Peeling cilt sendromu - Peeling skin syndrome

Peeling cilt sendromu
uzmanlık	tıbbi genetik

Peeling cilt sendromu (" akral peeling cilt sendromu ", " sürekli soyulma cilt sendromu ", " ailesel sürekli cilt soyma ", " idyopatik yaprak döken cilt " ve " keratoliz eksfoliativa konjenita " olarak da bilinir ) yaşam boyu süren soyulma ile karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. ve stratum corneum ve ilişkili olabilir kaşıntı , kısa boy ve kolayca çıkarılan anajen saç.

"Akral", cildin soyulmasının bu durumun en çok el ve ayaklarında fark edildiği gerçeğini ifade eder. Peeling bazen kollarda ve bacaklarda da olur. Soyulma tipik olarak doğumdan itibaren belirgindir, ancak çocuklukta veya daha sonra yaşamda da başlayabilir. Cilt soyulmalarına güneş, nem, nem ve sürtünme neden olur.

Akral form TGM5 ile ilişkilendirilebilir .

sendromlar

Peeling Skin sendromu, her biri farklı bir genetik kusurun neden olduğu 6 sendromla da ilişkilidir. Çeşitli sendromlar arasında soyulma cilt sendromu 1, 2, 3, 4, 5 ve 6 bulunur.

Peeling Cilt Sendromu 1

Peeling Skin Sendromu 1, Corneodesmosin (CDSN) genindeki genetik bir kusurdan kaynaklanır . Bu gen, insan epidermisinde ve diğer epitelde lokalize olur. Protein, korneosit olgunlaşması sırasında bir bölünme zinciri yaşar. Semptomları arasında boy kısalığı, metabolizma/homeostaz anormalliği, ciltte pullanma, kaşıntı, eritem, astım, kırılgan saç ve anormal saç dokusu bulunur.

Peeling Cilt Sendromu 2

Peeling Skin Sendromu 2, TGM5 genindeki genetik bir kusurdan kaynaklanır . Transglutaminaz 5, proteinlerin çapraz bağlanmasını ve poliaminlerin proteinlere konjugasyonunu katalize etmek için en iyisidir. Ayrıca keratinositlerin kornifiye hücre zarfının gelişimine katkıda bulunur. Belirtileri arasında palmar derisinin aşırı kırışması, cilt erozyonu, ciltte hiperpigmentasyon, iktiyoz ve alerji yer alır.

Peeling Cilt Sendromu 3

Peeling Skin Sendromu 3, Karbonhidrat sülfotransferaz (CHST8) genindeki genetik bir kusurdan kaynaklanır . Bu gen, dermisin stratum corneum'unun ömür boyu asemptomatik ve durmaksızın düşmesiyle karakterize edilir. Semptomları, varoluşun ilk on yılının ikinci yarısında başlar ve üst ve alt ekstremitelerde meydana gelen genel beyaz pullanmayı kapsar.

Peeling Cilt Sendromu 4

Peeling Skin Sendromu 4, Sistatin A (CSTA) genindeki genetik bir kusurdan kaynaklanır . Bu gen, hücre içi bir tiyol proteinaz inhibitörüdür. Dermisin alt seviyelerinde desmozom aracılı hücre-hücre yapışmasında önemli bir role sahiptir. Semptomları ekstremitelerde ve boyunda iyi sünnetli cilt soyulması, yüzde ince pullanma ile genel kuru cilt, hiperkeratoz ve palmoplantar keratodermayı içerir.

Peeling Cilt Sendromu 5

Peeling Skin Sendromu 5, Serpin (Serpin Aile Üyesi 8) genindeki genetik bir kusurdan kaynaklanır . Bu gen trombositler tarafından üretilir ve trombosit işlevlerinde yer alan bir serin proteaz olan furin işlevine bağlanabilir ve bu işlevi inhibe edebilir. Ayrıca el ve ayakların dorsal ve palmar gözeneklerinin ve cildinin yüzeysel soyulması ile karakterizedir; önkolların ve bacakların gözenekleri ve derisi de tutulabilir. Semptomları, el ve ayakların dorsal ve palmar yüzeylerini içeren cildin küçük bölgelerinde yüzeysel soyulma, önkol ve bacaklarda yüzeysel pullanma ve akantoz içerir.

Peeling Cilt Sendromu 6

Peeling Skin Sendromu 6, Filagrin (Filaggrin Aile Üyesi 2) genindeki genetik bir kusurdan kaynaklanır . Bu genin işlevi, kornifiye hücre katmanları içinde normal hücresel hücre yapışması için hayati önem taşır. Epidermisin stratum corneum'unun bütünlüğü ve mekanik gücü için de kritik öneme sahiptir. Semptomları ciltte kuruluk, cildin soyulmasıdır. lezyon bölgelerinde eritem, büller ve hiper-pigmentasyon.

Belirtiler

Belirtiler:

• Cildin anormal kabarması
• Saç dokusunun anormalliği
• Kuru cilt
• aminoasidüri
• hiperhidroz
• iktoz

Tedavi

Peeling cilt sendromunun tedavisi yoktur. Tedavi, cilt hasarından kaçınmaya ve semptomları ortaya çıktıkça tedavi etmeye odaklanır. Merhemler ayrıca cilt soyulmasını en aza indirmek için kullanılır ve kabarcık büyüdüğünde steril iğneler etkinleştirilebilir. Durum, sıcak sıcaklıklar, nem ve sürtünme ile daha da kötüleşebilir. Travma, nem, ısı, terleme ve su gibi alevlendirici tetikleyicilerden kaçınmak için bireyler bilgilendirilmelidir.

Sıklık

Literatürde sadece birkaç düzine vaka bildirilmiştir, bu da onu nadir kılar, ancak semptomları hafif ve diğer bozukluklara benzer olduğu için çok iyi teşhis edilemeyebilir.

Ayrıca bakınız

• Skrotumun idiyopatik kalsifiye nodülleri
• Keratoliz eksfoliativa
• Deri hastalıklarının listesi
• korneodesmosin
• TGM5
• karbonhidrat sülfotransferaz
• sistatin A
• serpin
• filagrin

Referanslar

Dış bağlantılar

sınıflandırma	NS ICD - 10 : Q80.8 OMIM : 270300
Dış kaynaklar	Yetim : 817