Lavanta tay sendromu - Lavender foal syndrome

Bozukluğun ortak klinik belirtisi olan opisthotonus sergileyen lavanta tay sendromlu bir tay

Deri rengi seyreltme öldürücü ( CCDL ) olarak da adlandırılan lavanta tay sendromu ( LFS ), bazı Arap atlarının soylarının yeni doğan taylarını etkileyen otozomal resesif bir genetik hastalıktır . Etkilenen LFS tayları ciddi nörolojik anormalliklere sahiptir, dayanamazlar ve doğumdan kısa bir süre sonra ötenaziye ihtiyaç duyarlar. Popüler isim, tayın tüylerinin seyreltilmiş renginden kaynaklanmaktadır, bazı durumlarda mor veya lavanta tonu varmış gibi görünmektedir. Bununla birlikte, tüm taylar lavanta ceket rengine sahip değildir ve renk gümüşten açık kestaneye ve soluk pembeye kadar değişebilir. Taşıyıcı atların klinik belirtileri yoktur ve DNA testi, bir atın geni taşıyıp taşımadığını belirleyebilir.

Etkilenen kan çizgileri

Mısırlı Arapların% 10,3'ü taşıyıcı olmakla birlikte, Mısırlı olmayan Arapların yalnızca% 1,8'i, bozukluğun en çok belgelenen vakalarına "Mısırlı" soyundan Araplar sahiptir. Hakemli veteriner literatüründe bildirilen vakalar çoğunlukla bir dizi "Mısırlı Arap" veya Mısır ile ilgili kan hattı gruplarından gelen taylardır, Avustralya'da Crabbet ile ilgili soyların birkaç yetiştiricisinin de LFS'den etkilenen tayları olmuştur. Lavanta tayı sendromu, zayıf yeni doğmuş Arap veya yarı Arap taylarında, özellikle bir dereceye kadar "Mısırlı" üreme varsa, tay ayakta duramıyorsa, nörolojik sorunların başka belirtileri varsa ve özellikle anormal derecede açık kaplama rengi.

Tarih ve araştırma

Durum, 1950'lerin ortalarından sonlarına kadar kabul edildi.

LFS'nin genetiğiyle ilgili araştırmalar , Amerika Birleşik Devletleri'ndeki California Üniversitesi, Davis ve Cornell Üniversitesi , Avustralya'daki Queensland Üniversitesi ve Güney Afrika'daki Pretoria Üniversitesi'nde gerçekleştirilmiştir . Kasım 2009'da Cornell Üniversitesi , LFS taşıyıcılarını tespit etmek için bir DNA testi geliştirildiğini duyurdu . Aynı zamanda Pretoria Üniversitesi de bir DNA testi geliştirdiklerini açıkladı. Test artık Cornell, Pretoria ve Queensland, Avustralya'da mevcuttur.

Klinik işaretler

Durum adını alır, çünkü hepsi olmasa da, etkilenen tayların çoğu, tüylerin uçlarını ve hatta tüm saç gövdesini hafifleten benzersiz bir kaplama rengi seyreltmesi ile doğarlar. Renk, çeşitli şekillerde gümüş bir parlaklık, donuk bir lavanta, soluk, donuk pembemsi gri veya soluk kestane olarak tanımlanmıştır. Bu seyreltme gri taylardan farklıdır çünkü griler koyu renkte doğar ve yaşla birlikte açılır. Aynı zamanda saçmalardan da farklıdır , çünkü saçlar birbirine karışmış açık ve koyu kıllardan değil, tek tip bir gölgeye sahiptir.

LFS ile taylar dayanamazlar ve hatta bazen sternum elde edemez yatma (sternum, ayakta bir ön pozisyonu üzerinde duran dik uzanacak şekilde kendi tarafında silindirine). Boyunları arkaya doğru kavisli (opisthotonus) ve bacakları sert (ekstansör sertliği) ile yatabilirler; Genelleştirilmiş tonik-klonik nöbetler veya 'kürek çekme' bacak hareketleri gibi nöbet aktivitesi de yaygındır. Görünür körlük de bozukluğun klinik bir belirtisi olabilir, ancak her durumda görülmez. Emme refleksleri olmasına rağmen, emzirmeye dayanamazlar ve etkilenen taylar genellikle doğumdan sonraki birkaç gün içinde ötenazi yapılır. Tedavisi yoktur. Bazı durumlarda, kısrak da doğurmakta güçlük çekebilir, ancak bu durumun nedeni doğurganlık zorlukları değildir. Bazı durumlarda, LFS'den etkilenen taylar normalden daha büyük olabilir.

LFS, neonatal uyumsuzluk sendromundan farklıdır , ancak belirgin kaplama rengi göz ardı edilirse onunla karıştırılabilir.

Miras

Lavanta tay sendromu bir tarafından oluşturulan düşünülmektedir otozomal resesif genin de MYO5A . Bir at, gen için heterozigot olduğunda , bir taşıyıcıdır, ancak sağlıklıdır ve durumun klinik belirtileri yoktur. Bununla birlikte, iki taşıyıcı bir arada yetiştirilirse, klasik Mendel genetiği , herhangi bir çiftleşmenin homozigot bir tay üretme şansının% 25 olduğunu gösterir , bu nedenle hastalıktan etkilenir. Taşıyıcı atlar, LFS geni için taşıyıcı olmayan biriyle yetiştirildikleri sürece, çiftleştirilebilir ve etkilenmemiş taylar üretebilirler. Test edilmemiş olsa da, LFS'nin Mısır'la ilgili Arapları etkileyen başka bir genetik hastalığa, genç epilepsiye bağlı olabileceği varsayılmaktadır. Bu teori, hem LFS hem de epileptik taylar üreten az sayıda at nedeniyle ortaya atılmıştır.

LFS, Arap soylarının atlarını etkilediği bilinen altı genetik hastalıktan biridir. Genetik hastalıklar , ölümcül beyaz sendromu gibi farklı kürk rengi temelli ölümcüller dahil olmak üzere diğer at ırklarını etkiler . Ek olarak, atlardaki beyaz renk , belirli " baskın beyaz " (W) alelleri tarafından oluşturulduğunda , homozigot ise muhtemelen ölümcül olabilir.

Referanslar

Ek bilgi