Tesadüfi tıbbi bulgular - Incidental medical findings

Tesadüfi bulgular , tıbbi veya psikiyatrik bir durumun değerlendirilmesi sırasında ve kasıtsız olarak keşfedilen daha önce teşhis edilmemiş tıbbi veya psikiyatrik durumlardır. Bu tür bulgular, rutin tıbbi bakım, biyomedikal araştırmalar sırasında, ölüm sonrası otopsi sırasında veya genetik testler sırasında dahil olmak üzere çeşitli ortamlarda ortaya çıkabilir .

Cumhurbaşkanlığı Biyoetik Sorunları Araştırma Komisyonu tarafından tesadüfi bulgular hakkında bir rapor

Tıbbi Görüntüleme

Bir insidentaloma , tesadüfen bulunan, genellikle iyi huylu olan ve klinik olarak önemli herhangi bir belirtiye neden olmayan bir tümördür ; ancak küçük bir yüzde habis olduğu ortaya çıkıyor. Tesadüfler yaygındır, 60 yaşın üzerindeki tüm hastaların %7'sine kadarında , ilgisiz semptomların analizi için tanısal görüntüleme kullanıldığında saptanan , genellikle adrenal bezde iyi huylu bir büyüme bulunur .

Tüm vücut BT taraması yapılan hastaların %37'sinde daha fazla değerlendirilmesi gereken anormal bulgular olabileceğinden ve sağlık tarama programlarının bir parçası olarak “tüm vücut BT taramasının ” artmasıyla insidentaloma bulma şansının artması beklenmektedir.

Nöro-görüntüleme

Nörogörüntülemede tesadüfi bulgular yaygındır ve yaşla birlikte artan neoplastik tesadüfi beyin bulgularının prevalansı . Araştırmada kontrol görevi gören sağlıklı deneklerde bile tesadüfi bulgular nadir değildir. Çoğu nörogörüntüleme çalışması yetişkinlerde yapıldığından, çocuklarda rastlantısal bulgular prevalansı hakkında daha az şey bilinmektedir. 2017'de 8 ila 12 yaş arası yaklaşık 4000 çocukta yapılan bir araştırma, yaklaşık 200 çocuktan 1'inin klinik takip gerektiren asemptomatik tesadüfi bulgular gösterdiğini bildirdi.

Hipofiz adenomları , hipofiz bezinde oluşan tümörlerdir ve kafa içi neoplazmaların yaklaşık %15'ini oluştururlar . Genellikle teşhis edilmeden kalırlar ve genellikle otopsi sırasında tesadüfi bir bulgudur. Mikroadenomların (<10 mm) tahmini prevalansı %16.7'dir ( otopsi çalışmalarında %14.4 ve radyolojik çalışmalarda %22.5 ).

Genetik test

Kasıtsız genetik bulgular (diğer adıyla "tesadüfler"), tam genom dizilimi gibi genomik analizleri hızlı ve güvenilir bir şekilde gerçekleştirebilen biyomedikal teknolojilerin ortaya çıkmasıyla daha sık karşılaşılmaktadır. Tıbbi görüntülemede olduğu gibi, biyolojik bilgiyi genetik varyasyon şeklinde ölçme kapasitesi, bulguların ne anlama geldiğine dair bilimsel anlayışı aşabilir.

2013 yılında, Amerikan Tıbbi Genetik Koleji ve Tesadüfi Bulgular üzerine Genomik Çalışma Grubu, klinik ekzom ve genom dizilimi gerçekleştiren klinik laboratuvarlar için ön kılavuzlar yayınladı. Önemli tıbbi teşhislerle önemli ölçüde ilişkili olan ve "probandın fenotipi veya yaşı ne olursa olsun" hastaya bildirilmesi gereken, çoğunlukla monogenetik veya tek gen bozuklukları olan "tıbbi olarak uygulanabilir" patojenik gen mutasyonlarının bir listesini özetlediler.

Referanslar