Cinsiyet kromozomu - Sex chromosome

G-bantlamadan sonra insan erkek XY kromozomları

Bir cinsiyet kromozomu (aynı zamanda olarak da adlandırılan eşey kromozomları , heterotypical kromozom, gonosome veya heterochromosome veya idiochromosome ) a nın kromozom sıradan bir farklıdır autosome formu, büyüklüğü, ve davranış. Tipik bir memeli allosom çifti olan insan cinsiyet kromozomları, cinsel üremede yaratılan bir bireyin cinsiyetini belirler . Otozomlar allozomlardan farklıdır, çünkü otozomlar, üyeleri aynı forma sahip ancak diploid bir hücredeki diğer çiftlerden farklı olan çiftler halinde görünürken, bir allozom çiftinin üyeleri birbirinden farklı olabilir ve böylece cinsiyeti belirleyebilir.

Nettie Stevens ve Edmund Beecher Wilson , 1905'te bağımsız olarak cinsiyet kromozomlarını keşfettiler. Bununla birlikte, Stevens, onları Wilson'dan daha önce keşfettiği için kredilendirildi.

farklılaşma

İnsanlarda, her hücre çekirdeği 23 çift kromozom, toplam 46 kromozom içerir. İlk 22 çifte otozom denir . Otozomlar, homolog kromozomlardır, yani kromozom kolları boyunca aynı sırada aynı genleri (DNA bölgeleri) içeren kromozomlardır. 23. çiftin kromozomlarına , çoğu dişide iki X kromozomundan ve çoğu erkekte bir X kromozomu ve bir Y kromozomundan oluşan allozomlar denir . Bu nedenle dişilerde 23 homolog kromozom çifti bulunurken, erkeklerde 22 bulunur. X ve Y kromozomları, psödootozomal bölgeler adı verilen küçük homoloji bölgelerine sahiptir.

X kromozomu her zaman yumurtada 23. kromozom olarak bulunurken, tek bir spermde bir X veya bir Y kromozomu bulunabilir . Dişi embriyonik gelişimin başlarında, yumurta hücreleri dışındaki hücrelerde, X kromozomlarından biri rastgele ve kalıcı olarak kısmen devre dışı bırakılır : Bazı hücrelerde anneden miras alınan X kromozomu devre dışı bırakılırken, diğerlerinde babadan alınan X kromozomu devre dışı bırakılır. Bu, her iki cinsiyette de her vücut hücresinde X kromozomunun her zaman tam olarak bir işlevsel kopyasına sahip olmasını sağlar. Devre dışı bırakılmış X-kromozomu , DNA'yı sıkıştıran ve çoğu genin ekspresyonunu önleyen baskılayıcı heterokromatin tarafından susturulur (bkz. X-inaktivasyonu ). Bu sıkıştırma, PRC2 (Polycomb Repression Complex 2) tarafından düzenlenir .

cinsiyet belirleme

Allozom tarafından belirlenen cinsiyete sahip tüm diploid organizmalar, allozomlarının yarısını ebeveynlerinin her birinden alır. Memelilerde dişiler XX'dir, X'lerinden herhangi birini geçebilirler ve erkekler XY olduğundan, bir X veya bir Y boyunca geçebilirler. Bir memelinin dişi olması için bireyin her ebeveynden bir X kromozomu alması gerekir. Bireyin erkek olabilmesi için annesinden bir X kromozomu ve babasından bir Y kromozomu alması gerekir. Bu nedenle, memelilerde her bir yavrunun cinsiyetini belirleyen erkeğin spermidir.

Bununla birlikte, insanların küçük bir yüzdesi, interseks olarak bilinen farklı bir cinsel gelişime sahiptir . Bu, ne XX ne de XY olan allozomlardan kaynaklanabilir. Aynı zamanda, biri XX ve diğeri XY olmak üzere iki farklı DNA seti içerebilen bir kimera üreterek, iki döllenmiş embriyo kaynaştığında da meydana gelebilir . Ayrıca, genellikle uteroda, allozomların seks hormonlarına normal dönüşümünü bozan ve ayrıca belirsiz dış genital organların veya iç organların gelişimine zarar veren kimyasallara maruz kalmaktan da kaynaklanabilir .

Cinsiyet belirleme ile ilgili önceki teoriler

Calico kedileri üzerinde yapılan araştırmalar yoluyla X inaktivasyonunun keşfedilmesinden bu yana, X inaktivasyonunun insanlarda genetik cinsiyet tayininde rol oynadığı öne sürülmüştür. Başlangıçta, X inaktivasyonunun cinsiyeti tam olarak nasıl etkilediğine dair birçok teori vardı. Böyle bir teoriyi anlamak için aşağıdaki senaryoyu göz önünde bulundurabilirsiniz: Bir erkek özelliğinin yaratılmasıyla ilgili bir DNA dizisi, düzenleyici bir DNA dizisi tarafından düzenlenir . Düzenleyici DNA dizisi, ana dizinin ifade edilmesine izin veriyorsa, erkek özelliği fenotipte görünür , aksi takdirde olmaz. Bu teori için bir açıklama, X-kromozomunun başka bir X-kromozomunun varlığında basitçe etkisiz hale gelmesidir; bu, XX kromozomlu insanlarda düzenleyici genin daha düşük bir frekansına sahip olmasına neden olur (hem X hem de Y kromozomlarının düzenleyicinin eşit frekansına sahip olduğu göz önüne alındığında) ve böylece erkek özelliğinin ifadesinin fenotipte görünmesi engellenir.

Y kromozomu üzerindeki SRY geninin lokusunu gösteren bir resim.

Bugün anlaşıldığı şekliyle cinsiyet belirleme

Ancak yukarıdaki gibi teoriler artık gereksiz hale geldi. Geçmişte, dozaj telafisi nedeniyle X-kromozomu inaktivasyonunun meydana geldiği fikrini destekleyen çok fazla kanıt yoktu . Şu anda, dişi insanlarda bir X-kromozomunun inaktive edildiğine inanılmaktadır ( DNA dizilerine erişilemeyecek şekilde bir Barr gövdesinde bükülmüştür ). Bu, hem erkek hem de dişi insanlarda yalnızca bir işleyen X-kromozomu bırakarak “doz”u eşitler.

Ancak dozaj düzenlemesi, genetik cinsiyet tayini için gereken tek şey değildir. Y kromozomunda, erkekliği kodlayan genleri kontrol eden düzenleyici dizilere sahip bir gen vardır. Bu gene SRY geni denir . SRY dizisinin cinsiyet belirlemedeki önemi, cinsiyeti tersine çevrilmiş XX erkeğin (yani biyolojik erkek özelliklerine sahip olan ama aslında XX allozomu olan insanlar) genetiği incelendiğinde keşfedildi . İncelemeden sonra, tipik bir XX bireyi (geleneksel kadın) ile cinsiyeti tersine çevrilmiş bir XX erkeği arasındaki farkın, tipik bireylerin SRY geninden yoksun olması olduğu keşfedildi. Cinsiyeti tersine çevrilmiş XX erkeklerde, SRY'nin mayoz bölünme sırasında yanlışlıkla XX çiftindeki bir X kromozomuna yer değiştirdiği teoridir . Her nasılsa, bu deney SRY geninin genetik cinsiyet belirlemedeki rolünü kanıtlamıştı.

Diğer omurgalılar

İnsanların, oldukça karmaşık kordalılar olarak statüleri nedeniyle karmaşık bir genetik cinsiyet belirleme sistemi geliştirdikleri iddia edilmektedir . Balıklar, amfibiler ve sürüngenler gibi alt kordalılar, çevreden etkilenen sistemlere sahiptir. Örneğin balıklar ve amfibiler, genetik cinsiyet tayinine sahiptir, ancak cinsiyetleri ayrıca dışarıdan temin edilebilen steroidlerden ve yumurtaların kuluçka sıcaklığından da etkilenebilir. Sürüngenlerde sadece kuluçka sıcaklığı cinsiyeti belirler.

Birçok bilim adamı, çiçekli bitkilerde Cinsiyet Belirleme'nin insanlarda olduğundan daha karmaşık olduğunu iddia ediyor . Bunun nedeni, çiçekli bitki alt kümesinin bile çeşitli çiftleşme sistemlerine sahip olmasıdır. Cinsiyet Belirlemeleri öncelikle MADS kutusu genleri tarafından düzenlenir. Bu genler, çiçeklerde cinsel organları oluşturan proteinleri kodlar.

Diğer taksonomik gruplarda Cinsiyet Belirleme'yi anlamak, insan Cinsiyet Belirlemesini daha iyi anlamamızı ve insanları filogenetik ağaçta daha doğru bir şekilde yerleştirmemizi sağlar.

Bitkiler

Cinsiyet kromozomları en çok briyofitlerde , vasküler bitkilerde nispeten yaygın ve eğrelti otları ve likofitlerde bilinmemektedir . Bitkilerin çeşitliliği, XY ve UV sistemlerini ve birçok varyantı içeren cinsiyet belirleme sistemlerine yansır . Cinsiyet kromozomları birçok bitki grubunda bağımsız olarak evrimleşmiştir. Kromozomların rekombinasyonu, cinsiyet kromozomları gelişmeden önce heterogametiye yol açabilir veya cinsiyet kromozomları geliştikten sonra rekombinasyon azalabilir. Cinsiyet kromozomları tamamen farklılaştıktan sonra normalde sadece birkaç psödootozomal bölge kalır. Kromozomlar yeniden birleşmediğinde, çeşitli bitki soylarında cinsiyet kromozomlarının yaşını tahmin etmek için kullanılan nötr dizi farklılıkları birikmeye başlar. Hatta eski tahmini sapma, koyunotu içinde Marchantia polymorpha , memeli ya da kuş sapma daha yeni. Bu yenilikten dolayı, çoğu bitki cinsiyet kromozomu da nispeten küçük cinsiyet bağlantılı bölgelere sahiptir. Mevcut kanıtlar, M. polymorpha'nınkinden daha eski bitki cinsiyet kromozomlarının varlığını desteklememektedir .

Bitkilerde yüksek otopoliploidi prevalansı aynı zamanda cinsiyet kromozomlarının yapısını da etkiler. Poliploidizasyon, cinsiyet kromozomlarının gelişmesinden önce ve sonra ortaya çıkabilir. Cinsiyet kromozomları oluşturulduktan sonra ortaya çıkarsa, dozaj cinsiyet farklılaşması üzerinde minimum etki ile cinsiyet kromozomları ve otozomlar arasında tutarlı kalmalıdır. Oktoploid kırmızı kuzukulağı Rumex acetosella'da olduğu gibi, cinsiyet kromozomları heteromorfik hale gelmeden önce meydana gelirse , cinsiyet tek bir XY sisteminde belirlenir. Daha karmaşık bir sistemde, sandal ağacı türü Viscum fischeri , kadınlarda X1X1X2X2 kromozomlarına ve erkeklerde X1X2Y kromozomlarına sahiptir.

Damarsız bitkiler

Eğrelti otları ve likofitler biseksüel gametofitlere sahiptir ve bu nedenle cinsiyet kromozomları için hiçbir kanıt yoktur. Karaciğer suları, boynuz suları ve yosunlar dahil olmak üzere briyofitlerde cinsiyet kromozomları yaygındır. Briyofetlerdeki cinsiyet kromozomları, gametofit tarafından ne tür bir gamet üretildiğini etkiler ve gametofit tipinde geniş çeşitlilik vardır. Gametofitlerin her zaman tek eşeyli olduğu tohum bitkilerinin aksine, briyofitlerde erkek, dişi veya her iki tipte gamet üretebilirler.

Biryofitler en yaygın olarak, U'nun dişi gametofitler ürettiği ve V'nin erkek gametofitler ürettiği bir UV cinsiyet belirleme sistemi kullanır. U ve V kromozomları, U'nun V'den büyük olduğu heteromorfiktir ve sıklıkla ikisi de otozomlardan daha büyüktür. UU/V ve U/VV kromozom düzenlemeleri de dahil olmak üzere bu sistemde bile varyasyon vardır. Bazı biryofitlerde, mikrokromozomların cinsiyet kromozomları ile birlikte meydana geldiği ve muhtemelen cinsiyet tayinini etkilediği bulunmuştur.

Gymnospermler

Dioecy, türlerin tahminen %36'sında bulunan gymnospermler arasında yaygındır. Bununla birlikte, heteromorfik cinsiyet kromozomları nispeten nadirdir ve 2014 itibariyle sadece 5 tür bilinmektedir. Bunlardan beşi bir XY sistemi kullanır ve biri ( Ginkgo biloba ) bir WZ sistemi kullanır. Johann's Pine ( Pinus johannis ) gibi bazı gymnospermler, karyotipleme yoluyla neredeyse ayırt edilemeyen homomorfik cinsiyet kromozomlarına sahiptir .

Anjiyospermler

Monoecious veya hermafroditik çiçeklere sahip koseksüel anjiyospermlerin cinsiyet kromozomları yoktur. Ayrı cinsiyetli (dioecious) anjiyospermler, cinsiyet tayini için cinsiyet kromozomlarını veya çevresel çiçekleri kullanabilir. Yaklaşık 100 anjiyosperm türünden elde edilen sitogenetik veriler, çoğunlukla XY cinsiyet belirleme sistemleri biçiminde olmak üzere yaklaşık yarısında heteromorfik cinsiyet kromozomları gösterdi. Y'leri, insanların aksine tipik olarak daha büyüktür; ancak anjiyospermler arasında çeşitlilik vardır. Kavak cinsinde ( Populus ) bazı türler erkek heterogametesine sahipken, diğerleri dişi heterogamete sahiptir. Cinsiyet kromozomları, tek evcikli ata durumundan, anjiyospermlerde bağımsız olarak birçok kez ortaya çıkmıştır. Tek evcikli sistemden ikievcikli sisteme geçiş , popülasyonda hem erkek hem de dişi kısırlık mutasyonlarının bulunmasını gerektirir. Erkek kısırlığı, muhtemelen ilk önce kendi kendine üremeyi önlemek için bir adaptasyon olarak ortaya çıkar. Erkek kısırlığı belirli bir yaygınlığa ulaştığında, kadın kısırlığının ortaya çıkma ve yayılma şansı olabilir.

Evcilleştirilmiş papayada ( Carica papaya ), X, Y ve Y h olarak gösterilen üç cinsiyet kromozomu mevcuttur . Üç cinste de sahip olan bu karşılık XY XX kromozom, XY erkeklerde ve çift cinsiyetli olan kadın h . Hermafrodit cinsiyetinin, bitkinin evcilleştirilmesinden sadece 4000 yıl önce ortaya çıktığı tahmin edilmektedir. Genetik mimari Y kromozomu ya bir X-inaktive edici geni olması, ya da Y, düşündürmektedir h kromozom bir X-aktive edilmiş bir gene sahiptir.

Tıbbi uygulamalar

Allozomlar, sadece erkek ve dişi özelliklerini belirleyen genleri değil, aynı zamanda diğer bazı özellikleri belirleyen genleri de taşırlar. Her iki cinsiyet kromozomu tarafından taşınan genlerin cinsiyete bağlı olduğu söylenir . Cinsiyete bağlı hastalıklar, X veya Y kromozomlarından biri aracılığıyla ailelerden geçer. Genellikle erkekler Y kromozomlarını miras aldıkları için, Y'ye bağlı özellikleri yalnızca onlar alır. Her ikisi de X kromozomunu miras aldığından, erkekler ve kadınlar X'e bağlı olanları alabilirler.

Bir alelin ya baskın ya da çekinik olduğu söylenir . Baskın kalıtım, bir ebeveynden gelen anormal bir gen, diğer ebeveynden gelen eşleşen gen normal olmasına rağmen hastalığa neden olduğunda ortaya çıkar. Anormal alel baskındır. Resesif kalıtım, her iki eşleşen genin de hastalığa neden olması için anormal olması gerektiğidir. Çiftte sadece bir gen anormal ise, hastalık oluşmaz veya hafiftir. Bir anormal geni olan (ancak semptomu olmayan) birine taşıyıcı denir. Bir taşıyıcı bu anormal geni çocuklarına geçirebilir. X kromozomu, insan vücudundaki diğer kromozomlardan daha fazla olan yaklaşık 1500 gen taşır. Çoğu, dişi anatomik özelliklerinden başka bir şeyi kodlar. Cinsiyet belirleyici olmayan X'e bağlı genlerin çoğu, anormal koşullardan sorumludur. Y kromozomu yaklaşık 78 gen taşır. Y kromozomu genlerinin çoğu, temel hücre tutma faaliyetleri ve sperm üretimi ile ilgilidir. Erkek anatomik özelliklerinden yalnızca Y kromozomu genlerinden biri olan SRY geni sorumludur. Sperm üretiminde yer alan 9 genden herhangi biri eksik veya kusurlu olduğunda sonuç genellikle çok düşük sperm sayısı ve kısırlıktır. X kromozomundaki mutasyon örnekleri arasında renk körlüğü , hemofili ve frajil-X sendromu gibi daha yaygın hastalıklar yer alır .

  • Renk körlüğü veya renk görme eksikliği, normal aydınlatma koşulları altında renkleri görememe veya renk farklılıklarını algılama yeteneğinin olmaması veya azalmasıdır. Renk körlüğü popülasyondaki birçok kişiyi etkiler. Gerçek bir körlük yoktur, ancak renk görme eksikliği vardır. En yaygın neden, ışıktaki rengi algılayan ve bu bilgiyi optik sinire ileten bir veya daha fazla retina koni setinin gelişimindeki bir hatadır. Bu tür renk körlüğü genellikle cinsiyete bağlı bir durumdur. Fotopigment üreten genler X kromozomu üzerinde taşınır; bu genlerden bazıları eksik veya hasarlıysa, erkeklerde sadece bir X kromozomu olduğu için erkeklerde renk körlüğü kadınlardan daha yüksek bir olasılıkla ifade edilecektir.
  • Hemofili , kanın pıhtılaşmasının uzun zaman aldığı bir grup kanama bozukluğunu ifade eder. Buna X-Bağlı resesif denir. Erkekler hemizigot olduğu için hemofili erkeklerde kadınlardan çok daha yaygındır. Söz konusu genin yalnızca bir kopyasına sahiptirler ve bu nedenle, bir mutant aleli miras aldıklarında özelliği ifade ederler. Buna karşılık, bir dişi, popülasyonda mutant alel nadir olduğu için daha az sıklıkta bir olay olan iki mutant aleli miras almalıdır. X'e bağlı özellikler, taşıyıcı annelerden veya etkilenen bir babadan maternal olarak miras alınır. Taşıyıcı bir anneden doğan her erkek çocuğun, mutant aleli taşıyan X kromozomunu kalıtım yoluyla alma olasılığı %50'dir.
    • Kraliçe Victoria , hemofili geninin taşıyıcısıydı. Zararlı aleli dört oğlundan birine ve beş kızından en az ikisine geçirdi. Oğlu Leopold hastalığa yakalandı ve 30 yaşında öldü. Diğer Avrupalı ​​kraliyet aileleriyle evlenmelerinin bir sonucu olarak, prensesler Alice ve Beatrice hemofiliyi Rusya, Almanya ve İspanya'ya yaydılar. 20. yüzyılın başlarında, Victoria'nın torunlarından on tanesinde hemofili vardı. Beklendiği gibi hepsi erkekti.
  • Frajil X sendromu , X kromozomunun bir kısmındaki değişiklikleri içeren genetik bir durumdur. Erkeklerde kalıtsal zeka geriliğinin (zeka geriliği) en yaygın şeklidir. FMR1 adı verilen bir gendeki bir değişiklikten kaynaklanır. Gen kodunun küçük bir kısmı, X kromozomunun kırılgan bir alanında tekrarlanır. Ne kadar çok tekrar olursa, bir sorun olma olasılığı o kadar artar. Hem erkekler hem de dişiler etkilenebilir, ancak erkeklerin yalnızca bir X kromozomu olduğundan, tek bir kırılgan X'in onları daha fazla etkilemesi muhtemeldir. Çoğu kırılgan X erkeğinin büyük testisleri, büyük kulakları, dar yüzleri ve öğrenme güçlüğü ile sonuçlanan duyusal işleme bozuklukları vardır.

Diğer komplikasyonlar şunları içerir:

  • XX erkek sendromu olarak da adlandırılan 46,XX testiküler cinsiyet gelişimi bozukluğu, normalde kadınlarda bulunan patern olan her hücrede iki X kromozomu bulunan bireylerin erkek görünümüne sahip olduğu bir durumdur. Bu bozukluğu olan kişilerde erkek dış genital organları vardır. 46,XX testiküler cinsiyet gelişimi bozukluğu olan çoğu insanda, durum kromozomlar arasındaki anormal genetik materyal değişiminden (translokasyon) kaynaklanır. Bu değişim, etkilenen kişinin babasında sperm hücrelerinin oluşumu sırasında rastgele bir olay olarak gerçekleşir. SRY geni (Y kromozomu üzerindedir) bu bozuklukta neredeyse her zaman bir X kromozomu üzerine yanlış yerleştirilir. SRY genini taşıyan bir X kromozomu olan herkes, Y kromozomu olmamasına rağmen erkek özellikleri geliştirecektir.

Ayrıca bakınız

Referanslar