PCDH15 - PCDH15
Protocadherın-15 a, proteinin insanlarda ile kodlanan PCDH15 geni .
fonksiyon
Bu gen üyesidir kaderin süper familyası. Aile üyeleri aracılık entegre membran proteinlerini kodlayan kalsiyum bağımlı hücre-hücre yapışması . Bu genin protein ürünü bir oluşmaktadır sinyal peptidi , 11, hücre dışı kalsiyum-bağlayıcı alan, bir transmembran alanı ve eşsiz bir sitoplazmik alan . Normal muhafaza edilmesinde önemli bir rol oynar retina ve koklear fonksiyonu. Etkileşim düşünülmektedir CDH23 oluşturmak üzere uç bağlantı ipliklerin.
Klinik önemi
Bu gendeki mutasyonlar konumu ile tutarlıdır kaybı, işitme ilişkilendirilmiştir Usher sendromu , aynı zamanda, insan yüz görünümü normal farklılıklar ile ilişkili olduğu bulunmuştur içinde kromozom 10 Varyasyonuna tip 1 F (USH1F) Kritik bölge.
Referanslar
daha fazla okuma
- Alagramam KN Murcia CL, Kwon HY ve diğ. (2001). "Fare Ames Waltzer işitme kaybı mutantı Pcdh15, yeni bir protocadherın geninin mutasyon neden olur." Nat. Genet . 27 (1): 99-102. doi : 10.1038 / 83837 . PMID 11138007 .
- Alagramam KN, Yuan, H, Kühn MH ve diğ. (2001). "Yeni protocadherın PCDH15 mutasyonlar Usher sendromu tip 1F neden". Hum. Mol. Genet . 10 (16): 1709-1718. doi : 10,1093 / hmg / 1709/10/16 . PMID 11487575 .
- Ben-Yosef T, Ness SL, Madeo AC, vd. (2003). "Tip 1 Usher sendromlu Aşkenaz Yahudiler arasında PCDH15 bir mutasyonu". N. Engl. J. Med . 348 (17): 1664-1670. doi : 10,1056 / NEJMoa021502 . PMID 12711741 .
- Zheng QY Yan D Ouyang XM, ve diğ. (2005). "Farelerde ve insanlarda kaderin 23 ve protocadherın 15 kodlayan genlerdeki mutasyonlar neden sağırlık Digenic kalıtım" . Hum. Mol. Genet . 14 (1): 103-11. doi : 10,1093 / hmg / ddi010 . PMC 2858222 . PMID 15537665 .
- Ouyang XM Yan D, Du LL, ve diğ. (2005). "Bir Usher sendromu hasta popülasyonunda Usher sendromu tip I gen mutasyonlarının Karakterizasyonu". Hum. Genet . 116 (4): 292-9. doi : 10.1007 / s00439-004-1227-2 . PMID 15660226 .
- Roux AF Faugère V Le Guédard S, et al. (2007). "Usher hastalarda oluşan bir grupta USH1 gen mutasyon sıklığı Araştırması kaderin 23 ve protocadherın 15 gen önemini göstermektedir ve% 90 ve üzerinde bir saptama oranı kurar" . J. Med. Genet . 43 (9): 763-8. doi : 10,1136 / jmg.2006.041954 . PMC 2564578 . PMID 16679490 .
- Zheng QY Yu H, Washington JL, vd. (2007). "Fare protocadherın 15 geninde yeni bir spontan mutasyon" . Duymak. Res . 219 (1-2): 110-20. doi : 10.1016 / j.heares.2006.06.010 . PMC 2855306 . PMID 16887306 .
- Le Guédard S Faugère V Malcolm S, et al. (2007). "PCDH15 geni içindeki büyük genomik yeniden düzenleme USH1F sendromu belirgin bir nedeni" . Mol. Vis . 13 : 102-7. PMC 2533038 . PMID 17277737 .
Dış bağlantılar
 |
Bir ilgili bu madde geni üzerinde insan kromozomu 10 bir olan saplama . Sen Vikipedi'ye katkıda bulunabilirsiniz genişletmeden . |