Epileptik spazmlar - Epileptic spasms

epileptik spazmlar
Diğer isimler İnfantil spazmlar , Juvenil spazmlar veya West sendromu
uzmanlık Nöroloji Edit this on Wikidata

Epileptik spazmlar , bebeklerde, çocuklarda ve yetişkinlerde nadir görülen bir epileptik bozukluktur. Bozukluğun, diğer isimlerinden biri Batı sendromu , İngiliz hekim adını, William James Batı ilk yayınlanan bir makalede tanımlamıştır (1793-1848), The Lancet 1841 orijinal durumda aslında öz oğlunu tarif , James Edwin Batı (1840-1860). Diğer adları "genelleştirilmiş fleksiyon epilepsisi", "infantil epileptik ensefalopati", "infantil miyoklonik ensefalopati", "çakı konvülsiyonları", "masif miyokloni" ve "Selam spazmları"dır. "İnfantil spazmlar" terimi, sendromdaki spesifik nöbet tezahürünü tanımlamak için kullanılabilir, ancak aynı zamanda sendromun kendisi ile eşanlamlı olarak da kullanılır. Modern kullanımdaki West sendromu, infantil spazmlar, patognomonik bir EEG paterni ( hipsaritmi olarak adlandırılır ) ve gelişimsel gerileme üçlüsüdür - uluslararası tanım bu üç unsurdan sadece ikisini gerektirmesine rağmen.

Sendrom yaşa bağlıdır, genellikle üçüncü ve on ikinci aylar arasında ortaya çıkar ve genellikle beşinci ay civarında kendini gösterir. Çeşitli nedenleri vardır. Sendroma genellikle kökenleri doğum öncesi , perinatal (doğum sırasında oluşan) veya doğum sonrası olabilen organik bir beyin işlev bozukluğu neden olur .

Belirti ve bulgular

West sendromlu bebeklerde görülebilen epileptik nöbetler, topluca infantil spazmlar olarak bilinen üç kategoriye ayrılır. Tipik olarak, aşağıdaki saldırı türleri üçlüsü görünür; üç tür genellikle aynı anda ortaya çıkarken, birbirlerinden bağımsız olarak da ortaya çıkabilirler:

  • Yıldırım atakları : Bölünmüş saniyeler içinde tüm vücudun veya vücudun birkaç bölümünün ani, şiddetli miyoklonik kasılmaları ve özellikle bacakların bükülmesi ( burada fleksör kas kasılmaları genellikle ekstansör olanlardan daha şiddetlidir ).
  • Baş sallama atakları : Boğaz ve boyun fleksör kaslarının kasılmaları, bu sırada çenenin göğse doğru aniden çekilmesi veya başın içeri doğru çekilmesi.
  • Salaam veya jackknife atakları : Başın ve gövdenin hızlı bir şekilde bükülmesi ve aynı anda kolların kaldırılması ve bükülmesiyle birlikte elleri göğsün önünde kısmen bir araya getirme ve/ veya savurma ile fleksör spazmı. Bu eylemi ağır çekimde hayal etseydik , bu tür bir saldırının adını aldığı Müslüman törensel selamına ( Selam ) benzer görünürdü .

Sebep olmak

West sendromunun oluşumuna hangi biyokimyasal mekanizmaların yol açtığı hala bilinmemektedir. Bunun nörotransmitter fonksiyonunun bir arızası veya daha kesin olarak GABA iletim sürecinin düzenlenmesinde bir arıza olduğu tahmin edilmektedir . Araştırılan bir başka olasılık da Kortikotropin salgılatıcı hormonun (CRH) hiper üretimidir . Birden fazla faktörün dahil olması mümkündür. Her iki hipotez de West sendromunu tedavi etmek için kullanılan bazı ilaçların etkisiyle desteklenmektedir.

Epilepsi vakaları tarihsel olarak üç farklı gruba ayrılmıştır: semptomatik, kriptojenik ve bilinmeyen. Uluslararası Epilepsiye Karşı Lig (ILAE), 2011 yılında, açıklık nedenleriyle bu terimlerin terk edilmesini ve bunun yerine bireysel vakaları şu 3 gruptan birine yerleştirmeye çalışmayı tavsiye etti: genetik, yapısal/metabolik ve bilinmeyen. Yapısal ve metabolik grubun, her zaman doğrudan duruma yol açmayan genetik bir bileşeni olan vakaları içermesi dışında, yeni terimler anlamlarında daha nettir. Yalnızca genetik gruplamanın bilinen bir doğrudan genetik nedeni vardır. "Bilinmeyen" vakalar, bilinmeyen genetik, yapısal, metabolik veya diğer bilinmeyen nedenlere sahip olabilir.

Eski terminoloji ILAE tarafından şu şekilde tanımlanmıştır:

  • semptomatik: epilepsi, merkezi sinir sisteminin bilinen veya şüphelenilen bir bozukluğunun sonucudur.
  • kriptojenik: Bu, nedeni gizli veya gizli olan bir bozukluğu ifade eder. Kriptojenik epilepsilerin semptomatik olduğu varsayılmaktadır.
  • idiyopatik: olası bir kalıtsal yatkınlık dışında altta yatan bir neden yoktur.

Bu bölümün geri kalanı eski terminolojiye atıfta bulunacaktır.

semptomatik

Bir neden kendini gösterirse, ataklar başka bir sorunun belirtisi olarak ortaya çıktığı için sendroma semptomatik West sendromu denir . Beyin hasarının hemen hemen her nedeni ilişkili olabilir ve bunlar doğum öncesi, doğum öncesi ve doğum sonrası olarak ikiye ayrılır. Aşağıdaki kısmi bir listedir:

Down Sendromu

West sendromu, Down sendromlu bebeklerin %1 ila %5'inde görülür . Down sendromunda yer alan kromozomal anormallikleri olmayan çocuklarda bu epilepsi formunun tedavisi nispeten zordur . Ancak Down sendromlu çocuklarda sendrom genellikle çok daha hafiftir ve çocuklar genellikle ilaca daha iyi tepki verirler. Alman Aşağı Sendromu InfoCenter normalde ne ciddi epilepsi genellikle bu tür durumlarda nispeten iyi huylu biri olduğunu, 2003 yılında kaydetti.

Down sendromlu çocuklar için EEG kayıtları genellikle daha simetriktir ve daha az olağandışı bulgu vardır. Tüm çocuklar ilaç ataklarından tamamen kurtulamasa da Down sendromlu çocukların Lennox-Gastaut sendromu veya diğer epilepsi türlerini geliştirme olasılığı 21. kromozomda ek kalıtsal materyal olmayanlara göre daha düşüktür . Down sendromlu çocukları tedavi etmenin daha kolay olmasının nedeni bilinmemektedir.

Bununla birlikte, Down sendromlu bir çocuğun kontrolü zor olan nöbetleri varsa, çocuk otistik spektrum bozukluğu açısından değerlendirilmelidir .

kriptojenik

Doğrudan bir neden belirlenemediğinde ancak çocukta başka bir nörolojik bozukluk varsa, vaka kriptojenik West sendromu olarak adlandırılır . "Kriptojenik" olarak adlandırılırken kriptojenik grup genellikle idiyopatik olarak kabul edilir.

Bazen aynı ailedeki birden fazla çocuk West sendromu geliştirir. Bu durumda, genetik ve bazen kalıtsal etkilerin rol oynadığı kriptojenik olarak da adlandırılır . Erkek çocuklarda art arda nesillerde West sendromunun ortaya çıktığı bilinen vakalar vardır; bunun X kromozomal kalıtımla ilgisi var.

Genetik

Birkaç gendeki mutasyonlar West sendromu ile ilişkilendirilmiştir. Bunlar, Aristaless ile ilgili homeobox ( ARX ) ve sikline bağımlı kinaz benzeri 5 ( CDKL5 ) genlerini içerir. Özellikle ARX geni, X bağlantılı vakaların en azından bazılarından sorumlu görünüyor. KCNT1 genindeki varyantlar (SLACK potasyum iyon kanalı geni olarak da bilinir) West sendromuna neden olabilir https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK525917/

İdiyopatik

Bazen sendrom, bir neden belirlenemediğinde idiyopatik West sendromu olarak adlandırılır . Önemli tanı kriterleri şunlardır:

  • Atakların başlamasına veya terapinin başlamasına kadar düzenli gelişim
  • nörolojik veya nöroradyolojik çalışmalarda patolojik bulgu yok
  • spazmlar için bir tetikleyici kanıt yok

Modern tıp nedeniyle bunlar nadir hale geliyor.

Teşhis

EEG ile tanı konulabilir. Epileptik spazmlar durumunda, EEG tipik hipsaritmi paternleri gösterir .

tedavi

2017 itibariyle, optimal tedaviye ilişkin veriler sınırlıydı. Hormonlu terapiler , adrenokortikotropik hormon (ACTH) veya prednizon gibi oral kortikosteroidler gibi bakım standardıdır . Vigabatrin de yaygın bir düşüncedir , ancak uzun süreli kullanımda görme alanı kaybı riski vardır . ACTH'nin yüksek maliyeti, doktorların ABD'de bundan kaçınmasına neden oluyor; daha yüksek doz prednizonun eşdeğer sonuçlar ürettiği görülmektedir.

2017 itibariyle, infantil istenmeyen postaları tedavi etmek için ketojenik diyetin klinik denemelerinden elde edilen veriler tutarsızdı; denemelerin çoğu, ilaç tedavisinin başarısızlığından sonra ikinci basamak tedavi olarak yapılmıştı ve 2017 itibariyle, yeterince tasarlanmış bir klinik denemede birinci basamak tedavi olarak araştırılmamıştı. Kısıtlı bir bölgeden kaynaklanan nöbetleri olan hastalarda epilepsi ameliyatı önerilir.

prognoz

Yukarıda belirtildiği gibi nedenlerin değişkenliği, farklı semptom ve neden türleri nedeniyle gelişim için genel bir prognoz yapmak mümkün değildir . Her vaka ayrı ayrı değerlendirilmelidir.

İdiyopatik West sendromlu çocukların prognozu, kriptojenik veya semptomatik formlara sahip çocuklara göre çoğunlukla daha olumludur. İdiyopatik vakaların, ataklar başlamadan önce gelişimsel problem belirtileri gösterme olasılığı daha düşüktür, ataklar genellikle daha kolay ve etkili bir şekilde tedavi edilebilir ve daha düşük bir nüks oranı vardır. Sendromun bu formuna sahip çocukların diğer epilepsi formlarını geliştirme olasılığı daha düşüktür; Her beş çocuktan yaklaşık ikisi sağlıklı çocuklarla aynı oranda gelişir.

Ancak diğer durumlarda, West sendromunun tedavisi nispeten zordur ve tedavinin sonuçları genellikle tatmin edici değildir; semptomatik ve kriptojenik West sendromu olan çocuklar için prognoz, özellikle tedaviye dirençli oldukları kanıtlandığında genellikle olumlu değildir.

İstatistiksel olarak, West sendromlu her 100 çocuktan 5'i, bazı durumlarda sendromun nedenine bağlı olarak, diğerlerinde ise ilaçlarıyla ilgili nedenlerle beş yaşından sonra hayatta kalamaz. Tüm çocukların sadece yarısından azı ilaç yardımı ile ataklardan tamamen kurtulabilir. İstatistikler, tedavinin yaklaşık on vakadan üçünde tatmin edici bir sonuç verdiğini ve her 25 çocuktan sadece birinin bilişsel ve motorik gelişiminin aşağı yukarı normal olarak geliştiğini göstermektedir.

Çocukların büyük bir kısmı (%90'a kadar) ataklar için tedavi başarılı olsa bile ciddi fiziksel ve bilişsel bozukluklardan muzdariptir . Bu genellikle epileptik nöbetler nedeniyle değil, daha çok bunların arkasındaki nedenler (serebral anomaliler veya bunların yeri veya ciddiyet derecesi) nedeniyledir. Şiddetli, sık saldırılar beyne (daha fazla) zarar verebilir.

Literatürde West sendromu ile sıklıkla ilişkilendirilen kalıcı hasarlar arasında bilişsel engeller, öğrenme güçlükleri ve davranış sorunları, serebral palsi (10 çocuktan 5'e kadar), psikolojik bozukluklar ve sıklıkla otizm (10 çocuktan yaklaşık 3'ünde ) bulunur. Bir kez daha, neden ve sonuç tartışılırken her bir West sendromu vakasının nedeni göz önünde bulundurulmalıdır.

West sendromlu her 10 çocuktan 6'sı yaşamın ilerleyen dönemlerinde epilepsiden muzdariptir. Bazen West sendromu, fokal veya başka bir jeneralize epilepsiye dönüşür. Tüm çocukların yaklaşık yarısında Lennox-Gastaut sendromu gelişir .

epidemiyoloji

İnsidans, canlı doğumların 1:3200 ila 1:3500'ü civarındadır. İstatistiksel olarak, erkeklerin yaklaşık 3:2 oranında kızlardan daha fazla etkilenme olasılığı daha yüksektir. Etkilenen her 10 çocuktan 9'unda spazmlar ilk kez üçüncü ve onikinci aylar arasında ortaya çıkar. Nadir durumlarda, spazmlar ilk iki ayda veya ikinci ila dördüncü yaşlarında ortaya çıkabilir.

Tarih

West sendromu, adını Tonbridge'de yaşayan İngiliz doktor ve cerrah William James West'ten (1793-1848) almıştır . 1841'de, o sırada yaklaşık dört aylık olan kendi oğlu James E West'te bu tür epilepsi gözlemledi. Bilimsel bir bakış açısıyla gözlemlerini The Lancet'teki bir makalede yayınladı . O sırada nöbetlere "Salaam Tics" adını verdi.

Ayrıca bakınız

Referanslar

Dış bağlantılar

sınıflandırma
Dış kaynaklar
Bu makalenin çoğu Almanca Wikipedia makalesinden çevrilmiştir.