PACRG - PACRG
Coregulated geni proteininin Parkin a, proteinin insanlarda tarafından kodlandığını PACRG geni .
Bu gen, metazoanlar arasında korunan bir proteini kodlar. Omurgalılarda, bu gen, otozomal resesif geçişli juvenil Parkinson hastalığı ile ilişkili olan bitişik parkin geni ile kafa kafaya bir düzenlemeyle bağlantılıdır. Bu genler çeşitli dokularda birlikte düzenlenir ve çift yönlü bir promotörü paylaşırlar. Her iki gen de cüzam duyarlılığı ile ilişkilidir. Parkinle birlikte düzenlenen gen proteini, ısı şoku proteinleri 70 ve 90 ve şaperonin bileşenleri dahil şaperonlarla büyük bir moleküler kompleks oluşturur. Bu protein aynı zamanda Parkinson hastalarında Lewy cisimciklerinin bir bileşenidir ve katlanmamış Pael reseptörünün neden olduğu nöronal hücre ölümünü bastırır. Bu gen için farklı izoformları kodlayan çoklu transkript varyantları bulunmuştur.
Referanslar
daha fazla okuma
- Schurr E, Alcaïs A, de Léséleuc L, Abel L (2006). "Cüzzam için genetik yatkınlık: Büyük bir gen, Mycobacterium leprae'ye karşı yeni bağışıklık yollarını ortaya çıkarır". İmmünoloji Seminerleri . 18 (6): 404–10. doi : 10.1016/j.smim.2006.07.005 . PMID 16973374 .
- Venter JC, Adams MD, Myers EW, et al. (2001). "İnsan genomunun dizisi" . Bilim . 291 (5507): 1304–51. Bibcode : 2001Sci...291.1304V . doi : 10.1126/science.1058040 . PMID 11181995 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "15.000'den fazla tam uzunlukta insan ve fare cDNA dizisinin oluşturulması ve ilk analizi" . Ulusal Bilimler Akademisi Bildirileri . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Mira MT, Alcaïs A, Van Thuc N, et al. (2003). "Kromozom 6q25, Vietnamlı bir popülasyonda cüzam duyarlılığı ile bağlantılıdır". Doğa Genetiği . 33 (3): 412–5. doi : 10.1038/ng1096 . PMID 12577057 . S2CID 35810055 .
- Imai Y, Soda M, Murakami T, et al. (2004). "Parkine bitişik insan geninin bir ürünü, Lewy cisimciklerinin bir bileşenidir ve Pael reseptörünün neden olduğu hücre ölümünü bastırır" . Biyolojik Kimya Dergisi . 278 (51): 51901–10. doi : 10.1074/jbc.M309655200 . PMID 14532270 .
- Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, et al. (2003). "İnsan kromozom 6'nın DNA dizisi ve analizi" . Doğa . 425 (6960): 805–11. Bibcode : 2003Natur.425..805M . doi : 10.1038/nature02055 . PMID 14574404 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "21,243 tam uzunluktaki insan cDNA'larının tam dizilimi ve karakterizasyonu" . Doğa Genetiği . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Mira MT, Alcaïs A, Nguyen VT, et al. (2004). "Cüzzama yatkınlık PARK2 ve PACRG ile ilişkilidir". Doğa . 427 (6975): 636-40. Bibcode : 2004Natur.427..636M . doi : 10.1038/nature02326 . PMID 14737177 . S2CID 4344440 .
- Lockhart PJ, O'Farrell CA, Farrer MJ (2004). "Bu bir çift nakavt! Titreyen fare, parkin ve parkin ortak regüleli genin (PACRG) kendiliğinden silinmesidir". Hareket Bozuklukları . 19 (1): 101–4. doi : 10.1002/mds.20000 . PMID 14743368 . S2CID 540212 .
- Buschman E, Skamene E (2004). "Parkinson hastalığı genlerine cüzzam duyarlılığının Bağlantı". Uluslararası Lepra ve Diğer Mikobakteriyel Hastalıklar Dergisi . 72 (2): 169–70. doi : 10.1489/1544-581X(2004)072<0169:LOLSTP>2.0.CO;2 . ISSN 1544-581X . PMID 15301585 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "NIH Tam Boy cDNA Projesinin Durumu, Kalitesi ve Genişlemesi: Memeli Gen Koleksiyonu (MGC)" . Genom Araştırması . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Deng H, Le WD, Xie WJ, et al. (2005). "Erken başlangıçlı parkinsonizm olan hastalarda parkin ortak regüle genin (PACRG) genetik analizi". Nörobilim Mektupları . 382 (3): 297–9. doi : 10.1016/j.neulet.2005.03.034 . PMID 15925106 . S2CID 28541531 .
- Agirre X, Román-Gómez J, Vázquez I, et al. (2006). "Ortak PARK2 ve PACRG promotörünün anormal metilasyonu, akut lenfoblastik lösemi ve kronik miyeloid lösemide gen ekspresyonunun aşağı regülasyonu ile ilişkilidir". Uluslararası Kanser Dergisi . 118 (8): 1945–53. doi : 10.1002/ijc.21584 . PMID 16287063 . S2CID 13254869 .
- Malhotra D, Darvishi K, Lohra M, et al. (2006). "Bir Hint popülasyonunda cüzzamlı PARK2 ve PACRG genlerinin ortak düzenleyici bölgesinde majör risk tek nükleotid polimorfizmlerinin ilişkilendirme çalışması" . Avrupa İnsan Genetiği Dergisi . 14 (4): 438-42. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201563 . PMID 16391553 .
- Lesage S, Magali P, Lohmann E, et al. (2007). "Erken başlangıçlı parkinsonizmde parkin ve PACRG gen promotörünün silinmesi". İnsan Mutasyonu . 28 (1): 27–32. doi : 10.1002/humu.20436 . PMID 17068781 . S2CID 41107588 .
- Taylor JM, Song YJ, Huang Y, et al. (2007). "Parkin Co-Regulated Gene (PACRG), ubiquitin-proteasomal sistem tarafından düzenlenir ve Parkinson hastalıklarının patolojik özelliklerinde bulunur". Hastalığın Nörobiyolojisi . 27 (2): 238-47. doi : 10.1016/j.nbd.2007.04.014 . PMID 17590346 . S2CID 37510774 .
- Udina IG, Kordicheva SIu, Pospelov LE, et al. (2007). "[Polimorfik belirteçlerin incelenmesi - Tyva Cumhuriyeti'nin iki bölgesinde akciğer tüberkülozu insidansına bağlı PARK2 ve PACRG genleri]". Sorunlu Tüberkuleza I Bolezne, Legkikh (7): 27–9. PMID 17722288 .