Pentazomi X - Pentasomy X

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Pentazomi X
Diğer isimler 49, XXXXX
Pentazomi X.png'yi gösteren fetal karyotip
Pentazomi X'in karyotipi
Uzmanlık Tıbbi genetik  Bunu Vikiveri'de düzenleyin
Semptomlar Entelektüel engellilik, yüz dismorfolojisi, kalp kusurları, iskelet anomalileri
Olağan başlangıç Gebe kalma
Süresi Ömür boyu
Nedenleri Ayrılmama
Teşhis yöntemi Karyotip

49, XXXXX olarak da bilinen Pentazomi X , bir dişinin X kromozomunun iki yerine beş kopyasına sahip olduğu bir kromozomal bozukluktur . Pentasomy X, kısa boy , zihinsel engel, karakteristik yüz özellikleri, kalp kusurları , iskelet anomalileri ve pubertal ve üreme anormallikleri ile ilişkilidir . Durum, 85.000'de 1 ile 250.000'de 1 arasında tahmini yaygınlıkla son derece nadirdir.

Pentasomy X kalıtsal değildir, aksine gamet gelişiminde rastgele bir olay olan ayrılmama yoluyla gerçekleşir . Nadir durumlarda, bir ebeveynin kromozomal mozaikliği ile ilgili olabilir . Karyotip pentasomy X gözlenen resmi normal insan gelişiminde 46'ya kıyasla bozukluğunda 49 kromozomu temsil 49, XXXXX olarak bilinir.

Sunum

Pentasomy X'in başlıca klinik özellikleri zihinsel engel , kısa boy , yüz ve kas-iskelet anormallikleri ve doğuştan kalp kusurlarıdır . Kaydedilen bir vaka düşük ortalama zekaya sahip olmasına rağmen , bilinen diğer tüm vakalar, ortalama IQ 50 ile zihinsel olarak engellendi. sekiz yaşında ve destekle temel yaşam ve istihdam becerilerini edinme becerisi. X pentazomisi olan bazı kızlar, kaynaştırma veya kaynaştırma yoluyla normal okullarda özel eğitime devam ederken, bazıları özel okullara devam etmektedir .

Yüz, uzuv ve iskelet özelliklerini gösteren, pentazomi X'li 15 yaşında bir kız.

Pentasomy X, kısa boy, klinodaktili (kıvrık pembemsi parmaklar ) ve ayırt edici yüz özellikleri dahil olmak üzere bir dizi fiziksel anomaliyle ilişkilidir . Yaygın bulgular arasında mikrosefali , düşük ayarlanmış kulaklar , hipertelorizm (geniş aralıklı gözler) ve epiktik kıvrımlar bulunur . Karakteristik fasiyes , ilgili bozukluk olan tetrasomi X'e çok benzer şekilde "kaba" olarak tanımlanmıştır . Pentazomi X, çoğu ilgili bozukluk uzun boy ile ilişkili olduğunda, kısa boy ile ilişkisi nedeniyle X kromozomu polisomileri arasında benzersizdir; pentazomi X'teki ortalama yükseklik , normun altındaki bir standart sapmadır . Kalça displazisi gibi ilgili kas-iskelet sistemi sorunları gibi, genellikle şiddetli olan hipotoni sık görülen bir bulgudur . Tekrarlayan eklem çıkıklarının ciddiyeti, Larsen sendromunun ayırıcı tanısına yol açabilir . Kemik olgunlaşması gecikebilir. Başka bir iskelet bulgudur taurodontizmin , hamur diş köklerinin içine büyütülür; Eksik dişler ve ciddi çürükler gibi diğer diş anormallikleri de rapor edilmiştir. Bu tür bulgular pentazomi X'e özgü değildir, ancak genel olarak cinsiyet kromozomu anöploidileri için ortaktır ve özellikle erkek muadili 49, XXXXY'ye güçlü bir benzerlik gösterir . Epikantik kıvrımlar ve hipertelorizm tetrasomi ve trizomi X'te de gözlenirken , klinodaktili ve radioulnar sinostoz tüm cinsiyet kromozom anöploidilerinde görülür ve taurodontizm özellikle X kromozom polisomilerinde yaygındır.

Kalp kusurları sendromla ilişkilidir. Pentasomy X, herhangi bir kromozomal bozukluğun en yüksek konjenital kalp defekti oranlarından birine sahiptir ve kayıtlı hastaların% 56,5'inde bir tür kalp kusuru vardır. Patent duktus arteriozus özellikle sıktır. Bu tür durumların çoğu cerrahi tedavi olmaksızın düzelir, ancak bir azınlık bunu gerektirir. Ventriküler septal kusurlar da sıktır. Sıklıkla kaydedilen diğer dahili tıbbi sorunlar, böbrek ve idrar kusurlarını içerir. Nadir görünse de epilepsi bu durumla ilişkilendirilmiştir. Cinsiyet kromozomu anöploidilerinde bir bütün olarak, epilepsi genellikle hafiftir ve tedaviye uygundur ve pentazomi X'teki epilepsi raporları, tedaviyle çözüldüğünü ve antiepileptik ilaçların sonunda durdurulmasına izin verdiğini açıklamıştır.

Pentazomi X'de ergenlik değişmiştir, ancak durumu olan az sayıda yetişkin rapor edilmiş olmasına rağmen, bu tür değişikliklerin tam kapsamı belirsizdir. Tetrasomi X'in kardeş durumunda, tüm kadınların yarısı normal olarak ergenliğe girerken, yarısının ergenlik çağı yoktur veya eksiktir. Pentazomi X'li bazı ergenler ve yetişkinler prepubertal iken, bazılarında erken yumurtalık yetmezliği (erken menopoz) ve bazılarında belirgin olmayan pubertal gelişim görülmüştür. Dış genital bölge genellikle normal olsa da, yumurtalık disfonksiyonu veya alışılmadık derecede küçük bir uterus dahil olmak üzere altta yatan gonadal disfonksiyon sıktır. Pentazomi X'li kadınların çocuk sahibi olduğu bilinmemektedir, ancak doğurganlık muhtemelen azalmış olsa da, bazıları bunu yapabilir.

Pentazomi X'in psikolojik ve davranışsal fenotipi hakkında çok az şey anlaşılmıştır. Bozukluğu olan kızlar ve kadınlar sıklıkla utangaç ve işbirlikçi olarak tanımlanır. Bu tür özellikler, X kromozomunun fazladan kopyalarını içeren diğer koşullarda ortaktır. Gelişimsel gecikmeler, iletişimde güçlük çekerek hayal kırıklığı ve öfke nöbetleri ile sonuçlanabilir. Genel olarak, sendrom ciddi davranış sorunları ile ilişkili değildir.

Pentazomi X dahil olmak üzere, cinsiyet kromozomu anöploidileriyle birlikte görülen bir dizi bozukluk bildirilmiştir. Bir vaka raporunda, pentazomi X, benzer şekilde nadir görülen hiperimmünoglobulin E sendromunun yanında ortaya çıkmıştır . Muhtemelen rastlantısal diğer ilişkiler arasında serebral palsi ve Dandy-Walker malformasyonu da vardır .

Nedenleri

Belirsiz ilişkiyi gösteren 21 pentazomi X vakasında anne yaşı

Pentasomy X neden olduğu nondisjunction , içinden bir işlem gamet (yumurta veya sperm) çok fazla veya çok az kromozomlar ile üretilmektedir. Ayrılmadığında, homolog kromozomlar veya kardeş kromatitler , gamet üretirken düzgün bir şekilde ayrılamazlar. Cinsiyet kromozomu tetrasomi ve pentazomide, ekstra kromozomlar sürekli olarak bir ebeveynden miras alınır. Spesifik pentazomi X durumunda, bilinen tüm vakalar ek kromozomları anneden miras almıştır. Bunun genomik damgalama ile ilgili olduğu ileri sürülmüştür ; spesifik olarak, cinsiyet kromozomları üzerindeki belirli lokusların , yalnızca maternal üst baskının hayatta kalabileceği şekilde etkilendiği ve ek kromozomların babadan miras alındığı pentazomi X vakalarının yaşamla uyumsuz olacağı varsayılmaktadır. Gamet gelişimi sırasında olduğu gibi, gebe kaldıktan sonra ayrılmama meydana gelebilir ve bu da mozaik karyotip ile sonuçlanır .

Ayrılmama ileri anne yaşı ile ilişkilidir , ancak nadir olması nedeniyle pentazomi X'teki anne yaşı etkisi belirsizdir. Down sendromu ve Klinefelter sendromu gibi daha yaygın anöploidi sendromlarının anne yaşıyla güçlü ilişkileri vardır. Pentasomy X kalıtsal değildir ve çevresel veya yaşam tarzı faktörlerinden kaynaklanmaz. Bununla birlikte, nadir durumlarda, pentazomi X, bir ebeveynde kromozomal mozaikle ilişkili olabilir.

X inaktivasyonu , pentazomi X'te önemli bir faktördür. X inaktivasyonu, X kromozomunun ikinci (veya daha yüksek) kopyalarındaki genlerin, herhangi bir hücrede kromozomun yalnızca bir aktif kopyasına sahip olacak şekilde kapatıldığı süreçtir. Bununla birlikte, X inaktivasyonu, sözde inaktif genetik materyalin yarısına kadarının gerçekten çalışmasına izin vererek pentazomi X'te kesintiye uğramış gibi görünüyor. Bunun, diğer cinsiyet kromozom anöploidilerine kıyasla durumun şiddetli fenotipine katkıda bulunduğu varsayılmaktadır.

Teşhis

Pentazomi X gibi kromozom anöploidileri , karyotip yoluyla teşhis edilir . Önemli ayırıcı tanı potansiyeli nedeniyle , yalnızca fenotip temelinde tanı konulamaz.

Pentazomi X'in fenotipi bozukluğa özgü değildir ve diğer birçok durum ayırıcı tanılar olabilir. Bunlardan biri, bir kız ya da kadının X kromozomunun dört kopyasına sahip olduğu ilgili bir bozukluk olan tetrasomi X'tir . Durumların genel profilleri, gelişimsel gecikmeler, hafif dismorfik özellikler ve klinodaktili ve radioulnar sinostoz gibi paylaşılan konjenital anomalilerle benzerdir . Bununla birlikte, pentazomi X'in fenotipi, daha düşük IQ ve daha şiddetli dismorfizm ile tetrasomi X'in fenotipinden daha şiddetlidir. Pentasomy X ayrıca kısa boy gibi tetrasomide nadir görülen ek özelliklere de sahiptir. 48, XXXX ve 49, XXXXX hücreli mozaik karyotipler de mümkündür. Çok az mozaik vakası bildirilmiş olmasına rağmen, fenotip, tetrazomi ve pentazomi X arasında orta derecede görünmektedir.

Diğer bir potansiyel ayırıcı tanı Down sendromudur . İki koşulun özellikleri örtüşüyor ve pentazomi X'li bazı kızların genetik tespitten önce Down'a sahip olduğu varsayılabilir. Bazı pentazomi X vakalarının aile öyküsü olan Down sendromu, koşulların aynı aile çizgisinde tekrarlama eğiliminde olabileceğine dair spekülasyonları kışkırtır; alternatif olarak, fenotip temelinde Down sendromu teşhisi konan bazı hastaların gerçekte pentazomi X'e sahip olabileceğini düşündürebilir.

Pentazomi X'in fenotipi , X kromozomunun bir kopyasına sahip bir dişi ile karakterize Turner sendromunun fenotipi ile de karşılaştırılmıştır . Hem Turner hem de pentasomy X, kısa boy, kalp kusurları ve anormal pubertal gelişim ile karakterize, yalnızca kadınlara özgü bozukluklardır. Bununla birlikte, pentazomi X'te gözlenen zihinsel engelliler Turner sendromunda nadirdir.

Prognoz

Pentazomi X'in uzun vadeli prognozu, düşük prevalansı nedeniyle belirsizdir.

Epidemiyoloji

Pentasomy X son derece nadirdir. Bozukluğun yaklaşık 250.000 kadından 1'inde ortaya çıktığı tahmin edilmektedir. Bazı daha yüksek tahminler, durumun, ilgili 49 XXXXY sendromunda gözlendiği gibi 85.000'de 1 kadar sık ​​olabileceğini varsaymaktadır . Tıp literatüründe otuzdan az hastalık vakası bildirilmiş olmasına rağmen, daha birçok vakanın teşhis edilmediği tahmin edilmektedir. Y kromozomu çoğu durumda erkek cinsel gelişimi için gerekli olduğundan, pentazomi X yalnızca kadınlarda görülür .

Tarih

Pentasomy X teşhisi ilk kez 1963 yılında, ciddi zihinsel engel nedeniyle karyotiplenmiş iki yaşındaki bir kız çocuğunda kondu. O sırada, dört XXXXY sendromu vakası zaten kaydedilmişti. Pentasomy X, 1959'da Turner , Klinefelter ve trizomi X , 1960'da XXYY sendromu ve 1961'de XYY ve tetrasomy X'den önce keşfedilecek daha sonraki cinsiyet kromozom anöploidilerinden biriydi . Linden, Bender ve Robinson'un zamanına kadar 1991'de cinsiyet kromozomu tetrasomi ve pentazominin seminal incelemesi, en büyüğü 16 yaşındaki bir kızda olmak üzere yalnızca 25 vaka kaydedildi. 2011'in sonlarına doğru incelemeler, pentazomi X'li yetişkin kadınların hiçbirinin tespit edilmediğini iddia etse de, kromozomal bozukluk organizasyonu Unique, 2005 pentazomi X'li en eski üyesi 29 yaşındaydı.

Notlar

Referanslar

Dış bağlantılar

Sınıflandırma
Dış kaynaklar