Kindler sendromu - Kindler syndrome

Kindler sendromu
Diğer isimler Kabarcıklar ve keratozlu konjenital poikiloderma, Büllü ve progresif kutanöz atrofili konjenital poikiloderma, Kalıtsal akrokeratotik poikiloderma, Hiperkeratoz-hiperpigmentasyon sendromu, Akrokeratotik poikiloderma, Yorgun-Kindler sendromu
Otoresesif.svg
Kindler sendromunun otozomal resesif bir kalıtım modeli vardır.
uzmanlık Tıbbi genetik , dermatoloji Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Kindler sendromu (" Kindler ve Weary'nin büllöz akrokeratotik poikiloderması " olarak da bilinir ), KIND1 genindeki bir mutasyonun neden olduğu, cildin nadir görülen doğuştan bir hastalığıdır .

Belirtiler ve işaretler

Kindler sendromlu bebekler ve küçük çocuklar, küçük travmalarla su toplama eğilimi gösterirler ve güneş yanıklarına eğilimlidirler. Kindler sendromlu bireyler yaşlandıkça, kabarma ve ışığa duyarlılık ile ilgili daha az problem yaşarlar. Ancak pigment değişiklikleri ve ciltte incelme daha belirgin hale gelir. Kindler sendromu ağız ve gözler gibi çeşitli mukus dokularını etkileyerek başka sağlık sorunlarına yol açabilir.

Genetik

Kindler sendromu otozomal resesif bir genodermatozdur . Kindler sendromunda mutasyona uğramış KIND1 geni , aktin ve hücre dışı matris (fokal yapışma plakları) arasındaki etkileşimlerde aktif olduğu düşünülen kindlin-1 proteinini kodlar . Kindler sendromu ilk olarak 1954 yılında Theresa Kindler tarafından tanımlanmıştır.

Teşhis

Tanıyı doğrulamak için klinik ve genetik testler kullanılır.

Yönetmek

Tedavi, meydana gelebilecek çeşitli tezahürleri ele almak için birkaç farklı tipte uygulayıcıyı içerebilir. Bu multidisipliner ekip, ikincil komplikasyonların önlenmesine de dahil olacaktır.

Ayrıca bakınız

Referanslar

Dış bağlantılar

sınıflandırma
Dış kaynaklar