal (cilt) bir yama olarak mevcuttur.

Tikleri olan çocuklar tipik olarak tiklerinin en şiddetli olduğu zamanlarda ortaya çıkarlar, ancak durum artıp azaldığından ilaçlara hemen başlanmaz veya sık sık değiştirilmez. Tikler eğitim, güvence ve destekleyici bir ortamla azalabilir. İlaç kullanıldığında amaç semptomları ortadan kaldırmak değildir. Bunun yerine, yan etkiler olmadan semptomları yöneten en düşük doz kullanılır, çünkü yan etkiler, ilaçla tedavi edilen semptomlardan daha rahatsız edici olabilir.

Tiklerin tedavisinde etkinliği kanıtlanmış ilaç sınıflarının ( tipik ve atipik nöroleptikler) uzun vadeli ve kısa vadeli olumsuz etkileri olabilir . Bazı antihipertansif ajanlar da tikleri tedavi etmek için kullanılır; çalışmalar değişken etkinlik gösterir, ancak nöroleptiklere göre daha düşük bir yan etki profili gösterir. Antihipertansifler klonidin ve guanfasin tipik olarak ilk olarak çocuklarda denenir; DEHB semptomlarına da yardımcı olabilirler, ancak yetişkinler için etkili olduklarına dair daha az kanıt vardır. Nöroleptikler risperidon ve aripiprazol , antihipertansiflerin etkili olmadığı durumlarda denenir ve genellikle ilk olarak yetişkinlerde denenir. Tikler için en etkili ilaç haloperidoldür , ancak yan etki riski daha yüksektir. Metilfenidat , tiklerle birlikte ortaya çıkan DEHB'yi tedavi etmek için kullanılabilir ve klonidin ile kombinasyon halinde kullanılabilir. Anksiyete ve OKB'yi yönetmek için seçici serotonin geri alım inhibitörleri kullanılır.

Başka

Diyet modifikasyonu, neurofeedback ve alerji testi ve kontrolü gibi tamamlayıcı ve alternatif tıp yaklaşımları popüler bir çekiciliğe sahiptir, ancak Tourette sendromunun yönetiminde kanıtlanmış faydaları yoktur. Bu kanıt eksikliğine rağmen, ebeveynlerin, bakıcıların ve TS'li bireylerin üçte ikisine kadarı diyet yaklaşımları ve alternatif tedaviler kullanmakta ve doktorlarını her zaman bilgilendirmemektedir.

Tetrahidrokanabinol ile tiklerin azaldığına dair güven düşük ve Tourette tedavisinde diğer kenevir bazlı ilaçlar için yeterli kanıt yok . Akupunktur veya transkraniyal manyetik stimülasyon kullanımını destekleyen hiçbir iyi kanıt yoktur ; PANDAS tedavisi için intravenöz immünoglobulin , plazma değişimi veya antibiyotikleri destekleyen kanıt da yoktur .

Derin beyin stimülasyonu (DBS), geleneksel tedavi ve tedaviye yanıt vermeyen şiddetli semptomları olan bireyler için geçerli bir seçenek haline gelmiştir. DBS'den yararlanabilecek adayları seçmek zordur ve ameliyat için uygun alt yaş aralığı belirsizdir. Hedeflenecek ideal beyin konumu 2019 itibariyle belirlenmemiştir.

Gebelik

Kadınların dörtte biri adet görmeden önce tiklerinin arttığını bildirmektedir ; ancak çalışmalar, gebelikle ilgili tiklerin sıklığında veya şiddetinde bir değişiklik olduğuna dair tutarlı kanıtlar göstermemiştir. Genel olarak, kadınlarda semptomlar haloperidol'e erkeklerden daha iyi yanıt verir ve bir rapor, düşük tansiyon ve antikolinerjik etkiler dahil olmak üzere annedeki yan etkileri en aza indirmek için hamilelik sırasında haloperidolün tercih edilen ilaç olduğunu buldu . Çoğu kadın, hamilelik sırasında fazla sorun yaşamadan ilaçları bırakabileceklerini fark eder.

prognoz

2019'da Los Angeles Times'ın bir personel yazarı tarafından "ABD futbol tarihinin en büyük kalecisi" olarak tanımlanan Tim Howard , spordaki başarısını Tourette'lerine bağlıyor.

Tourette sendromu bir spektrum bozukluğudur - şiddeti hafif ila şiddetli arasında değişir. Semptomlar tipik olarak çocuklar ergenlikten geçerken azalır. Ortalama tik şiddeti en yüksek olan (yaklaşık on veya on bir) on çocuktan oluşan bir grupta, neredeyse dördü yetişkinliğe kadar tam remisyon görecektir. Diğer dördü yetişkinlikte minimal veya hafif tiklere sahip olacak, ancak tam remisyon olmayacak. Geri kalan ikisinin yetişkin olduklarında orta veya şiddetli tikleri olacaktır, ancak nadiren yetişkinlikteki semptomları çocukluktakinden daha şiddetli olacaktır.

Semptomların şiddeti ne olursa olsun, Tourette'li bireylerin normal bir yaşam süresi vardır . Semptomlar bazıları için ömür boyu ve kronik olabilir, ancak durum dejeneratif veya yaşamı tehdit edici değildir. Saf TS'li kişilerde zeka normal bir eğri izler, ancak eşlik eden hastalıkları olanlarda zekada küçük farklılıklar olabilir. Tiklerin yaşamın erken dönemlerindeki şiddeti, sonraki yaşamdaki ciddiyetlerini öngörmez. Belirli bir birey için semptomların seyrini tahmin etmenin güvenilir bir yolu yoktur, ancak prognoz genellikle olumludur. On dört ila on altı yaş arasında, en yüksek tik şiddeti tipik olarak geçtiğinde, daha güvenilir bir prognoz yapılabilir.

Tikler teşhis edildiklerinde en yüksek şiddette olabilir ve genellikle bireyin ailesi ve arkadaşları durumu daha iyi anlamaya başladıkça düzelir. Araştırmalar, Tourette'li on çocuktan neredeyse sekizinin, yetişkinlik döneminde tiklerinin şiddetinde bir azalma yaşadığını ve hala tikleri olan bazı yetişkinlerin, tiklerinin olduğunun farkında olmayabileceğini bildirmektedir. Yetişkinlerde tikleri kaydetmek için video kullanan bir çalışma, on yetişkinden dokuzunun hala tiklere sahip olduğunu ve kendilerini tiksiz olarak gören yetişkinlerin yarısının hafif tik belirtileri gösterdiğini buldu.

Yaşam kalitesi

Tourette'li insanlar hem tiklerle yaşamanın sonuçlarından hem de onları bastırma çabalarından etkilenirler. Baş ve göz tikleri okumayı engelleyebilir veya baş ağrısına yol açabilir ve güçlü tikler tekrarlayan gerilme yaralanmalarına yol açabilir . Şiddetli tikler ağrıya veya yaralanmalara neden olabilir; örnek olarak, bir boyun tikinden nadir görülen bir servikal disk hernisi rapor edilmiştir. Bazı insanlar sosyal olarak uygun olmayan tikleri kamufle etmeyi veya tiklerinin enerjisini işlevsel bir çabaya yönlendirmeyi öğrenebilirler.

Destekleyici bir aile ve çevre, genellikle Tourette hastalarına bozukluğu yönetme becerilerini verir. Yetişkinlikteki sonuçlar, tiklerin gerçek şiddetinden çok, çocukken şiddetli tiklere sahip olmanın algılanan önemi ile ilişkilidir. Evde veya okulda yanlış anlaşılan, cezalandırılan veya alay edilen bir kişi, anlayışlı bir ortamdan hoşlanan bir çocuktan daha kötü durumda olabilir. Zorbalık ve alay etmenin uzun süreli etkileri benlik saygısını, kendine güveni ve hatta istihdam seçimlerini ve fırsatlarını etkileyebilir. Eşlik eden DEHB, çocuğun refahını tüm alanlarda ciddi şekilde etkileyebilir ve yetişkinliğe kadar uzanabilir.

Tik bozukluklarının doğal dalgalı seyri, başa çıkma stratejilerinin gelişimi ve kişinin yaşı göz önüne alındığında, yaşam kalitesini etkileyen faktörler zamanla değişir . DEHB belirtileri olgunlukla düzeldikçe, yetişkinler mesleki yaşamlarında eğitim yaşamlarında çocuklara göre daha az olumsuz etki bildirmektedir. Tiklerin yetişkinlerin psikososyal işlevleri üzerinde, mali yükler de dahil olmak üzere, çocuklar üzerinde olduğundan daha büyük bir etkisi vardır . Yetişkinlerin depresyon veya anksiyete nedeniyle yaşam kalitesinin düştüğünü bildirme olasılığı daha yüksektir; depresyon, çocuklara kıyasla yetişkinlerin yaşam kalitesine tiklerden daha fazla yük getirir. Yaşla birlikte baş etme stratejileri daha etkili hale geldikçe, OKB semptomlarının etkisi azalmaktadır.

epidemiyoloji

Tourette sendromu, tüm sosyal, ırksal ve etnik gruplara ulaşan yaygın ancak yetersiz teşhis edilen bir durumdur. Erkeklerde kadınlara göre üç ila dört kat daha sık görülür. Gözlenen yaygınlık oranları çocuklar arasında yetişkinlere göre daha yüksektir, çünkü tikler olgunlukla azalmaya veya azalmaya eğilimlidir ve birçok yetişkin için artık bir tanı garanti edilemeyebilir. Genel popülasyonun %1 kadarı, çocuklukta kronik tikler ve geçici (geçici veya tanımlanmamış) tikler dahil olmak üzere tik bozuklukları yaşar. Kronik tikler çocukların %5'ini etkiler ve geçici tikler %20'ye kadarını etkiler.

Tikleri olan çoğu kişi bir teşhis aramaz, bu nedenle TS'nin epidemiyolojik çalışmaları , aynı anda ortaya çıkan koşullara yönelik " güçlü bir saptama yanlılığını yansıtır ". Bildirilen TS prevalansı, çocuklar ve ergenler için %0,15 ile %3,0 arasında rapor edilen bir aralıkla, "örneğin kaynağına, yaşına ve cinsiyetine; tespit prosedürlerine ve tanı sistemine göre" değişir. Suhodolsky, et al. 2017'de, çocuklarda TS prevalansının en iyi tahmininin %1.4 olduğunu yazdı. Hem Robertson hem de Stern, çocuklarda görülme sıklığının %1 olduğunu belirtmektedir. Yüzyılın başındaki nüfus sayımı verilerine göre, bu yaygınlık tahminleri, ABD'de TS'li yarım milyon çocuğa ve Birleşik Krallık'ta TS'li yarım milyon kişiye karşılık gelmektedir, ancak birçok yaşlı bireyde semptomlar neredeyse tanınmaz olacaktır.

Tourette sendromunun bir zamanlar nadir olduğu düşünülüyordu: 1972'de ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) Amerika Birleşik Devletleri'nde 100'den az vaka olduğuna inanıyordu ve 1973'te bir kayıt dünya çapında sadece 485 vaka bildirdi. Bununla birlikte, 2000'den beri yayınlanan çok sayıda çalışma, prevalansın çok daha yüksek olduğunu tutarlı bir şekilde göstermiştir. Tiklerin genellikle teşhis edilemediğini ve tespit edilmesinin zor olabileceğini kabul ederek, yeni araştırmalar doğrudan sınıf gözlemi ve birden fazla bilgi kaynağı (ebeveynler, öğretmenler ve eğitimli gözlemciler) kullanır ve bu nedenle eski çalışmalara göre daha fazla vaka kaydeder. Tanısal eşik ve değerlendirme metodolojisi daha hafif vakaların tanınmasına doğru ilerledikçe, tahmini prevalans artmıştır.

Tarih

Jean-Martin Charcot , stajyeri Georges Gilles de la Tourette için Tourette sendromu adını veren bir Fransız nörolog ve profesördü. Salpêtrière'de Bir Klinik Derste (1887), André Brouillet Charcot'un (ayakta duran merkezi figür) bir tıp dersini canlandırıyor ve seyirciler arasında de la Tourette'i (bir önlük giymiş, ilk sırada oturan) gösteriyor.

Bir Fransız doktor olan Jean Marc Gaspard Itard , 1825'te, zamanının önemli bir soylu kadını olan Marquise de Dampierre'i anlatan ilk Tourette sendromu vakasını bildirdi. 1884 yılında, etkili bir Fransız doktor olan Jean-Martin Charcot, öğrencisi ve stajyeri Georges Gilles de la Tourette'i , histeri ve koreden farklı bir durumu tanımlamak amacıyla Salpêtrière Hastanesinde hareket bozukluğu olan hastaları incelemek üzere görevlendirdi . 1885'te Gilles de la Tourette, Study of a Nervous Affliction'da "konvülsif tik bozukluğu" olan dokuz kişinin bir hesabını yayınladı ve yeni bir klinik kategorinin tanımlanması gerektiği sonucuna vardı. Eponym sonra ve daha sonra Charcot üst düzey daimi hale Gilles de la Tourette, adına Charcot tarafından ihsan edilmiştir.

19. yüzyıl tanımlarını takiben, psikojenik bir görüş hakim oldu ve 20. yüzyıla kadar tiklerin açıklanmasında veya tedavisinde çok az ilerleme kaydedildi. Tourette sendromu da dahil olmak üzere hareket bozukluklarının organik bir kökene sahip olma olasılığı, 1918'den 1926'ya kadar bir ensefalit lethargica salgını tik bozukluklarındaki artışla bağlantılı olduğunda ortaya çıktı.

1960'larda ve 1970'lerde, haloperidolün tikler üzerindeki yararlı etkileri bilinmeye başladıkça, Tourette sendromuna psikanalitik yaklaşım sorgulandı. Dönüm noktası 1965'te, "modern tik bozukluğu araştırmalarının babası" olarak tanımlanan Arthur K. Shapiro'nun Tourette'li bir kişiyi tedavi etmek için haloperidol kullanması ve psikanalitik yaklaşımı eleştiren bir makale yayınlamasıyla geldi. 1975'te New York Times , "Tourette hastalığı kurbanlarının beyindeki kimyasal bozukluğa bağlı tuhaf patlamaları" başlıklı bir makaleye manşet attı ve Shapiro, "Bu hastalığın tuhaf semptomları, yalnızca onu tedavi etmek için kullanılan tuhaf tedavilerle rekabet edebilir" dedi.

1990'larda, genetik bir yatkınlığın genetik olmayan ve çevresel faktörlerle etkileşime girdiğinin görüldüğü Tourette'in daha tarafsız bir görüşü ortaya çıktı . DSM'nin ( DSM-IV ) 1994'teki dördüncü revizyonu, "belirgin bir sıkıntı ya da toplumsal, mesleki ya da diğer önemli işlevsellik alanlarında önemli bozulma" için tanısal bir gereklilik ekledi; pek çok insanın TS olduğunun farkında bile olmadığını ve tiklerinden rahatsız olmadıklarını; klinisyenler ve araştırmacılar, araştırma ve uygulamada eski kriterleri kullanmaya başvurdular. 2000 yılında, Amerikan Psikiyatri Birliği , klinisyenlerin sıklıkla Tourette'li kişileri sıkıntı veya bozukluk olmadan gördüğünü kabul ederek, bozukluk gereksinimini ortadan kaldırmak için DSM'nin dördüncü metin revizyonunda ( DSM-IV-TR ) tanı kriterlerini revize etti .

Toplum ve kültür

Samuel Johnson c. 1772. Johnson'ın Tourette sendromu olması muhtemeldir.

Tourette'li herkes tedavi veya tedavi istemez, özellikle de bu süreçte başka bir şeyi kaybedebilecekleri anlamına gelirse. Leckman ve Cohen araştırmacıları , bir bireyin Tourette sendromu geliştirmeye karşı genetik savunmasızlığı ile ilişkili, artan farkındalık ve ayrıntılara ve çevreye artan dikkat gibi adaptif değeri olabilecek gizli avantajlar olabileceğine inanıyor.

Tourette'li insanlar arasında başarılı müzisyenler, sporcular, konuşmacılar ve hayatın her kesiminden profesyoneller bulunur. Chicago Tribune tarafından "yaratıkların en nadidesi - bir Amerikan futbol kahramanı" ve Tourette Sendromu Derneği tarafından "dünya çapında Tourette Sendromlu en dikkate değer birey" olarak tanımlanan atlet Tim Howard , nörolojik makyajının kendisine kazandırdığını söylüyor. sahadaki başarısına katkıda bulunan gelişmiş bir algı ve keskin bir odaklanma.

Samuel Johnson , arkadaşı James Boswell'in yazılarının kanıtladığı gibi, muhtemelen Tourette sendromuna sahip olan tarihi bir şahsiyettir . Johnson , 1747'de İngiliz Dili Sözlüğü'nü yazdı ve üretken bir yazar, şair ve eleştirmendi. Mozart'ın Tourette'e sahip olduğu yönündeki spekülasyonlar için çok az destek var : vokal tiklerin potansiyel olarak koprolalik yönü yazıya aktarılmaz, bu nedenle Mozart'ın skatolojik yazıları konuyla ilgili değildir; bestecinin mevcut tıbbi geçmişi tam değildir; diğer koşulların yan etkileri yanlış yorumlanabilir; ve "Mozart'ın hayatındaki motor tiklerin kanıtı şüphelidir".

Gilles de la Tourette çalışmalarını predating kurguda TS veya tik bozukluklarının Olası portreler de "Bay Pancks" dir Charles Dickens 'ın Küçük Dorrit ve "Nikolay Levin" Leo Tolstoy s' Anna Karenina . Eğlence endüstrisi, Tourette sendromluları , tek tikleri koprolali olan sosyal uyumsuzlar olarak tasvir ettiği için eleştirildi , bu da halkın Tourette'lileri yanlış anlamasını ve damgalamasına neden oldu. Tourette'in koprolalik semptomları, ABD'deki radyo ve televizyon talk show'ları ve İngiliz medyası için de yemdir. Yüksek profilli medya kapsamı, derin beyin stimülasyonu gibi yerleşik güvenliği veya etkinliği olmayan tedavilere odaklanır ve pek çok ebeveyn, üzerinde çalışılmamış etkinlik ve yan etkileri içeren alternatif tedaviler izler.

Araştırma talimatları

1999'dan beri yapılan araştırmalar, Tourette'in genetik, nörogörüntüleme , nörofizyoloji ve nöropatoloji alanlarında ileri düzeyde bilgi sahibi olmasına rağmen, bunun en iyi nasıl sınıflandırılacağı ve diğer hareket veya psikiyatrik bozukluklarla ne kadar yakından ilişkili olduğu konusunda sorular devam etmektedir . Diğer nörogelişimsel bozukluklarda büyük ölçekli çabalarla görülen genetik atılımlardan sonra modellenen üç grup, Tourette'in genetiği araştırmalarında işbirliği yapıyor:

• Tourette Sendromu Derneği Uluslararası Genetik Konsorsiyumu (TSAICG)
• Tourette Uluslararası İşbirliğine Dayalı Genetik Çalışması (TIC Genetics)
• Çocuk Çalışmalarında Avrupa Çok Merkezli Tikleri (EMTICS)

Bazı nörogelişimsel veya zihinsel sağlık bozukluklarında (otizm, şizofreni ve bipolar bozukluk ) gen keşfinde kaydedilen ilerlemeyle karşılaştırıldığında , ilgili TS araştırmasının ölçeği, finansman nedeniyle Amerika Birleşik Devletleri'nde gecikmektedir.

Notlar

Referanslar

Kitap kaynakları

daha fazla okuma

Dış bağlantılar

• Tourette sendromu de Curlie