Poligen - Polygene

Bir poligen , fenotipik bir özelliği etkilemek için ilave olarak etkileşime giren epistatik olmayan bir gen grubunun bir üyesidir , bu nedenle çoklu gen kalıtımına ( poligenik kalıtım , multigenik kalıtım, kantitatif kalıtım ), aksine Mendel olmayan kalıtımın bir türüne katkıda bulunur. Mendel kalıtımının temel nosyonu olan tek gen kalıtımına . "Monozigot" terimi genellikle varsayımsal bir gene atıfta bulunmak için kullanılır, çünkü tek bir genin etkisini diğer genlerin ve çevrenin belirli bir fenotip üzerindeki etkilerinden karakterize etmek genellikle zordur. Bununla birlikte, istatistiksel metodolojideki gelişmeler ve yüksek verimli sıralama, araştırmacıların bu özellik için aday genleri bulmalarına izin veriyor. Böyle bir genin tanımlanması durumunda, kantitatif özellik lokusu (QTL) olarak anılır . Bu genler de genellikle pleiotropiktir . Tip 2 diyabete katkıda bulunan genlerin çoğunlukla poligenler olduğu düşünülmektedir. Temmuz 2016 yılında, bilim adamları 355 tanımlayan bir dizi rapor genlerden gelen son evrensel ortak atanın hepsinden (LUCA) organizmalar yeryüzünde yaşayan.

Poligenik determinizme sahip özellikler , monojenik veya oligojenik determinizmi olan nitel karakterlerin aksine , klasik nicel karakterlere karşılık gelir . Aslında çil veya çil yok gibi iki seçenek yerine, ten rengi, saç ve hatta gözler gibi birçok varyasyon vardır.

Genel Bakış

Poligenik lokus , niceliksel (poligenik) bir karakterdeki varyasyonun genetik bileşeninden sorumlu olan genler sistemine dahil olan herhangi bir bireysel lokustur. Alelik ikameler, belirli bir nicel karakterdeki varyansa katkıda bulunur. Poligenik lokus, geleneksel anlamda tekli veya karmaşık bir genetik lokus, yani tek bir gen veya fonksiyonel olarak ilişkili genlerin yakından bağlantılı bloğu olabilir.

Modern anlamda, poligenik modellerin kalıtım modu , temel özellikleri aşağıdaki gibi özetlenebilen poligenik kalıtım olarak adlandırılır :

  1. Çoğu metrik ve meristik özellik, bir dizi genetik lokus tarafından kontrol edilir.
  2. Karşılık gelen gen serilerindeki alelik olmayan gen etkileşiminin ana modu, esas olarak küçük belirli alel katkılarının eklenmesidir.
  3. Ayrılan genlerin her birinde alelik ikamenin etkileri genellikle nispeten küçüktür ve birbirinin yerine geçebilir, bu da özdeş fenotipin çok çeşitli genotiplerle gösterilebilmesi sonucunu doğurur.
  4. Poligenik karakterlerin fenotipik ekspresyonu, çevresel etki tarafından önemli ölçüde değiştirilmektedir.
  5. Poligenik karakterler, süreksiz değil, sürekli bir dağılım gösterir.
  6. Bir popülasyondaki dengelenmiş poligenik kalıtım sistemleri, heterozigot durumda büyük miktarda potansiyel genetik değişkenlik içerir ve bağlı poligenler arasında genetik rekombinasyon yoluyla küçük artışlarla salınır.

Miras

Poligenik kalıtım , bir özellik iki veya daha fazla gen tarafından kontrol edildiğinde ortaya çıkar . Genellikle genlerin miktarı büyüktür, ancak etkisi küçüktür. İnsan poligenik kalıtım örnekleri boy, cilt rengi, göz rengi ve ağırlıktır. Poligenler başka organizmalarda da mevcuttur. Örneğin Drosophila , kanat morfolojisi, kıl sayısı ve diğerleri gibi özelliklerle çok genliliği gösterir.

Özellik dağılımı

Bu özelliklerin fenotiplerinin sıklığı genellikle normal bir sürekli varyasyon dağılım modelini takip eder. Bu, birçok olası alelik kombinasyondan kaynaklanır. Değerler çizildiğinde, çan şeklinde bir eğri elde edilir. Modu dağılımı, fenotip Optimal temsil eder, ya da en uygun. Ne kadar çok gen dahil edilirse, tahmin edilen eğri o kadar düzgün olur. Bununla birlikte, bu modelde tüm genler, ek etkilere sahip alelleri kodlamalıdır. Bu varsayım, çoğu genin , özellikle de dağılıma ince bir ölçekte bakıldığında, sonuçların dağılımı üzerinde öngörülemeyen etkilere sahip olabilen epistasis etkileri sergilediğinden, genellikle gerçekçi değildir .

Poligenleri eşleme

Osteoporozun QTL'si için genom çapında tarama örneği

Geleneksel olarak, poligenlerin haritalanması, poligenlerin etkilerini ölçmeye yardımcı olacak ve tek genler üzerindeki daraltmaya yardımcı olacak istatistiksel araçlar gerektirir. Bu araçlardan biri QTL haritalamadır . QTL haritalama, bilinen işaret genlerini ilişkili fenotiplerle karşılaştırarak bağlantı dengesizliği olarak bilinen bir fenomeni kullanır . Çoğu zaman, araştırmacılar , ölçülen özellikte gözlemlenen varyasyonun önemli bir miktarını açıklayan, lokus adı verilen geniş bir DNA bölgesi bulacaklardır . Bu lokus genellikle sorumlu olan çok sayıda geni içerecektir. Yeni bir QTL formu ifade QTL (eQTL) olarak tanımlanmıştır . eQTL'ler ifade edilen mRNA miktarını düzenler ve bu da organizma içindeki protein miktarını düzenler.

QTL haritalama kullanan istatistiksel genetikçilerin bir başka ilgi alanı, fenotipik bir özelliğin altında yatan genetik mimarinin karmaşıklığını belirlemektir. Örneğin, bir fenotipin birçok bağımsız lokus tarafından mı yoksa birkaç lokus tarafından mı şekillendirildiğini ve bu lokusların etkileşime girip girmediğini bilmekle ilgilenebilirler. Bu, fenotipin nasıl evrimleştiği hakkında bilgi sağlayabilir.

Referanslar

Dış bağlantılar