Kindler sendromu - Kindler syndrome
Kindler sendromu | |
---|---|
Diğer isimler | Kabarcıklar ve keratozlu konjenital poikiloderma, Büllü ve progresif kutanöz atrofili konjenital poikiloderma, Kalıtsal akrokeratotik poikiloderma, Hiperkeratoz-hiperpigmentasyon sendromu, Akrokeratotik poikiloderma, Yorgun-Kindler sendromu |
Kindler sendromunun otozomal resesif bir kalıtım modeli vardır. | |
uzmanlık | Tıbbi genetik , dermatoloji |
Kindler sendromu (" Kindler ve Weary'nin büllöz akrokeratotik poikiloderması " olarak da bilinir ), KIND1 genindeki bir mutasyonun neden olduğu, cildin nadir görülen doğuştan bir hastalığıdır .
Belirtiler ve işaretler
Kindler sendromlu bebekler ve küçük çocuklar, küçük travmalarla su toplama eğilimi gösterirler ve güneş yanıklarına eğilimlidirler. Kindler sendromlu bireyler yaşlandıkça, kabarma ve ışığa duyarlılık ile ilgili daha az problem yaşarlar. Ancak pigment değişiklikleri ve ciltte incelme daha belirgin hale gelir. Kindler sendromu ağız ve gözler gibi çeşitli mukus dokularını etkileyerek başka sağlık sorunlarına yol açabilir.
Genetik
Kindler sendromu otozomal resesif bir genodermatozdur . Kindler sendromunda mutasyona uğramış KIND1 geni , aktin ve hücre dışı matris (fokal yapışma plakları) arasındaki etkileşimlerde aktif olduğu düşünülen kindlin-1 proteinini kodlar . Kindler sendromu ilk olarak 1954 yılında Theresa Kindler tarafından tanımlanmıştır.
Teşhis
Tanıyı doğrulamak için klinik ve genetik testler kullanılır.
Yönetmek
Tedavi, meydana gelebilecek çeşitli tezahürleri ele almak için birkaç farklı tipte uygulayıcıyı içerebilir. Bu multidisipliner ekip, ikincil komplikasyonların önlenmesine de dahil olacaktır.
Ayrıca bakınız
Referanslar
Dış bağlantılar
sınıflandırma | |
---|---|
Dış kaynaklar |