Delikli anüs - Imperforate anus
| Delikli anüs - Anorektal malformasyonlar | |
|---|---|
| Diğer isimler | anorektal malformasyonlar |
 | |
| Deliksiz anüsü gösteren bir röntgen | |
| uzmanlık |
tıbbi genetik 
|
Bir deliksiz anüs veya anorektal malformasyonlar ( ARM'ler ) , rektumun bozuk olduğu doğum kusurlarıdır . ARM'ler, oldukça küçük lezyonlardan karmaşık anomalilere kadar değişen farklı konjenital anomalilerin bir spektrumudur. ARM'lerin nedeni bilinmiyor; Bu anomalilerin genetik temeli, anatomik değişkenlikleri nedeniyle çok karmaşıktır. Hastaların %8'inde genetik faktörler ARM'lerle açıkça ilişkilidir. Currarino sendromundaki anorektal malformasyon, HLXB9 geninin tanımlandığı tek ilişkiyi temsil eder .
Türler
Anorektal malformasyonların başka biçimleri de vardır, ancak deliksiz anüs en yaygın olanıdır. Diğer varyantlar arasında ön ektopik anüs bulunur. Bu form kadınlarda daha sık görülür ve kabızlık ile kendini gösterir.
Sunum
Deliksiz anüs ve anorektal malformasyonların çeşitli biçimleri vardır. Yeni sınıflandırma, ilişkili fistül tipine göredir .
Klasik Wingspread sınıflandırması düşük ve yüksek anomalilerdeydi:
- Düşük bir lezyon içinde, kolon deriye yakın kalır. Bu durumda anüste darlık (daralma) olabilir veya anüs tamamen yok olabilir ve rektum kör bir kese içinde sonlanabilir.
- Kolonun pelviste daha yukarıda olduğu ve rektum ile mesaneyi , üretrayı veya vajinayı birbirine bağlayan bir fistülün bulunduğu yüksek bir lezyon .
- Bir kalıcı cloaca (terimi gelen cloaca , kuşlar, analog bir delik sürüngenler ve amfibiler rektum, vajina ve idrar yolu, tek bir kanal içine birleştirilmiş olan).
İmperfore anüs genellikle diğer doğum kusurlarıyla birlikte bulunur - spinal problemler, kalp problemleri, trakeoözofageal fistül , özofagus atrezisi , renal anomaliler ve uzuv anomalileri, topluca VACTERL birliği olarak adlandırılan olasılıklar arasındadır .
ilişkili anomaliler
Deliksiz anüs, birlikte VACTERL birliği olarak adlandırılan diğer bazı spesifik anomalilerin insidansının artmasıyla da ilişkilidir .
Bir deliksiz anüsü diğer kişiler trizomiler 18 ve 21, olarak kedi göz sendromu (kısmi trisomi veya tetrazomi bir maternal bir kromozom 22 ) Baller-Gerold sendromu , Currarino sendromu , kaudal regresyon sendromu , FG sendromu , Johanson-Blizzard sendromu , McKusick-Kaufman sendromu , Pallister-Hall sendromu , kısa nervür polidaktilisi sendromu tip 1 , Townes-Brocks sendromu , 13q delesyon sendromu , urorectal septum malformasyon dizisi ve OEIS kompleksi ( omfalosele , ekstrofi ait cloaca , deliksiz anüs, omurga kusurlar) .
Teşhis
Bir bebek anorektal malformasyonla doğduğunda, çok bariz bir kusur olduğu için genellikle hızlı bir şekilde tespit edilir. Doktorlar daha sonra çocuğun doğduğu doğum kusurunun türünü ve ilişkili herhangi bir malformasyon olup olmadığını belirleyecektir. Yenidoğan döneminde erken tedavi etmek ve daha fazla sekelden kaçınmak için ilişkili kusurların varlığını belirlemek önemlidir . İki ana anorektal malformasyon kategorisi vardır: koruyucu kolostomi gerektirenler ve gerektirmeyenler . Kolostomi açma kararı genellikle doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde alınır.
Sonografi , deliksiz anüs tipini belirlemek için kullanılabilir.
Tedavi
Deliksiz anüs , düzeltici cerrahi gerçekleşene kadar bir fistül güvenilir olmadıkça, genellikle dışkı için bir geçit açmak için acil ameliyat gerektirir . İmperforatın ciddiyetine bağlı olarak perineal anoplasti veya kolostomi ile tedavi edilir .
Anorektal malformasyonları kesin olarak onarmak için birçok cerrahi teknik tanımlanmış olsa da, posterior sagital yaklaşım (PSARP) en popüler hale gelmiştir. Karın içine girmeden perine diseksiyonunu içerir ve erkek çocuklarda defektlerin %90'ı bu şekilde tamir edilebilir.
prognoz
Yüksek bir lezyonla, birçok çocuk bağırsak fonksiyonunu kontrol etmede sorun yaşar ve çoğu aynı zamanda kabız olur . Düşük lezyonlu çocukların bağırsak kontrolü genellikle iyidir, ancak yine de kabız olabilirler. İlk ameliyattan sonra kontinans ve kabızlık açısından kötü bir sonucu olan çocuklar için, anüs ve rektum arasındaki açıyı daha iyi belirlemek için daha fazla ameliyat kontinansı iyileştirebilir ve geniş rektumu olanlarda bu dilate segmenti çıkarmak için ameliyat önemli ölçüde iyileştirebilir. hasta için bağırsak kontrolü. Apendiksin deriye birleştirilmesiyle antegrad bir lavman mekanizması kurulabilir (Malone stoma); ancak, daha normal anatominin oluşturulması önceliktir.
epidemiyoloji
Deliksiz anüsün tahmini insidansı 5000 doğumda 1'dir. Erkek ve kızları benzer sıklıkta etkiler. Bununla birlikte, deliksiz anüs, kadınlarda zamanın% 90'ında ve erkeklerde zamanın% 50'sinde düşük versiyon olarak ortaya çıkacaktır.
İmperfore anüs sakrokoksigeal teratomun nadir görülen bir komplikasyonudur .
Kurdele
Anorektal Malformasyonları/Deliksiz Anüs anormalliklerini temsil eden şerit, umudu, gücü ve olumlu bir tutumu içine alan Turkuaz'dır. Zebra çizgileri, benzersizliği göstermek ve iki zebra işaretinin nasıl aynı olmadığını ve ARM/IA ile yaşayan insanların olmadığını göstermek için eklendi. Hepsi eşsiz ve güzel.
Farkındalık Günü
Anorektal Anormallikler için uluslararası farkındalık günü 1 Mayıs'tır. Gün, çoğu zaman insanları yalnız hissettiren bir anormallik için insani bir bağlantı kurarak, birçok kişinin duymadığı bir anormallik hakkında farkındalık yaratmayı amaçlıyor. 1 Mayıs günü, kabaca 5.000 bebekte 1'inde meydana gelen malformasyon insidansını temsil etmek için seçilmiştir.
Tarih
7. yüzyıl Bizanslı doktor Paulus Aegineta , ilk kez deliksiz anüs için cerrahi bir tedavi tanımladı. 10. yüzyıldan kalma İranlı doktor Haly Abbas , ameliyat boyunca sfinkter kaslarının korunmasını ve stent ile darlıkların önlenmesini vurgulayan ilk kişiydi . Bu ameliyatta yara bakımı için şarap kullanıldığını bildirmiştir. Bu ameliyattan kurtulan çocukların bazı raporları, erken ortaçağ İslam döneminden elde edilebilir .
Referanslar
Dış bağlantılar
| sınıflandırma | |
|---|---|
| Dış kaynaklar |