PIGN (gen) - PIGN (gene)
Fosfatidilinositol glikan bağlantı biyosentezi, sınıfı N a, proteinin insanlarda Pign tarafından kodlandığını gen .
Fonksiyon
Bu gen, glikosilfosfatidilinositol (GPI) - çapa biyosentezinde rol oynayan bir proteini kodlar . GPI çapası, birçok kan hücresinde bulunan bir glikolipiddir ve proteinleri hücre yüzeyine tutturmaya yarar. Bu protein olarak ifade edilir endoplazmik retikulum ve transfer fosfoetanolamin birinci (EtNP) manoz , GPI ankraj.
Klinik yönü
PIGN'daki mutasyonlar Konjenital Diyafram Fıtığına neden olur .
Referanslar
daha fazla okuma
Bu makale , kamu malı olan Birleşik Devletler Ulusal Tıp Kütüphanesi'nden alınan metni içermektedir .
İnsan kromozomu 18 üzerindeki bir gen hakkındaki bu makale bir taslaktır . Wikipedia'yı genişleterek yardım edebilirsiniz . |