Birincil yavru glokom - Primary juvenile glaucoma
Birincil yavru glokom olan glokom nedeniyle gelişir oküler hipertansiyon ve doğumda veya yaşamın ilk birkaç yıl içinde ya belirgindir. Bu sistemik anomaliler ya da başka okular malformasyon yokluğunda, sulu dışarı akışını engellemez ön kamara açısı gelişiminde anormalliklerine neden olur.
içindekiler
Sunum
Genellikle konjenital glokomu olan tipik bir bebek ilk için belirgin kornea ödemi bir göz doktoru adlandırılır. Yaygın olarak tarif edilen üçlü epiforanın kornea ödemi belirgin hale gelene kadar (aşırı yırtılması), blefarospazm ve fotofobi atlanabilir.
sistemik dernekler
Konjenital glokom ile ilişkili olabilir daha belirgin olarak ortaya bozuklukların iki tanesi Aniridi ve Sturge Weber sendromu .
Genetik
Bazı soy ağacı kalıtsal öneririz birincil konjenital otozomal dominant ancak üç büyük otozomal resesif loci tespit edilmiştir geçerli:
- kromozom 2 üzerinde (2p21) - GLC3A
- kromozom 1 üzerinde (1p36) - GLC3B
- GLC3C - kromozom 14 (14q24.3) hakkında
Teşhis
Tanı klinik olduğunu. Göz içi basıncı (IOP), bir TonoPen veya el Goldmann tonometresi kullanılarak bilinçli swaddled bebek ofiste ölçülebilir. Genellikle normal bebeklerde GİB 11-14 mmHg aralığındadır. Buphthalmos ve Haab en stria genellikle konjenital glokom durumunda görülebilir.
Ayırıcı tanı
Kornea bulutluluk nedenleri sayısız olabilir. Kalıtsal distrofilerde kaynaklanan kornea opasitesi genellikle simetriktir. Kaynaklanabilecek Kornea genişleme Megalokornea , bir durum olan kornea çapı normalden daha büyük olan ve göz, aksi normaldir.
tedavi
Konjenital glokom tercih edilen tedavi cerrahi olmayan tıbbi olduğunu. Kornea bulanık ise, ilk tercih prosedürler gonyotomi veya kornea açık ise trabekülotomi ve trabekülektominin ab eksterno vardır. başarı oranları net kornealarla olan hastalarda her iki usul için benzerdir. Trabekülektomi ve şönt işlemleri gonyotomi ya da trabekülotomi, başarısız olduğu durumlar için ayrılmalıdır. Siklodestrüksiyon bazı inatçı vakalarda gerekli olan ancak mümkün çünkü lens ve retinanın üzerindeki potansiyel olumsuz etkilerin kaçınılmalıdır.
epidemioloji
Amerika Birleşik Devletleri'nde, Primer konjenital glokom insidansı 10.000 canlı doğumda yaklaşık biridir. Suudi Arabistan 2500 ve 1: 1 gibi yüksek bir düzeye Kuzey İrlanda'daki 22.000: Romanya'da 1.250 Worldwide, insidans bir 1 düşük seviyesinden değişmektedir. vakaların yaklaşık üçte ikisinde, bu iki taraflıdır. kadınla erkek arasındaki dağılımı coğrafyası değişir. Japonya'da bu kızlarda daha sık görülür, oysa Kuzey Amerika ve Avrupa'da bu erkeklerde daha yaygındır.
- konjenital glokom
- Sıklık: Her 10000-15000 canlı doğumda birdir.
- Vakaların% 80'inde iki taraflı.
- Vakaların çoğu (% 90) sporadiktir. Bununla birlikte, geriye kalan% 10 güçlü aile bileşeni olduğu görülmektedir.
Ayrıca bakınız
Referanslar
daha fazla okuma
- Canlı GD, Alward, WL, Fingert JH. Juvenil açık açılı glokom: 22 yaşındaki Kafkas bir kadın, yüksek göz içi basıncı (IOP) değerlendirilmesi için 1990 atıfta . EyeRounds.org. 17 Eylül 2008.
Dış bağlantılar
- 231300
- 137.750 ; MYOC
- 137.750 ; CYP1B1
- Juvenil Glokom de eMedicine üzerinde eMedicine
- Çocuklar için Glokom AAPOS üzerinde.
- patient.info üzerinde Konjenital İlköğretim Glokom
- İlköğretim Konjenital Glokom üzerinde GeneReview / NCBI / NIH / UW girişi
- PGCFA üzerinde Glokom girişi