Tek enine palmar kıvrımı - Single transverse palmar crease

Tek enine palmar kıvrımı
Diğer isimler Simian kırışık, maymun çizgisi
Simian crease2.jpg
Bir bebeğin elindeki tek enine palmar kıvrımı
uzmanlık tıbbi genetik

İnsanlarda, bir tek transvers palmar çizgi avuç boyunca uzanan tek bir kat yeri olan el iki füzyonu ile oluşturulan, el çizgilerinde (bilinen palmistry "kalp hattı" ve "baş hattı" olarak). Birkaç anormal tıbbi durumu olan kişilerde daha sık bulunmasına rağmen, tamamen sağlıklı kişilerde de bulunduğundan bu durumların hiçbirini öngörmez. Dünya nüfusunun %1,5'inde en az bir elde bulunur.

Eski isim

İnsan olmayan maymunların olağan durumuna benzediği için , geçmişte maymun kırışıklığı veya maymun çizgisi olarak adlandırılıyordu . Bu terimler, aşağılayıcı çağrışımları nedeniyle büyük ölçüde gözden düşmüştür.

Tıbbi önemi

Tek bir enine palmar kırışıklığının mevcudiyetinin tıbbi bir önemi yoktur. Tüm kişilerin %1,5'inde bulunur ve anormal tıbbi durumları olan kişilerde daha yüksek sıklıkta bulunmasına rağmen, bu koşulların her birinde birçok kişide tek bir enine palmer kırışıklığı yoktur, bu nedenle büyük bir öngörüye sahip değildir. değer.

Erkeklerin bu özelliğe sahip olma olasılığı kadınlardan iki kat daha fazladır ve ailelerde görülme eğilimindedir. Semptomatik olmayan biçiminde, Asyalılar ve Yerli Amerikalılar arasında diğer popülasyonlardan daha yaygındır ve bazı ailelerde durumu tek taraflı olarak miras alma eğilimi vardır; yani, sadece bir yandan.

Down Sendromlu kişilerde sıklıkla bulunsa da, bu sendroma sahip birçok kişide bu kırışıklık yoktur ve bu nedenle mutlaka Down Sendromunu göstermez.

Öte yandan, tek bir enine palmar kırışıklığın varlığı, bir dizi anormal tıbbi durumla ilişkilendirilmiştir - yani, %1.5'ten daha yüksek bir sıklıkta bulunur, ancak bu koşulların çoğunda bu kırışıklığa sahip değildir. . Böyle bir ilişkiye sahip koşullara örnekler, fetal alkol sendromu ve genetik kromozom anormallikleri ile Down sendromu ( kromozom 21 ), cri du chat sendromu ( kromozom 5 ), Klinefelter sendromu , Wolf-Hirschhorn Sendromu , Noonan sendromu ( kromozom 12 ), Patau sendromu ( kromozom 13 ), IDIC 15/Dup15q ( kromozom 15 ), Edward sendromu ( kromozom 18 ) ve Aarskog-Scott sendromu (X'e bağlı çekinik) veya Lökosit adezyon eksikliği-2 (LAD2) gibi otozomal çekinik bozukluk . Nevoid bazal hücreli karsinom sendromuna ve Robinow sendromuna neden olan bir kromozom 9 mutasyon vakasında da tek taraflı tek palmar kırışıklığı bildirilmiştir . Ayrıca bazen Polonya sendromu ve kraniosinostozlu hastaların etkilenen tarafında da bulunur .

1971'de yapılan bir araştırma, fenomenin fetüsün el hareketinden kaynaklandığı hipotezini çürütüyor: kırışıklığın görünümü, rahimdeki dijital hareket aşaması başlamadan önce, gebeliğin ikinci ayında ortaya çıkıyor.

Ayrıca bakınız

Referanslar

  1. ^ Dar MD, Hannah (6 Ağustos 1976). "Palmar Crease Varyantları ve Klinik Önemi" (PDF) . Tıp Ansiklopedisi . Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Tıp Kütüphanesi . 20 Ekim 2016'da alındı .
  2. ^ Cooley, W. Carl; Wilson, Golder (2000). Konjenital anomalileri ve sendromları olan çocukların önleyici yönetimi . Cambridge, Birleşik Krallık: Cambridge University Press. s. 147 . ISBN'si 978-0-521-77673-8.
  3. ^ McPherson MD, Katrina (3 Mayıs 2004). "Simian kırışık" . Tıp Ansiklopedisi . Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Tıp Kütüphanesi . Erişim tarihi: 28 Eylül 2006 .
    - "Simian kırışıklığının tanımı" . MedicineNet . MedicineNet, Inc. 2005 . Erişim tarihi: 28 Eylül 2006 .
    - Çekiç, Stephen J. McPhee, Gary D. (2010) tarafından düzenlendi. "Seçilmiş Genetik Hastalıkların Patofizyolojisi". Hastalığın patofizyolojisi: klinik tıbba giriş (6. baskı). New York: McGraw-Hill Tıp. s. Bölüm 2. ISBN 9780071621670.CS1 bakımı: ekstra metin: yazar listesi ( bağlantı )
  4. ^ Marquardt, Thorsten; Brune, Thomas; Lühn, Kerstin; Zimmer, Klaus-Peter; Körner, Christian; Fabritz, Larissa; Van Der Werft, Natascha; Vormoor, Josef; Dondur, Hudson H.; Louwen, Frank; Biermann, Bettina; Zararlar, Eric; von Figura, Kurt; Vestweber, Dietmar; Koch, Hans Georg (30 Haziran 1999). "Lökosit yapışma eksikliği II sendromu, fukoz metabolizmasında genelleştirilmiş bir kusur" . Pediatri Dergisi . 134 (6): 681–8. doi : 10.1016/S0022-3476(99)70281-7 . PMC  7095022 . PMID  10356134 .
  5. ^ Olivieri, C.; Maraschio, P.; Caselli, D.; Martini, C.; Beluffi, G.; Maserati, E.; Danesino, C. (Şubat 2003). "Çoklu bazal hücreli nevüs sendromuna ve Robinow/brakidaktili 1 sendromuna neden olan genler dahil, kromozom 9, int del(9)(9q22.31-q31.2)'nin interstisyel silinmesi". Avrupa Pediatri Dergisi . 162 (2): 100–3. doi : 10.1007/s00431-002-1116-4 . PMID  12548386 . S2CID  10565922 .
  6. ^ Bali, SC; Chaube, Ramesh (Temmuz 1971). "Palmar Kırışıklıklarının Formülasyonu Üzerine". Zeitschrift für Morphologie und Anthropologie . 63 (1): 121–130. JSTOR  25755944 .

Dış bağlantılar

sınıflandırma
Dış kaynaklar