MYO7A - MYO7A

MYO7A
Mevcut yapılar
PDB	Ortologtur arama: PDBe RCSB
PDB kimlik kodlarının listesi
	3PVL
tanımlayıcılar
takma adlar	MYO7A , DFNA11, DFNB2, MYOVIIA, MYU7A, NSRD2, USH1B, miyosin VIIA
Harici kimlikler	OMIM : 276903 MGI : 104510 HomoloGene : 219 GeneCards : MYO7A
Gen konumu ( İnsan )
Chr.	Kromozom 11 (insan)
Son	77.215.241 baz puan
Gen konumu ( Fare )
Chr.	Kromozom 7 (fare)
Son	98.119.524 baz puan
Gen ontolojisi
moleküler fonksiyon	• nükleotid bağlanması ; • spektrin bağlanması ; • protein homodimerizasyon aktivitesi ; • protein alanına spesifik bağlanma ; • ADP bağlanması ; • kalmodulin bağlanması ; • mikrofilament motor aktivitesi ; • GO:0001948 protein bağlanması ; • aktin bağlanması ; • hücre iskeleti motor aktivitesi ; • ATP bağlanması ; • mikrotübül motor aktivitesi ; • mikrotübül bağlanması ; • aktin filament bağlama ; • GO:0032403 protein içeren kompleks bağlama ; • protein N-ucu bağlama;
Hücresel bileşen	• Sitosol ; • fotoreseptör iç bölme ; • melanosome ; • fotoreseptör dış segmenti ; • stereocilium ; • fotoreseptör bağlantı kirpik ; • mikrovillus ; • lizozomal membran ; • Hücre korteks ; • apikal hücre zarı ; • miyozin VII kompleks ; • üst ucu bağ yoğunluğu ; • hücre iskeleti ; • miyosin kompleks ; • sinaps ; • sitoplazma ; • stereosilyum tabanı;
biyolojik süreç	• duyusal algı ; • iç kulak alıcı hücre stereosilyum organizasyonu ; • pigment granül lokalizasyonu ; • ışık uyarısının duyusal algısı ; • embriyonik sonrası hayvan organ morfogenezi ; • sesin duyusal algısı ; • mekanoreseptör farklılaşması ; • pigment granül taşınması ; • işitsel reseptör hücre stereosilyum organizasyonu ; • fagolizozom montajı ; • iç kulak işitsel reseptörü hücre farklılaşması ; • hücre projeksiyon kurum ; • equilibrioception ; • iç kulak morfogenez ; • göz fotoreseptör hücre gelişimi ; • fagositoz ; • iç kulak gelişimi ; • iç kulak reseptör hücre farklılaşması ; • hücre içi protein taşıma ; • lizozom kurum ; • görsel algısı, ; • iplikçik bazlı hareket aktin ; • mikrotübül temelli hareket ; • hücresel protein lokalizasyonu;
	Kaynaklar: Amigo / QuickGO
ortologlar
	4647
	17921
	ENSG00000137474
	ENSMUSG00000030761
	Q13402
	P97479
	NM_000260 ; NM_001127179 ; NM_001127180 ; NM_001369365
	NM_001256081 ; NM_001256082 ; NM_001256083 ; NM_008663
	NP_000251 ; NP_001120652 ; NP_001356294
	NP_001243010 ; NP_001243011 ; NP_001243012 ; NP_032689
	Vikiveri
İnsan Görüntüle/Düzenle	Fareyi Görüntüle/Düzenle

Miyosin VIIA olan protein insanlarda tarafından kodlanan MYO7A geni . Miyosin VIIA, proteinlerin geleneksel olmayan miyozin süper ailesinin bir üyesidir. Miyozinler, hareket için enerji sağlamak üzere ATP - ADP + inorganik fosfatın (Pi) enzimatik dönüşümünü kullanan aktin bağlayıcı moleküler motorlardır.

Miyozinler, bir motor alan, bir aktin bağlama alanı , diğer proteinlerle etkileşime giren bir boyun alanı ve bir çapa görevi gören bir kuyruk alanı ile karakterize edilen mekanik kimyasal proteinlerdir . Miyosin VIIA, en uzun kuyruklu (1360 aa) geleneksel olmayan bir miyozindir. Kuyruğun dimerleşmesi ve bunun sonucunda iki başlı bir molekül oluşması beklenir. Geleneksel olmayan miyozinlerin ökaryotik hücrelerde çeşitli işlevleri vardır ve öncelikle hücre içi zarların ve organellerin oldukça farklı kuyruk alanlarının aracılık ettiği etkileşimler yoluyla aktin hücre iskeletine hareketinde veya bağlanmasında yer aldığı düşünülmektedir .

MYO7A, testis , böbrek , akciğer , iç kulak, retina ve nazal mukozanın siliyer epitelyumu dahil olmak üzere bir dizi memeli dokusunda eksprese edilir .

Klinik önemi

MYO7A genindeki mutasyonlar , birleşik bir sağırlık/körlük bozukluğu olan Usher sendromu tip 1B'ye neden olur . Etkilenen bireyler tipik olarak doğumda derinden sağırdır ve daha sonra ilerleyici retinal dejenerasyona uğrarlar.

Model organizmalar

*Myo7a* mutant fare fenotipi
karakteristik	Fenotip
homozigot canlılığı	Normal
Doğurganlık	Normal
Vücut ağırlığı	Anormal
Endişe	Normal
nörolojik değerlendirme	Anormal
Kavrama gücü	Anormal
sıcak tabak	Anormal
dismorfoloji	Normal
dolaylı kalorimetri	Anormal
Glükoz dayanımı testi	Anormal
İşitsel beyin sapı yanıtı	Anormal
DEXA	Anormal
radyografi	Anormal
Vücut ısısı	Normal
Göz morfolojisi	Normal
klinik kimya	Anormal
Plazma immünoglobulinler	Normal
Hematoloji	Normal
Periferik kan lenfositleri	Normal
mikronükleus testi	Normal
Kalp ağırlığı	Normal
Kuyruk epidermisi	Normal
Deri Histopatolojisi	Normal
Tüm testler ve analizler

MYO7A fonksiyonunun çalışmasında model organizmalar kullanılmıştır. Myo7a ^sh1-6J olarak adlandırılan kendiliğinden bir mutant fare çizgisi üretildi. Silmenin etkilerini belirlemek için erkek ve dişi hayvanlara standart bir fenotipik tarama uygulandı . Mutant fareler üzerinde yirmi üç test yapıldı ve on önemli anormallik gözlendi. Erkek homozigot mutant fareler, vücut ağırlığında azalma, vücut yağında azalma, gelişmiş glikoz toleransı ve anormal pelvik kuşak kemik morfolojisi sergilemiştir . Her iki cinsiyetten homozigot mutant fareler, değiştirilmiş bir SHIRPA testinde anormal yürüyüş, kuyruk çekme ve kulak kepçesi refleksinin yokluğu, kavrama gücünde azalma , termal ağrı eşiğinde artış , şiddetli işitme bozukluğu ve bir dizi anormal dolaylı kalorimetri dahil olmak üzere çeşitli anormallikler sergiledi. ve klinik kimya parametreleri.

Referanslar

Dış bağlantılar

Usher Sendromu Tip I üzerine GeneReviews/NCBI/NIH/UW girişi
Bulunan tüm yapısal bilgi genel PDB için Uniprot : Q13402 de (İnsan Alışılmamış miyozin-VIIa) PDBe-KB .
Uygun yapısal bilginin her genel PDB için Uniprot : P97479 (Fare Alışılmamış miyozin-VIIa) de PDBe-KB .

daha fazla okuma

Wolfrum U (2004). "Kullanıcı gen ürünü miyozin VIIa'nın hücresel işlevi, ligandları tarafından belirlenir". Retina Dejenerasyonları . Deneysel Tıp ve Biyolojideki Gelişmeler . 533 . s. 133–42. CiteSeerX 10.1.1.501.2021 . doi : 10.1007/978-1-4615-0067-4_17 . ISBN'si 978-1-4613-4909-9. PMID 15180257 .
el-Amraoui A, Sahly I, Picaud S, Sahel J, Abitbol M, Petit C (Ağustos 1996). "İnsan Usher 1B/fare çalkalayıcı-1: fotoreseptör hücrelerde miyozin VIIA'nın varlığı/yokluğu ile açıklanan retinal fenotip uyuşmazlığı" . İnsan Moleküler Genetiği . 5 (8): 1171–8. doi : 10.1093/hmg/5.8.1171 . PMID 8842737 .
Adato A, Weil D, Kalinski H, Pel-Or Y, Ayadi H, Petit C, Korostishevsky M, Bonne-Tamir B (Ekim 1997). "Çeşitli kökenlerden Usher 1B ailelerinde insan miyozin VIIA geninin tüm 49 eksonunun mutasyon profili ve haplotip analizi" . Amerikan İnsan Genetiği Dergisi . 61 (4): 813–21. doi : 10.1086/514899 . PMC 1716000 . PMID 9382091 .
Liu XZ, Hope C, Walsh J, Newton V, Ke XM, Liang CY, Xu LR, Zhou JM, Trump D, Steel KP, Bundey S, Brown SD (Eylül 1998). "Miyosin VIIA genindeki mutasyonlar, atipik Usher sendromu dahil olmak üzere geniş bir fenotipik spektruma neden olur" . Amerikan İnsan Genetiği Dergisi . 63 (3): 909–12. doi : 10.1086/302026 . PMC 1377414 . PMID 9718356 .
Kimberling WJ, Möller CG, Davenport S, Priluck IA, Beighton PH, Greenberg J, Reardon W, Weston MD, Kenyon JB, Grunkemeyer JA (Aralık 1992). "Usher sendromu tip I geninin (USH1B) kromozom 11'in uzun koluna bağlanması". genomik . 14 (4): 988–94. doi : 10.1016/S0888-7543(05)80121-1 . PMID 1478677 .
Hasson T, Heintzelman MB, Santos-Sacchi J, Corey DP, Mooseker MS (Ekim 1995). "Usher sendromu tip 1B'de kusurlu gen ürünü olan miyozin VIIa'nın koklea ve retinadaki ifadesi" . Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Bilimler Akademisi Bildirileri . 92 (21): 9815-9. Bibcode : 1995PNAS...92.9815H . doi : 10.1073/pnas.92.21.9815 . PMC 40893 . PMID 7568224 .
Guilford P, Ayadi H, Blanchard S, Chaib H, Le Paslier D, Weissenbach J, Drira M, Petit C (Haziran 1994). "Nöro-duyusal, sendromik olmayan resesif sağırlıktan sorumlu bir insan geni, fare sh-1 geninin bir aday homologudur". İnsan Moleküler Genetiği . 3 (6): 989–93. doi : 10.1093/hmg/3.6.989 . PMID 7951250 .
Bement WM, Hasson T, Wirth JA, Cheney RE, Mooseker MS (Temmuz 1994). "Omurgalı hücre tiplerinde çok sayıda geleneksel olmayan miyozin geninin tanımlanması ve örtüşen ifadesi" . Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Bilimler Akademisi Bildirileri . 91 (14): 6549-53. Bibcode : 1994PNAS...91.6549B . doi : 10.1073/pnas.91.14.6549 . PMC 44240 . PMID 8022818 .
Wagenaar M, ter Rahe B, van Aarem A, Huygen P, Admiraal R, Bleeker-Wagemakers E, Pinckers A, Kimberling W, Cremers C (Kasım 1995). "Tip I Usher sendromunun zorunlu taşıyıcılarında klinik bulgular". Amerikan Tıbbi Genetik Dergisi . 59 (3): 375–9. doi : 10.1002/ajmg.1320590319 . hdl : 2066/21703 . PMID 8599365 .
Weil D, Levy G, Sahly I, Levi-Acobas F, Blanchard S, El-Amraoui A, Crozet F, Philippe H, Abitbol M, Petit C (Nisan 1996). "Usher 1B sendromundan sorumlu insan miyozin VIIA: duyusal epiteli geliştirmede ifade edilen bir tahmin zarla ilişkili motor proteini" . Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Bilimler Akademisi Bildirileri . 93 (8): 3232–7. Bibcode : 1996PNAS...93.3232W . doi : 10.1073/pnas.93.8.3232 . PMC 39588 . PMID 8622919 .
Tamagawa Y, Kitamura K, Ishida T, Ishikawa K, Tanaka H, Tsuji S, Nishizawa M (Haziran 1996). "DFNB2 resesif sağırlık genini içeren bölge içinde sendromik olmayan sensorinöral sağırlık (DFNA11) haritalarının baskın bir formu için bir gen" . İnsan Moleküler Genetiği . 5 (6): 849–52. doi : 10.1093/hmg/5.6.849 . PMID 8776602 .
Chen ZY, Hasson T, Kelley PM, Schwender BJ, Schwartz MF, Ramakrishnan M, Kimberling WJ, Mooseker MS, Corey DP (Eylül 1996). "Moleküler klonlama ve insan miyosin-VIIa'nın alan yapısı, Usher sendromu 1B'de kusurlu gen ürünü". genomik . 36 (3): 440–8. doi : 10.1006/geno.1996.0489 . PMID 8884267 .
Weston MD, Kelley PM, Overbeck LD, Wagenaar M, Orten DJ, Hasson T, Chen ZY, Corey D, Mooseker M, Sumegi J, Cremers C, Moller C, Jacobson SG, Gorin MB, Kimberling WJ (Kasım 1996). "189 Usher sendromu tip 1 hastada Miyosin VIIA mutasyon taraması" . Amerikan İnsan Genetiği Dergisi . 59 (5): 1074–83. PMC 1914835 . PMID 8900236 .
Lévy G, Levi-Acobas F, Blanchard S, Gerber S, Larget-Piet D, Chenal V, Liu XZ, Newton V, Steel KP, Brown SD, Munnich A, Kaplan J, Petit C, Weil D (Ocak 1997). "Miyosin VIIA geni: Usher sendromu tip IB'den sorumlu mutasyonların heterojenliği" . İnsan Moleküler Genetiği . 6 (1): 111–6. doi : 10.1093/hmg/6.1.111 . PMID 9002678 .
Kelley PM, Weston MD, Chen ZY, Orten DJ, Hasson T, Overbeck LD, Pinnt J, Talmadge CB, Ing P, Mooseker MS, Corey D, Sumegi J, Kimberling WJ (Şubat 1997). "Usher sendromu tip Ib'de (MYO7A) kusurlu genin genomik yapısı" . genomik . 40 (1): 73–9. doi : 10.1006/geno.1996.4545 . PMID 9070921 . S2CID 19026117 .
Liu XZ, Walsh J, Mburu P, Kendrick-Jones J, Cope MJ, Steel KP, Brown SD (Haz 1997). "Miyozin VIIA genindeki mutasyonlar, sendromik olmayan resesif sağırlığa neden olur". Doğa Genetiği . 16 (2): 188–90. doi : 10.1038/ng0697-188 . PMID 9171832 . S2CID 13506848 .
Weil D, Küssel P, Blanchard S, Lévy G, Levi-Acobas F, Drira M, Ayadi H, Petit C (Haz 1997). "Otozomal resesif izole sağırlık, DFNB2 ve Usher 1B sendromu, miyozin-VIIA geninin alelik kusurlarıdır". Doğa Genetiği . 16 (2): 191–3. doi : 10.1038/ng0697-191 . PMID 9171833 . S2CID 23555323 .
Liu XZ, Walsh J, Tamagawa Y, Kitamura K, Nishizawa M, Steel KP, Brown SD (Kasım 1997). "Miyozin VIIA genindeki bir mutasyonun neden olduğu otozomal dominant sendromik olmayan sağırlık". Doğa Genetiği . 17 (3): 268–9. doi : 10.1038/ng1197-268 . PMID 9354784 . S2CID 20566524 .

Languages

In other projects