Nukal tarama - Nuchal scan

Nukal tarama
Ense yarı saydamlığı Dr. Wolfgang Moroder.jpg
Fetal Medicine Foundation standartlarına göre fetal ense saydamlığı, burun kemiği ve yüz açısı ölçümleri
Eş anlamlı Ense kalınlığı
Amaç Gelişmekte olan bir fetüste anormallikleri taramak için kullanılır

Bir ikili test veya ense kalınlığı ( NT ) bir tarama / prosedür olan bir ultrason doğum öncesi tarama tarama ( ultrason bir kromozomal anormallikleri algılamak için) cenin değiştirilmiş hücre dışı matris bileşimi ve sınırlı bir lenf drenaj tespit edilebilir olsa da,.

Yana kromozom anormallikleri bozulmuş kardiyovasküler gelişiminde neden olabilir, bir ense kalınlığı tarama ziyade gibi koşullar için teşhis, aracı yerine, tarama olarak kullanılır Down sendromu , Patau sendromu , Edwards Sendromu ve genetik olmayan anomali vücut sapı .

İki farklı ölçüm vardır: ense yarı saydamlığının boyutu ve ense kıvrımının kalınlığı. Nukal yarı saydamlık boyutu tipik olarak hamileliğin 11 hafta 3 günü ile 13 hafta 6 günü arasında, ilk trimesterin sonunda değerlendirilir. Ense kıvrım kalınlığı ikinci trimesterin sonuna doğru ölçülür. Nukal translüsensi boyutu arttıkça, kromozomal anormallik ve mortalite şansı artar; En büyük yarı saydamlıkların (>6.5mm) %65'i kromozomal anormallikten kaynaklanırken, bu boyutta ölüm oranı %19'dur. Ense taraması, hem hamilelik tarihlerinin doğruluğunu hem de fetal canlılığı doğrulamaya yardımcı olabilir.

gösterge

Yaşları ne olursa olsun tüm kadınların fiziksel veya bilişsel engelli bir bebek doğurma şansı azdır. Ense taraması, doktorların, fetüsün Down sendromu veya diğer anormalliklere sahip olma olasılığını yalnızca anne yaşına göre daha doğru bir şekilde tahmin etmelerine yardımcı olur.

Down Sendromu

Ana madde: Down sendromu

Genel olarak, en yaygın kromozomal bozukluk Down sendromudur ( trizomi 21). Bu olasılık, anne yaşıyla birlikte 25 yaşın altındaki 1400 gebelikte 1'den, 35 yaşında 350'de 1'e ve 40 yaşında 200'de 1'e yükselir.

Yakın zamana kadar, fetüsün kromozomal anormalliği olup olmadığını belirlemenin tek güvenilir yolu , amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi invaziv bir test yaptırmaktı , ancak bu tür testler, çeşitli tahminlere göre %1 ile %0.06 arasında değişen bir düşüke neden olma riski taşıyor. . Anne yaşına bağlı olarak, bazı ülkeler 35 yaşın üzerindeki kadınlara invaziv testler sunmaktadır; diğerleri hamile kadınların en yaşlı %5'ine. Çoğu kadın, özellikle Down sendromlu bir çocuğa sahip olma şansı düşük olanlar, fetüs riskinden ve invaziv testlerin verdiği rahatsızlıktan kaçınmak isteyebilir. 2011 yılında Sequenom, Down sendromunu (ve bir avuç başka kromozomal anormalliği) tespit etmede yüksek düzeyde doğruluğa sahip, invaziv olmayan bir kan testi olan MaterniT21'in piyasaya sürüldüğünü duyurdu. 2015 itibariyle , Amerika Birleşik Devletleri'nde bu ekranın beş ticari versiyonu ( hücresiz fetal DNA taraması olarak adlandırılır) mevcuttur.

Kan testi ayrıca anormal seviyelerde alfafetoprotein veya hormon aramak için kullanılır . Üç faktörün hepsinin sonuçları, Down Sendromu olasılığının daha yüksek olduğunu gösterebilir. Bu durumda, kadına hücresiz fetal DNA taraması veya invaziv bir tanı testi ( koryon villus örneklemesi veya amniyosentez gibi ) gibi daha güvenilir bir tarama yaptırması önerilebilir .

Anne yaşı ve fetüste 11-14. gebelik haftalarında ense kalınlığının bir kombinasyonu ile Down sendromu taraması 1990'larda tanıtıldı. Bu yöntem, gebeliklerin yaklaşık %5'ini tararken, etkilenen fetüslerin yaklaşık %75'ini tanımlar. 12 haftada pozitif tanıdan sonra doğal fetal kayıp yaklaşık %30'dur.

Diğer kromozomal kusurlar

Daha kalın bir ense saydamlığına neden olan diğer yaygın kromozomal kusurlar şunlardır:

Normal karyotipli diğer kusurlar

Normal sayıda kromozoma sahip fetüslerde, daha kalın bir ense yarı saydamlığı, diğer fetal kusurlar ve genetik sendromlarla ilişkilidir.

prosedür

Nukal tarama (NT prosedürü) 11 ila 14. gebelik haftaları arasında yapılır, çünkü doğruluk bu dönemde en iyisidir. Tarama, fetüsün sagital kesitinde ve fetüsün başının nötr bir pozisyonunda (ne aşırı fleksiyonda ne de ekstansiyonda, her ikisi de ense kalınlığı kalınlığını etkileyebilir) ile elde edilir. Fetal görüntü ekranın %75'ini dolduracak şekilde büyütülür ve maksimum kalınlık, ön kenardan ön kenara doğru ölçülür. Ense lusensisini alttaki amniyotik membrandan ayırt etmek önemlidir.

Normal kalınlık , fetüsün baş-popo uzunluğuna (CRL) bağlıdır. Ense yarı saydamlığı normal değerleri aşan fetüsler arasında, nispeten yüksek bir önemli anormallik riski vardır.

Kesinlik

Artmış bir ense yarı saydamlığı, fetüsün kromozomal bir anormallikten , konjenital kalp kusurlarından veya intrauterin fetal ölümden etkilenme olasılığını artırır . Tipik olarak, tek başına ense yarı saydamlığı, kromozomal anormallikler için bir tarama testi olarak yeterli değildir.

Normal veya anormal bir ense kalınlığı ölçümünün nasıl tanımlanacağı zor olabilir. Tek milimetrelik bir kesimin (2,5 veya 3,0 mm gibi) kullanılması uygun değildir, çünkü ense kalınlığı ölçümleri normal olarak gebelik yaşı ile artar (10 ila 13. haftalar arasında gebelik haftası başına yaklaşık %15 ila %20). 12 haftalık gebelik haftasında, 2.18 mm'lik "ortalama" bir ense kalınlığı gözlemlenmiştir; bununla birlikte, kromozomal olarak normal fetüslerin %13'üne kadarı 2.5 mm'den büyük bir ense yarı saydamlığı ile ortaya çıkar. Bu nedenle, riskleri tahmin etmede daha fazla doğruluk için, ense taramasının sonucu, eş zamanlı anne kan testlerinin sonuçlarıyla birleştirilebilir. Down sendromundan etkilenen gebeliklerde insan koryonik gonadotropin (hCG) düzeylerinin artma ve gebelikle ilişkili plazma protein A (PAPP-A) azalma eğilimi vardır .

Sadece biyokimyasal kan profillemenin önceki kullanımına göre ense taramasının avantajı, esas olarak yanlış pozitif oranlarındaki azalmadır .

Nukal tarama tek başına tüm Down sendromunun ( hassasiyet ) %62'sini %5.0'lık bir yanlış pozitif oranıyla saptar ; kan testi ile kombinasyon %73 ve %4.7 karşılık gelen değerleri verir.

Başka bir çalışmada kombine tarama için %79.6 ve %2.7'lik değerler daha sonra ikinci trimester ultrason taramasının eklenmesiyle sırasıyla %89.7 ve %4.2'ye yükseltildi. Başka bir çalışma , %3.3 yanlış pozitif oranı ile trizomi 21 (Down sendromu) için %88 ve trizomi 18 ( Edwards sendromu ) için %75 saptandığını bildirdi . Son olarak, eksik bir burun kemiğinin ek ultrason özelliğinin kullanılması, Down sendromunun tespit oranlarını %95'in üzerine çıkarabilir.

Tarama pozitif olduğunda, genetik bir anormalliğin varlığını doğrulamak için koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez testi gereklidir. Bununla birlikte, bu prosedür küçük bir düşük riski taşır, bu nedenle düşük yapma şansını en aza indirmek için düşük yanlış pozitif oranlarla önceden tarama yapılması gerekir.

Ense yarı saydamlığının gelişimi

Sıvısı yarı saydam olarak görülen asıl anatomik yapı, muhtemelen, ödemli hale gelebilen veya bazı durumlarda değişen normal embriyolojik bağlantılardan dolayı dilate lenfatik keseler tarafından sıvıyla dolu olabilen boynun arkasındaki normal deridir .

Ölçülen yarı saydam alan (ense yarı saydamlığı), yalnızca fetal lenfatik sistemin geliştiği ve plasentanın periferik direncinin yüksek olduğu gebeliğin 11. ve 14. haftaları arasında ölçmek için yararlıdır . 14 hafta sonra, lenfatik sistem, fazla sıvıyı boşaltmak için yeterince gelişmiş olabilir ve plasental dolaşımdaki değişiklikler, periferik dirençte bir düşüşe neden olur. Bu süreden sonra sıvı birikimine neden olan anormallikler kendiliğinden düzelebilir ve bu nedenle ense taraması ile tespit edilemeyebilir.

Sıvıda birikme, gelişmekte olan fetal lenfatik sistemdeki sıvının tıkanmasından kaynaklanır . 11 ila 14 haftalık ölçüm periyodu sırasında yarı saydam alanın genişliğindeki aşamalı artış bu nedenle konjenital lenfödemin göstergesidir .

Nukal kıvrım kalınlığı

Ense kalınlığı testi, ense kalınlığı testinden belirgin şekilde farklıdır ve bununla karıştırılmamalıdır. İkinci trimesterin (26 hafta) sonunda, ense saydamlığı artık görülmez ve bunun yerine ense kıvrım kalınlığı 16 ila 24. gebelik haftaları arasında ölçülür. Kıvrım daha fokal ve posterior fossa seviyesindedir. Artan kalınlığın etkileri yarı saydamlığınkilere benzer olsa da, bu ölçümün daha yüksek bir normal eşiği vardır. 16-18. gebelik haftaları arasında 5 mm'nin altında ve 18-24. gebelik haftaları arasında 6 mm'nin altında ise ense kalınlığı normal kabul edilir. Artan kalınlık, anöploidi ve diğer fetal anormallikler için artan riske karşılık gelir .

Tarih

Ense taraması ilk olarak 2003 yılında yaygın olarak kullanılmaya başlandı.

Ayrıca bakınız

Referanslar