NFASC - NFASC

NFASC
Mevcut yapılar
PDB	Ortologtur arama: PDBe RCSB
PDB kimlik kodlarının listesi
	3P3Y , 3P40
tanımlayıcılar
takma adlar	NFASC , NF, NRCAML, nörofasin, NEDCPMD
Harici kimlikler	OMIM : 609145 MGI : 104753 HomoloGene : 24945 GeneCards : NFASC
Gen konumu ( İnsan )
Chr.	Kromozom 1 (insan)
Son	205.022.822 baz puan
Gen konumu ( Fare )
Chr.	Kromozom 1 (fare)
Son	132.741.797 baz puan
RNA ifade modeli
	Daha fazla referans ifade verisi
Gen ontolojisi
moleküler fonksiyon	• protein alanına spesifik bağlanma ; • GO:0001948 protein bağlanması ; • heterotipik hücre-hücre yapışmasında yer alan protein bağlanması;
Hücresel bileşen	• zarın bütünleyici bileşeni ; • zar ; • fokal yapışma ; • miyelin kılıfı ; • plazma zarı ; • Schwann hücresi mikrovillus ; • hücre içi anatomik yapı ; • akson ; • paranodal bağlantı ; • akson başlangıç segmenti ; • aksonun paranod bölgesi ; • hücre dışı eksozom ; • Ranvier düğümü ; • ficolin-1- zengin granül membran ; • dendrit ; • plazma zarının ayrılmaz bileşeni;
biyolojik süreç	• voltaj kapılı sodyum kanallarının kümelenmesi ; • periferik sinir sistemi gelişimi ; • sinir impulsunun iletimi ; • heterotipik hücre-hücre yapışması ; • sinaps organizasyonu ; • aksonun paranod bölgesine protein lokalizasyonu ; • hücre yapışması ; • paranodal bağlantı birleşimi ; • miyelinasyon ; • jukstaparanod bölgesine protein lokalizasyonu akson ; • akson rehberliği ; • nötrofil degranülasyonu ; • plazma zarına protein lokalizasyonu;
	Kaynaklar: Amigo / QuickGO
ortologlar
	23114
	269116
	ENSG00000163531
	ENSMUSG00000026442
	O94856
	Q810U3
NM_001005387 ; NM_001005388 ; NM_001005389 ; NM_001160331 ; NM_001160332;
	NM_001160333 ; NM_015090 ; NM_001365986 ; NM_001378330 ; NM_001378331 ; NM_001378329
	NM_001160316 ; NM_001160317 ; NM_001160318 ; NM_182716
NP_001005388 ; NP_001005389 ; NP_001153803 ; NP_001153804 ; NP_001153805;
	NP_055905 ; NP_001352915 ; NP_001365259 ; NP_001365260 ; NP_001365258
	NP_001153788 ; NP_001153789 ; NP_001153790 ; NP_874385
	Vikiveri
İnsan Görüntüle/Düzenle	Fareyi Görüntüle/Düzenle

Nörofaskin a, proteinin insanlarda ile kodlanan NFASC geni .

İşlev

Neurofascin, nöral gelişim sırasında akson hücre altı hedefleme ve sinaps oluşumunda yer alan bir L1 ailesi immünoglobulin hücre yapışma molekülüdür (bakınız L1CAM ) .

Klinik önemi

Nfasc155 kaybına neden olan homozigot bir mutasyon, şiddetli konjenital hipotoniye, el ve ayak parmaklarında kontraktürlere ve dokunma veya ağrıya tepki olmamasına neden olur.

Referanslar

daha fazla okuma

Hortsch M (Ekim 1996). "Nöral hücre yapışma moleküllerinin L1 ailesi: yeni numaralar yapan eski proteinler" . Nöron . 17 (4): 587-93. doi : 10.1016/S0896-6273(00)80192-0 . PMID 8893017 . S2CID 9625203 .
Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, Kikuno R, Ohara O, Nagase T (Haziran 2002). "KIAA genleri için ifadeye hazır cDNA klonlarının yapımı: 330 KIAA cDNA klonunun manuel kürasyonu". DNA Araştırması . 9 (3): 99–106. CiteSeerX 10.1.1.500.923 . doi : 10.1093/dnares/9.3.99 . PMID 12168954 .
Tuvia S, Garver TD, Bennett V (Kasım 1997). "Nörofasinin FIGQY tirozinin fosforilasyon durumu, ankirin bağlama aktivitesini ve hücre ayrışma modellerini belirler" . Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Bilimler Akademisi Bildirileri . 94 (24): 12957-62. Bibcode : 1997PNAS...9412957T . doi : 10.1073/pnas.94.24.12957 . PMC 24245 . PMID 9371782 .
Ren Q, Bennett V (Mayıs 1998). "Hücre adezyon moleküllerinin L1 ailesi arasında yüksek oranda korunan membranı kapsayan alandaki bir bölgede nörofassinin palmitoilasyonu" . Nörokimya Dergisi . 70 (5): 1839–49. doi : 10.1046/j.1471-4159.1998.70051839.x . PMID 9572267 .
Zhang X, Davis JQ, Carpenter S, Bennett V (Kasım 1998). "Nörofasinin ankirin ile birleşmesi için yapısal gereksinimler" . Biyolojik Kimya Dergisi . 273 (46): 30785-94. doi : 10.1074/jbc.273.46.30785 . PMID 9804856 .
Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (Ekim 1998). "Tanımlanmamış insan genlerinin kodlama dizilerinin tahmini. XI. Büyük proteinleri in vitro kodlayan beyinden alınan 100 yeni cDNA klonunun tam dizileri" . DNA Araştırması . 5 (5): 277–86. doi : 10.1093/dnares/5.5.277 . PMID 9872452 .
Koroll M, Rathjen FG, Volkmer H (Nisan 2001). "Nöral hücre tanıma molekülü nörofascin, her ikisi de kendi kendine ilişkili aktiviteyi ortaya çıkaran syntenin-1 ile etkileşime girer, ancak syntenin-2 ile etkileşime girmez" . Biyolojik Kimya Dergisi . 276 (14): 10646-54. doi : 10.1074/jbc.M010647200 . PMID 11152476 .
Ratcliffe CF, Westenbroek RE, Curtis R, Catterall WA (Temmuz 2001). "Sodyum kanalı beta1 ve beta3 alt birimleri, hücre dışı immünoglobulin benzeri alanları aracılığıyla nörofasin ile birleşir" . Hücre Biyolojisi Dergisi . 154 (2): 427–34. doi : 10.1083/jcb.200102086 . PMC 2150779 . PMID 11470829 .
Jenkins SM, Kızhatil K, Kramarcy NR, Sen A, Sealock R, Bennett V (Kasım 2001). "FIGQY fosforilasyonu, hücre-hücre temas bölgelerinde ve göç eden nöronlarda L1 hücre yapışma moleküllerinin ayrı popülasyonlarını tanımlar". Hücre Bilimi Dergisi . 114 (Pt 21): 3823–35. doi : 10.1242/jcs.114.21.3823 . PMID 11719549 .
Jenkins SM, Bennett V (Kasım 2001). "Ankyrin-G, Purkinje nöron ilk segmentlerinde spektrin bazlı membran iskeletinin, voltaj kapılı sodyum kanallarının ve L1 CAM'lerin montajını koordine eder" . Hücre Biyolojisi Dergisi . 155 (5): 739-46. doi : 10.1083/jcb.200109026 . PMC 2150881 . PMID 11724816 .
Charles P, Tait S, Faivre-Sarrailh C, Barbin G, Gunn-Moore F, Denisenko-Nehrbass N, Guennoc AM, Girault JA, Brophy PJ, Lubetzki C (Şubat 2002). "Neurofascin, aksoglial kavşakta paranodin/Caspr-contactin aksonal kompleksi için bir glial reseptördür" . Güncel Biyoloji . 12 (3): 217–20. doi : 10.1016/S0960-9822(01)00680-7 . PMID 11839274 . S2CID 18017227 .
Kızhatil K, Wu YX, Sen A, Bennett V (Eylül 2002). "Nörofaşinin sitoplazmik alanındaki fosfo-FIGQY tirozinin tanınmasında yeni bir çift kortin aktivitesi" . Nörobilim Dergisi . 22 (18): 7948-58. doi : 10.1523/jneurosci.22-18-07948.2002 . PMC 6758080 . PMID 12223548 .
Gollan L, Salomon D, Salzer JL, Peles E (Aralık 2003). "Caspr, kontaktinin işlenmesini düzenler ve nörofascin'e bağlanmasını engeller" . Hücre Biyolojisi Dergisi . 163 (6): 1213–8. doi : 10.1083/jcb.200309147 . PMC 2173730 . PMID 14676309 .

İnsan kromozom 1 üzerindeki bir gen ile ilgili bu madde bir taslaktır . Vikipedi'yi genişleterek yardımcı olabilirsiniz .

Languages

In other projects

NFASC - NFASC

İçindekiler

İşlev

Klinik önemi

Referanslar

daha fazla okuma