Junctional epidermolizis bülloza (tıp) - Junctional epidermolysis bullosa (medicine)
| Junctional epidermolizis bülloza (tıp) | |
|---|---|
| uzmanlık | Dermatoloji |
Kesişen epidermolisis bullosa içinde kabarcık oluşumu ile karakterize edilen bir cilt durumu olan yaprak Lucida bir bazal membran bölge.
Belirti ve bulgular
Hastalar, nispeten iyi huylu travmaya yanıt olarak ortaya çıkan kabarcıklar ve cilt erozyonu ile çok kırılgan bir cilt yaşarlar. Mukoza zarları da dahil olmak üzere vücudun her yerinde kabarcıklar oluşabilir. Kronik yara izi, kolayca kanayabilen ve enfeksiyona yatkın hale gelen granülasyon dokusu oluşumuna yol açabilir. Eller ve parmaklar çeşitli eklemlerin yanı sıra etkilenebilir.
patofizyoloji
α6β4 integrin, hemidesmozomlarda bulunan bir transmembran proteinidir . İki polipeptit zinciri içeren bir heterodimer molekülü olarak, hücre dışı alanı bazal laminaya girer ve lamininler (laminin-5), entaktin/nidongen veya perlekan içeren tip IV kollajen üst yapısı ile etkileşime girer . hemidesmozomun hücre dışı yüzeyinde, laminin-5 molekülleri, integrin moleküllerinden epitelyal yapışmanın bazal zarının yapısına uzanan ipliksi ankraj filamentleri oluşturur. Laminin-5 zincirlerini kodlayan genlerin mutasyonu, birleşme epidermolizis bülloza ile sonuçlanır.
Teşhis
sınıflandırma
| OMIM | İsim | yer | Gen |
|---|---|---|---|
| 226730 | Pilorik atrezili junctional epidermolizis bülloza | 17q11-qter, 2q31.1 | ITGB4 , ITGA6 |
| 226700 | Junctional epidermolizis bülloza, Herlitz tipi | 18q11.2, 1q32, 1q25-q31 | LAMA3 , LAMB3 , LAMC2 |
| 226650 | epidermolizis bülloza, birleşimsel, Herlitz olmayan tipler (Genelleştirilmiş atrofik benign epidermolizis bülloza, Mitis eklemli epidermolizis bülloza) | 18q11.2, 1q32, 17q11-qter, 1q25-q31, 10q24.3 | LAMA3 , LAMB3 , LAMC2 , COL17A1 , ITGB4 |
Pilorik atrezili junctional epidermolizis bülloza
Pilorik atrezili junksiyonel epidermolizis bülloza, doğumda şiddetli mukokutanöz kırılganlık ve gastrik çıkış obstrüksiyonu ile ortaya çıkan, nadir görülen otozomal resesif bir kavşak epidermolizis bülloza formudur. ITGB4 veya ITGA6 ile ilişkilendirilebilir . Bu durum aynı zamanda Carmi sendromu olarak da bilinir.
Bu durum, literatürde bildirilen ~100 vaka ile nadirdir.
Herlitz tipi
Kesişen epidermoliz bullosa gravis (aynı zamanda "Herlitz hastalık", "Herlitz sendromu" ve "Öldürücü birleşme epidermoliz bulosa") en ölümcül türüdür epidermoliz bullosa kabarma özelliği, hastaların çoğu bebeklik hayatta yok olan bir cilt durumu, doğumda şiddetli ve klinik olarak belirgin periorifisyal granülasyon dokusu ile.
JEB-H'ye genellikle üç laminin-332 kodlayan genden birindeki mutasyonlar neden olur: LAMA3 (18q11.2), LAMB3 (1q32) ve LAMC2 (1q25-q31).
Herlitz olmayan tip
Bunlar şunları içerir:
- Jeneralize atrofik benign epidermolizis bülloza , doğumda başlayan, jeneralize büller ve atrofi, mukozal tutulum ve kalınlaşmış, distrofik veya olmayan tırnaklarla karakterize bir cilt durumudur.
- Mitis jonksiyonel epidermolizis bülloza ("Ölümcül olmayan birleşme epidermolizis bülloza" olarak da bilinir), kafa derisi ve tırnak lezyonları ile karakterize edilen ve ayrıca periorifisiyel iyileşmeyen erozyonlarla ilişkili bir cilt durumudur. Mitis jonksiyonel epidermolizis bülloza en sık 4-10 yaş arası çocuklarda görülür.
- Sikatrisyel birleşme epidermolizis bülloza , yara izi ile iyileşen kabarcıklarla karakterize bir cilt durumudur. 1985 yılında karakterize edilmiştir.
Tedavi
2015 yılında , Modena Üniversitesi'nden Michele De Luca liderliğindeki bir İtalyan bilim adamları ekibi , derisinin %80'ini kaybetmiş yedi yaşındaki Suriyeli bir çocuğu başarıyla tedavi etti. Çocuğun ailesi 2013 yılında Suriye'den Almanya'ya kaçmıştı . Almanya'da tedavi gördüğünde , sadece başı ve sol bacağındaki bir yama ile birlikte neredeyse tüm vücudunun epidermisini kaybetmişti . İtalyan bilim adamları grubu daha önce laboratuvarda sağlıklı cildi yenilemek için bir tekniğe öncülük etmişti. Bu tedaviyi, kalan sağlıklı derisinden bir örnek alarak ve ardından LAMB3 geninin sağlıklı bir versiyonunu çekirdeğe vermek için bir virüs kullanarak deri hücrelerini genetik olarak değiştirerek çocuk üzerinde kullandılar. Hasta, 2015 sonbaharında yeni epidermisin eklendiği iki ameliyat geçirdi. Greft, bir ay içinde derinin alt katmanlarına entegre oldu ve modifiye edilmiş epidermal kök hücreler, bu transgenik epidermisi koruyarak çocuğu iyileştirdi. Genetik değişikliklerin devreye girmesi, diğer hastalarda cilt kanseri olasılığını artırabilir, ancak tedavi uzun vadede güvenli kabul edilirse, bilim adamları yaklaşımın diğer cilt bozukluklarını tedavi etmek için kullanılabileceğine inanıyorlar.
Gentamisin kullanımının bu hastalığın bir miktar hafifletilmesini sağladığı gösterilmiştir.
Ayrıca bakınız
Referanslar
Dış bağlantılar
| sınıflandırma | |
|---|---|
| Dış kaynaklar |