Fallot tetralojisi - Tetralogy of Fallot

Teratoloji ile karıştırılmamalıdır .
Fallot tetralojisi
Diğer isimler Fallot sendromu, Fallot tetradı, Steno-Fallot tetralojisi
Fallot.svg'nin Tetralojisi
Sağlıklı bir kalp ve Fallot tetralojili bir kalp diyagramı
uzmanlık Kalp cerrahisi , pediatri
Belirtiler Deride mavimsi renk epizodları, nefes almada zorluk, kalpte üfürüm , parmaklarda çomak
komplikasyonlar Düzensiz kalp hızı , pulmoner yetersizlik .
Her zamanki başlangıç Doğumdan itibaren
nedenler Bilinmeyen
Risk faktörleri Alkol , diyabet , >40, hamilelik sırasında kızamıkçık
teşhis yöntemi Semptomlara göre, ekokardiyogram
Ayırıcı tanı Büyük arterlerin transpozisyonu , Eisenmenger sendromu , Ebstein anomalisi .
Tedavi Açık kalp ameliyatı
Sıklık 2000 bebekten 1'i

Fallot Tetralojisi ( TOF ) doğuştan gelen bir kalp hastalığıdır . Doğumdaki semptomlar hiç yoktan şiddetliye kadar değişebilir. Daha sonra, siyanoz olarak bilinen ciltte tipik olarak mavimsi renk bölümleri vardır . Etkilenen bebekler ağladığında veya bağırsak hareketi yaptığında , çok maviye döndükleri, nefes almakta zorlandıkları, topalladıkları ve bazen bilinçlerini kaybettikleri bir "tet büyüsü" geliştirebilirler . Diğer belirtiler arasında kalpte üfürüm , parmaklarda çomak çakma ve emzirme sırasında kolay yorulma sayılabilir .

Nedeni genellikle bilinmemektedir. Risk faktörleri arasında alkol kullanan , şeker hastası olan , 40 yaşın üzerinde olan veya hamilelik sırasında kızamıkçık olan bir anne yer alır . Down sendromu ile de ilişkili olabilir . Klasik olarak dört kusur vardır:

TOF tipik olarak yaşamın ilk yılında açık kalp ameliyatı ile tedavi edilir . Ameliyatın zamanlaması bebeğin semptomlarına ve boyutuna bağlıdır. Prosedür, pulmoner kapağın ve pulmoner arterlerin boyutunun arttırılmasını ve ventriküler septal kusurun onarılmasını içerir. Çok küçük olan bebeklerde, bebek büyüdüğünde ikinci bir ameliyat planlanarak geçici ameliyat yapılabilir. Uygun bakımla, etkilenen çoğu insan yetişkin olarak yaşar. Uzun vadeli problemler arasında düzensiz kalp hızı ve pulmoner yetersizlik sayılabilir .

TOF, yaklaşık 2.000 yenidoğanda 1'inde görülür. Erkekler ve dişiler eşit olarak etkilenir. Vakaların yaklaşık yüzde 10'unu oluşturan en yaygın karmaşık konjenital kalp kusurudur. İlk olarak 1671'de Niels Stensen tarafından tanımlanmıştır . 1888'de Fransız doktor Étienne-Louis Arthur Fallot tarafından başka bir açıklama yayınlandı ve adını aldı. İlk total cerrahi onarım 1954'te gerçekleştirildi.

Belirti ve bulgular

Dijital çomak ile Siyanotik Fallot tetralojisi bir yetişkin tırnak yatakları

Fallot tetralojisi kanın düşük oksijenlenmesine neden olur. Bunun nedeni, ventriküler septal defekt (VSD) yoluyla sol ventrikülde oksijenli ve oksijensiz kanın karışması ve pulmoner kapaktan akışın engellenmesi nedeniyle karışık kanın her iki ventrikülden aorta yoluyla tercihli akışıdır. İkincisi sağdan sola şant olarak bilinir .

TOF'lu bebekler - siyanotik bir kalp hastalığı - düşük kan oksijen doygunluğuna sahiptir. Kan oksijenasyonu, anatomik kusurların ciddiyetine bağlı olarak bir hastadan diğerine büyük ölçüde değişir. Tipik aralıklar %60 ile %90 arasında değişir. Obstrüksiyonun derecesine bağlı olarak, semptomlar siyanoz veya hafif siyanozdan doğumda derin siyanoza kadar değişir. Bebek siyanotik değilse, bazen "pembe tet" olarak adlandırılır. Diğer semptomlar arasında , neredeyse algılanamayandan çok yüksek sese kadar değişebilen bir kalp mırıltısı , beslenme güçlüğü, kilo alamama, büyüme ve fiziksel gelişmede gecikme, eforla nefes almada güçlük (dispne), el ve ayak parmaklarında çomak ve polisitemi sayılabilir . Bebek emzirirken veya ağlarken maviye dönebilir.

Fallot tetralojisi ile doğanların , potansiyel olarak her iki duruma da yatkın olan altta yatan genetik değişikliklerden dolayı, daha sonraki yaşamlarında dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) gibi psikiyatrik bozukluklar yaşama olasılığı daha yüksektir .

Tet büyüleri

Onarılmamış Fallot tetralojisi olan bebekler ve çocuklar "tet büyüleri" geliştirebilir. Bunlar nefes darlığı, siyanoz, ajitasyon ve bilinç kaybı ile karakterize akut hipoksi nöbetleridir. Bu, oksijen satürasyonunun azalmasına yol açan veya sistemik vasküler direncin azalmasına neden olan ve bunun sonucunda ventriküler septal defektten şantın artmasına neden olan herhangi bir olay -anksiyete, ağrı, dehidratasyon veya ateş gibi- tarafından başlatılabilir.

Klinik olarak, tet nöbetleri, siyanozda ani, belirgin bir artış ve ardından senkop ile karakterizedir .

Daha büyük çocuklar genellikle edecek bodur içgüdüsel bir tet sırasında büyü. Bu, sistemik vasküler direnci arttırır ve şantın geçici olarak tersine çevrilmesine izin verir . Kalbin sol tarafındaki basıncı arttırır, sağdan sola şantı azaltır, böylece sistemik dolaşıma giren oksijensiz kan miktarını azaltır.

Neden

Sebebinin çevresel veya genetik faktörlerden veya bir kombinasyondan kaynaklandığı düşünülmektedir. 22. kromozom delesyonları ve DiGeorge sendromu ile ilişkilidir .

Spesifik genetik ilişkiler şunları içerir: JAG1 , NKX2-5 , ZFPM2 , VEGF , NOTCH1 , TBX1 ve FLT4 .

Embriyoloji çalışmaları, bunun aortikopulmoner septumun anterior dizilim bozukluğunun bir sonucu olduğunu ve bunun bir VSD, pulmoner stenoz ve overriding aortun klinik kombinasyonu ile sonuçlandığını göstermektedir. Sağ ventrikül hipertrofisi, sağ ventrikül çıkış yolundan kan akışına dirençten ilerleyici olarak gelişir.

patofizyoloji

Video açıklaması

TOF'daki ana anatomik defekt, pulmoner çıkış septumunun anterior deviasyonudur. Bu defekt, sağ ventrikül çıkış yolunun (RVOT) daralmasına, aortun aşırı yüklenmesine ve ventriküler septal defekt (VSD) ile sonuçlanır.

Dört malformasyon

" Tetraloji ", burada sendromun dört anatomik kusurunu ima eden dört parçayı ifade eder. Bu, anormal gelişim ve konjenital malformasyonlarla (Fallot tetralojisi dahil) ilgilenen bir tıp alanı olan benzer şekilde adlandırılan teratoloji ile karıştırılmamalıdır . Fallot tetralojisinde bir arada bulunan dört kalp malformasyonu aşağıdadır :

Fallot A tetralojili kalp: Pulmoner stenoz; B: Aortayı geçersiz kılan; C: Ventriküler septal defekt (VSD); D: Sağ ventrikül hipertrofisi
Normal kalp
Şart Açıklama
Pulmoner İnfundibular Stenoz Sağ ventrikül çıkış yolunun daralması. Pulmoner kapakta (kapak darlığı) veya pulmoner kapağın hemen altında (infundibular darlık) oluşabilir . İnfundibuler pulmonik stenoz, çoğunlukla kalp kası duvarının aşırı büyümesinden (septoparietal trabeküllerin hipertrofisi) kaynaklanır, ancak overriding aort oluşumuna yol açan olayların da bir neden olduğuna inanılmaktadır. Pulmonik stenoz, malformasyonların ana nedenidir ve diğer ilişkili malformasyonlar pulmonik stenoz için telafi edici mekanizmalar olarak işlev görür. Darlığın derecesi TOF'lu bireyler arasında değişir ve semptomların ve şiddetinin birincil belirleyicisidir. Bu malformasyon nadiren subpulmoner stenoz veya subpulmoner obstrüksiyon olarak tanımlanır .
aort geçersiz kılmak Biventriküler bağlantılı bir aort kapağı , yani ventriküler septal defektin üzerinde bulunur ve hem sağ hem de sol ventriküle bağlıdır. Aortun sağ ventriküle bağlanma derecesi, "geçersiz kılma" derecesi olarak adlandırılır. Aort kökü öne doğru (anterior) veya septal defektin hemen üzerine yer değiştirebilir, ancak her zaman anormal şekilde pulmoner arter kökünün sağında bulunur. Valfin %5-95'i sağ ventriküle bağlı olduğundan, geçersiz kılma derecesi son derece değişkendir.
Ventriküler septal defekt (VSD) Kalbin iki alt odası (ventrikül) arasındaki delik. Defekt, ventriküler septumun (çıkış septumu) en üst kısmında ortalanır ve vakaların çoğunda tek ve büyüktür. Bazı durumlarda septumun kalınlaşması (septal hipertrofi) defektin kenarlarını daraltabilir.
Sağ ventrikül hipertrofisi Sağ ventrikül karakteristik önyükleme şeklinde (neden normalden daha kaslı Coeur-en-sabot göğüs X-ışını ile görüldüğü gibi) bir görünüm. Dış ventriküler septumun yanlış düzenlenmesi nedeniyle, sağ çıkış yolundaki artan obstrüksiyonla başa çıkmak için sağ ventrikül duvarının boyutu artar. Hipertrofi seviyesi yaşla birlikte artma eğiliminde olduğundan, bu özelliğin artık genellikle ikincil bir anomali olduğu kabul edilmektedir.
UCT Patoloji Öğrenim Merkezinden Fallot tetraloji örneği

Fallot tetralojisi olan bireylerin kalpleri arasında anatomik farklılıklar vardır. Öncelikle sağ ventrikül çıkış yolu tıkanıklığının derecesi hastalar arasında değişir ve genellikle klinik semptomları ve hastalığın ilerlemesini belirler.

Muhtemelen, bu, aortikopulmoner septumun (diğer bir deyişle pulmoner çıkış septumu) eşit olmayan bir büyümesinden kaynaklanır . Aort çok büyüktür, bu nedenle "ağır basar" ve bu, pulmoner arterden "çalır" ve bu nedenle darlık olur. Bu, daha sonra ventriküler duvarın kapanmasını, dolayısıyla VSD'yi önler ve bu, sağ taraftaki basınçları arttırır ve bu nedenle, R ventrikülü işi idare etmek için daha büyük hale gelir.

Ek anomaliler

Ek olarak, Fallot tetralojisi, aşağıdakileri içeren diğer anatomik anomalilerle birlikte ortaya çıkabilir:

Pulmoner atrezili Fallot tetralojisi ( psödotruncus arteriosus ), embriyonik gelişim sırasında pulmoner gövdenin yokluğuna neden olan, sağ ventrikül çıkış yolunun tam obstrüksiyonunun (atrezi) olduğu ciddi bir varyanttır. Bu kişilerde kan tamamen sağ karıncıktan sola, sadece aorttan pompalandığı yere şant yapar. Akciğerler, sistemik arterlerden gelen geniş kollateraller yoluyla ve bazen de duktus arteriozus yoluyla perfüze edilir.

Teşhis

Fallot tetralojisi olan bir çocuğun CXR'si (Göğüs Röntgeni)

Konjenital kalp kusurları artık hızlı, radyasyon içermeyen, çok spesifik ve doğum öncesi yapılabilen ekokardiyografi ile teşhis ediliyor.

Ekokardiyografi , bir VSD, RVH ve aortik override göstererek TOF varlığını belirler. Birçok hastaya doğum öncesi teşhis konur. Renkli Doppler (ekokardiyografi tipi) pulmoner stenozun derecesini ölçer. Ek olarak, pulmoner kapaktan yeterli kan akışının olduğundan emin olmak için yenidoğan döneminde duktus arteriozusun yakından izlenmesi yapılır.

Bazı durumlarda, koroner arter anatomisi ekokardiyogram kullanılarak net olarak görüntülenemez. Bu durumda kalp kateterizasyonu yapılabilir.

Genetik açıdan bakıldığında, TOF'lu tüm bebeklerde DiGeorge taraması yapmak önemlidir.

Daha sofistike teknikler bulunmadan önce, göğüs röntgeni kesin tanı yöntemiydi. Fallot tetralojili bir kalbin anormal " coeur-en-sabot " (çizme benzeri) görünümü klasik olarak göğüs röntgeni ile görülebilir, ancak tetralojili bebeklerin çoğu bu bulguyu göstermeyebilir. Bot benzeri şekil, TOF'ta bulunan sağ ventrikül hipertrofisinden kaynaklanmaktadır. Akciğer alanları, pulmoner kan akışının azalması nedeniyle genellikle karanlıktır (interstisyel akciğer işaretlerinin olmaması).

Elektrokardiyografi, sağ aks sapması ile birlikte sağ ventrikül hipertrofisini (RVH) gösterir. RVH, EKG'de V1 derivasyonunda uzun R dalgaları ve V5-V6 derivasyonunda derin S dalgaları olarak not edilir.

Tedavi

Tet büyüleri

Tet nöbetleri propranolol gibi beta blokerlerle tedavi edilebilir , ancak akut epizodlar, ventilatör dürtüsünü azaltmak için morfin veya intranazal fentanil , sistemik vasküler direnci artırmak için fenilefrin gibi bir vazopresör veya norepinefrin ve hacim genişlemesi için IV sıvılarla hızlı müdahale gerektirir .

Oksijen (%100), güçlü bir pulmoner vazodilatör ve sistemik vazokonstriktör olduğu için nöbetlerin tedavisinde etkili olabilir. Bu, oksijeni giderilmiş kanın VSD yoluyla sağdan sol ventriküle şantını azaltarak akciğerlere daha fazla kan akışı sağlar. Ayrıca sistemik vasküler direnci artıran ve oksijeni giderilmiş kanın sistemik dolaşıma sağdan sola geçişini azaltan çömelme ve diz göğüs pozisyonu gibi basit prosedürler de vardır .

Büyüler yukarıdaki tedavilere dirençli ise, insanlar genellikle entübe edilir ve sakinleştirilir. Tet büyüler için son çare tedavisi, Blalock Taussig şantı (BT şant) ile birlikte ekstrakorporeal membran oksijenasyonu (ECMO) şeklindedir.

Toplam cerrahi onarım

TOF'un total cerrahi onarımı küratif bir cerrahidir. TOF onarımı yapılırken farklı teknikler kullanılabilir. Ancak çoğu vakada transatriyal, transpulmoner arter yaklaşımı kullanılır. Onarım iki ana adımdan oluşur: VSD'nin bir yama ile kapatılması ve sağ ventrikül çıkış yolunun yeniden yapılandırılması.

Bu açık kalp ameliyatı, dikkatli bir kas rezeksiyonu ile sağ ventrikül çıkış yolu darlığını gidermek ve VSD'yi onarmak için tasarlanmıştır. Hastalara özel kardiyak anatomilerinin gerektirdiği şekilde ek onarıcı veya rekonstrüktif cerrahi yapılabilir.

Asemptomatik hastalarda cerrahinin zamanlaması genellikle 2 ay ile bir yıl arasındadır. Bununla birlikte, kötüleşen kan oksijen seviyeleri, şiddetli tet-büyüleri (siyanotik nöbetler) veya erken neonatal dönemden itibaren prostaglandinlere bağımlılık (duktus arteriozus açık tutmak için) gösteren semptomatik hastalarda oldukça acilen planlanmalıdır.

Potansiyel cerrahi onarım komplikasyonları arasında rezidüel ventriküler septal defekt, rezidüel çıkış yolu obstrüksiyonu, tam atriyoventriküler blok, aritmiler, sağ ventrikül çıkış yamasının anevrizması ve pulmoner kapak yetmezliği bulunur. Uzun vadeli komplikasyonlar en yaygın olarak pulmoner kapak yetersizliği ve aritmileri içerir.

Fallot tetralojisinin tam onarımı başlangıçta yüksek bir ölüm riski taşıyordu, ancak bu risk yıllar içinde giderek azaldı. Cerrahi artık genellikle bir yaşında veya daha küçük bebeklerde, perioperatif mortalitenin %5'ten az olduğu durumlarda gerçekleştirilmektedir. Ameliyattan sonra çoğu hasta semptomsuz aktif bir yaşam sürer. Şu anda, uzun süreli sağkalım %90'a yakındır. Günümüzde yetişkin TOF popülasyonu büyümeye devam etmektedir ve yetişkin polikliniklerinde görülen en yaygın doğumsal kalp kusurlarından biridir.

palyatif cerrahi

Başlangıçta cerrahi , subklavyen arter ve pulmoner arter arasında bir yan uca anastomoz oluşturmayı içeriyordu - yani sistemik ve pulmoner arteriyel şant. Bu, kısmen oksijenli kanın büyük bir bölümünü, kalpten vücut için akciğerlere bırakarak yeniden yönlendirdi, pulmoner devreden akışı artırdı ve semptomları hafifletti. İlk Blalock-Thomas-Taussig şant ameliyatı, 29 Kasım 1944'te 15 aylık Eileen Saxon'da dramatik sonuçlarla yapıldı.

Potts şantı ve Waterston-Cooley şantı da aynı amaç için geliştirilmiş diğer şant prosedürleridir. Bunlar artık kullanılmamaktadır.

Halihazırda, aşırı durumlar dışında TOF'lu bebeklerde palyatif cerrahi normalde yapılmamaktadır. Örneğin, semptomatik bebeklerde, iki aşamalı bir onarım (başlangıçta sistemik ila arteriyel şant yerleştirme ve ardından toplam cerrahi onarım) yapılabilir. Potansiyel komplikasyonlar arasında yetersiz pulmoner kan akımı, pulmoner arter distorsiyonu, pulmoner arterlerin yetersiz büyümesi ve edinilmiş pulmoner atrezi bulunur.

prognoz

Tedavi edilmeyen Fallot tetralojisi, pulmoner gövdenin daralmasının neden olduğu artan direnç nedeniyle hızla ilerleyici sağ ventrikül hipertrofisi ile sonuçlanır. Bu, sağ ventrikülde başlayan kalp yetmezliğine ilerler ve sıklıkla sol kalp yetmezliğine ve dilate kardiyomiyopatiye yol açar. Ölüm oranı, Fallot tetralojisinin ciddiyetine bağlıdır. Tedavi edilmediği takdirde TOF, yaşamın ilk yılında %35, yaşamın ilk üç yılında ise %50 ölüm oranına sahiptir. Tedavi edilmeyen TOF'lu hastalar nadiren yetişkinliğe ilerler.

Fallot tetralojisinin total cerrahi onarımından geçen hastalar, hemodinamikleri iyileştirmiştir ve ameliyattan sonra genellikle iyi ila mükemmel kardiyak fonksiyonlara sahiptir ve egzersiz intoleransı yoktur (New York Kalp Derneği Sınıf I-II). Uzun vadeli sonuçlar çoğu hasta için genellikle mükemmeldir, ancak pulmoner yetersizlik, pulmoner arter stenozu, rezidüel VSD, sağ ventrikül disfonksiyonu, sağ ventrikül çıkış yolu tıkanıklığı gibi rezidüel cerrahi sonrası defektler yaşam beklentisini etkileyebilir ve yeniden ameliyat ihtiyacını artırabilir. .

Düzeltmeden sonraki 30 yıl içinde hastaların %50'sinin yeniden ameliyata ihtiyacı olacaktır. Tekrar ameliyatın en yaygın nedeni sızıntılı bir pulmoner kapaktır ( pulmoner kapak yetmezliği ). Bu genellikle pulmoner kapak replasmanı adı verilen bir prosedürle düzeltilir .

epidemiyoloji

Fallot tetralojisi bir milyon canlı doğumda yaklaşık 400 kez meydana gelir. Tüm konjenital kalp anormalliklerinin %7 ila %10'unu oluşturur ve bu da onu en yaygın siyanotik kalp kusuru yapar. Erkekler ve dişiler eşit olarak etkilenir. Genetik olarak en sık Down sendromu ve DiGeorge sendromu ile ilişkilidir.

Tarih

Fallot tetralojisi ilk olarak 1671'de Niels Stensen tarafından tanımlanmıştır . 1888'de Fransız doktor Étienne-Louis Arthur Fallot tarafından başka bir açıklama yayınlandı ve adını aldı. 1924'te Maude Abbott "Fallot tetralojisi" terimini ortaya attı.

İlk cerrahi onarım 1944'te Johns Hopkins'de yapıldı. Prosedür cerrah Alfred Blalock ve kardiyolog Helen B. Taussig tarafından gerçekleştirildi , Vivien Thomas da önemli katkılar sağladı ve asistan olarak listelendi. Bu ilk ameliyat, Tanrı'nın Yaptığı Bir Şey filminde tasvir edilmiştir . Alfred Blalock'u şantın işe yarayacağına ikna eden aslında Helen Taussig'di. 15 aylık Eileen Saxon , Blalock-Thomas-Taussig şantı uygulanan ilk kişiydi . Ayrıca, Fallot tetralojisi için başlangıçta mevcut olan tek cerrahi tedavi olan Blalock-Thomas-Taussig prosedürü palyatifti ancak küratif değildi. Fallot tetralojisi ilk toplam tamir liderliğindeki bir ekip tarafından yapıldı C. Walton Lillehei at Minnesota Üniversitesi , 11 yaşındaki bir çocuğun üzerine 1954 yılında. Bebekler üzerinde tam onarım, 1981'den beri, nispeten düşük bir ölüm oranına sahip olduğunu gösteren araştırmalarla başarılı olmuştur. Günümüzde yetişkin TOF popülasyonu büyümeye devam etmektedir ve erişkin polikliniklerinde görülen en yaygın doğumsal kalp kusurlarından biridir.

Önemli vakalar

Ayrıca bakınız

Referanslar

Dış bağlantılar

sınıflandırma
Dış kaynaklar