Keratin 14 - Keratin 14
Keratin 14 , ara filament proteinlerinin tip I keratin ailesinin bir üyesidir . Keratin 14, belirlenen ilk tip I keratin dizisiydi. Keratin 14 ayrıca sitokeratin-14 ( CK-14 ) veya keratin-14 ( KRT14 ) olarak da bilinir . İnsanlarda KRT14 geni tarafından kodlanır .
Keratin 14 genellikle tip II keratin 5 içeren bir heterodimer olarak bulunur ve epitel hücrelerinin hücre iskeletini oluşturur .
Patoloji
Bu keratinler için genlerdeki mutasyonlar , her ikisi de otozomal dominant mutasyonlar olan epidermolizis bullosa simplex ve dermatopathia pigmentosa reticularis ile ilişkilidir .
Ayrıca bakınız
- 34βE12 (keratin 903)
Referanslar
daha fazla okuma
- Schuilenga-Hut PH, van der Vlies P, Jonkman MF, Waanders E, Buys CH, Scheffer H (Nisan 2003). "Epidermolizis bülloza simpleksli hastalarda tüm keratin 5 ve 14 genlerinin mutasyon analizi ve yeni mutasyonların tanımlanması" . İnsan Mutasyonu . 21 (4): 447. doi : 10.1002/humu.9124 . PMID 12655565 . S2CID 20859513 .
- Rosenberg M, Fuchs E, Le Beau MM, Eddy RL, Shows TB (1991). "Üç epidermal ve bir basit epitelyal tip II keratin geni, insan kromozomu 12 ile eşleşir". Sitogenetik ve Hücre Genetiği . 57 (1): 33–8. doi : 10.1159/000133109 . PMID 1713141 .
- Bonifas JM, Rothman AL, Epstein EH (Kasım 1991). "Epidermolizis bülloza simpleks: keratin gen anormallikleri için iki ailede kanıt". Bilim . 254 (5035): 1202–5. Bibcode : 1991Sci...254.1202B . doi : 10.1126/science.1720261 . PMID 1720261 .
- Albers K, Fuchs E (Ağustos 1987). "Basit epitelyal ve skuamöz hücreli karsinom hatlarında transfekte edilmiş mutant epidermal keratin cDNA'larının ifadesi" . Hücre Biyolojisi Dergisi . 105 (2): 791-806. doi : 10.1083/jcb.105.2.791 . PMC 2114764 . PMID 2442174 .
- Rosenberg M, RayChaudhury A, Shows TB, Le Beau MM, Fuchs E (Şubat 1988). "İnsan kromozomu 17 üzerinde bir grup tip I keratin genleri: karakterizasyon ve ekspresyon" . Moleküler ve Hücresel Biyoloji . 8 (2): 722–36. doi : 10.1128/mcb.8.2.722 . PMC 363198 . PMID 2451124 .
- Marchuk D, McCrohon S, Fuchs E (Mart 1985). "Bir insan tip I keratini kodlayan bir genin tam dizisi: genin düzenleyici bölgesindeki güçlendirici elementlere homolog diziler" . Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Bilimler Akademisi Bildirileri . 82 (6): 1609–13. Bibcode : 1985PNAS...82.1609M . doi : 10.1073/pnas.82.6.1609 . PMC 397321 . PMID 2580298 .
- Marchuk D, McCrohon S, Fuchs E (Aralık 1984). "Ara filament genleri arasında yapının dikkate değer korunması". Hücre . 39 (3 Puan 2): 491–8. doi : 10.1016/0092-8674(84)90456-2 . PMID 6210150 . S2CID 32897738 .
- Rugg EL, Morley SM, Smith FJ, Boxer M, Tidman MJ, Navsaria H, et al. (Kasım 1993). "Eksik bağlantılar: Weber-Cockayne keratin mutasyonları, etkili hücre iskeleti işlevinde L12 bağlayıcı alanını etkiler". Doğa Genetiği . 5 (3): 294–300. doi : 10.1038/ng1193-294 . PMID 7506097 . S2CID 155219 .
- Chen MA, Bonifas JM, Matsumura K, Blumenfeld A, Epstein EH (Kasım 1993). "Epidermolizis bülloza simpleksinde keratin 14'ün sarmal 2B bölgesinde yeni bir üç nükleotit silinmesi: delta E375". İnsan Moleküler Genetiği . 2 (11): 1971–2. doi : 10.1093/hmg/2.11.1971 . PMID 7506606 .
- Chan Y, Anton-Lamprecht I, Yu QC, Jäckel A, Zabel B, Ernst JP, Fuchs E (Kasım 1994). "Bir insan keratin 14 "nakavt": K14'ün yokluğu, şiddetli epidermolizis bülloza simpleksine ve bir ara filament proteini işlevine yol açar" . Genler ve Gelişim . 8 (21): 2574-87. doi : 10.1101/gad.8.21.2574 . PMID 7525408 .
- Yamanishi K, Matsuki M, Konishi K, Yasuno H (Temmuz 1994). "Epidermolizis bülloza simpleksinde keratin 14'ün sarmal başlatma motifinde yüksek oranda korunmuş hidrofobik kalıntıda Leu122'nin Phe'ye yeni bir mutasyonu". İnsan Moleküler Genetiği . 3 (7): 1171–2. doi : 10.1093/hmg/3.7.1171 . PMID 7526926 .
- Hovnanian A, Pollack E, Hilal L, Rochat A, Prost C, Barrandon Y, Goossens M (Nisan 1993). "Resesif epidermolizis bullosa simpleks ile ilişkili keratin 14'ün çubuk alanındaki bir yanlış anlamlı mutasyon". Doğa Genetiği . 3 (4): 327–32. doi : 10.1038/ng0493-327 . PMID 7526933 . S2CID 20287067 .
- Chen H, Bonifas JM, Matsumura K, Ikeda S, Leyden WA, Epstein EH (Ekim 1995). "Epidermolizis bülloza simpleksli hastalarda Keratin 14 gen mutasyonları" . Araştırmacı Dermatoloji Dergisi . 105 (4): 629–32. doi : 10.1111/1523-1747.ep12323846 . PMID 7561171 .
- Humphries MM, Sheils DM, Farrar GJ, Kumar-Singh R, Kenna PF, Mansergh FC, et al. (1993). "Otozomal dominant epidermolizis bülloza simpleksinden sorumlu tip I keratin (K14) genindeki bir mutasyon (Met-->Arg)". İnsan Mutasyonu . 2 (1): 37–42. doi : 10.1002/humu.1380020107 . PMID 7682883 . S2CID 8054726 .
- Stephens K, Sybert VP, Wijsman EM, Ehrlich P, Spencer A (Ağustos 1993). "Epidermolizis bullosa simpleks için bir keratin 14 mutasyonel sıcak nokta, Dowling-Meara: tanı için çıkarımlar" . Araştırmacı Dermatoloji Dergisi . 101 (2): 240–3. doi : 10.1111/1523-1747.ep12365079 . PMID 7688405 .
- Chan YM, Cheng J, Gedde-Dahl T, Niemi KM, Fuchs E (Şubat 1996). "Ciddi bir Dowling-Meara epidermolizis bullosa simpleks vakasının genetik analizi" . Araştırmacı Dermatoloji Dergisi . 106 (2): 327–34. doi : 10.1111/1523-1747.ep12342985 . PMID 8601736 .
- Paladini RD, Takahashi K, Bravo NS, Coulombe PA (Şubat 1996). "Cilt yaralanmasından sonra yeniden epitelizasyonun başlaması, yara kenarı keratinositlerinde keratin filamentlerinin yeniden düzenlenmesi ile ilişkilidir: keratin 16 için potansiyel bir rol tanımlama" . Hücre Biyolojisi Dergisi . 132 (3): 381–97. doi : 10.1083/jcb.132.3.381 . PMC 2120730 . PMID 8636216 .