Marinesco-Sjögren sendromu - Marinesco–Sjögren syndrome

Marinesco-Sjögren sendromu
uzmanlık	Nöroloji , tıbbi genetik

Marinesco-Sjögren sendromu ( MSS ), bazen Marinescu-Sjögren sendromu olarak da adlandırılır , nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır.

Sunum

Sendrom serebellar ataksiye (denge ve koordinasyon sorunları), zihinsel yetersizliğe, erken çocukluk döneminde doğuştan kataraktlara , kas güçsüzlüğüne, yiyecekleri çiğneyememeye, ince kırılgan tırnaklara ve seyrek saçlara neden olur.

Küçük boy, hafif ila şiddetli zihinsel engelli ve dizartri (yavaş, kesin olmayan konuşma) genellikle mevcuttur. Çeşitli iskelet anormallikleri (örneğin, omurganın eğriliği) ve hipergonadotropik hipogonadizm sıklıkla meydana gelir. Kas zayıflığı ilerleyicidir, ancak yaşam beklentisi normale yakındır.

Neden

Teşhis

MSS tanısı klinik semptomlara, beynin manyetik rezonans görüntülemesine (MRI) ( özellikle serebellar vermisi içeren serebellar atrofi ) ve kas biyopsisine dayanır .

Bu ilişkili olabilir mutasyonların arasında SIL1 geni ve mutasyon vakaların yaklaşık 50% bulunabilir

Ayırıcı tanı

DDx, Konjenital Katarakt Yüz Dismorfizmi Nöropatisi (CCFDN), şilomikronemili Marinesco-Sjögren benzeri sendromu, karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromlarını, Lowe sendromunu ve mitokondriyal hastalığı içerir .

Tedavi

MSS tedavisi, fiziksel ve mesleki terapi, konuşma terapisi ve özel eğitim dahil olmak üzere semptomatik ve destekleyicidir. Görme bozulduğunda, genellikle yaşamın ilk on yılında katarakt çıkarılmalıdır. Hipogonadizm varsa hormon replasman tedavisi gereklidir .

eponym

Adını Gheorghe Marinescu ve Torsten Sjögren'den alıyor .

Ayrıca bakınız

• Deri lezyonu
• Deri hastalıklarının listesi

Referanslar

daha fazla okuma

Dış bağlantılar

• MSS de NIH / UW GeneTests'e
• Marinesco–Sjögren Sendromu üzerine GeneReview/NIH/UW girişi

sınıflandırma	NS OMIM : 248800 MeSH : D013132 HastalıklarDB : 31430 SNOMED CT : 80734006
Dış kaynaklar	Geneİncelemeler : Marinesco–Sjögren Sendromu Yetim : 559