Robertsonian translokasyon - Robertsonian translocation

Robertsonian translokasyonu ( ROB ), belirli bir kromozom tipinin diğerine eklendiği bir kromozomal anormalliktir . Her 1000 bebekten 1'ini etkileyen, insanlarda kromozomal translokasyonun en yaygın şeklidir . Genellikle sağlık sorunlarına neden olmaz, ancak bazı durumlarda Down sendromu ve Patau sendromu gibi genetik bozukluklara neden olabilir . Robertsonian translokasyonları, kromozom sayısında bir azalmaya neden olur.

mekanizma

Kromozom kolları farklı uzunluk oranlarına sahip olabilir. Robertsonian translokasyonu , kısa kolların oldukça kısa olduğu ancak çok kısa olmadığı akrosentrik kromozom çiftlerinde ( IIresimdeki sayı ) meydana gelir .
A : Kısa kol (p kol)
B : Sentromer
C : Uzun kol (q kol)
D : Kardeş kromatitler

İnsanlarda, Robertsonian translokasyonları beş akrosentrik kromozom çiftinde (kısa kolların oldukça kısa olduğu kromozom çiftleri), yani 13 , 14 , 15 , 21 ve 22'de meydana gelir . Katılan kromozomlar , sentromerlerinde kırılır ve uzun kollar, tek bir sentromer ile tek, büyük bir kromozom oluşturmak üzere birleşir.

Bir Robertsonian translokasyonu, iki homolog (eşleştirilmiş) veya homolog olmayan kromozomu (yani, bir homolog çifte ait olmayan iki farklı kromozom) içeren bir translokasyon türüdür . Bu tür translokasyonlara maruz kaldığı yaygın olarak bulunan kromozomların bir özelliği, kromozomu genlerinin büyük çoğunluğunu içeren büyük bir kola ve çok daha küçük bir genetik içerik oranına sahip kısa bir kola bölen akrosentrik bir merkeze sahip olmalarıdır . Kısa kollar aynı zamanda, tipik olarak sadece genomun başka yerlerinde bulunan gerekli olmayan genleri içeren ve genellikle birkaç hücre bölünmesi içinde kaybolan daha küçük bir karşılıklı ürün oluşturmak üzere birleşir . Bu tip translokasyon sitolojik olarak görülebilir ve bir translokasyondan kaynaklanan daha küçük kromozom gelecekteki hücresel bölünmeler sürecinde kaybolursa kromozom sayısını (insanlarda 23'ten 22 çifte) azaltabilir. Bununla birlikte, kaybedilen daha küçük kromozom, o kadar az gen taşıyabilir (her durumda, genomun başka yerlerinde de bulunur), bireye kötü bir etkisi olmadan kaybolabilir.

Sonuçlar

İnsanlarda, bir Robertsonian translokasyonu, 21. kromozomun uzun kolu ile 14 veya 15. kromozomların uzun kolunu birleştirdiğinde, heterozigot taşıyıcı fenotipik olarak normaldir çünkü tüm ana kromozom kollarının iki kopyası ve dolayısıyla tüm temel genlerin iki kopyası vardır. Bununla birlikte, bu taşıyıcının soyu, Down sendromuna neden olan dengesiz bir trizomi 21'i miras alabilir .

Yaklaşık bin yenidoğandan birinde Robertsonian translokasyonu vardır. Robertsonian translokasyonlarının en sık görülen biçimleri 13 ve 14, 14 ve 21 ve 14 ve 15 kromozomları arasındadır.

Dengeli biçimdeki bir Robertsonian translokasyonu, genetik materyalin fazlalığı veya eksikliği ile sonuçlanmaz ve sağlık sorunlarına neden olmaz. Dengesiz formlarda, Robertsonian translokasyonları kromozomal delesyonlara veya eklemeye neden olur ve trizomi 13 ( Patau sendromu ) ve trizomi 21 ( Down sendromu ) dahil olmak üzere çoklu malformasyon sendromlarıyla sonuçlanır .

Bir Robertsonian translokasyonu, iki akrosentrik kromozomun uzun kolları sentromerde birleştiğinde ve iki kısa kol kaybolduğunda ortaya çıkar. Örneğin, 13 ve 14 numaralı kromozomların uzun kolları birleşirse, önemli bir genetik materyal kaybolmaz ve kişi translokasyona rağmen tamamen normaldir. Yaygın Robertsonian translokasyonları, akrosentrik kromozomlar 13, 14, 15, 21 ve 22 ile sınırlıdır, çünkü bu kromozomların kısa kolları, çoklu kopyalarda bulunan rRNA'yı kodlar .

Robertsonian translokasyonları olan çoğu insanın her hücresinde sadece 45 kromozom bulunur, ancak tüm temel genetik materyal mevcuttur ve normal görünürler. Çocukları Ancak, ya normal olabilir, (temsil edilen kromozom olarak füzyon kromozom taşıyan gamet ) veya bir eksik veya fazla uzun bir akrosentrik kromozomun kol (fenotip etkilenen) kalıtım yoluyla alabilir. Kromozom translokasyonlarının taşıyıcısı olabilecek ailelere genetik danışmanlık ve genetik testler sunulmaktadır.

Nadiren, aynı Robertsonian translokasyonuna sahip heterozigot ebeveynlerin çocukları varsa, aynı translokasyon homozigot olarak mevcut olabilir. Sonuç, 44 kromozomlu canlı yavrular olabilir. İnsanların dışında, Przewalski'nin atında 66 kromozom bulunurken, hem evcilleştirilmiş atlarda hem de tarpanda 64 kromozom bulunur , farkın Robertsonian translokasyonundan kaynaklandığı düşünülmektedir.

isim

Robertsonian translokasyonları, adını ilk olarak 1916'da çekirgelerde Robertsonian translokasyonunu tanımlayan Amerikalı zoolog ve sitogenetikçi William Rees Brebner Robertson'dan (1881–1941) almıştır. Bunlara ayrıca tam kol translokasyonları veya merkezli füzyon translokasyonları da denir .

Referanslar