Larsen sendromu - Larsen syndrome

Larsen sendromu
Larsen sendromlu bir kişinin elleri.jpg
Larsen sendromlu bir kişinin elleri: Sol eldeki eklem anormalliklerine dikkat edin.

Larsen sendromu (LS), 1950 yılında Larsen tarafından keşfedilen konjenital bir hastalıktır ve yakınları, altı hastasında büyük eklemlerde çıkık ve yüz anomalileri gözlemlediklerinde ortaya çıkar. De dahil olmak üzere çeşitli semptomlarla birlikte, normal olarak, bu Larsen sendromlu hastalar konjenital ön dislokasyon dizlerin, çıkık kalça ve dirsek, yüz görünümünü, belirgin alınları düzleştirilmiş ve burun köprüler tutunuz. Larsen sendromu ayrıca çeşitli kardiyovasküler ve ortopedik anormalliklere neden olabilir . Bu nadir hastalık, hücre iskeletinin yapısını ve aktivitesini düzenlemede önemli olan sitoplazmik bir protein olan filamin B'yi kodlayan gendeki genetik bir kusurdan kaynaklanır . Larsen sendromunun ortaya çıkışını etkileyen gen, insan tip VII kollajen geni içeren bir bölge olan kromozom bölgesi 3p21.1-14.1'de bulunur . Larsen sendromu, son zamanlarda bir bireyin bağ dokusunu etkileyen bir mezenkim bozukluğu olarak tanımlanmıştır . Çoğu vaka otozomal dominant olmasına rağmen, bozukluğun otozomal dominant ve resesif formları bildirilmiştir. Raporlar, Batı toplumlarında, Larsen sendromunun her 100.000 doğumdan birinde bulunabileceğini, ancak bu büyük olasılıkla eksik bir tahmindir, çünkü bozukluk sıklıkla tanınmaz veya yanlış teşhis edilir.

Belirti ve bulgular

Larsen sendromlu bir kişinin ayakları: Küçük boyuta ve eklem anormalliklerine dikkat edin.

Yaygın semptomlar

Belirtiler bağ dokusundaki bozukluklarla ilgilidir.

  • Dizlerin doğuştan anterior çıkığı
  • Kalça ve omuz çıkığı
  • Düzleştirilmiş yüz görünümü
  • Belirgin alın
  • Depresif burun köprüsü
  • Çarpık ayak
  • Servikal kifoz

Kardiyak anomaliler

Kardiyak kusurlar , bağ dokusunun bir bozukluğu olan Marfan sendromuyla ilişkili olanlara benzer .

Bildirilen diğer semptomlar

Bu semptomlar, nadiren Larsen sendromu vakalarında bulundu.

Nedenleri

Gen kodlayan filamin B'deki mutasyonlar

Filaminler, hücre iskeletinin yapısını ve aktivitesini düzenleyen sitoplazmik proteinlerdir . Bu proteinler, hücre içi sinyalizasyon ve protein trafiğinin organize edildiği yapı iskelesi görevi görür. Filamin B'nin , özellikle omurga segmentasyonu ve iskelet morfogenezinde önemli olan insan büyüme plakası kondrositlerinde ifade edildiği bulunmuştur . Larsen sendromlu hastaların genetik analizi sendromu neden olduğu bulmuştur yanlış anlamlı mutasyonlarla filamin B. kodlayan Bu mutasyonlar arasında daha hızlı bir şekilde neden olduğu gen apoptoz içinde epifiz büyüme plakaları mutasyona sahip bireylerin. Kusurlar, boy kısalığına ve Larsen sendromuyla ilişkili diğer semptomlara neden olabilir.

Yerelleştirme

Genetik analiz, LAR1 adlı Larsen sendromuna bağlı bir genin , kromozom 3p markörlerine güçlü bir şekilde bağlı olduğunu bulmuştur . Bu genin lokusu, distal olarak D3S1581 ile ve proksimal olarak D3S1600 ile tanımlanan bir bölgede bulunur. Bu konum, kromozom bölgesi 3p21.1-14.1 ile eşleştirilebilir. İnsan tip VII kollajen geni, bu bölgede kromozom bölgesi 3p21.1'de bulunur. Larsen sendromuyla ilişkili eklem anormalliklerinin ve kardiyak anomalilerin, insan tip VII kolajen geninin LAR1 geni ile aynı kromozom bölgesinde bulunması gerçeğiyle ilişkili olduğuna inanmak mantıklıdır .

Genetik

Larsen sendromunun hem otozomal dominant hem de resesif formları rapor edilmiştir. İlki, ikincisinden önemli ölçüde daha yaygındır. Sindaktili , yarık damak , kısa boy ve kalp kusurları gibi semptomlar , bozukluğun otozomal resesif formu olan kişilerde daha sık görülür. Hastalığın ölümcül bir formu bildirildi. Larsen fenotipi ve pulmoner hipoplazinin bir kombinasyonu olarak tanımlanmaktadır .

Teşhis

Ultrason , Larsen sendromunu doğum öncesi teşhis etmenin tek etkili yollarından biri olmaya devam ediyor. Doğum öncesi tanı son derece önemlidir, çünkü ailelerin belirli ihtiyaçlara sahip bir bebeğin gelişine hazırlanmasına yardımcı olabilir. Ultrason, birden fazla eklem çıkığının doğum öncesi görüntülerini, bacakların ve dizlerin anormal konumlandırılmasını, çökük burun köprüsünü, çıkıntılı alın ve kulüp ayaklarını yakalayabilir . Bu semptomların tümü Larsen sendromuyla ilişkilidir, bu nedenle bir fetüsün bozukluğa sahip olduğunu doğrulamak için kullanılabilirler .

Tedavi

Larsen sendromunun tedavisi, bireyin semptomlarına göre değişir. Larsen sendromuyla ilişkili ciddi eklem kusurlarını düzeltmek için ortopedik cerrahi yapılabilir. Yüz anormalliklerini tedavi etmek için rekonstrüktif cerrahi kullanılabilir. Servikal kifoz, bir kişi için çok tehlikeli olabilir çünkü omurların omuriliği rahatsız etmesine neden olabilir . Posterior servikal artrodez , servikal kifozlu hastalarda gerçekleştirildi ve sonuçlar başarılı oldu Propranolol , Marfan sendromuyla ilişkili bazı kalp kusurlarını tedavi etmek için kullanıldı, bu nedenle ilacın ayrıca Larsen sendromu ile ilişkili kalp kusurlarını tedavi ettiği öne sürüldü.

Prognoz

Larsen sendromu tedavi edilmezse ölümcül olabilirken, bireyler ortopedik cerrahi, fizik tedavi ve Larsen sendromuyla bağlantılı semptomları tedavi etmek için kullanılan diğer prosedürlerle tedavi edilirse prognoz nispeten iyidir.

Ayrıca bakınız

Referanslar

Dış bağlantılar

Sınıflandırma