PIGN (gen) - PIGN (gene)

PIGN
Tanımlayıcılar
Takma adlar PIGN , MCAHS, MCAHS1, MCD4, MDC4, PIG-N, fosfatidilinositol glikan çapa biyosentez sınıfı N
Harici kimlikler OMIM: 606097 MGI: 1351629 HomoloGene: 6330 GeneCards: PIGN
Gen konumu (İnsan)
Kromozom 18 (insan)
Chr. Kromozom 18 (insan)
Kromozom 18 (insan)
PIGN için genomik konum
PIGN için genomik konum
Grup 18q21.33 Başlat 61.905.255 bp
Son 62.187.118 bp
Ortologlar
Türler İnsan Fare
Entrez
Topluluk
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_012327
NM_176787

NM_013784

RefSeq (protein)

NP_036459
NP_789744

n / a

Konum (UCSC) Chr 18: 61.91 - 62.19 Mb Chr 1: 105.52 - 105.66 Mb
PubMed araması
Vikiveri
İnsanı Görüntüle / Düzenle Fareyi Görüntüle / Düzenle

Fosfatidilinositol glikan bağlantı biyosentezi, sınıfı N a, proteinin insanlarda Pign tarafından kodlandığını gen .

Fonksiyon

Bu gen, glikosilfosfatidilinositol (GPI) - çapa biyosentezinde rol oynayan bir proteini kodlar . GPI çapası, birçok kan hücresinde bulunan bir glikolipiddir ve proteinleri hücre yüzeyine tutturmaya yarar. Bu protein olarak ifade edilir endoplazmik retikulum ve transfer fosfoetanolamin birinci (EtNP) manoz , GPI ankraj.

Klinik yönü

PIGN'daki mutasyonlar Konjenital Diyafram Fıtığına neden olur .

Referanslar

daha fazla okuma

Bu makale , kamu malı olan Birleşik Devletler Ulusal Tıp Kütüphanesi'nden alınan metni içermektedir .